GenoDedup

Tecnologia portuguesa permite acelerar e reduzir custos de estudos na área da saúde

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento

Última Revisão —
National Cancer Institute

Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados

unsplash - National Cancer Institute
gráfico
Imagem cedida pelos investigadores

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento em dados da sequenciação de genomas humanos é a inovadora solução apresentada por Vinicius Vielmo Cogo e Alysson Neves Bessani, investigadores do LASIGE Ciências ULisboa e João Tiago Paulo, investigador do Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Tecnologia e Ciência (INESC TEC) e Universidade do Minho e que combina uma nova técnica de deduplicação de dados baseado em semelhanças e padrões encontrados nos ficheiros de sequenciação de genomas humanos e uma codificação das alterações para a recuperação desses dados.

De acordo com o comunicado de imprensa emitido recentemente pela Faculdade os cientistas substituiram a descrição completa dos dados genómicos sequenciados por pequenos apontadores descrevendo, apenas, as alterações necessárias para a recuperação dos dados originais, reduzindo proporcionalmente o espaço e o custo de armazenamento. Esta solução - GenoDedup: Similarity-Based Deduplication and Delta-Encoding for Genome Sequencing Data - foi publicada na revista IEEE Transactions on Computers, uma das mais reconhecidas revistas científicas da área de Informática no mundo, no passado dia 14 de maio de 2020.

Relevância e futuro

O conhecimento técnico e os orçamentos limitados para a criação de infraestruturas apropriadas para o armazenamento eficiente destes dados instiga a procura de novas soluções que equilibrem a economia de espaço de armazenamento e a velocidade de recuperação/ leitura destes dados. Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados, ao mesmo tempo que permite que investigadores leiam esses dados de forma mais rápida. Os biobancos e os hospitais são responsáveis por guardar e distribuir milhões de amostras biológicas humanas para investigadores de todo o mundo e, atualmente, estão sob pressão para, também, armazenar os dados genómicos sequenciados a partir destas amostras.

Futuramente, os cientistas pretendem disponibilizar a solução em código aberto e melhorar os resultados obtidos através de estudos mais aprofundados sobre os padrões e semelhanças entre genomas humanos sequenciados. Este método será também adaptado na sequenciação de genomas de outras espécies, para outras máquinas de sequenciação e outras representações de dados relacionadas.

Scripta manent. O que se escreve, fica, permanece. Leia os recortes de imprensa publicados sobre o assunto - Dinheiro Vivo e Exame Informática.

 

 

 

LASIGE com ACI Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
Modelo digital de superfície da duna de Porto Santo, com evidência da perturbação da duna frontal atualmente sujeita a deflação eólica

Ciências ULisboa integra o consórcio do projeto LIFE DUNAS que prevê a requalificação e restauro da morfologia dunar na praia do Porto Santo, Madeira, no âmbito do programa LIFE Climate Change Adaptation. Ana Nobre Silva é responsável deste projeto na Faculdade.

Polvo e peixes

Um grupo de investigadores do Laboratório Marítimo da Guia do Centro de Ciências do Mar e do Ambiente (MARE), polo da Ciências ULisboa e do Max Planck Institute of Animal Behavior relatam vários eventos de diferentes polvos (Octopus cyanea) deslocando peixes com um “soco” ou “murro”, isto é, um movimento explosivo e direto com um braço.

Jovem a ler um livro perto de uma janela

Conhece a Técnica do Pomodoro? Esta prática monitoriza o estudo, garantindo períodos de alta produtividade e concentração. Leia as dicas de João Oliveira, estagiário no GAPsi Ciências ULisboa, sobre como gerir as distrações e manter a organização.

Logotipo Radar

Décima primeira rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade.

Vídeochamada com membros do ATP no complexo interdisciplinar a partir do KITP, na Califórnia, em abril de 2014

Alumnus Vítor V. Vasconcelos: Galardoado com Prémio Bragança Gil pretende aplicar conceitos e métodos da Física aos sistemas sociais.

O Instituto de Biossistemas e Ciências integrativas (BioISI), unidade de investigação sediada na Faculdade, promoveu no passado dia 26 de novembro um encontro científico para apresentar e partilhar os seus últimos projetos, resultados científicos e colaborações.

Telemóvel e teclado

Uma mudança cultural e a criação de uma nova mentalidade na conceção de ferramentas para atividades profissionais e privadas para todos os cidadãos europeus, na posse das suas totais capacidades ou com alguma limitação, é o objetivo da ação LEAD-ME COST, que tem Carlos Duarte, professor do Departamento de Informática, investigador do LASIGE Ciências ULisboa, como membro do comité de gestão desta ação.

Crianças invisuais, a interagir com adaptações e novos ambientes de programação

Professores, investigadores e alunos da Ciências ULisboa estão a estudar e desenvolver novos ambientes de programação inclusiva para crianças no LASIGE.

Oceano e costa

O Conselho Europeu de Investigação atribuiu recentemente uma bolsa Synergy no valor de 10,4 milhões de euros ao projeto 4-OCEANS, liderado por Cristina Brito, professora do Departamento de História e investigadora do Centro de Humanidades da Faculdade de Ciências Sociais Humanas da Universidade Nova de Lisboa, antiga aluna da Ciências ULisboa.

Biblioteca e livros

2020 é um ano que ficará para a história por muitas razões relacionadas com a pandemia, mas também pelos avanços registados na ciência que estuda os fotões, particularmente na fotónica linear e não linear e cujos estudos foram publicados na Nature, Nature Photonics e Science e contaram com a colaboração teórica de Vladimir Konotop, professor do Departamento de Física e investigador do Centro de Física Teórica e Computacional da Ciências ULisboa.

Pormenor da capa do livro

O livro “Alterações Climáticas Desafios para Portugal depois do Acordo de Paris” pretende mostrar a diversidade temática associada ao problema das alterações climáticas, e fornecer ao leitor interessado uma fonte acessível e em português, que lhe permita ficar a par dos desenvolvimentos mais recentes nas diferentes áreas abordadas.

Telhados fotovoltaicos

Definir um modelo genérico de laboratório vivo para as universidades - Living Lab Universitário -, adaptável ao resto da sociedade, é o grande objetivo do projeto europeu TR @ NSNET, que junta em consórcio a Ciências ULisboa, a Universidade da Beira Interior, a Université Toulouse III Paul Sabatier (UT3), a Université de La Rochelle, ambas em França e a Universidad Politecnica de Madrid, em Espanha.

Portátil e pessoas

No ano letivo 2020/2021, todos os estudantes da Ciências ULisboa que tenham interesse e dúvidas sobre as carreiras da União Europeia poderão contactar Beatriz Rocha por email eucareers.fcul@gmail.com ou via Instagram! A aluna da Ciências ULisboa do 2.º ano de Biologia está disponível para aconselhar e explicar todo o processo de recrutamento na UE.

Simulação de marés oceânicas

“Weak tides during Cryogenian glaciations” da autoria de J. A. Mattias Green, Hannah S. Davies, João C. Duarte, Jessica R. Creveling e Christopher Scotese foi publicado esta sexta-feira, 4 de dezembro, na revista científica Nature Communications.

ULisboa

Em Portugal a ULisboa continua a liderar o US News 2021 Best Global Universities Rankings. Na edição de 2021 foram avaliadas 1748 instituições.  "Não é com certeza estranho a esta subida o empenho de todos os que trabalham na nossa Faculdade em particular durante este ano pejado de tantas dificuldades”, comenta Pedro Almeida, subdiretor da Ciências ULisboa.

Pedro Castro

Pedro Castro desenvolve modelos e algoritmos com base em programação linear inteira mista. O investigador no DEIO e CMAFcIO Ciências ULisboa é um dos vencedores do Prémio Científico ULisboa/CGD 2019.

Logotipo radar

Décima rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a PrimeMakers.

Estudo valida Twitter para cibersegurança

Investigadores do LASIGE Ciências ULisboa e da Universidade de Londre apontam várias vantagens para a utilização do Twitter como fonte de notícias e alertas de cibersegurança, descritas num artigo realizado no âmbito do projeto DiSIEM, destacado como uma história de sucesso pela Comissão Europeia.

Tabela periódica

O livro “Os Elementos em Ciências - Uma viagem pela Tabela Periódica” editado pela Ciências ULisboa, no âmbito das comemorações dos 150 anos da tabela periódica, integra 73 textos sobre 88 elementos químicos, da autoria de 92 autores.

Duas pegadas de dinossáurios carnívoros e marcas interpretadas como rastos de natação de crocodilos, com os respetivos mapas de profundidade

A revista científica Lethaia publica este mês um novo trabalho sobre pegadas de dinossáurios terópodes e “crocodilos” do registo fóssil do Jurássico Superior da Bacia Lusitânica, em Portugal. O artigo contou com a participação das paleontólogas do Instituto Dom Luiz, polo Ciências ULisboa, Vanda Faria dos Santos e Elisabete Malafaia.

Imagem artística do satélite Ariel a caminho do ponto de Lagrange L2

Pedro Mota Machado, professor do DF Ciências ULisboa e investigador do IA, é o representante nacional da missão Ariel, que irá estudar em detalhe as atmosferas de exoplanetas.

Guilherme Carrilho da Graça

Guilherme Carrilho da Graça é um dos vencedores do Prémio Científico Universidade de Lisboa/Caixa Geral de Depósitos 2019.

Jens Hagemeyer, Carola Haumann e Ulrich Rückert

O projeto VEDLIoT, iniciado este mês e com uma duração de três anos, visa desenvolver uma plataforma de aprendizagem autónoma para a Internet das Coisas. O CoR-Labda Universidade de Bielefeld, na Alemanha, coordena este consórcio, composto por 12 parceiros, entre eles a FCiências.ID.

Centro de Testes Ciências ULisboa

Ciências ULisboa, através do seu Centro de Testes, e em parceria com a Associação Nacional de Cuidadores Informais lançam este mês “Famílias Seguras – Cuidar de Quem Cuida”, um programa gratuito de rastreio regular à COVID-19 para cuidadores informais, pessoas cuidadas e seus familiares em convivência direta e que conta com o Alto Patrocínio de sua Excelência o Presidente da República.

Mulheu a tapar o rosto

"Quando o medo de falhar deixa de ser tolerável, geralmente surgem sensações que geram tanto desconforto na pessoa, ao nível físico e psicológico que conduzem à adoção de estratégias menos saudáveis na gestão desse medo. Assistimos a dois grandes grupos de estratégias: o controlo e o evitamento", escreve a psicóloga Andreia Santos.

Páginas