Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Campus da Faculdade

Ciências ULisboa, após contacto da Polícia Judiciária (PJ), colaborou estreitamente no contexto da investigação relacionada com a suspeita de atentado dirigido a estudantes universitários da ULisboa e que levou ao desenlace anunciado esta quinta-feira, dia 10 de fevereiro, pela PJ. A Direção da Ciências ULisboa congratula-se com o impedimento da referida ação.

Tubos de ensaio

Portugal tornou-se o mais recente membro do EU-OPENSCREEN, um consórcio europeu de infraestruturas de investigação para a Química biológica e descoberta inicial de fármacos. A participação portuguesa no EU-OPENSCREEN está integrada no Roteiro Nacional de Infraestruturas de Investigação, através do PT-OPENSCREEN. O CQE e o BioISI são parceiros desta infraestrutura.

Membros da rede MedECC na Sala do Senado na Assembleia da República

Cristina Branquinho, professora do DBV Ciências ULisboa e investigadora do cE3c, participou no 1.º Relatório de Avaliação - Alterações Climáticas e Ambientais na Bacia do Mediterrâneo - Situação Atual e Riscos para o Futuro realizado pela Rede de Especialistas do Mediterrâneo em Alterações Ambientais e Climáticas, distinguida com o Prémio Norte-Sul do Conselho da Europa.

Lisboa Romana | Felicitas Iulia Olisipo foi distinguida com os Prémios APOM 2021 e com os Prémios Património.pt. Esta iniciativa alvo destas distinções contou com a colaboração de cientistas do Departamento de Geologia da Ciências ULisboa e do Instituto Dom Luiz, entre outras entidades.

tela com várias cores coloridas

"Escrever é um ato criativo, ainda que seja sobre uma descoberta científica, um prémio a um investigador, uma empresa de sucesso que aqui nasceu", escreve Marta Tavares, do Gabinete de Jornalismo da Direção de Comunicação e Imagem da Ciências ULisboa. Mais um artigo em jeito de editorial.

Costa coberta de algas

Uma equipa de investigadores da Ciências ULisboa avaliou o desempenho de algoritmos de Inteligência Artificial (IA) destinados a avaliar a resposta fotoquímica de diatomáceas expostas a contaminantes emergentes.

Vinhas geladas na Áustria (leste)

A cientista Ana Margarida Fortes escreve uma crónica sobre a sua experiência em BOKU durante duas semanas, um convite que recebeu com particular entusiasmo.

Francisca Canais e Rita Maçorano

Holi é o nome da mais recente aplicação criada pela Nevaro, uma empresa com berço no Centro de Inovação da Ciências ULisboa, o Tec Labs. A aplicação funciona como um “pequeno cérebro”, que monitoriza a saúde mental do utilizador, ajudando na sua autogestão.

cibersegurança

O Cybersecurity Executive Program, um curso de cibersegurança direcionado para executivos e decisores de organizações públicas e privadas, civis e militares, inicia-se no próximo dia 29 de março de 2022, no formato online, com uma duração total de 25 horas. As inscrições já abriram.

Berço De Gray Newton

“O crescimento da confiança na ciência e nos cientistas é uma tendência mundial”. Mais um artigo em jeito de editorial, da autoria de Marta Daniela Santos e Pedro Almeida.

A colony of tiny ants swarming an area of the patio stone

O cientista José Alberto Quartau escreve um artigo em homenagem ao grande entomologista e lendário biólogo evolucionista, muitas vezes apelidado de novo Darwin e também pai da Biodiversidade, visto ter sido um dos mais apaixonados e eloquentes defensores da diversidade biológica deste planeta.

Hands working with liquids in laboratory

A Câmara Municipal de Lisboa (CML), a Faculdade e a Associação para a Investigação e Desenvolvimento de Ciências (FCiências.ID) inauguram esta quinta-feira, dia 13 de janeiro, o BioLab Lisboa (BLL). Para Luís Carriço, diretor da Ciências ULisboa, "esta iniciativa é crucial para a integração do cidadão no ecossistema de inovação, de modo a que todos juntos possamos produzir o conhecimento que nos ajudará a criar a cidade do amanhã".

Scientists working at the laboratory

Jaime A. S. Coelho, professor do DQB Ciências ULisboa e investigador no CQE, polo desta faculdade, é o primeiro investigador a trabalhar em Portugal a ser galardoado com o Prémio Thieme Chemistry Journals. "É uma enorme honra fazer parte desta prestigiada lista em que estão presentes outros químicos internacionalmente reconhecidos, como o Dean Toste (distinguido em 2003), Nuno Maulide (distinguido em 2010), Benjamin List (distinguido em 2001, prémio Nobel da Química 2021), David MacMillan (distinguido em 1999, prémio Nobel da Química 2021), entre outros”, diz Jaime A. S. Coelho.

Worldwide connection technology interface. Global Strategy Virtual Icon.Innovation Graphs Interface

A Faculdade é um dos associados fundadores da Biodata.pt, que opera a infraestrutura distribuída portuguesa de dados biológicos e o nó português ELIXIR. “A participação da Faculdade nesta associação é de elevada importância e valor estratégico”, escrevem os cientistas Cátia Pesquita, Sofia Henriques, Vítor Sousa, Célia Miguel e Miguel Machuqueiro.

Digital Cyber Circuit Head 3d

Um dos seis novos projetos financiados pelo Programa CMU Portugal no âmbito do concurso da FCT para projetos exploratórios 2021, na área das TIC intitula-se “Agência de Adultos Idosos em Interação Humano-Robot”.

zona costeira

Trabalho de investigação liderado por grupo da Universidade de Barcelona, que conta com contribuições de quatro investigadores do IDL Ciências ULisboa, encontra evidências de ocupação Neandertal mais recuada e prolongada no tempo.

Pescoço inclinado para trás

"Esta altura do ano é ideal para parar e refletir e sobretudo agradecer aos alunos, alumni, professores, investigadores e todos os outros funcionários desta “casa”, aqueles que continuam no ativo, os que se reformaram e aos que já não estão entre nós. Há um legado, sempre", escreve Ana Subtil Simões, editora da Newsletter de Ciências.

6 investigadores

Equipa de investigadores portugueses a trabalhar no German Cancer Research Center desenvolvem técnica pioneira para o tratamento com protões do cancro da próstata.

várias imagens de engenheiros ao computador e no terreno

Último artigo de opinião no âmbito das comemorações do centenário do curso de Engenharia Geográfica/Geoespacial.

Troféu

Em 2021 a Ordem dos Engenheiros (OE) celebrou 85 anos e 152 anos enquanto associação representativa destes profissionais portugueses. Durante as comemorações, esta sociedade pública profissional distinguiu Ciências ULisboa com o Troféu OE pelo centenário da criação da licenciatura Engenharia Geográfica/Geoespacial, um dos 12 que foram atribuídos durante a Gala 85 Anos OE.

Campus da Faculdade - passagem

“O equilíbrio entre o pensamento holístico e o pragmatismo experimental, entre a intuição e a dedução, é difícil de atingir. A educação é o terreno próprio para não recearmos essa viagem”, escrevem Rui Malhó e Helder Coelho, a propósito da obra “Complexidade: implicações e políticas globais”, apresentada recentemente na Fundação Calouste Gulbenkian.

Logotipo da rubrica radar Tec Labs

Vigésima rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a Shift.

1.ª edição das Medalhas de Mérito Científico REN - Ciência LP

Adyler Frota,  alumnus do mestrado integrado em Engenharia da Energia e Ambiente da Faculdade, foi galardoado este mês com o 2.º prémio das Medalhas de Mérito Científico REN - Ciência LP, na categoria jovens estudantes, pela tese “Otimização do Desempenho Ótico de amostras de silício cristalino por Metal Assisted Chemical Etching (MACE)” e que contou com os orientadores José Silva e Ivo Costa.

grupo de atletas da equipa AEFCL

A equipa de natação da AEFCL conquistou nove medalhas num total de 24 provas no Campeonato Nacional Universitário de Natação em Piscina Curta. A AEFCL conseguiu a sua melhor classificação de sempre nestes campeonatos.

 albatrozes-de-sobrancelha

Um estudo liderado por um estudante do doutoramento em Biologia e Ecologia das Alterações Globais sobre a influência da temperatura da água do mar nos “divórcios” de uma população de albatrozes demostrou, pela primeira vez, uma influência direta do meio ambiente nas taxas de separação desta espécie monogâmica.

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