Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Barcos de pesca em Almograve, Portugal

No âmbito do projeto MarCODE já foram recolhidas mais de 1000 amostras de pescado e marisco - robalo, dourada, raia-lenga, pescada, carapau, polvo, cavala, ouriço e percebes. A amostragem decorreu nas lotas nacionais da DOCAPESCA. As amostras encontram-se a ser processadas analiticamente nos laboratórios do MARE e do BioISI, nos polos da Faculdade.

Imagem de mãos dadas

Até ao próximo mês de julho, cerca de 70 famílias de cuidadores informais no território continental português participam no programa “Famílias Seguras – Cuidar de quem Cuida” lançado pela Ciências ULisboa, através do seu Centro de Testes, em parceria com a Associação Nacional de Cuidados Informais.

Logotipo Radar

Décima quarta rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade.

Sala com microfone

O jornalismo científico tem a responsabilidade de tornar a mensagem científica compreensível para o público leigo. Jornalistas e cientistas têm o dever cívico de contribuir para a qualidade da informação.

Trajeto de transferência eletrónica num óxido metálico misto de molibdénio e tungsténio

Os fenómenos de transferência de eletrões são omnipresentes em toda a natureza e em Biologia Molecular representam ainda a “transdução de energia”, isto é o transporte de eletrões através de uma enzima ou proteína. Os resultados desta investigação podem ajudar a melhorar a compreensão de como os eletrões se movem nas junções moleculares em dispositivos eletrónicos, ou na transferência de eletrões em biomoléculas com mediação de espécies metálicas.

Pormenor da conceção artística do interior do futuro telescópio espacial de raios X Athena, da ESA

A componente ótica portuguesa, liderada pelo Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, e que irá integrar o futuro telescópio espacial europeu nos raios X, passou na revisão de requisitos e entra agora na fase de projeto. O IA lidera o conceito e desenho de um sistema de metrologia, ou OBM (do inglês “Onboard Metrology System”), que permitirá orientar com exatidão o espelho do Athena, um telescópio espacial nos raios X, para o sensor de cada um dos dois instrumentos científicos desta missão.

Alunos e professor no campus da Faculdade

A equipa CGD/MATHFCUL ficou classificada em 5.º lugar na final nacional do Global Management Challenge 2020. Exigência foi a palavra escolhida pela equipa para classificar esta experiência. "Fico muito satisfeito e grato pela dedicação e crescimento destes meus alunos", diz João Telhada, professor do DEIO Ciências ULisboa e mentor da equipa.

Mulher esconde rosto com relógio

"O efeito da mudança de hora no consumo de energia é cada vez menos relevante nas nossas sociedades desenvolvidas e, por isso, a avaliação da sua premência deve valorizar sobretudo outros efeitos, como o impacto na saúde, na economia ou no bem-estar dos cidadãos", escreve Miguel Centeno Brito, professor do DEGGE Ciências ULisboa e investigador do IDL.

A distribuição potencial dos continentes no Arcaico e a profundidade do oceano em metros

Mattias Green, professor da Bangor University (BU), no Reino Unido, coorientador de Hannah Davies, estudante do programa doutoral Earthsystems, ganhou uma Bolsa Leverhulme no valor de 245.884,00 £, equivalente a 287.331,58 €, para estudar o clima da Terra no Arcaico, juntamente com João C Duarte, professor do Departamento de Geologia da Ciências ULisboa, investigador do Instituto Dom Luiz e membro da comissão coordenadora do referido programa. 

Pernas de crianças

Inês Lima, Leonor Pires, Mariana Oliveira e Raquel Sales Rebordão, estudantes de Engenharia Biomédica e Biofísica da Ciências ULisboa, classificaram-se em 2. º lugar na 3ª edição do BioMind – Make it in 24 hours! com o produto IMAGI, um projeto que conjuga técnicas de hipnoterapia e realidade virtual com o objetivo de reduzir e controlar a dor crónica em crianças.

Representação de uma bicamada fosfolipídica usada como modelo de uma membrana celular (à esquerda); representação de uma ligação de halogéneo (a amarelo) efetuada entre um átomo de bromo e um átomo de oxigénio de um fosfolípido (à direita)

Investigadores do BioISI Ciências ULisboa conseguiram demonstrar que moléculas halogenadas interagem com membranas biológicas por via de ligações de halogéneo, um fenómeno que pode ser determinante para a eficácia terapêutica de fármacos.

Arame

Mais um artigo do GAPsi Ciências ULisboa. Desta vez a temática é dedicada ao ciclo das relações abusivas.

painéis solares

A 38th European Photovoltaics Specialists Conference - EUPVSEC 2021 realiza-se de 6 a 10 de setembro de 2021, no Centro de Congressos de Lisboa, junto ao rio, entre o centro e a zona histórica de Belém. João Serra, professor do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia da Ciências ULisboa, é o chairman da maior e mais importante conferência europeia dedicada à energia fotovoltaica.

Helena Avelar de Carvalho

"A Helena era, sem qualquer dúvida, uma das melhores na sua área, no mundo inteiro, e a sua carreira académica estava só a começar", escreve Henrique Leitão, presidente do Departamento de Histórioa e Filosofia das Ciências.

Caneta e números

“A matemática é uma parte essencial do património cultural da humanidade”, dizem Ana Rute Domingos e Maria Manuel Torres, docentes do Departamento de Matemática da Ciências ULisboa, a propósito do Dia Internacional da Matemática, que se celebra a 14 de março.

Miguel Marques de Magalhães Ramalho, vulto destacado da comunidade geológica, que foi vários anos professor catedrático convidado da Ciências ULisboa, faleceu a 8 de março de 2021. "A ele se deve a introdução da conceção moderna de Estratigrafia no curso de Geologia do Departamento, enriquecida por saídas de campo de elevado valor didático", escreve a professora Ana Cristina Azerêdo. Ciências ULisboa apresenta sentidas condolências aos seus familiares, amigos e colegas.

Peixes

O primeiro “Guia de Peixes de Água Doce e Migradores de Portugal Continental” coordenado por Maria João Collares-Pereira, professora da Ciências ULisboa e do cE3c, publicado em 2021, já está à venda. Os peixes de água doce são um dos grupos de vertebrados mais ameaçados em todo o mundo. Portugal não é exceção, com mais de 60% das espécies nativas em risco de extinção.

Vinhas Douro, Portugal

A Comissão Nacional da Organização Internacional da Vinha e do Vinho premiou “The interplay between membrane lipids and phospholipase A family members in grapevine resistance against Plasmopara viticola” com a Distinção CNOIV 2020, atribuído ao melhor trabalho nacional de divulgação, experimentação ou investigação no domínio da viticultura, da autoria de um grupo de investigadores da Ciências ULisboa.

Cristina Santos, Margarida Amaral, Claudina Rodrigues-Pousada, Alexandre Quintanilha, Ana Ponces, Pedro Moradas-Ferreira, Ruy Pinto

É com grande tristeza que informamos o falecimento duma grande mulher cientista, a professora Claudina Rodrigues-Pousada, uma grande mentora de vida na Ciência pelo seu empenho, persistência, foco e determinação.

Joana Carvalho

Joana Carvalho, de 28 anos, investigadora na Fundação Champalimaud, alumna da Universidade de Groningen, na Holanda, e Ciências ULisboa, foi uma das cientistas galardoadas com a 17ª edição das Medalhas de Honra L’Oréal Portugal para Mulheres na Ciência e com uma Individual Fellowships Marie Skłodowska-Curie Actions.

Logotipo Radar

Décima terceira rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a Lean Health Portugal.

Inês Fragata

Doutorada em Biologia Evolutiva pela Ciências ULisboa e atualmente investigadora de pós-doutoramento no cE3c Ciências ULIsboa é uma das quatro jovens cientistas portuguesas premiadas com as Medalhas e vai estudar a contaminação do solo por metais pesados através do tomateiro e ácaros-aranha.

Pilar com frase

Valorizar o conhecimento é a oportunidade para dar a conhecer um outro Portugal que tantas vezes passa despercebido. O press kit da Faculdade tem uma página de especialistas com 162 nomes e mais de 200 temas científicos. É fundamental que os mass media coloquem a ciência no centro das atenções.

O terceiro meeting científico da ação COST EUTOPIA ocorreu entre 15 e 17 de fevereiro passado.Trata-se de um projeto de colaboração interdisciplinar que explora a importância crescente da topologia em sistemas físicos e biológicos, e no desenvolvimento de novos materiais. Esta ação reúne 29 países e mais de 100 participantes. Portugal está representado em dois dos cinco grupos de trabalho temáticos e Patrícia Faísca é responsável pela liderança de um deles.

Perspetiva dos Valles Marineris de Marte

"Os objetivos destas missões compreendem: a preparação clara de uma futura colónia humana em Marte, e a tentativa de responder à questão se houve vida em Marte", escreve o cientista Pedro Mota Machado.

Páginas