Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
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Batimetria do fundo do mar e topografia terrestre

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A FCULresta - um dos projetos do Laboratório Vivo para a Sustentabilidade da Ciências ULisboa e que tem origem no projeto europeu "1Planet4All - Empowering youth, living EU values, tackling climate change" -, foi selecionada e destacada como um dos projetos com maior impacto do programa ‘DEAR: Development Education and Awareness Raising", financiado pela União Europeia.

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As regiões polares do Sol foram as mais ativas na emissão de radiação de alta energia durante o anterior máximo solar, um desequilíbrio ainda por explicar, e relatado pela primeira vez num estudo liderado por Bruno Arsioli, investigador do Instituto de Astrofísica e de Ciências do Espaço, da Ciências ULisboa.

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Após a República Checa, chegou a hora da cidade de Lisboa ser palco da próxima Conferência Europeia de Ecologia Tropical 2024. Jorge Palmeirim, professor da Ciências ULisboa, coordenador do grupo de Biodiversidade Tropical e Mediterrânica no cE3c, é o chairman desta conferência, que se realiza na Ciências ULisboa entre 12 e 16 de fevereiro.

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O Laboratório de Polícia Científica (LPC) da Polícia Judiciária (PJ) detetou uma nova droga sintética - o N-desetil-isotonitazeno. A identificação da droga sintética contou com a colaboração da Ciências ULisboa, no âmbito de um protocolo de cooperação entre o LPC-PJ e a Ciências ULisboa que visa a análise de novas substâncias psicoativas (NSP).

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Um novo estudo mostra que o uso de lareiras tradicionais a lenha para o aquecimento da casa pode diminuir a esperança média de vida em até 1,6 anos, devido às partículas finas que são emitidas na combustão da lenha. Estes são resultados de um trabalho experimental de modelação computacional liderado pela Ciências ULisboa.

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Uma equipa de cientistas do Instituto de Biofísica e Engenharia Biomédica (IBEB) da Ciências ULisboa liderada por Raquel Conceição vai receber 1.5M€ para reforçar as suas áreas de capacitação em Imagiologia Médica por Micro-ondas (MMWI), no âmbito de um projeto Twinning, com o título “Bone, Brain, Breast and Axillary Medical Microwave Imaging Twinning (3BAtwin)”, realizado em parceria com a Universidade de Galway (Irlanda) e com o Politécnico de Turim (Itália).

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Carlos Pires, professor da Ciências ULisboa e investigador do Instituto Dom Luiz, é o primeiro autor do artigo “Uma teoria geral para estimar a transferência de informação em sistemas não lineares”, publicado na Physica D: Nonlinear Phenomena, volume 458, em fevereiro, e no qual desenvolve um formalismo matemático de estimação da causalidade entre variáveis interatuantes.

Atividades na HortaFCUL, num Dia Aberto em 2015

Em outubro de 2024 a HortaFCUL assinala 15 anos de existência. Os resultados apresentados no relatório "Living the sustainable development: a university permaculture project as an ecosystem service provider - The HortaFCUL case study (2009-2023)" apresentam o impacto regenerativo e transformador da HortaFCUL.

Pessoa a observar o céu

De 15 a 18 de fevereiro, a Física está em destaque na cidade de Lisboa, no Encontro Nacional de Estudantes de Física (ENEF). Este é um evento que pretende reunir estudantes e profissionais na Ciências ULisboa, procurando dar uma perspetiva diferente do ensino da Física a nível universitário.

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“O projeto em curso no Lousal mostra que é possível conciliar a atividade de mineração com a devolução do território à natureza com o mínimo impacto possível”, escreve Jorge Buescu na crónica publicada na revista Ingenium n.º 183, referente ao primeiro trimestre de 2024.

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 Vladimir Konotop, professor da Ciências ULisboa, participou num estudo publicado este mês na Nature Photonics - “Observação da Localização da Luz em Quasicristais Fotónicos” -, em colaboração com investigadores da Universidade Jiao Tong de Xangai (China) e da Academia de Ciências Russa  (Rússia).

Aluna a fazer uma apresentação numa sala de aula

Inês Sofia Cruz Dias e Ana Carolina Preto Oliveira, estudantes da Ciências ULisboa, apresentaram os seus relatórios da disciplina Voluntariado Curricular, 1.º semestre, no passado dia 22 de janeiro. Sensibilizar os estudantes para as temáticas da solidariedade, tolerância, compromisso, justiça e responsabilidade social e proporcionar-lhes oportunidades para o desenvolvimento de competências transversais são alguns dos objetivos do Voluntariado Curricular.

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Os projetos Lusoturf e TAMUK são os vencedores da 1.ª edição do Concurso de Projetos de Inovação Científica, uma iniciativa promovida pela Ciências ULisboa e FCiências.ID, com o apoio do Tec Labs.

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José Ricardo Paula, investigador da Ciências ULisboa, vencedor do FLAD Science Award Atlantic 2023, teve a honra de receber o prémio pelas mãos do Presidente da República, Marcelo Rebelo de Sousa. Para o diretor da Ciências ULisboa, Luís Carriço, este prémio é um reconhecimento do mérito e da excelência da investigação que se faz na faculdade: “Estou muito orgulhoso, mas não estou surpreendido. O trabalho que o José Ricardo Paula desenvolveu é brilhante e o próprio Presidente da República fez questão de referir isso. O nosso investigador está de parabéns, bem como a faculdade”.

Ana Sofia Reboleira

O projeto “Barrocal-Cave: Conservation, monitoring and restoration assessment of the world-class cave biodiversity hotspot in Portugal foi distinguido com o 2.º lugar do Prémio Fundação Belmiro de Azevedo 2023. Ana Sofia Reboleira é a investigadora responsável por este projeto, que tem como instituição proponente a FCiências.ID.

Fotografia de Henrique Leitão

O Papa nomeou a 10 de janeiro o cientista Henrique Leitão como membro do Comité Pontifício de Ciências Históricas, informou o Vaticano. A Agência Ecclesia refere que o novo membro deste comité colaborou com o Secretariado Nacional dos Bens Culturais da Igreja, enquanto coautor do ‘Clavis Bibliothecarum‘ (2016), um levantamento de catálogos e inventários de bibliotecas da Igreja Católica em Portugal.

Fotografia de Beatriz Amorim

Beatriz Amorim foi premiada com uma bolsa Marie Sklodowska-Curie, uma iniciativa da Agência Internacional de Energia Atómica (AIEA, sigla em inglês). A estudante do último ano de mestrado em Engenharia Física, na Ciências ULisboa, participa a partir de 15 de janeiro e durante seis meses, num projeto inovador na Alemanha, no âmbito do Programa GET_INvolved do FAIR.

Henrique de Gouveia e Melo e Henrique Leitão

“As três últimas décadas foram excecionais para os estudos de História Marítima, da Ciência Náutica, da Cosmografia e da Cartografia portuguesas”, diz Henrique Leitão, investigador da Ciências ULisboa, a propósito da atribuição do Prémio Academia de Marinha 2023, ocorrido no passado dia 9 de janeiro, durante a Sessão Solene de Abertura do Ano Académico de 2024.

Membros da expedição em frente do RV Pelagia

A Ciências ULisboa destacou no passado mês de dezembro - na EurekAlert - uma história sobre um estudo, que relata evidências sem precedentes de respostas ecológicas do fitoplâncton calcificante à deposição de nutrientes fornecidos pela poeira do Sara. O trabalho publicado na Frontiers in Marine Science tem como primeira autora Catarina Guerreiro, micropaleontóloga e investigadora em bio geociências marinhas na Ciências ULisboa.

Cientista em gruta

Um estudo publicado na Scientific Reports e coordenado por Ana Sofia Reboleira, professora no Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa e investigadora no Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais (cE3c), analisou mais de 100000 medições de temperaturas em grutas localizadas em diversas zonas climáticas, desde as tropicais às subárticas, passando por Portugal continental e ilhas.

Identidade gráfica da crónica com imagem de Andreia Sofia Teixeira

A crónica da autoria da Comissão de Imagem do Departamento de Informática da Ciências ULisboa visa realçar a investigação feita pelos docentes e investigadores deste departamento. A segunda crónica dá a conhecer Andreia Sofia Teixeira.

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