Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
ETAR de Serzedelo

A primeira etapa do COVIDETECT já está concluída e com sucesso anunciou esta quarta-feira a AdP - Águas de Portugal . O projeto visa criar um sistema de alerta precoce da presença do vírus SARS-CoV-2, agente etiológico da COVID-19, através da análise de águas residuais e pretende contribuir para melhorar a resposta face a eventuais novos surtos da doença na comunidade. Ciências ULisboa assegura a coordenação científica do projeto financiado através do programa Compete 2020.

Papel e caneta, num ato de estudo

"Estudar em tempos da COVID-19 é novo e exigente. No entanto, temos recursos para tomar as rédeas, mesmo numa situação desta dimensão, e retomar o controlo", escreve Madalena Pintão, estagiária académica do GAPsi Ciências ULisboa. Conheça as suas sugestões...

Médicos e enfermeiros

"Independentemente das soluções adotadas, a crise sanitária da COVID-19 vem inequivocamente demonstrar que a Bioética, para além de uma vertente mais teórica e fundamental, tem uma vertente prática que atua no terreno e dá um contributo importante para a estabilização do funcionamento dos sistemas de saúde." Opinião de Jorge Marques da Silva, professor do Departamento de Biologia Vegetal da Ciências ULisboa e investigador do polo da Faculdade do BioISI. 

Processo de inativação do vírus SARS-CoV-2 em amostras biológicas no CT Ciências ULisboa

O Centro de Testes da Ciências ULisboa atualmente inteiramente dedicado à investigação, diagnóstico e rastreio do SARS-CoV-2 e suas variantes começou a sua atividade a 1 de maio, tendo já realizado mais de mil testes de diagnóstico à COVID-19, com a ajuda de cerca de 50 voluntários, sendo que mais de 300 pessoas manifestaram interesse em colaborar voluntariamente nesta nova infraestrutura da Faculdade.

Pormenor do protótipo da câmara de descontaminação transportável

A Delox foi distinguida recentemente com o Born from Knowledge (BfK) Awards no âmbito do protótipo de uma câmara de descontaminação transportável, que permitirá reutilizar máscaras respiratórias e que está a desenvolver em parceria com o Exército Português. A propósito desta distinção entrevistamos um dos fundadores da spin-off fundada há cerca de dois anos – Fernando Antunes, professor do DQB e investigador do polo da Faculdade do CQE.

Porta entreaberta

"Estar em casa, da forma como se tem estado, pode surgir como o 'único lugar' seguro, dando uma forte sensação de proteção. Em oposição, a ideia de sair torna-se ameaçadora. Esta é uma ideia que é preciso cuidar, para que não se torne avassaladora e angustiante no processo de retomar, no encontro entre o 'mundo cá dentro' e o 'mundo lá fora'", escreve a psicóloga Andreia Santos.

Páginas de livros

"Neste exercício permanente de experimentar será que ganhamos uma impressão do que é uma Teoria Geral da Complexidade?" Mais um ensaio "No Campus com Helder Coelho", em destaque no Dia Nacional dos Cientistas.

“A nossa Faculdade tem uma oferta vasta, diversificada e de enorme qualidade”, diz Fernanda Oliveira, subdiretora da Faculdade em comunicado de imprensa emitido recentemente a propósito dos dias virtuais que têm como público alvo sobretudo candidatos ao ensino superior e que acontecem nos dias 21 de maio e 3 de junho de 2020.

Figura humana em destaque

"No restabelecimento do contacto com o mundo alguns receios e ansiedades poderão estar presentes, a recuperação fisiológica e emocional é um processo, e como tal, leva o seu tempo." Mais um artigo do GAPsi, com nova sugestão, convidando a refletir sobre aquilo que era a vida de cada um de nós, exatamente, há um ano atrás.

4th International Conference on the Computational Processing of Portuguese

Rodrigo Santos, atualmente estudante de doutoramento em Informática na Ciências ULisboa, foi galardoado este ano com o prémio da melhor dissertação de mestrado sobre o Processamento de Língua Portuguesa no período de 2017-2019, durante a PROPOR – “14th International Conference on the Computational Processing of Portuguese”, ocorrida em Évora. 

Conceção artística do telescópio Euclid

O consórcio da missão Euclid, um telescópio que irá penetrar no lado escuro do Universo e que tem lançamento previsto para 2022, atribuiu o prémio Euclid STAR 2020 na categoria “equipa” a um dos grupos do consórcio com uma forte participação portuguesa, nomeadamente de investigadores do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço (IA) e da Ciências ULisboa.

Balões com sorrisos

"Embora a realidade externa seja muito semelhante para todos, a forma como olhamos para ela não é igual. Por isso, alguns de nós estão desejosos que este período de isolamento termine e outros (secretamente ou não) desejam que a vida pudesse seguir um rumo parecido ao que se vive atualmente", escreve a psicóloga Inês Ventura na habitual rubrica do GAPsi.

“O cruzamento da história das ciências com a banda desenhada foi uma aposta arriscada e uma concretização genuinamente coletiva, cujo resultado final é mais do que o somatório das partes. É para nós uma grande satisfação que o universo da banda desenhada em Portugal o tenha reconhecido”, comentam Ana Simões e Ana Matilde Sousa, autoras da obra distinguida com o Prémio de Melhor Publicação Nacional com Distribuição Comercial.

Imagem gráfica da rubrica Radar Tec Labs

Quarta rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a ONTOP.

Máscara respiratória

O consórcio REUSE coordenado pelo CQE Ciências ULisboa surge na sequência do apoio especial a projetos de implementação rápida para soluções inovadoras de resposta à COVID-19 e tem como objetivo a descontaminação de máscaras respiratórias para posterior reutilização.

Teletrabalho

"É verdade, as coisas precisam ser feitas, mas, se não fizermos uma boa gestão de nós próprios, estamos potencialmente a acabar com a única fonte que pode produzir - nós", alerta a psicóloga Andreia Santos, na rubrica habitual do GAPsi, deixando também algumas dicas para quem está em teletrabalho.

Imagem artística relacionada com uma nuvem de pensamentos

“Após pequenas ou grandes tempestades que se passem dentro de casa, vem o diálogo e a negociação para que os tempos de cada um sejam respeitados”, escreve Madalena Pintão, estagiária académica do GAPsi Ciências ULisboa, na rubrica habitual.

ETAR de Alcântara

O Ministério do Ambiente e Ação Climática anunciou o lançamento do projeto de investigação COVIDETECT e a criação de um sistema de alerta precoce da presença do vírus SARS-CoV-2, agente etiológico da COVID-19, através da análise de águas residuais. O projeto de investigação começa a 20 de abril. Ciências ULisboa assegura a coordenação científica.

O aniversário da Ciências ULisboa será celebrado online com todos aqueles que se puderem juntar a 22 de abril no Facebook da Faculdade. A celebração incluirá a tradicional mensagem de Luís Carriço, diretor da Faculdade; as distinções e prémios atribuídos a alunos, professores e funcionários; entre outras surpresas e desafios, que serão partilhados nos próximos dias nas redes sociais. Fique atento e participe!

Imagem artística da precessão de Schwarzschild

Observações levadas a cabo pelo Very Large Telescope (VLT) do European Southern Observatory (ESO), situado no deserto chileno do Atacama, revelam pela primeira vez que a S2, uma das estrelas em órbita do buraco negro supermassivo, situado no centro da Via Láctea, se desloca tal como previsto pela Teoria da Relatividade Geral de Einstein.

Livro e caneta

Mais um artigo da equipa do GAPsi Ciências ULisboa, desta vez da psicóloga Bruna Francisco, que deixa uma questão em forma de desafio: “O que tens descoberto sobre ti, durante esta quarentena?”.

Fotografia de peixe do género Squalius em Portugal

O projeto “Acaso ou maldição? As consequências da hibridação num mundo em mudança”, premiado recentemente com uma bolsa Young Investigator pelo Human Frontier Science Program (HFSP), no valor de cerca de 1,1 milhões de euros, vai procurar responder a esta grande questão da Biologia, nos próximos três anos, de acordo com comunicado de imprensa emitido recentemente.

Maria de Sousa

Maria de Sousa, imunologista, professora emérita da Universidade do Porto e do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar e investigadora honorária do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, faleceu durante a madrugada de dia 14 de abril. A Faculdade lamenta o triste acontecimento, apresentando as condolências aos familiares, amigos e colegas.

Imagem de uma figura feminina

Cláudio Pina Fernandes, coordenador do GAPsi Ciências ULisboa, escreve sobre a complexidade das emoções e alerta: "é importante termos estratégias que nos permitam regulá-las".

Navio oceanográfico alemão Meteor

“Pela 1.ª vez foi possível realizar um estudo completo e sistemático ao longo de um segmento da fronteira de placas Açores/Gibraltar”, diz João C. Duarte, professor do Departamento de Geologia (DG) da Ciências ULisboa, investigador do Instituto Dom Luiz (IDL) e um dos membros da equipa portuguesa presente na campanha oceanográfica M162 – GLORIA FLOW.

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