Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Trabalho a decorrer no âmbito da campanha oceanográfica EMSO-PT Leg 1

O Instituto Dom Luiz (IDL) da Ciências ULisboa é responsável pelo desenvolvimento e construção de estações sísmicas de fundo oceânico (OBS). Estes instrumentos têm sido utilizados em importantes projetos europeus, como é o caso do Observatório Europeu Multidisciplinar do Fundo do Mar e Coluna de Água (EMSO-PT) e mais recentemente do projeto “Upward mantle flow from novel seismic observations” (UPFLOW), liderado pela sismóloga Ana Ferreira, professora da University College London, no Reino Unido, e que obteve uma consolidator grant, pelo Conselho Europeu de Investigação (ERC), no valor de 2.8 milhões de euros, e que irá possibilitar o lançamento de 50 sismómetros de alta sensibilidade no fundo do Oceano Atlântico.

A aluna está a centrifugar amostras de ácidos nucleicos no âmbito do fluxograma experimental da atividade de sequenciação.

Mónica Vieira Cunha, professora do Departamento de Biologia Vegetal da Ciências ULisboa, investigadora do cE3c e coordenadora científica do projeto COVIDETECT, foi uma das oradoras da sessão “COVIDETECT – Deteção e quantificação de SARS-CoV-2 em águas residuais, como alerta precoce para a disseminação do vírus na comunidade”, organizada pela Águas do Norte, em formato online, no passado dia 13 de julho.

Mão a segurar num telemóvel com o google maps em fundo

Mais uma crónica por ocasião das comemorações do centenário do curso de Engenharia Geográfica/Geoespacial, desta vez da autoria de Ana Cristina Navarro Ferreira, professora do DEGGE Ciências ULisboa.

Jorge Relvas

Jorge Relvas, professor do Departamento de Geologia da Ciências ULisboa e investigador do Instituto Dom Luiz, é o primeiro português a ser distinguido com a medalha da Society for Geology Applied to Mineral Deposits.

Faleceu no passado dia 28 de junho de 2021 Maria da Conceição Vieira de Carvalho, professora do DM Ciências ULisboa, investigadora do CMAFcIO e investigadora visitante permanente na Rutgers University, nos USA. Ciências ULisboa lamenta o triste acontecimento, apresentando as condolências aos seus familiares, amigos e colegas.

Encontro Ciência 2021 - Dezoito cientistas recebem as medalhas de mérito científico

O Ciência 2021 atribuiu 18 medalhas de mérito científico, destaque para os professores cientistas da Faculdade - Fernando Catarino, Isabel Âmbar e Maria José Costa (Zita). Por ocasião deste importante acontecimento surgiram três conversas com os membros da Faculdade: "a cereja em cima do bolo". 

Logotipo Radar

Décima sétima rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade.

engenheiro a operar com digitalização a laser 3D

Mais uma crónica por ocasião das comemorações do centenário do curso de Engenharia Geográfica/Geoespacial, desta vez da autoria de João Calvão Rodrigues, professor do DEGGE Ciências ULisboa.

Pessoa com a mão no ar

"Será que a sociedade portuguesa reconhece a excelência da investigação científica produzida em Portugal? Não basta produzir conhecimento científico de elevada qualidade, para que este seja reconhecido pelo público como tal", escreve Ana Subtil Simões, editora da Newsletter de Ciências.

Rui Gonçalvez Deus fardado

Rui Gonçalves Deus, oficial da Marinha e especialista em Investigação Operacional, dá-nos a conhecer o seu percurso académico e profissional, e conta-nos de que forma a passagem pela Faculdade o ajudou a alcançar o sucesso profissional.

 Estrutura molecular

Os compostos alílicos de Mo(II) têm sido estudados na Ciências ULisboa há vários anos, tendo sido demonstrada a sua atividade como precursores de catálise na oxidação de olefinas.

Seringa

Num estudo recentemente publicado na revista Nature Communications uma equipa de investigadores liderada por Ganna Rozhnova, professora na University Medical Center Utrecht e colaboradora do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) na Ciências ULisboa, analisou diferentes cenários de relaxamento das medidas de contenção da pandemia enquanto progredia o processo de vacinação para o SARS-CoV-2 em Portugal.

José Cordeiro

A 1.ª edição do concurso à Bolsa Fulbright para Investigação com o apoio da FLAD – Fundação Luso-Americana para o Desenvolvimento para o ano académico de 2021/2022 selecionou quatro candidatos. Entrevista com José Cordeiro, mestrando em Estatística e Investigação Operacional na Ciências ULisboa.

Atividade realizada no âmbito da Higrografia

"A Hidrografia sofreu drásticas mudanças de desenvolvimento e progresso desde o advento do posicionamento por satélite (GPS) e dos sistemas acústicos de varrimento (multifeixe)", escreve Carlos Antunes, professor do DEGGE Ciências ULisboa, por ocasião das comemorações do centenário do curso de Engenharia Geográfica/Geoespacial.

relógios

As professoras Ana Nunes e Ana Simões apresentam em entrevista os objetivos do repositório digital de cursos e apontamentos de antigos professores da Ciências ULisboa, nomeadamente João Andrade e Silva, Noémio Macias Marques, José Vassalo Pereira, António Almeida Costa e José Sebastião e Silva.

Simulação de larga escala do Universo

Andrew Liddle, investigador do Departamento de Física da Ciências ULisboa e do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, integra a colaboração internacional Dark Energy Survey (DES), que catalogou quase um oitavo de todo o céu, ao longo de seis anos, com o intuito de revelar a natureza da energia escura, responsável pela expansão acelerada do Universo.

Sumário gráfico do trabalho

Um grupo de investigadores utilizou gânglios linfáticos, amígdalas e sangue para mostrar como as células que controlam a produção de anticorpos são formadas e atuam. Estes dados permitirão desenhar estratégias que controlem a regulação do sistema, podendo contribuir para a resolução de doenças autoimunes ou alergias.

Logotipo Radar

Décima sexta rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade.

Pessoa lendo um jornal

A agenda temática avalia a importância que os meios de comunicação de massas têm quando distribuem determinados temas, dando atenção a certos assuntos e esquecendo outros.

lagoas de filtração

As águas residuais podem ser usadas para identificar precocemente novos surtos da COVID-19 e investigar a diversidade dos genomas do vírus SARS-CoV-2 que circulam numa comunidade, segundo comunicado de imprensa emitido pela Águas de Portugal. Os resultados do projeto de investigação COVIDETECT foram apresentados a 26 de maio.

Combinação de imagens de técnicas e aplicações da Geodesia

"Um dos marcos interessantes da contribuição da Geodesia para a sociedade foi a definição do metro formulada em 1791 , que teve como base a medição do arco de meridiano entre Dunkerque e Barcelona, efetuada ao longo de sete penosos anos (em plena revolução francesa)", escreve Virgilio de Brito Mendes, professor do DEGGE Ciências ULisboa, por ocasião do centenário do curso.

Fluviário de Mora

A exposição permanente do Fluviário de Mora inclui “Sons dos Peixes” produzida no âmbito do projeto de investigação “Deteção de Peixes Invasores em Ecossistemas Dulciaquícolas através de Acústica Passiva - Sonicinvaders”, liderado pelo polo da Faculdade do MARE – Centro de Ciências do Mar e do Ambiente.

Modelo do espectrógrafo MOONS no VLT

Portugal colidera o projeto do Espectrógrafo Multiobjetos no Ótico e Infravermelho próximo, ou MOONS, assim como alguns dos seus grupos de trabalho. Um dos componentes principais do MOONS é o corretor de campo e foi desenhado por uma equipa do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço.

Planta

A fenotipagem (medição sistemática de caracteres fenotípicos, i.e., do corpo das plantas) foi eleita, depois dos grandes avanços verificados na fenotipagem nas últimas décadas, como um grande desígnio atual da comunidade da ciência das plantas. Leia a crónica da autoria de Jorge Marques da Silva, professor do DBV Ciências ULisboa e presidente da SPBP.

Vista aérea de florestas de mangal no arquipélago dos Bijagós

O estudo da autoria de Mohamed Henriques, José Pedro Granadeiro, Theunis Piersma, Seco Leão, Samuel Pontes e Teresa Catry realizado no ecossistema influenciado por mangal será publicado em julho deste ano no Marine Environmental Research, volume 169.

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