Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
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A história da capoeira móvel no PermaLab, integrada na HortaFCUL, é um exemplo vivo de como os princípios da permacultura podem transformar desafios em oportunidades. Desde a sua implementação em 2018, este galinheiro móvel, ou chicken tractor em inglês, foi concebido para unir sustentabilidade, inovação e comunidade, desempenhando um papel fulcral no ecossistema agrícola do projeto.

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Cerca de 250 pessoas participaram nas várias atividades realizadas no Dia Internacional da Matemática em CIÊNCIAS 2025, o Dia do Pi, comemorado a 14, 15 e 19 de março. Leia alguns testemunhos de quem participou e organizou as atividades.

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Com apenas 0,45% do rastreio da missão espacial completado, o consórcio Euclid revelou, no dia 19 de março, um grande número de resultados descritos em 34 artigos científicos.

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A maior feira de educação e formação de Portugal volta à FIL nos dias 26 a 29 de março!

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Cerca de 60 alunos do 10.º ano do King's College School Cascais, com idades entre os 14 e os 16 anos, visitaram a Faculdade no passado dia 13 de março, e ficaram a conhecer de forma mais aprofundada como funcionam as aulas dos cursos de Biologia, Bioquímica, Química e Química Tecnológica e que tipo de investigação aqui é feita. Leia a reportagem e conheça a opinião de quem participou nesta iniciativa.

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Vários investigadores do MARE-ULisboa participam em estudo que revela novos dados sobre a biologia reprodutiva do Siluro, também conhecido como peixe-gato europeu, no Rio Tejo. Este trabalho, agora publicado no Jornal de Biologia dos Vertebrados, da Academia de Ciências da República Checa, é o primeiro a ser feito com populações de siluro da Península Ibérica, incidindo na sua biologia reprodutora. Está inserido no âmbito do LIFE-PREDATOR, um projeto Europeu, liderado, em Portugal, por CIÊNCIAS.

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Dois dos seis projetos aprovados pelo Unite! Seed Fund 2024, programa que pretende apoiar projetos inovadores e de colaboração entre universidades membros da aliança, contam com alunos de CIÊNCIAS. Rúben Matos e Teresa Correia estão em equipas diferentes, mas partilham o desejo de construir pontes entre as faculdades europeias.

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A Universidade de Lisboa lança um Doutoramento em Saúde Planetária, com foco nos principais desafios globais que cruzam as ciências da saúde, ambientais, sociais e políticas, a nível local, regional e planetário. 

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A precipitação na região do Mediterrâneo tem-se mantido razoavelmente estável, segundo um estudo publicado na Nature e que analisou os dados de 23.000 estações de precipitação de 27 países da zona mediterrânica, entre 1871 e 2020. O professor Ricardo Trigo, o doutorando Miguel M. Lima e o investigador Luis Gimeno Sotelo da CIÊNCIAS assinam o artigo, juntamente com outros 65 especialistas.

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​Nuno Araújo, Presidente do Departamento de Física de CIÊNCIAS e investigador no CFTC - Centro de Física Teórica e Computacional, é um dos autores de um estudo que acaba de ser publicado na prestigiada revista Nature Physics e cuja descoberta pode ter impacto na saúde e na robótica.

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Decorreu no dia 11 de março o 1º Encontro de Sustentabilidade da ULisboa, que teve como principal objetivo promover uma discussão construtiva sobre a estratégia da ULisboa no âmbito da sustentabilidade e destacar boas práticas das Escolas apresentadas pelas Associações de Estudantes.

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No passado dia 7 de março, a FCULresta recebeu o primeiro encontro presencial das entidades parceiras que integram a recém-criada Rede de Miniflorestas de Portugal. O local do evento serviu também para celebrar os 4 anos da minifloresta de CIÊNCIAS, a primeira documentada no país e pioneira na adaptação do método de Miyawaki ao restauro de ecossistemas mediterrânicos em meio urbano em clima mediterrânico, mas sobretudo para refletir sobre os frutos que este projeto tem deixado um pouco por todo o país.

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No passado dia 5 de março de 2025, decorreu em Bruxelas, na sede da Comissão Europeia, o evento "Fisheries and Oceans Dialogues", integrado nos European Ocean Days. Este encontro reuniu cerca de 450 participantes presenciais e muitos outros online, representando setores tão diversos como as comunidades piscatórias, a economia azul, a sociedade civil e a academia.

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Estudo inédito com participação de professores de CIÊNCIAS revela que Marte e Terra são mais diferentes do que se pensava anteriormente. Pedro Mota Machado e Francisco Brasil, investigadores de CIÊNCIAS, no Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço (IA), são os primeiros autores deste estudo que condensa, pela primeira vez numa escala global, 20 anos de observações em Marte.

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A exposição "Coral Change", patente no Museu do Mar Rei D. Carlos até 8 de junho de 2025, é o resultado de uma colaboração única entre a ceramista Catarina Nunes e a equipa de investigadores do Macroscope Lab liderado pela professora e investigadora Maria Dornelas da Universidade de St Andrews, CIENCIAS e MARE.

 

A Universidade de Lisboa é a universidade portuguesa melhor classificada no SCImago Institutions Rankings (SIR). Subiu 6 posições em relação ao ano passado e encontra-se entre as 140 melhores do mundo, no 138º lugar. Esta é a melhor posição de sempre da ULisboa neste ranking.

No dia 22 de fevereiro o NFEF - Núcleo de Estudantes de Física e Engenharia Física, organizou o seu evento de marca, o Física Fora da Academia (FFA). A oitava edição, que teve lugar no Grande Auditório de CIÊNCIAS, contou com a presença de quase meia centena de estudantes de Física e Engenharia Física, não só de CIÊNCIAS, mas também de outras escolas da ULisboa.

Banner Mulheres de CIÊNCIAS no 5.º volume do livro Mulheres na Ciência.

Neste dia 8 de março, Dia Internacional da Mulher, conheça as sete cientistas e investigadoras de CIÊNCIAS homenageadas no 5.º volume do livro ‘Mulheres na Ciência’. O livro ‘Mulheres na Ciência’ é um projeto de divulgação da Ciência Viva - Agência Nacional para a Cultura Científica e Tecnológica que pretende celebrar a ciência no feminino. O destaque são as mulheres cientistas portuguesas, que representam 45% do total de investigadores no nosso país e cujo trabalho notável tem sido fundamental para o progresso que a Ciência e a Tecnologia nacionais registaram nas últimas décadas.

Nuno Gonçalves fazendo a sua apresentação no 'Your thesis in 3 minutes'.

Nuno Gonçalves, aluno de doutoramento no IA - Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, aceitou o convite da Universidade de Lisboa e rumou a Barcelona para representar a nossa universidade no concurso 'Your thesis in 3 minutes', tendo sido o grande vencedor.

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