GenoDedup

Tecnologia portuguesa permite acelerar e reduzir custos de estudos na área da saúde

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento

Última Revisão —
National Cancer Institute

Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados

unsplash - National Cancer Institute
gráfico
Imagem cedida pelos investigadores

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento em dados da sequenciação de genomas humanos é a inovadora solução apresentada por Vinicius Vielmo Cogo e Alysson Neves Bessani, investigadores do LASIGE Ciências ULisboa e João Tiago Paulo, investigador do Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Tecnologia e Ciência (INESC TEC) e Universidade do Minho e que combina uma nova técnica de deduplicação de dados baseado em semelhanças e padrões encontrados nos ficheiros de sequenciação de genomas humanos e uma codificação das alterações para a recuperação desses dados.

De acordo com o comunicado de imprensa emitido recentemente pela Faculdade os cientistas substituiram a descrição completa dos dados genómicos sequenciados por pequenos apontadores descrevendo, apenas, as alterações necessárias para a recuperação dos dados originais, reduzindo proporcionalmente o espaço e o custo de armazenamento. Esta solução - GenoDedup: Similarity-Based Deduplication and Delta-Encoding for Genome Sequencing Data - foi publicada na revista IEEE Transactions on Computers, uma das mais reconhecidas revistas científicas da área de Informática no mundo, no passado dia 14 de maio de 2020.

Relevância e futuro

O conhecimento técnico e os orçamentos limitados para a criação de infraestruturas apropriadas para o armazenamento eficiente destes dados instiga a procura de novas soluções que equilibrem a economia de espaço de armazenamento e a velocidade de recuperação/ leitura destes dados. Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados, ao mesmo tempo que permite que investigadores leiam esses dados de forma mais rápida. Os biobancos e os hospitais são responsáveis por guardar e distribuir milhões de amostras biológicas humanas para investigadores de todo o mundo e, atualmente, estão sob pressão para, também, armazenar os dados genómicos sequenciados a partir destas amostras.

Futuramente, os cientistas pretendem disponibilizar a solução em código aberto e melhorar os resultados obtidos através de estudos mais aprofundados sobre os padrões e semelhanças entre genomas humanos sequenciados. Este método será também adaptado na sequenciação de genomas de outras espécies, para outras máquinas de sequenciação e outras representações de dados relacionadas.

Scripta manent. O que se escreve, fica, permanece. Leia os recortes de imprensa publicados sobre o assunto - Dinheiro Vivo e Exame Informática.

 

 

 

LASIGE com ACI Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
Papéis, canetas e braços

Vários alunos da Ciências ULisboa, da Universidade do Algarve (Ualg) e da Faculdade de Medicina Dentária (FMD) da ULisboa apresentaram este verão projetos de iniciação à investigação, desenvolvidos no âmbito da iniciativa “Sê Investigador por Três Semanas!”, promovida pelo Centro de Estatística e Aplicações da Universidade de Lisboa (CEAUL), com o objetivo de cativar os jovens para esta atividade.

cabra-montês

Dezenas de cientistas, técnicos e vigilantes da natureza do ICNF - Instituto da Conservação da Natureza e das Florestas, bem como cidadãos uniram-se em prol do novo Livro Vermelho dos Mamíferos de Portugal continental. O objetivo é melhorar até 2021 o conhecimento destas espécies e dessa forma contribuir para o estabelecimento de medidas e ações de conservação.

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Entre março e julho deste ano, as redes sociais da Faculdade deram a conhecer 19 pessoas e histórias de investigação, no âmbito da iniciativa “O que faço aqui?”, disponível no site da Faculdade.

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"Neste momento tão dinâmico em que vivemos será importante pensar sobre aquilo que se pode ou não controlar e ir aprendendo a navegar perante a realidade que se apresenta a cada momento", escreve a psicólogia Andreia Santos.

Alunos e professoras no campus da Faculdade

O novo ano letivo começou esta semana e a Faculdade deu as boas-vindas aos alunos do Advanced Quantitative Methods on Health Care Innovation, cujas aulas online começaram esta terça-feira e se prolongam em Portugal até ao próximo dia 15 de outubro.

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“Foi incrível perceber que numa adversidade, o ser humano tem a capacidade de se reinventar e criar novos projetos", diz Daniel Salvador, voluntário no CT Ciências ULisboa, entre maio e julho, licenciado e mestre pela Ciências ULisboa, atualmente estudante do 4.º ano do doutoramento em Saúde Ambiental da Faculdade de Medicina da ULisboa.

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Uma equipa de nove estudantes da ULisboa - LxUs -, supervisionados por Hugo Ferreira, professor do Departamento de Física e investigador do Instituto de Biofísica e Engenharia Biomédica da  Ciências ULisboa, ganhou o Translation Potential Runner-Up Award na 5.ª edição do SensUs Student Competition, 2.º lugar na categoria de potencial de translação, um prémio que valoriza a capacidade de criação de um modelo de negócio, viável e com qualidade.

Pormenor da visão artística da observação da "estrela bebé"

Pela primeira vez foi possível observar como é que uma “estrela bebé” adquire massa até chegar à sua massa final. Arcos de campo magnético ligam a “estrela bebé” ao disco circundante e a massa flui. Os resultados desta observação encontram-se publicados na revista Nature. O artigo resulta de uma colaboração no âmbito do GRAVITY, um instrumento desenvolvido por um consórcio internacional e do qual fazem parte cientistas do CENTRA, polo da Ciências ULisboa.

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“A maior aprendizagem é perceber que de facto existem pessoas maravilhosas, com uma enorme generosidade e grande sentido de voluntarismo e muito dinâmicas. E que trabalhando juntos, podemos de facto fazer a diferença”, diz Marta Palma, funcionária do Departamento de Biologia Animal e voluntária no Centro de Testes Ciências ULisboa.

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“Este prémio simboliza não só o reconhecimento do meu trabalho, mas também de toda a equipa que nele participou”, conta Vanessa Mendonça, segunda classificada pelo Prémio de Doutoramento em Ecologia - Fundação Amadeu Dias 2020. Vanessa Mendonça concluiu o mestrado e o doutoramento na Faculdade e atualmente é investigadora do MARE.

A SPECO anunciou recentemente os vencedores do Prémio de Doutoramento em Ecologia - Fundação Amadeu Dias 2020. José Ricardo Paula é o grande vencedor desta edição e irá apresentar o seu trabalho no 19.º Encontro Nacional de Ecologia, este ano associado às cerimónias dos 25 anos da SPECO, e que se realiza em dezembro, em Ponte de Lima.

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Rita Loewenstein Simões, de 23 anos, é voluntária no Centro de Testes Ciências ULisboa, na estação Mix e Real-Time PCR, desde maio passado. Para esta jovem bióloga, formada na Faculdade, este trabalho tem um significado muito simples: ajudar. E foi exatamente isso que a motivou - saber que todas as horas que disponibilizasse fariam a diferença.

Informação eletrónica de rua: Keep your distance

Ganna Rozhnova trabalha em modelação epidemiológica na UMC Utrecht, na Holanda. A antiga aluna de doutoramento em Física Estatística da Faculdade, continua a colaborar com o BioISI e é a investigadora principal de um projeto da FCiências.ID, financiado no âmbito do Apoio especial a projetos Research 4 COVID-19.

Spinophorosaurus nigerensis

Uma inovação anatómica pode ser a chave na compreensão da evolução dos dinossáurios saurópodes. Os autores deste trabalho - Daniel Vidal, Pedro Mocho, Ainara Aberasturi, José Luis Sanz e Francisco Ortega - acreditam que parte do êxito evolutivo deste grupo de animais está relacionado com alterações na cintura pélvica e que esse fator contribuiu para os converter nos animais de maior porte da Terra.

Centro de Testes

“Em cada turno processamos uma quantidade significativa de amostras e é sempre importante conseguirmos fazê-lo eficientemente, para que os resultados sejam conseguidos num curto espaço de tempo”, diz Catarina Lagoas, voluntária no Centro de Testes Ciências ULisboa.

Teclado para invisuais

“A tecnologia deve poder ser usada por todas as pessoas!”, diz Carlos Duarte, professor do Departamento de Informática, investigador do LASIGE Ciências ULisboa, e recentemente membro do World Wide Web Consortium (W3C) e da Ação COST LEAD-ME -Leading Platform for European Citizens, Industries, Academia and Policymakers in Media Accessibility.

 olho de choco

Um grupo de investigadores da Ciências ULisboa a trabalhar no Laboratório Marítimo da Guia do MARE conseguiu mostrar que chocos acabados de eclodir (até cinco dias) são capazes de ter uma aprendizagem social. O estudo publicado na  Animal Cognition tem como primeiro autor Eduardo Sampaio, estudante de doutoramento em Biologia (ramo Etologia).

ETAR de Gaia Litoral

A análise de mais de 200 amostras de águas residuais das cinco ETAR monitorizadas no âmbito do projeto COVIDETECT comprova a presença de material genético nos afluentes que chegam às ETAR e evidencia a ausência de deteção do material genético do vírus SARS-CoV-2 nos efluentes tratados.

National Cancer Institute

Investigadores do LASIGE Ciências ULisboa, INESC TEC e Universidade do Minho apresentam uma nova técnica de deduplicação de dados baseado em semelhanças e padrões encontrados nos ficheiros de sequenciação de genomas humanos e uma codificação das alterações para a recuperação desses dados.

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Sétima rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a Keep on Care.

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“O período de confinamento pode ser encarado como um primeiro grande teste à integração de renováveis no sistema elétrico, prelúdio do que se prepara com a transição energética global em curso”, escreve o cientista Miguel Centeno Brito.

Conceção artística do telescópio espacial Athena (Advanced Telescope for High-Energy Astrophysics)

“Ciências ULisboa tem vindo a aumentar a sua capacidade e a sua intervenção no desenvolvimento científico e tecnológico de alguns dos projetos mais importantes para o avanço da Astrofísica, não só nos próximos anos, mas nas próximas décadas”, diz o cientista José Afonso.

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Cristina Luís, investigadora do Departamento de História e Filosofia das Ciências e do Centro Interuniversitário de História das Ciências e da Tecnologia (CIUHCT), é a responsável em Portugal pelo projeto “Citizen Science as the new paradigm for Science Communication (NEWSERA)”, coordenado por Rosa Arias, fundadora da Science for Change e que visa estudar como a ciência cidadã pode mudar o paradigma da comunicação da ciência.

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Entrevista com o cientista Carlos Cordeiro, que lidera o SAFE Coating, um projeto que tem a Biomimetx e o Hospital Curry Cabral como parceiros e que em seis meses procurará implementar uma tecnologia capaz de inativar o SARS-CoV-2 em superfícies, impedindo a sua viabilidade fora do hospedeiro humano e consequentemente, eliminando uma importante via de transmissão viral.

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