GenoDedup

Tecnologia portuguesa permite acelerar e reduzir custos de estudos na área da saúde

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento

Última Revisão —
National Cancer Institute

Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados

unsplash - National Cancer Institute
gráfico
Imagem cedida pelos investigadores

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento em dados da sequenciação de genomas humanos é a inovadora solução apresentada por Vinicius Vielmo Cogo e Alysson Neves Bessani, investigadores do LASIGE Ciências ULisboa e João Tiago Paulo, investigador do Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Tecnologia e Ciência (INESC TEC) e Universidade do Minho e que combina uma nova técnica de deduplicação de dados baseado em semelhanças e padrões encontrados nos ficheiros de sequenciação de genomas humanos e uma codificação das alterações para a recuperação desses dados.

De acordo com o comunicado de imprensa emitido recentemente pela Faculdade os cientistas substituiram a descrição completa dos dados genómicos sequenciados por pequenos apontadores descrevendo, apenas, as alterações necessárias para a recuperação dos dados originais, reduzindo proporcionalmente o espaço e o custo de armazenamento. Esta solução - GenoDedup: Similarity-Based Deduplication and Delta-Encoding for Genome Sequencing Data - foi publicada na revista IEEE Transactions on Computers, uma das mais reconhecidas revistas científicas da área de Informática no mundo, no passado dia 14 de maio de 2020.

Relevância e futuro

O conhecimento técnico e os orçamentos limitados para a criação de infraestruturas apropriadas para o armazenamento eficiente destes dados instiga a procura de novas soluções que equilibrem a economia de espaço de armazenamento e a velocidade de recuperação/ leitura destes dados. Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados, ao mesmo tempo que permite que investigadores leiam esses dados de forma mais rápida. Os biobancos e os hospitais são responsáveis por guardar e distribuir milhões de amostras biológicas humanas para investigadores de todo o mundo e, atualmente, estão sob pressão para, também, armazenar os dados genómicos sequenciados a partir destas amostras.

Futuramente, os cientistas pretendem disponibilizar a solução em código aberto e melhorar os resultados obtidos através de estudos mais aprofundados sobre os padrões e semelhanças entre genomas humanos sequenciados. Este método será também adaptado na sequenciação de genomas de outras espécies, para outras máquinas de sequenciação e outras representações de dados relacionadas.

Scripta manent. O que se escreve, fica, permanece. Leia os recortes de imprensa publicados sobre o assunto - Dinheiro Vivo e Exame Informática.

 

 

 

LASIGE com ACI Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
Complexo não covalente de composição [KrSF5]+ (Fig. 1), que provem duma molécula estável, [KrSF6]+ (Fig. 2), em resultado da reação direta de hexafluoreto de enxofre com crípton ionizado

Este ano comemora-se os 60 anos da descoberta da reatividade dos gases nobres nomeadamente do xénon. Nuno A. G. Bandeira, investigador do Departamento de Química e Bioquímica e do BioISI Ciências ULisboa, escreve sobre os gases nobres, suas aplicações e um estudo recente da sua autoria e de cientistas do Centro de Química Estrutural e que apresenta um novo composto de crípton.

Logotipo GMC

A primeira fase de decisões da primeira volta do Global Management Challenge 2022 terminou no passado dia 14 de junho. Em competição estiveram 206 equipas a nível nacional - compostas por estudantes, quadros de empresas ou mistas -, duas delas incluem estudantes da Ciências ULisboa.

Grande auditório da Faculdade com pessoas

Vale a pena recordar os 111 anos comemorados no grande auditório da Faculdade no canal YouTube, numa viagem imaginária a Marte, com a tradicional entrega de prémios e distinções e outros momentos singulares, assim como conhecer a opinião daqueles que participaram no evento.

sao jorge ao fundo e logotipo da iniciativa

“Andamentos da Ciência” é o novo ciclo de conferências da Ciências ULisboa que arranca no próximo dia 22 de junho. Nesta iniciativa, especialistas de diferentes áreas do conhecimento vão partilhar o saber sobre os temas mais atuais da sociedade, na forma de comunicações inspiradas nas palestras TED.

quatro estudantes

O Departamento de Geologia atribuiu 14 cartas de reconhecimento de mérito aos melhores alunos da licenciatura em Geologia de 2019/2020 e de 2020/2021. O Gabinete de Jornalismo entrevistou alguns dos estudantes distinguidos na ocasião. Saiba o que pensam sobre o curso que frequentaram na Faculdade e o que estão a fazer neste momento.

conjunto de pessoas no palco

Numa cerimónia realizada durante a Feira Nacional da Agricultura 2022, em Santarém, foi apresentado e contratualizado o projeto AdaptForGrazing, inscrito no Plano de Recuperação e Resiliência. O projeto é coordenado por Cristina Branquinho, professora do Departamento de Biologia Vegetal da Faculdade e investigadora do cE3c.

Praia

No próximo dia 17 de junho, na praia de Albarquel, em Setúbal, decorrem as atividades “Ida à Maré e Festa na Praia”, promovidas pelo projeto bLueTIDE. Estas atividades contam com a participação de investigadores do MARE - Centro de Ciências do Mar e do Ambiente, polo da Ciências ULisboa, com o apoio da Incubadora do Mar & Indústria da Figueira da Foz.

Ato solene da atribuição do título no Centro Cultural Alcazaba de Mérida

Ricardo Trigo, professor do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia e investigador do Instituto Dom Luiz, recebe título doutor honoris causa da Universidade da Extremadura, numa cerimónia que teve lugar no Centro Cultural Alcazaba de Mérida, em Badajoz, Espanha, no passado dia 1 de junho.

Galardoados com os Prémios Verdes

O COVIDETECT é o vencedor dos Prémios Verdes na categoria investigação. “É uma distinção que muito nos honra e que reforça o caráter inovador e visionário do projeto”, diz Mónica Vieira Cunha, professora do Departamento de Biologia Vegetal da Ciências ULisboa, investigadora do Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais (cE3c) e coordenadora científica do consórcio.

lancha hidrográfica leva os alunos para o rio

Durante o mês de maio, uma turma de alunos do 3.º ano, finalistas do curso de Engenharia Geoespacial deslocou-se em trabalho de campo até à Praia de Santo Amaro, em Oeiras, para realizar um levantamento topo-hidrográfico da praia. O trabalho constitui o projeto final da disciplina de Hidrografia, ministrada pelo professor Carlos Antunes.

Anfiteatro com os participantes da homenagem

Este ano a celebração do Dia Mundial da Terra no Departamento de Geologia foi ainda mais especial:organizaram a conferência “A evolução da Geologia costeira em Portugal e principais desafios futuros” com o objetivo de surpreender e homenagear César Andrade, professor na Faculdade há 43 anos. A reportagem inclui vários testemunhos de colegas e antigos alunos.

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Cinco alumni e logotipo da rubrica

Esta foi a pergunta feita a cinco alumni da Ciências ULisboa durante o mês de maio. A primeira série de lives transmitidas em direto no Instagram também está disponível no canal YouTube da Faculdade. Estas primeiras cinco conversas descontraídas e enriquecedoras contaram com a presença de Eduardo Matos, Dário Hipólito, Ana Prata, Margarida Ribeiro e João Graça Gomes.

Planta de tomate

“O efeito da competição e simbiose na virulência de um parasita de plantas" - um projeto coordenado pelas cientistas Alison Duncan e Sara Magalhães - é um dos quatro projetos vencedores da 1.ª edição do Prémio Tremplin Mariano Gago.

Paisagem antártica na zona de estudo

As alterações climáticas amplificam as ondas de calor no continente antártico. Esta é a conclusão apresentada pelos cientistas Sergi González-Herrero, David Barriopedro, Ricardo M. Trigo, Joan Albert López-Bustins e Marc Oliva num artigo publicado na Communications Earth & Environment.

Alexandre M. Ramos, Francisco S. N. Lobo, Margarida D. Amaral e Sara C. Madeira

Alexandre M. Ramos, Francisco S. N. Lobo, Margarida D. Amaral e Sara C. Madeira são as personalidades da Faculdade distinguidas com os Prémios Científicos ULisboa/Caixa Geral de Depósitos (CGD) 2021. Os seus colegas Cláudio M. Gomes e Francisco Malta Romeiras também são agraciados nesta edição com menções honrosas. A cerimónia de atribuição destes prémios e menções honrosas acontece no próximo dia 28 de junho, no salão nobre da Reitoria da ULisboa.

Fernando Antunes, João Pires da Silva e Fadhil Musa

A Delox, a spin-off do Tec Labs – Centro de Inovação da Ciências ULisboa, acaba de anunciar a angariação de 750 mil euros de financiamento para desenvolver as etapas necessárias até ao início da comercialização do novo sistema de biodescontaminação.

Estrelas

Qual é o nosso lugar no Universo? A resposta a esta e tantas outras questões encontra-se no livro do astrofísico David Sobral, que em 2015 descobriu a galáxia CR7, a mais brilhante do Universo, e que está disponível nas livrarias a partir desta terça-feira e tem lançamento marcado para esta quinta-feira, 19 de maio, pelas 18h30, no campus da Faculdade, no edifício C6, anfiteatro 6.1.36.

grande auditório da Faculddade com pessoas

O livro “ESPRESSO: Uma Aventura no Deserto de Atacama”, da autoria dos cientistas Alexandre Cabral  e Nuno Cardoso Santos, foi apresentado ao público numa cerimónia ocorrida no grande auditório da Faculdade no passado dia 14 de maio. A obra bilingue e gratuita dá a conhecer a aventura tecnológica e humana da construção do ESPRESSO, com fotografias e memórias criadas no deserto mais seco no mundo, no Chile.

logotipo radar

Vigésima terceira rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a NBI – Natural Business Intelligence.

pessoas observam a exposição

“De Lisboa para os Trópicos” é o nome da mais recente exposição da Ciências ULisboa, patente no átrio do edifício C6 desde 21 de abril e que vai estar em exibição até ao próximo dia 21 de junho. A mostra itinerante de fotografias assinala o 2.º aniversário do Colégio Tropical, uma unidade transversal da ULisboa.

Logotipo CHI 2022

A principal conferência internacional dedicada aos fatores humanos em sistemas computacionais distinguiu com a classificação de melhor apresentação 25 papers, destaque para o paper "Investigating the Tradeoffs of Everyday Text-Entry Collection Methods" sobre as vantagens e desvantagens de vários métodos de introdução de texto.

Margarida Amaral

Margarida Duarte Amaral dirigiu o Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) durante oito anos. Esta entrevista é sobre o passado, o presente e o futuro e como “o todo é maior do que a simples soma das suas partes”.

pin sobre palavra credit

Conceição Freitas, presidente do Conselho Científico da Ciências ULisboa, escreve sobre a prestigiante subida da ULisboa no Center for World University Rankings e no SCImago Institutions Rankings.

4 fotografias da envolução do terreno

Life Ribermine é o nome de um projeto ibérico responsável pelo restauro geomorfológico de minas em Portugal e Espanha. A  Associação Centro Ciência Viva do Lousal, da qual Ciências ULisboa é associada fundadora, é o único parceiro português do projeto.

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