Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
relógio solar

“O que é o Planeta Terra?” foi a questão que marcou o início dos workshops “Relógio Solar” e “Robot/Pintor” que decorreram no passado dia 9 de abril na Faculdade de Ciências e que contaram com a participação de 15 alunos do Colégio da Beloura em Sintra com idades entre os 4 e os 5 anos.

Rosto do investigador

O prémio é concedido pelos editores do Journal of Coordination Chemistry a um jovem químico, autor do melhor artigo do ano. Pela primeira vez é atribuído a um português, no âmbito de um trabalho realizado por investigadores da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, nomeadamente no Centro de Química e Bioquímica e no Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas .

Célia Lee

O que fazem e o que pensam alguns membros da comunidade de Ciências? O Dictum et factum de abril é com Célia Lee, que trabalha no suporte à investigação e à prestação de serviços no Instituto Dom Luiz.

 BARCOSOLAR.EU

Sara Freitas, doutoranda de Sistemas Sustentáveis de Energia, colabora no Festival Solar Lisboa, que acontece em maio e inclui muitas atividades gratuitas, tais como passeios num catamarã solar, semelhantes aos que ocorreram em abril no Parque das Nações e que contaram com a presença do grupo Energy Transition do Instituto Dom Luiz.

Erica Sá, bióloga, bolseira e membro da equipa do MARE, faleceu dia 11 de abril, aos 36 anos. A Faculdade lamenta o triste acontecimento, apresentando as condolências aos seus familiares, amigos e colegas.

Centro de Dados da FCUL

"Wittgenstein coloca (em 1934) a pergunta “Pode uma máquina pensar?”, 16 anos antes de Alan Turing (no artigo “Computing Machinery and Intelligence” da revista Mind, novembro, 1950). E, essa especulação feita no campo da Filosofia tem um significado interessante nos dias de hoje, aparecendo como uma previsão significativa (Oliveira, 2017)", escreve Helder Coelho em mais um ensaio.

Imagem da Orion A

A missão Gaia dedica-se a observar estrelas. A sua finalidade é mapear a Via Láctea em 3D. O primeiro lançamento de dados ocorreu em 2016. O próximo acontece a 25 de abril e corresponde à primeira entrega com distâncias, velocidades e vários outros parâmetros astrofísicos para a maioria das estrelas.

Trabalho em Bio Hacking

Ciências colabora com o módulo Bio Hacking na iniciativa Young Creators 2018. Esta é a segunda vez que a Faculdade integra o projeto.

Equipa de trabalho CEAUL

O Centro de Estatística e Aplicações da Universidade de Lisboa realizou o seu primeiro workshop no dia 17 de março.

Homem a espreguiçar

Sabendo que no nosso dia-a-dia, por motivos laborais ou outros, ficamos sentados muito tempo, que medidas deveremos tomar para minimizar os seus efeitos?

Pormenor da Lua

Martin Schilller e Martin Bizzarro, investigadores da Universidade de Copenhaga, na Dinamarca e Vera Assis Fernandes, investigadora do Museu de História Natural de Berlim, na Alemanha e colaboradora do Instituto Dom Luiz, desafiam a teoria dominante sobre a formação dos corpos planetários do sistema solar e a própria origem do sistema Terra - Lua.

Conceção artística de um exoplaneta a passar (transitar) em frente da sua estrela

A missão Ariel tem como objetivo descrever as atmosferas dos exoplanetas. A equipa de investigação é composta por 12 investigadores, sete deles têm ligação a Ciências.

Imagem de motivação

Uma das formas de lidar com a ansiedade e o medo é ganhar perspetiva.

Rosto de Henrique Cabral

Nesta fotolegenda destacamos uma passagem da entrevista com o biólogo Henrique Cabral e que pode ser ouvida no canal YouTube e na área multimédia deste site.

Edifício C2

A primeira reunião do projeto PROSEU “PROSumers for the Energy Union: mainstreaming active participation of citizens in the energy transition”, financiado pelo Horizonte 2020 e com a duração de três anos, realiza-se no campus de Ciências, nos dias 22 e 23 de março.

Carrinho

Dez empresas discutem os últimos avanços no sector da mobilidade sustentável.

Sala de aulas

Parece razoável inferir que queremos ter estudantes que saibam como aprender e que conheçam como descobrir a informação que precisam a partir de uma variedade de fontes.

Papel ardido

Saí da FCUL ao fim da tarde rumo ao meu fim de semana. Para trás ficou um edifício imponente a fervilhar de vida, e ao mesmo tempo já a minha casa! A casa que nos ampara, nos ensina e, a mim, permitia uma entrada num mundo tão fortemente diferente do vivido por mim noutro lugar.

Pessoas na Politécnica recuperam objetos no rescaldo do incêndio

Ainda durante o rescaldo do incêndio iniciaram-se as operações de salvamento e recuperação do que ainda fosse possível salvar e recuperar.

Imagem abstrata

Dez países juntam-se para o estudo do património dos materiais plásticos.

Edifício da Escola Politécnica

Politénica (FCUL)... escrever e ou pensar sobre “ELA”, hoje, ainda me emociona...

Pormenor de uma palmeira

Agora era diferente. No fim da Ferreira Borges surgia sempre a mesma dúvida que me tolhia o passo: onde são as aulas hoje? E eu, traído pela minha própria desorganização, fazia todos os dias o mesmo esforço para encontrar uma qualquer lógica que me ajudasse a decidir para onde ir naquele dia. Politécnica? 24 de Julho? É claro que ter um horário comigo ajudaria...

Rosto de Marta Antunes

O que fazem e o que pensam alguns membros da comunidade de Ciências? O Dictum et factum de março é com Marta Antunes, técnico superior do Departamento de Geologia de Ciências.

Bombeiro apaga fogo

Era madrugada e o edifício da Faculdade de Ciências de Lisboa, na rua da Escola Politécnica, ardia. Dezoito de março, seriam duas horas da madrugada. Um salto da cama, um vestir rápido e uma fuga apressada ao encontro das labaredas.

Escola Politécnica

Passaram 40 anos do incêndio da “outra” Faculdade. São já poucos os que vivenciaram, alguns os que ficaram marcados. Para os mais novos, o “fogo na Politécnica” é apenas uma história que ouviram contar.

Páginas