Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Estrelas

Qual é o nosso lugar no Universo? A resposta a esta e tantas outras questões encontra-se no livro do astrofísico David Sobral, que em 2015 descobriu a galáxia CR7, a mais brilhante do Universo, e que está disponível nas livrarias a partir desta terça-feira e tem lançamento marcado para esta quinta-feira, 19 de maio, pelas 18h30, no campus da Faculdade, no edifício C6, anfiteatro 6.1.36.

grande auditório da Faculddade com pessoas

O livro “ESPRESSO: Uma Aventura no Deserto de Atacama”, da autoria dos cientistas Alexandre Cabral  e Nuno Cardoso Santos, foi apresentado ao público numa cerimónia ocorrida no grande auditório da Faculdade no passado dia 14 de maio. A obra bilingue e gratuita dá a conhecer a aventura tecnológica e humana da construção do ESPRESSO, com fotografias e memórias criadas no deserto mais seco no mundo, no Chile.

logotipo radar

Vigésima terceira rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a NBI – Natural Business Intelligence.

pessoas observam a exposição

“De Lisboa para os Trópicos” é o nome da mais recente exposição da Ciências ULisboa, patente no átrio do edifício C6 desde 21 de abril e que vai estar em exibição até ao próximo dia 21 de junho. A mostra itinerante de fotografias assinala o 2.º aniversário do Colégio Tropical, uma unidade transversal da ULisboa.

Logotipo CHI 2022

A principal conferência internacional dedicada aos fatores humanos em sistemas computacionais distinguiu com a classificação de melhor apresentação 25 papers, destaque para o paper "Investigating the Tradeoffs of Everyday Text-Entry Collection Methods" sobre as vantagens e desvantagens de vários métodos de introdução de texto.

Margarida Amaral

Margarida Duarte Amaral dirigiu o Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) durante oito anos. Esta entrevista é sobre o passado, o presente e o futuro e como “o todo é maior do que a simples soma das suas partes”.

pin sobre palavra credit

Conceição Freitas, presidente do Conselho Científico da Ciências ULisboa, escreve sobre a prestigiante subida da ULisboa no Center for World University Rankings e no SCImago Institutions Rankings.

4 fotografias da envolução do terreno

Life Ribermine é o nome de um projeto ibérico responsável pelo restauro geomorfológico de minas em Portugal e Espanha. A  Associação Centro Ciência Viva do Lousal, da qual Ciências ULisboa é associada fundadora, é o único parceiro português do projeto.

Saco com logotipo da jobshop em destaque

A XII edição da Jobshop Ciências 2022 - a feira anual de emprego da Ciências ULisboa realiza-se nos próximos dias 11 e 12 de maio, no campus da Faculdade, no Campo Grande. Cerca de 80 entidades participam nesta edição e poderão contactar diretamente os estudantes, graduados e pós-graduados da Faculdade em stands, workshops e sessões de recrutamento. Além de empresas, também participam no acontecimento unidades de I&D da Faculdade.

Vários edificos - imagem com duas cores

Com foco na posição de Portugal em comparação com os restantes países europeus, a rubrica "Dados Contados" abordou temas como educação, desigualdade salarial, direitos LGBTQ+, impostos e imigração, entre outros, através de diversos indicadores estatísticos. Durante toda a produção, a autenticidade das fontes e a correta representação dos dados foram as duas principais preocupações.

duas pessoas a fazerem uma experiencia, e um monitor do Dia Aberto ao fundo a observar

Depois de duas edições com atividades online, o Dia Aberto em Ciências regressa este ano às atividades presenciais. A investigação científica e o ensino vão estar no centro da programação, abrangendo todas as áreas científicas. São mais de 70 as atividades disponíveis, entre visitas a laboratórios, atividades científicas, palestras, speed dating com cientistas, visitas ao campus e conversas rápidas sobre os cursos.

Henrique Leitão e Gracinda Gomes

Os cientistas da Faculdade foram eleitos sócios honorários da Sociedade Portuguesa de Matemática (SPM), juntamente com outras quatro personalidades, duas delas da ULisboa. Atualmente a SPM tem nove sócios honorários.

Jaime A. S. Coelho, professor convidado do Departamento de Química e Bioquímica e investigador do polo desta faculdade do Centro de Química Estrutural, foi distinguido pela Sociedade Portuguesa de Química (SPQ) com o Prémio para Melhor Químico Orgânico Jovem 2021.

Alunos na biblioteca do C8

Os artigos da revista Astronomy & Astrophysics (A&A), uma das principais revistas científicas de Astronomia do mundo, já são publicados em acesso aberto, através do subscribe-to-open (S2O), um modelo de ciência aberta por assinatura.

5 quitones

Artigo científico publicado no Journal of Paleontology dá conta da descoberta em Portugal de duas novas espécies de moluscos marinhos do Pliocénico (há cerca de 3,6 Ma) . O cientista Carlos Marques da Silva é um dos autores deste trabalho.

pessoa a ver uma fotografia da exposição

Crónica sobre a exposição “De Lisboa para os Trópicos”, da autoria de Rúben Oliveira e Teresa Vaz, curadores da mostra e que a partir de 21 de abril e até 21 de junho vai estar em exibição no átrio do edifício C6, no campus da Faculdade.

Cinco oradores e vários alunos a assistir

A Matemática une. O tema das comemorações do Dia Internacional da Matemática 2022 reflete o espírito de quem organiza atividades de divulgação científica, na Faculdade e fora dela, e também de quem participa. Fique a par das atividades do IDM, e conheça a opinião de estudantes e professores.

Logotipo das comemorações do Dia da Faculdade

Após dois anos a comemorar um aniversário de forma remota, em 2022, a comunidade da Faculdade volta a reunir-se no grande auditório da Ciências ULisboa para celebrar os 111 anos da instituição, criada por decreto a 19 de abril de 1911. A cerimónia comemorativa acontece no próximo dia 27 de abril, a partir das 14h00.

Logotipo da olimpíadas

A semifinal das Olimpíadas de Química Mais (OQ+) e a semifinal das Olimpíadas de Química (OQ) Júnior acontecem, respetivamente, nos próximos dias 30 de abril e 7 de maio, no campus da Faculdade. Professores e estudantes do Departamento de Química e Bioquímica colaboram em ambos os eventos.

Mercado de Santa Clara

"A sustentabilidade económica e escalabilidade dos sistemas agroecológicos é um objetivo difícil de atingir, mas sem dúvida necessário", escreve Inês Costa Pereira, da equipa da Caravana AgroEcológica, a propósito do 4.ª Dia Aberto de Produtores.

Unidade de colimação

O grupo de Instrumentação do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço  produziu nos laboratórios da Ciências ULisboa uma peça essencial para o sucesso da missão espacial PLATO, designada unidade de colimação. Segundo notícia publicada no site do IA, duas delas já estavam previstas no âmbito do consórcio, a terceira acontece por encomenda direta da Agência Espacial Europeia.

Barco

Eduardo Sampaio, aluno de doutoramento da Faculdade, participou num documentário em Cabo Verde a bordo de um barco chamado Captain Darwin, como conta nesta crónica. Este mês a Science também publica uma carta da sua autoria, a propósito de uma das aventuras vividas durante parte desta viagem.

José Ribeiro, Pedro Machado e João Dias

Um estudo do IA Ciências ULisboa analisa observações da luz infravermelha dos planetas Vénus, Marte e Júpiter comparando-as com simulações do Planetary Spectrum Generator. Artigo inclui entrevista com o autor principal do artigo, alumnus da Faculdade.

Musaranho

O musaranho-de-dentes-brancos (Crocidura russula) está em expansão na Europa e foi identificado como tendo um carácter invasor em algumas ilhas, nomeadamente na Irlanda.Segundo comunicado de imprensa pulicado esta segunda-feira no EurekAlert!, a descoberta é feita por um grupo de investigadores do CESAM Ciências ULisboa e do Institute of Environmental Biology da Adam Mickiewicz University, na Polónia.

Mesa de trabalho com computador e utilizador

O redesenho do portal é um projeto da responsabilidade da Direção, Direção de Serviços Informáticos, Gabinete de Gestão de Informação e Departamento de Informática (DI). No âmbito desta iniciativa, Carlos Duarte, professor do DI Ciências ULisboa e membro da equipa, convida os utilizadores do portal a participar num breve estudo.
 

Páginas