Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
Trajeto de transferência eletrónica num óxido metálico misto de molibdénio e tungsténio

Os fenómenos de transferência de eletrões são omnipresentes em toda a natureza e em Biologia Molecular representam ainda a “transdução de energia”, isto é o transporte de eletrões através de uma enzima ou proteína. Os resultados desta investigação podem ajudar a melhorar a compreensão de como os eletrões se movem nas junções moleculares em dispositivos eletrónicos, ou na transferência de eletrões em biomoléculas com mediação de espécies metálicas.

Pormenor da conceção artística do interior do futuro telescópio espacial de raios X Athena, da ESA

A componente ótica portuguesa, liderada pelo Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, e que irá integrar o futuro telescópio espacial europeu nos raios X, passou na revisão de requisitos e entra agora na fase de projeto. O IA lidera o conceito e desenho de um sistema de metrologia, ou OBM (do inglês “Onboard Metrology System”), que permitirá orientar com exatidão o espelho do Athena, um telescópio espacial nos raios X, para o sensor de cada um dos dois instrumentos científicos desta missão.

Alunos e professor no campus da Faculdade

A equipa CGD/MATHFCUL ficou classificada em 5.º lugar na final nacional do Global Management Challenge 2020. Exigência foi a palavra escolhida pela equipa para classificar esta experiência. "Fico muito satisfeito e grato pela dedicação e crescimento destes meus alunos", diz João Telhada, professor do DEIO Ciências ULisboa e mentor da equipa.

Mulher esconde rosto com relógio

"O efeito da mudança de hora no consumo de energia é cada vez menos relevante nas nossas sociedades desenvolvidas e, por isso, a avaliação da sua premência deve valorizar sobretudo outros efeitos, como o impacto na saúde, na economia ou no bem-estar dos cidadãos", escreve Miguel Centeno Brito, professor do DEGGE Ciências ULisboa e investigador do IDL.

A distribuição potencial dos continentes no Arcaico e a profundidade do oceano em metros

Mattias Green, professor da Bangor University (BU), no Reino Unido, coorientador de Hannah Davies, estudante do programa doutoral Earthsystems, ganhou uma Bolsa Leverhulme no valor de 245.884,00 £, equivalente a 287.331,58 €, para estudar o clima da Terra no Arcaico, juntamente com João C Duarte, professor do Departamento de Geologia da Ciências ULisboa, investigador do Instituto Dom Luiz e membro da comissão coordenadora do referido programa. 

Pernas de crianças

Inês Lima, Leonor Pires, Mariana Oliveira e Raquel Sales Rebordão, estudantes de Engenharia Biomédica e Biofísica da Ciências ULisboa, classificaram-se em 2. º lugar na 3ª edição do BioMind – Make it in 24 hours! com o produto IMAGI, um projeto que conjuga técnicas de hipnoterapia e realidade virtual com o objetivo de reduzir e controlar a dor crónica em crianças.

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Investigadores do BioISI Ciências ULisboa conseguiram demonstrar que moléculas halogenadas interagem com membranas biológicas por via de ligações de halogéneo, um fenómeno que pode ser determinante para a eficácia terapêutica de fármacos.

Arame

Mais um artigo do GAPsi Ciências ULisboa. Desta vez a temática é dedicada ao ciclo das relações abusivas.

painéis solares

A 38th European Photovoltaics Specialists Conference - EUPVSEC 2021 realiza-se de 6 a 10 de setembro de 2021, no formato online. João Serra, professor do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia da Ciências ULisboa, é o chairman da maior e mais importante conferência europeia dedicada à energia fotovoltaica.

Helena Avelar de Carvalho

"A Helena era, sem qualquer dúvida, uma das melhores na sua área, no mundo inteiro, e a sua carreira académica estava só a começar", escreve Henrique Leitão, presidente do Departamento de Histórioa e Filosofia das Ciências.

Caneta e números

“A matemática é uma parte essencial do património cultural da humanidade”, dizem Ana Rute Domingos e Maria Manuel Torres, docentes do Departamento de Matemática da Ciências ULisboa, a propósito do Dia Internacional da Matemática, que se celebra a 14 de março.

Miguel Marques de Magalhães Ramalho, vulto destacado da comunidade geológica, que foi vários anos professor catedrático convidado da Ciências ULisboa, faleceu a 8 de março de 2021. "A ele se deve a introdução da conceção moderna de Estratigrafia no curso de Geologia do Departamento, enriquecida por saídas de campo de elevado valor didático", escreve a professora Ana Cristina Azerêdo. Ciências ULisboa apresenta sentidas condolências aos seus familiares, amigos e colegas.

Peixes

O primeiro “Guia de Peixes de Água Doce e Migradores de Portugal Continental” coordenado por Maria João Collares-Pereira, professora da Ciências ULisboa e do cE3c, publicado em 2021, já está à venda. Os peixes de água doce são um dos grupos de vertebrados mais ameaçados em todo o mundo. Portugal não é exceção, com mais de 60% das espécies nativas em risco de extinção.

Vinhas Douro, Portugal

A Comissão Nacional da Organização Internacional da Vinha e do Vinho premiou “The interplay between membrane lipids and phospholipase A family members in grapevine resistance against Plasmopara viticola” com a Distinção CNOIV 2020, atribuído ao melhor trabalho nacional de divulgação, experimentação ou investigação no domínio da viticultura, da autoria de um grupo de investigadores da Ciências ULisboa.

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É com grande tristeza que informamos o falecimento duma grande mulher cientista, a professora Claudina Rodrigues-Pousada, uma grande mentora de vida na Ciência pelo seu empenho, persistência, foco e determinação.

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Joana Carvalho, de 28 anos, investigadora na Fundação Champalimaud, alumna da Universidade de Groningen, na Holanda, e Ciências ULisboa, foi uma das cientistas galardoadas com a 17ª edição das Medalhas de Honra L’Oréal Portugal para Mulheres na Ciência e com uma Individual Fellowships Marie Skłodowska-Curie Actions.

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Décima terceira rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a Lean Health Portugal.

Inês Fragata

Doutorada em Biologia Evolutiva pela Ciências ULisboa e atualmente investigadora de pós-doutoramento no cE3c Ciências ULIsboa é uma das quatro jovens cientistas portuguesas premiadas com as Medalhas e vai estudar a contaminação do solo por metais pesados através do tomateiro e ácaros-aranha.

Pilar com frase

Valorizar o conhecimento é a oportunidade para dar a conhecer um outro Portugal que tantas vezes passa despercebido. O press kit da Faculdade tem uma página de especialistas com 162 nomes e mais de 200 temas científicos. É fundamental que os mass media coloquem a ciência no centro das atenções.

O terceiro meeting científico da ação COST EUTOPIA ocorreu entre 15 e 17 de fevereiro passado.Trata-se de um projeto de colaboração interdisciplinar que explora a importância crescente da topologia em sistemas físicos e biológicos, e no desenvolvimento de novos materiais. Esta ação reúne 29 países e mais de 100 participantes. Portugal está representado em dois dos cinco grupos de trabalho temáticos e Patrícia Faísca é responsável pela liderança de um deles.

Perspetiva dos Valles Marineris de Marte

"Os objetivos destas missões compreendem: a preparação clara de uma futura colónia humana em Marte, e a tentativa de responder à questão se houve vida em Marte", escreve o cientista Pedro Mota Machado.

Pisco-de-peito-ruivo

+Biodiversidade@CIÊNCIAS: Mobilizar a comunidade de Ciências para a promoção da sustentabilidade no Campus” é uma iniciativa do Laboratório Vivo para a Sustentabilidade. Para colaborar neste projeto basta participar nas ações de monitorização, através da plataforma BioDiversity4All ou da app iNaturalist/BioDiversity4All.

Uma pessoa a trabalhar no Centro de Testes

O Centro de Testes (CT) da Ciências ULisboa  atingiu 100% de concordância nas provas a que foi submetido no âmbito do programa mundial de controlo de qualidade da Organização Mundial de Saúde - OMS “WHO Global Round of Laboratory Proficiency Testing” e no Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade promovido pelo Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA).

Logotipo do projeto

A participação no Projeto Lisboa Romana (Felicitas Iulia Olisipo) vem na sequência de vários anos de colaboração entre os geólogos da Ciências ULisboa e várias equipas de arqueólogos que têm por missão o estudo e a salvaguarda do património arqueológico que ocorre durante as escavações associadas a várias obras na região de Lisboa.

Pessoas no topo de uma colina

O Young Leaders Access Program visa ajudar jovens, entre os 18 e os 26 anos, a impactar as suas comunidades. Leia a crónica de Vasco Medeiros, um dos 50 jovens selecionados em 2020 para realizar este programa. As candidaturas à edição de 2021 terminam em março.

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