GenoDedup

Tecnologia portuguesa permite acelerar e reduzir custos de estudos na área da saúde

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento

Última Revisão —
National Cancer Institute

Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados

unsplash - National Cancer Institute
gráfico
Imagem cedida pelos investigadores

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento em dados da sequenciação de genomas humanos é a inovadora solução apresentada por Vinicius Vielmo Cogo e Alysson Neves Bessani, investigadores do LASIGE Ciências ULisboa e João Tiago Paulo, investigador do Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Tecnologia e Ciência (INESC TEC) e Universidade do Minho e que combina uma nova técnica de deduplicação de dados baseado em semelhanças e padrões encontrados nos ficheiros de sequenciação de genomas humanos e uma codificação das alterações para a recuperação desses dados.

De acordo com o comunicado de imprensa emitido recentemente pela Faculdade os cientistas substituiram a descrição completa dos dados genómicos sequenciados por pequenos apontadores descrevendo, apenas, as alterações necessárias para a recuperação dos dados originais, reduzindo proporcionalmente o espaço e o custo de armazenamento. Esta solução - GenoDedup: Similarity-Based Deduplication and Delta-Encoding for Genome Sequencing Data - foi publicada na revista IEEE Transactions on Computers, uma das mais reconhecidas revistas científicas da área de Informática no mundo, no passado dia 14 de maio de 2020.

Relevância e futuro

O conhecimento técnico e os orçamentos limitados para a criação de infraestruturas apropriadas para o armazenamento eficiente destes dados instiga a procura de novas soluções que equilibrem a economia de espaço de armazenamento e a velocidade de recuperação/ leitura destes dados. Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados, ao mesmo tempo que permite que investigadores leiam esses dados de forma mais rápida. Os biobancos e os hospitais são responsáveis por guardar e distribuir milhões de amostras biológicas humanas para investigadores de todo o mundo e, atualmente, estão sob pressão para, também, armazenar os dados genómicos sequenciados a partir destas amostras.

Futuramente, os cientistas pretendem disponibilizar a solução em código aberto e melhorar os resultados obtidos através de estudos mais aprofundados sobre os padrões e semelhanças entre genomas humanos sequenciados. Este método será também adaptado na sequenciação de genomas de outras espécies, para outras máquinas de sequenciação e outras representações de dados relacionadas.

Scripta manent. O que se escreve, fica, permanece. Leia os recortes de imprensa publicados sobre o assunto - Dinheiro Vivo e Exame Informática.

 

 

 

LASIGE com ACI Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
Estúdio da FCCN

João Telhada é um dos protagonistas do projeto "Porquês com Ciência", nomeadamente no vídeo “É seguro pagar online com cartão VISA?”, disponível no canal YouTube da Faculdade. Para o professor do DEIO Ciências ULisboa, “a cultura científica é um aspeto essencial no progresso e desenvolvimento de um país”.

grupo de pessoas

Tom Henfrey, Giuseppe Feola, Gil Penha-Lopes, Filka Sekulova e Ana Margarida Esteves publicam na Sustainable Development, no âmbito de relatório da rede ECOLISE, da qual Ciências ULisboa faz parte.

A Faculdade presta homenagem a Henrique Manuel da Costa Guimarães, antigo aluno e professor da ULisboa, especialista em investigação sobre o ensino da Matemática.

Estátua de Alfred Nobel com flores por detrás

Os seis Prémios Nobel 2022 são anunciados entre 3 e 10 de outubro. A poucos dias de conhecer as personalidades que serão distinguidas este ano, recordamos os laureados em 2021, com a ajuda de professores e cientistas da Faculdade. Entre na breve e conheça os laureados da Fisiologia/Medicina e Física.

 

rapariga com vento no cabelo a ouvir música

"Que poder é este da música? Ela tem mesmo uma ligação com as emoções? Apesar de existirem posições contraditórias, a literatura aponta que a música é capaz de induzir emoções", escreve Marta Esteves, psicóloga no GAPsi Ciências ULisboa.

Sara Magalhães no estúdio da FCCN

Sara Magalhães é professora do Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa desde 2016 e investigadora do Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais (cE3c). “Os ácaros são assim tão feios, porcos e maus?” é o tema apresentado pela professora, que inaugura o projeto “Porquês com Ciência”.

mar

Nos dias 26 e 27 de setembro decorre na Ciências ULisboa o “Fórum Oceano: Atlântico, um bem comum, visões partilhadas franco-portuguesas”, uma iniciativa organizada pela Faculdade e pelo MARE, no âmbito da Temporada Portugal-França 2022.

“Saúde, Dança e Ciência na qualidade de vida sustentável”

No próximo dia 23 de setembro irá decorrer na Ciências ULisboa um workshop que pretende sensibilizar jovens e adultos para a importância do movimento na saúde e na qualidade de vida sustentável.

livros

Ana Simões, presidente do Departamento de História e Filosofia das Ciências e investigadora no CIUHCT, terminou o seu mandato como vice-presidente da European Society for the History of Science no dia 10 de setembro, concluindo seis anos de envolvimento na direção.

imagem abstrata representativa de termodinamica

"Quando ensinamos temos que ter a preocupação de que os alunos compreendem as matérias da melhor forma possível, e essa é a minha forma de ensinar, que procurei refletir neste livro”, diz Patrícia Faísca, professora do DF Ciências ULisboa e autora do novo livro sobre Termodinâmica, publicado na editora CRC Press.

logotipo da iniciativa

“Porquês com Ciência” é o novo projeto de divulgação científica da Direção de Comunicação e Imagem da Faculdade e arranca no início deste ano letivo. Cinco vídeos serão lançados no YouTube até ao final de 2022 e têm como personagens principais João Telhada, Ibéria Medeiros, Marta Panão, Maria Manuel Torres e Sara Magalhães. As temáticas em foco estão relacionadas com as Bolsas de Palestras.

grupo de investigadores

O projeto LIFE PREDATOR, aprovado no âmbito do Programa LIFE, vai arrancar no próximo mês de outubro. Da equipa de trabalho europeia fazem parte sete professores e investigadores de três unidades de investigação da Faculdade, que vão colaborar no estudo e combate da espécie invasora peixe-gato europeu.

Alunos e professores

Portugal conquistou quatro medalhas de ouro, duas de prata e uma de bronze na 15.ª edição das Olimpíadas Internacionais de Ciências da Terra (IESO 2022). Esta foi a melhor participação de sempre de Portugal nestas provas internacionais.

Jovens na praia

Crónica sobre o Roteiro Entremarés da autoria do professor Carlos Duarte. Esta é a segunda aplicação que resulta da colaboração entre o Departamento de Informática da Ciências ULisboa e o Instituto de Educação da ULisboa, depois da publicação em 2017 da aplicação Roteiro dos Descobrimentos.

ilustração SARS-CoV-2

As pessoas vacinadas que foram infetadas pelas primeiras subvariantes Omicron têm uma proteção quatro vezes superior do que à das pessoas vacinadas que não foram infetadas. Estes resultados constam de um estudo liderado por Luís Graça e Manuel Carmo Gomes, publicado na prestigiada revista científica New England Journal of Medicine.

núvens cósmicas

O XXXII Encontro Nacional de Astronomia e Astrofísica terá lugar nos próximos dias 5 e 6 de setembro, na Ciências ULisboa. O evento é organizado pelo Centro de Astrofísica e Gravitação, em parceria com a Sociedade Portuguesa de Astronomia e a Ciências ULisboa.

Campo com árvores de fruto e hortícolas

O projeto GrowLIFE - coordenado pela Ciências ULisboa, FCiências.ID - Associação para a Investigação e Desenvolvimento de Ciências e Turismo de Portugal é financiado pelo Programa para o Ambiente e a Ação Climática (LIFE) no valor de €1.452.673,00 - e arranca em junho de 2023, tem uma duração de cinco anos. O resultado da candidatura coordenada pela Caravana AgroEcológica foi conhecido em abril deste ano e o contrato foi assinado em agosto.

Cientista no laboratório

Em 2022, 134 investigadores doutorados ligados a unidades de investigação da Faculdade submeteram candidaturas à 5.ª edição do Concurso de Estímulo ao Emprego Científico – Individual, tendo sido atribuídos 23 contratos de trabalho. Em quatro edições deste concurso, 714 investigadores doutorados com ligações a unidades de investigação da Faculdade apresentaram candidaturas, tendo sido atribuídos 71 contratos de trabalho.

Paleontólogos em escavação

Uma equipa de paleontólogos portugueses e espanhóis conduziu, entre 1 e 10 de agosto de 2022, uma campanha de escavação na jazida paleontológica de Monte Agudo que resultou na extração de parte do esqueleto fossilizado de um dinossáurio saurópode de grande porte.

oceano, areia, palmeiras e barcos

"A revista npj Ocean Sustainability está particularmente interessada em investigação que incida sobre as interligações existentes entre ciência, política e prática, bem como abordagens sistemáticas, soluções transformativas, e inovação para suportar a sustentabilidade do oceano a múltiplos níveis!", escreve Catarina Frazão Santos, editora-chefe, convidada em setembro de 2021 para fundar a revista.

Participantes do simpósio no grande auditório da Faculdade

O primeiro Simpósio Internacional de Catálise Homogénea aconteceu nos EUA há 44 anos. A vigésima segunda edição ocorreu este ano em Portugal, na Ciências ULisboa. A próxima edição está marcada para 2024, em Itália. Este importante acontecimento tem contribuído para o desenvolvimento da Catálise Homogénea.

graficos, lupa e oculos numa mesa

Maria Zacarias, investigadora do Centro de Estatística e Aplicações da Universidade de Lisboa, escreve uma crónica sobre a última edição do “Sê Investigador por Três Semanas”, na qual dá a conhecer a opinião de quem participou na iniciativa que durante três semanas, possibilitou que alunos de licenciatura e de mestrado pudessem trabalhar de perto com investigadores e observar a transversalidade da Estatística.

coelho-bravo

A equipa do projeto do Livro Vermelho dos Mamíferos, que está a trabalhar na revisão do estatuto de ameaça e estado de conservação destas espécies em Portugal, realizou uma “compilação inédita” de dados de ocorrências georreferenciados de mamíferos em Portugal Continental e nos Açores e Madeira.

pessoas sentadas a escrever ao computador e em post its

Decorreu de 11 a 15 de julho na Ciências ULisboa a WideHealth Summer School sob o tema “Human Factors in Pervasive Health”. O evento foi organizado pelo LASIGE, tendo acolhido participantes de toda a Europa.

rapariga no laboratorio

Já são conhecidos os resultados do Concurso de Projetos de I&D em Todos os Domínios Científicos de 2022, da FCT. Do total de projetos aprovados para financiamento, 33 contam com a participação da Ciências ULisboa.

Páginas