GenoDedup

Tecnologia portuguesa permite acelerar e reduzir custos de estudos na área da saúde

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento

Última Revisão —
National Cancer Institute

Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados

unsplash - National Cancer Institute
gráfico
Imagem cedida pelos investigadores

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento em dados da sequenciação de genomas humanos é a inovadora solução apresentada por Vinicius Vielmo Cogo e Alysson Neves Bessani, investigadores do LASIGE Ciências ULisboa e João Tiago Paulo, investigador do Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Tecnologia e Ciência (INESC TEC) e Universidade do Minho e que combina uma nova técnica de deduplicação de dados baseado em semelhanças e padrões encontrados nos ficheiros de sequenciação de genomas humanos e uma codificação das alterações para a recuperação desses dados.

De acordo com o comunicado de imprensa emitido recentemente pela Faculdade os cientistas substituiram a descrição completa dos dados genómicos sequenciados por pequenos apontadores descrevendo, apenas, as alterações necessárias para a recuperação dos dados originais, reduzindo proporcionalmente o espaço e o custo de armazenamento. Esta solução - GenoDedup: Similarity-Based Deduplication and Delta-Encoding for Genome Sequencing Data - foi publicada na revista IEEE Transactions on Computers, uma das mais reconhecidas revistas científicas da área de Informática no mundo, no passado dia 14 de maio de 2020.

Relevância e futuro

O conhecimento técnico e os orçamentos limitados para a criação de infraestruturas apropriadas para o armazenamento eficiente destes dados instiga a procura de novas soluções que equilibrem a economia de espaço de armazenamento e a velocidade de recuperação/ leitura destes dados. Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados, ao mesmo tempo que permite que investigadores leiam esses dados de forma mais rápida. Os biobancos e os hospitais são responsáveis por guardar e distribuir milhões de amostras biológicas humanas para investigadores de todo o mundo e, atualmente, estão sob pressão para, também, armazenar os dados genómicos sequenciados a partir destas amostras.

Futuramente, os cientistas pretendem disponibilizar a solução em código aberto e melhorar os resultados obtidos através de estudos mais aprofundados sobre os padrões e semelhanças entre genomas humanos sequenciados. Este método será também adaptado na sequenciação de genomas de outras espécies, para outras máquinas de sequenciação e outras representações de dados relacionadas.

Scripta manent. O que se escreve, fica, permanece. Leia os recortes de imprensa publicados sobre o assunto - Dinheiro Vivo e Exame Informática.

 

 

 

LASIGE com ACI Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
Planta

Grupo de investigadores e responsáveis de instituições de investigação escreveram uma carta aberta de protesto sobre decisão do Tribunal de Justiça Europeu sobre genoma.

Prémio Doutoramento em Ecologia

Francisco Pina Martins, Adrià López-Baucells e Inês Gomes Teixeira são os vencedores do Prémio de Doutoramento em Ecologia 2019. Os trabalhos galardoados serão apresentados durante o 18.º Encontro Nacional de Ecologia, que se realiza em simultâneo com o 15.º Congresso Europeu de Ecologia, entre 29 de julho e 2 de agosto em Ciências ULisboa.

Complexidade da diversidade

"É um erro pensarmos que uma boa equipa de I&DE só deve ser construída com os mais espertos: de facto, é o coletivo, constituído com pessoas que trazem uma gama variável de perspetivas (pontos de vista) para um problema, que obtém os melhores resultados", in no Campus com Helder Coelho.

Chegada à Lua

O Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço e o Museu da Presidência da República celebram os 50 anos da chegada à Lua.

Campus Ciências ULisboa

Professores de todo o país vão estar reunidos no maior evento de formação acreditada na área do ensino das ciências realizado em Portugal. O VI Encontro Internacional da Casa das Ciências acontece entre os dias 10 e 12 de julho, no campus de Ciências ULisboa.

Logotipo

Tal como sucedeu em edições anteriores, vários professores e investigadores de Ciências ULisboa participam no Ciência 2019 - Encontro com a Ciência e Tecnologia em Portugal, que decorre em Lisboa até 10 de julho.

Mara Gomes, aluna do 2.º ano do mestrado em Ciências do Mar participou no cruzeiro oceanográfico RV Polarstern em junho passado, sob o lema “Changing Oceans – Changing Future”. “Mara Gomes teve a dupla experiência de participar como cientista e de ensinar os alunos do programa POGO”, conta Vanda Brotas, professora do Departamento de Biologia Vegetal e investigadora do polo de Ciências ULisboa do Centro de Ciências do Mar e do Ambiente (MARE).

Ciências ULisboa

As classificações excelente e muito bom destacaram-se na avaliação feita aos centros de investigação afetos a Ciências ULisboa. Para os próximos quatro anos, Ciências ULisboa pretende continuar a sua aposta na investigação de excelência, agora com um pouco mais de fundos (um acréscimo de mais de quatro milhões de euros).

Falecimento

Ermesenda Fernandes, assistente técnica do Gabinete de Orçamento e Prestação de Contas da Área Financeira da Direção Financeira e Patrimonial de Ciências ULisboa, faleceu esta quarta-feira, dia 19 de junho de 2019. A Faculdade lamenta o triste acontecimento, apresentando as condolências aos seus familiares, amigos e colegas.

Laboratórío em Ciências ULisboa

Leonor Côrte-Real, investigadora do polo de Ciências ULisboa CQE, irá representar Portugal no 6th Young Medicinal Chemist Symposium. A jovem doutorada em Química, especialidade em Química Inorgânica por Ciências ULisboa, foi escolhida pela SPQ para representar Portugal neste simpósio e irá apresentar o trabalho desenvolvido durante a sua tese.

Alunos durante um exercício do FCUL Rally Pro

O evento de Ciências ULisboa que convida os estudantes do ensino secundário a programar já vai na 7.ª edição.

Um estudo publicado na revista "Nature" revela novas evidências sobre a ocupação humana da Sibéria desde há 31 mil anos. Vítor Sousa, do Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais – cE3c em Ciências ULisboa, é um dos 54 cientistas envolvidos na investigação.

Maria João Verdasca

Maria João Verdasca iniciou em fevereiro de 2017 o programa doutoral em Biodiversidade, Genética e Evolução. A sua investigação foca-se na modelação espacial de espécies invasoras e no estudo dos seus impactos ecológicos e socioeconómicos. Recentemente foi nomeada ao GBIF Young Researchers Award 2019.

Síndrome do impostor

Uma das formas mais eficazes de lidar com o síndrome do impostor é mesmo falar sobre ele, partilhando entre colegas ou amigos com quem sinta um espaço seguro, os desafios que vai sentindo profissionalmente e perceber que não está sozinho naquilo que sente. Estima-se que 70% das pessoas sofrem deste fenómeno psicológico.

Sala de aula

"Todo e qualquer avanço do saber produz uma nova e profunda ignorância, mais mistérios, o que não é surpreendente, pois o progresso, com os avanços sistemáticos, tende para o desconhecido", in no Campus com Helder Coelho.

Vanézia Rocha

Vanézia Rocha iniciou em setembro de 2018 o mestrado em Biologia dos Recursos Vegetais. Recentemente a jovem cabo-verdiana foi nomeada ao GBIF Young Researchers Award 2019, pelo Conselho Científico das Ciências Naturais e do Ambiente da FCT. Os vencedores serão anunciados antes da 26ª Assembleia Geral do GBIF, que decorrerá na Holanda em outubro de 2019.

Exposição E3

A exposição E3 acompanha os astrónomos britânicos A.S. Eddington, C.R. Davidson e A.C.C. Cromelin e o especialista em relojoaria E.T. Cottingham na sua longa viagem e observações. A 29 de maio de 2019 celebra-se o centenário do eclipse solar total de 1919, observado na ilha do Príncipe e na cidade do Sobral,no Brasil.

João Sousa, investigador no Laboratório de Sistemas Informáticos de Grande Escala, foi distinguido com o prémio DSN 2019 William C. Carter, no âmbito do trabalho desenvolvido na tese de doutoramento "Byzantine state machine replication for the masses", realizada enquanto aluno do Departamento de Informática de Ciências ULisboa.

Pedro Mocho

Pedro Mocho lidera o estudo que identificou uma nova espécie de dinossáurio - Oceanotitan dantasi. Geologia sempre foi a sua paixão. Nos próximos seis anos continuará a estudar a história evolutiva dos dinossáurios saurópodes do Mesozóico Ibérico.

Esqueleto de <i>Oceanotitan dantasi</i> à escala

Uma equipa de paleontólogos identificou uma nova espécie de dinossáurio - Oceanotitan dantasi -, descoberto na Praia de Valmitão, na Lourinhã, em 1996. A identificação da nova espécie confirma a presença de uma grande diversidade de saurópodes no Jurássico Superior de Portugal rivalizando a diversidade já reconhecida nas faunas do Jurássico Superior da América do Norte e de África.

Estudantes a trabalhar

Nuno Silva termina a bolsa Erasmus+ em julho. O programa de mobilidade tem sido na sua opinião uma ótima experiência. Recentemente o aluno de Engenharia Biomédica e Biofísica foi um dos vencedores do Innovation Award da Explore Competition.

Martin O'Halloran, Eoghan Dunne, Nuno Silva e Laura Farina

Nuno Silva, aluno do mestrado integrado em Engenharia Biomédica e Biofísica de Ciências ULisboa a estudar no Translational Medical Device Lab, da National University of Ireland,em Galway, no âmbito de uma bolsa Erasmus+, venceu juntamente com o colega Eoghan Dunne, o Innovation Award da Explore Competition.

João Duarte

Investigadores de Ciências ULisboa propõem um novo mecanismo que permite explicar a existência de uma anomalia tectónica a SW do Cabo de São Vicente.

O neurocientista português Fernando Lopes da Silva nascido em Lisboa a 24 de Janeiro de 1935, faleceu no passado dia 7 de maio, na Holanda, onde vivia há mais de 50 anos. Ciências ULisboa lamenta o triste acontecimento, apresentando as condolências aos familiares, amigos e colegas de Fernando Lopes da Silva.

Permacultura

A rede europeia ECOLISE publicou este mês um novo relatório sobre a eficácia das ações de sustentabilidade e mudança climática realizadas pelas comunidades locais. O investigador de Ciências ULisboa, Gil Penha-Lopes, líder deste projeto, espera que daqui a dois anos haja um novo relatório e que a plataforma online - wiki.ecolise.eu - suporte uma comunidade ainda mais dinâmica e saudável.

Páginas