Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Estátua de Alfred Nobel com flores por detrás

Os seis Prémios Nobel 2022 são anunciados entre 3 e 10 de outubro. A poucos dias de conhecer as personalidades que serão distinguidas este ano, recordamos os laureados em 2021, com a ajuda de professores e cientistas da Faculdade. Entre na breve e conheça o laureado da Fisiologia/Medicina.

 

rapariga com vento no cabelo a ouvir música

"Que poder é este da música? Ela tem mesmo uma ligação com as emoções? Apesar de existirem posições contraditórias, a literatura aponta que a música é capaz de induzir emoções", escreve Marta Esteves, psicóloga no GAPsi Ciências ULisboa.

Sara Magalhães no estúdio da FCCN

Sara Magalhães é professora do Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa desde 2016 e investigadora do Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais (cE3c). “Os ácaros são assim tão feios, porcos e maus?” é o tema apresentado pela professora, que inaugura o projeto “Porquês com Ciência”.

mar

Nos dias 26 e 27 de setembro decorre na Ciências ULisboa o “Fórum Oceano: Atlântico, um bem comum, visões partilhadas franco-portuguesas”, uma iniciativa organizada pela Faculdade e pelo MARE, no âmbito da Temporada Portugal-França 2022.

“Saúde, Dança e Ciência na qualidade de vida sustentável”

No próximo dia 23 de setembro irá decorrer na Ciências ULisboa um workshop que pretende sensibilizar jovens e adultos para a importância do movimento na saúde e na qualidade de vida sustentável.

livros

Ana Simões, presidente do Departamento de História e Filosofia das Ciências e investigadora no CIUHCT, terminou o seu mandato como vice-presidente da European Society for the History of Science no dia 10 de setembro, concluindo seis anos de envolvimento na direção.

imagem abstrata representativa de termodinamica

"Quando ensinamos temos que ter a preocupação de que os alunos compreendem as matérias da melhor forma possível, e essa é a minha forma de ensinar, que procurei refletir neste livro”, diz Patrícia Faísca, professora do DF Ciências ULisboa e autora do novo livro sobre Termodinâmica, publicado na editora CRC Press.

logotipo da iniciativa

“Porquês com Ciência” é o novo projeto de divulgação científica da Direção de Comunicação e Imagem da Faculdade e arranca no início deste ano letivo. Cinco vídeos serão lançados no YouTube até ao final de 2022 e têm como personagens principais João Telhada, Ibéria Medeiros, Marta Panão, Maria Manuel Torres e Sara Magalhães. As temáticas em foco estão relacionadas com as Bolsas de Palestras.

grupo de investigadores

O projeto LIFE PREDATOR, aprovado no âmbito do Programa LIFE, vai arrancar no próximo mês de outubro. Da equipa de trabalho europeia fazem parte sete professores e investigadores de três unidades de investigação da Faculdade, que vão colaborar no estudo e combate da espécie invasora peixe-gato europeu.

Alunos e professores

Portugal conquistou quatro medalhas de ouro, duas de prata e uma de bronze na 15.ª edição das Olimpíadas Internacionais de Ciências da Terra (IESO 2022). Esta foi a melhor participação de sempre de Portugal nestas provas internacionais.

Jovens na praia

Crónica sobre o Roteiro Entremarés da autoria do professor Carlos Duarte. Esta é a segunda aplicação que resulta da colaboração entre o Departamento de Informática da Ciências ULisboa e o Instituto de Educação da ULisboa, depois da publicação em 2017 da aplicação Roteiro dos Descobrimentos.

ilustração SARS-CoV-2

As pessoas vacinadas que foram infetadas pelas primeiras subvariantes Omicron têm uma proteção quatro vezes superior do que à das pessoas vacinadas que não foram infetadas. Estes resultados constam de um estudo liderado por Luís Graça e Manuel Carmo Gomes, publicado na prestigiada revista científica New England Journal of Medicine.

núvens cósmicas

O XXXII Encontro Nacional de Astronomia e Astrofísica terá lugar nos próximos dias 5 e 6 de setembro, na Ciências ULisboa. O evento é organizado pelo Centro de Astrofísica e Gravitação, em parceria com a Sociedade Portuguesa de Astronomia e a Ciências ULisboa.

Campo com árvores de fruto e hortícolas

O projeto GrowLIFE - coordenado pela Ciências ULisboa, FCiências.ID - Associação para a Investigação e Desenvolvimento de Ciências e Turismo de Portugal é financiado pelo Programa para o Ambiente e a Ação Climática (LIFE) no valor de €1.452.673,00 - e arranca em junho de 2023, tem uma duração de cinco anos. O resultado da candidatura coordenada pela Caravana AgroEcológica foi conhecido em abril deste ano e o contrato foi assinado em agosto.

Cientista no laboratório

Em 2022, 134 investigadores doutorados ligados a unidades de investigação da Faculdade submeteram candidaturas à 5.ª edição do Concurso de Estímulo ao Emprego Científico – Individual, tendo sido atribuídos 23 contratos de trabalho. Em quatro edições deste concurso, 714 investigadores doutorados com ligações a unidades de investigação da Faculdade apresentaram candidaturas, tendo sido atribuídos 71 contratos de trabalho.

Paleontólogos em escavação

Uma equipa de paleontólogos portugueses e espanhóis conduziu, entre 1 e 10 de agosto de 2022, uma campanha de escavação na jazida paleontológica de Monte Agudo que resultou na extração de parte do esqueleto fossilizado de um dinossáurio saurópode de grande porte.

oceano, areia, palmeiras e barcos

"A revista npj Ocean Sustainability está particularmente interessada em investigação que incida sobre as interligações existentes entre ciência, política e prática, bem como abordagens sistemáticas, soluções transformativas, e inovação para suportar a sustentabilidade do oceano a múltiplos níveis!", escreve Catarina Frazão Santos, editora-chefe, convidada em setembro de 2021 para fundar a revista.

Participantes do simpósio no grande auditório da Faculdade

O primeiro Simpósio Internacional de Catálise Homogénea aconteceu nos EUA há 44 anos. A vigésima segunda edição ocorreu este ano em Portugal, na Ciências ULisboa. A próxima edição está marcada para 2024, em Itália. Este importante acontecimento tem contribuído para o desenvolvimento da Catálise Homogénea.

graficos, lupa e oculos numa mesa

Maria Zacarias, investigadora do Centro de Estatística e Aplicações da Universidade de Lisboa, escreve uma crónica sobre a última edição do “Sê Investigador por Três Semanas”, na qual dá a conhecer a opinião de quem participou na iniciativa que durante três semanas, possibilitou que alunos de licenciatura e de mestrado pudessem trabalhar de perto com investigadores e observar a transversalidade da Estatística.

coelho-bravo

A equipa do projeto do Livro Vermelho dos Mamíferos, que está a trabalhar na revisão do estatuto de ameaça e estado de conservação destas espécies em Portugal, realizou uma “compilação inédita” de dados de ocorrências georreferenciados de mamíferos em Portugal Continental e nos Açores e Madeira.

pessoas sentadas a escrever ao computador e em post its

Decorreu de 11 a 15 de julho na Ciências ULisboa a WideHealth Summer School sob o tema “Human Factors in Pervasive Health”. O evento foi organizado pelo LASIGE, tendo acolhido participantes de toda a Europa.

rapariga no laboratorio

Já são conhecidos os resultados do Concurso de Projetos de I&D em Todos os Domínios Científicos de 2022, da FCT. Do total de projetos aprovados para financiamento, 33 contam com a participação da Ciências ULisboa.

grupo de alunos do programa

"Na Ciências ULisboa temo-nos esforçado ao longo dos anos para desenvolver um programa que trará uma semana inesquecível a estes jovens", escreve Ana Sofia Santos, monitora central do Verão na ULisboa, no artigo de opinião sobre o programa.

rapariga a rir

"A ideia de que o sentido de humor pode facilitar o ajustamento, a gestão e a regulação emocional parece ter bastante fundamento. Mas, como, onde e como entram os limites do humor nesta questão?", escreve Samuel Silva, psicólogo no GAPsi Ciências ULisboa.

Instalações do Quake

Os cientistas Susana Custódio e Luís Matias escrevem sobre o Centro do Terramoto de Lisboa, que nasceu de uma vontade de contar a fascinante história do sismo de 1755. A Faculdade e o IDL Ciências ULisboa são parceiros do Quake. 

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