Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Papéis, canetas e braços

Vários alunos da Ciências ULisboa, da Universidade do Algarve (Ualg) e da Faculdade de Medicina Dentária (FMD) da ULisboa apresentaram este verão projetos de iniciação à investigação, desenvolvidos no âmbito da iniciativa “Sê Investigador por Três Semanas!”, promovida pelo Centro de Estatística e Aplicações da Universidade de Lisboa (CEAUL), com o objetivo de cativar os jovens para esta atividade.

cabra-montês

Dezenas de cientistas, técnicos e vigilantes da natureza do ICNF - Instituto da Conservação da Natureza e das Florestas, bem como cidadãos uniram-se em prol do novo Livro Vermelho dos Mamíferos de Portugal continental. O objetivo é melhorar até 2021 o conhecimento destas espécies e dessa forma contribuir para o estabelecimento de medidas e ações de conservação.

Imagens de perfil de 19 cientistas

Entre março e julho deste ano, as redes sociais da Faculdade deram a conhecer 19 pessoas e histórias de investigação, no âmbito da iniciativa “O que faço aqui?”, disponível no site da Faculdade.

Pessoa com livros

"Neste momento tão dinâmico em que vivemos será importante pensar sobre aquilo que se pode ou não controlar e ir aprendendo a navegar perante a realidade que se apresenta a cada momento", escreve a psicólogia Andreia Santos.

Alunos e professoras no campus da Faculdade

O novo ano letivo começou esta semana e a Faculdade deu as boas-vindas aos alunos do Advanced Quantitative Methods on Health Care Innovation, cujas aulas online começaram esta terça-feira e se prolongam em Portugal até ao próximo dia 15 de outubro.

Estação de Extração de RNA

“Foi incrível perceber que numa adversidade, o ser humano tem a capacidade de se reinventar e criar novos projetos", diz Daniel Salvador, voluntário no CT Ciências ULisboa, entre maio e julho, licenciado e mestre pela Ciências ULisboa, atualmente estudante do 4.º ano do doutoramento em Saúde Ambiental da Faculdade de Medicina da ULisboa.

Criança em casa acompanhada pela presença de um adulto

Uma equipa de nove estudantes da ULisboa - LxUs -, supervisionados por Hugo Ferreira, professor do Departamento de Física e investigador do Instituto de Biofísica e Engenharia Biomédica da  Ciências ULisboa, ganhou o Translation Potential Runner-Up Award na 5.ª edição do SensUs Student Competition, 2.º lugar na categoria de potencial de translação, um prémio que valoriza a capacidade de criação de um modelo de negócio, viável e com qualidade.

Pormenor da visão artística da observação da "estrela bebé"

Pela primeira vez foi possível observar como é que uma “estrela bebé” adquire massa até chegar à sua massa final. Arcos de campo magnético ligam a “estrela bebé” ao disco circundante e a massa flui. Os resultados desta observação encontram-se publicados na revista Nature. O artigo resulta de uma colaboração no âmbito do GRAVITY, um instrumento desenvolvido por um consórcio internacional e do qual fazem parte cientistas do CENTRA, polo da Ciências ULisboa.

Marta Palma no CT Ciências ULisboa

“A maior aprendizagem é perceber que de facto existem pessoas maravilhosas, com uma enorme generosidade e grande sentido de voluntarismo e muito dinâmicas. E que trabalhando juntos, podemos de facto fazer a diferença”, diz Marta Palma, funcionária do Departamento de Biologia Animal e voluntária no Centro de Testes Ciências ULisboa.

Homem em banco de jardim, observando o rio

Andreia Santos, psicóloga do GApsi Ciências ULisboa, deixa um alerta: "o nível de cansaço sentido pelas pessoas a assistir a conferências, palestras através de um ecrã é superior ao de assistir ao mesmo de forma presencial".

Vanessa Mendonça

“Este prémio simboliza não só o reconhecimento do meu trabalho, mas também de toda a equipa que nele participou”, conta Vanessa Mendonça, segunda classificada pelo Prémio de Doutoramento em Ecologia - Fundação Amadeu Dias 2020. Vanessa Mendonça concluiu o mestrado e o doutoramento na Faculdade e atualmente é investigadora do MARE.

A SPECO anunciou recentemente os vencedores do Prémio de Doutoramento em Ecologia - Fundação Amadeu Dias 2020. José Ricardo Paula é o grande vencedor desta edição e irá apresentar o seu trabalho no 19.º Encontro Nacional de Ecologia, este ano associado às cerimónias dos 25 anos da SPECO, e que se realiza em dezembro, em Ponte de Lima.

Centro de Testes

Rita Loewenstein Simões, de 23 anos, é voluntária no Centro de Testes Ciências ULisboa, na estação Mix e Real-Time PCR, desde maio passado. Para esta jovem bióloga, formada na Faculdade, este trabalho tem um significado muito simples: ajudar. E foi exatamente isso que a motivou - saber que todas as horas que disponibilizasse fariam a diferença.

Informação eletrónica de rua: Keep your distance

Ganna Rozhnova trabalha em modelação epidemiológica na UMC Utrecht, na Holanda. A antiga aluna de doutoramento em Física Estatística da Faculdade, continua a colaborar com o BioISI e é a investigadora principal de um projeto da FCiências.ID, financiado no âmbito do Apoio especial a projetos Research 4 COVID-19.

Spinophorosaurus nigerensis

Uma inovação anatómica pode ser a chave na compreensão da evolução dos dinossáurios saurópodes. Os autores deste trabalho - Daniel Vidal, Pedro Mocho, Ainara Aberasturi, José Luis Sanz e Francisco Ortega - acreditam que parte do êxito evolutivo deste grupo de animais está relacionado com alterações na cintura pélvica e que esse fator contribuiu para os converter nos animais de maior porte da Terra.

Centro de Testes

“Em cada turno processamos uma quantidade significativa de amostras e é sempre importante conseguirmos fazê-lo eficientemente, para que os resultados sejam conseguidos num curto espaço de tempo”, diz Catarina Lagoas, voluntária no Centro de Testes Ciências ULisboa.

Teclado para invisuais

“A tecnologia deve poder ser usada por todas as pessoas!”, diz Carlos Duarte, professor do Departamento de Informática, investigador do LASIGE Ciências ULisboa, e recentemente membro do World Wide Web Consortium (W3C) e da Ação COST LEAD-ME -Leading Platform for European Citizens, Industries, Academia and Policymakers in Media Accessibility.

 olho de choco

Um grupo de investigadores da Ciências ULisboa a trabalhar no Laboratório Marítimo da Guia do MARE conseguiu mostrar que chocos acabados de eclodir (até cinco dias) são capazes de ter uma aprendizagem social. O estudo publicado na  Animal Cognition tem como primeiro autor Eduardo Sampaio, estudante de doutoramento em Biologia (ramo Etologia).

ETAR de Gaia Litoral

A análise de mais de 200 amostras de águas residuais das cinco ETAR monitorizadas no âmbito do projeto COVIDETECT comprova a presença de material genético nos afluentes que chegam às ETAR e evidencia a ausência de deteção do material genético do vírus SARS-CoV-2 nos efluentes tratados.

National Cancer Institute

Investigadores do LASIGE Ciências ULisboa, INESC TEC e Universidade do Minho apresentam uma nova técnica de deduplicação de dados baseado em semelhanças e padrões encontrados nos ficheiros de sequenciação de genomas humanos e uma codificação das alterações para a recuperação desses dados.

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Sétima rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a Keep on Care.

Computador

“O período de confinamento pode ser encarado como um primeiro grande teste à integração de renováveis no sistema elétrico, prelúdio do que se prepara com a transição energética global em curso”, escreve o cientista Miguel Centeno Brito.

Conceção artística do telescópio espacial Athena (Advanced Telescope for High-Energy Astrophysics)

“Ciências ULisboa tem vindo a aumentar a sua capacidade e a sua intervenção no desenvolvimento científico e tecnológico de alguns dos projetos mais importantes para o avanço da Astrofísica, não só nos próximos anos, mas nas próximas décadas”, diz o cientista José Afonso.

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Cristina Luís, investigadora do Departamento de História e Filosofia das Ciências e do Centro Interuniversitário de História das Ciências e da Tecnologia (CIUHCT), é a responsável em Portugal pelo projeto “Citizen Science as the new paradigm for Science Communication (NEWSERA)”, coordenado por Rosa Arias, fundadora da Science for Change e que visa estudar como a ciência cidadã pode mudar o paradigma da comunicação da ciência.

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Entrevista com o cientista Carlos Cordeiro, que lidera o SAFE Coating, um projeto que tem a Biomimetx e o Hospital Curry Cabral como parceiros e que em seis meses procurará implementar uma tecnologia capaz de inativar o SARS-CoV-2 em superfícies, impedindo a sua viabilidade fora do hospedeiro humano e consequentemente, eliminando uma importante via de transmissão viral.

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