Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
3 pessoas a mostrar uma capa da Faculdade com o protocolo dentro

Realizou-se esta quarta-feira, dia 3 de maio, a assinatura da adenda ao acordo de cooperação do “UPskill - Digital Skills and Jobs”, um programa que aposta na requalificação de pessoas desempregadas ou em situação de subemprego, nas várias áreas das TIC. No âmbito deste acordo, a Faculdade irá participar como entidade formadora.

chuteira e uma bola de futebol

Em 2022, 23 alunos da Ciências ULisboa foram distinguidos com medalhas desportivas, em cerca de 50 provas de competições universitárias, nacionais e internacionais, nas modalidades karaté, taekwondo, judo, atletismo e natação, alcançando resultados de excelência.

mamífero toirão

O novo Livro Vermelho dos Mamíferos de Portugal Continental, apresentado esta terça-feira, atualiza o conhecimento sobre as espécies de mamíferos terrestres e marinhos da fauna de Portugal Continental e faz uma revisão dos estatutos de ameaça das espécies.

conjunto de pessoas - foto de grupo dos participantes

Nos dias 11 e 18 de março, realizaram-se no Departamento de Química e Bioquímica as semifinais das Olimpíadas de Química + e Júnior, respetivamente.

menina a escrever num papel com formulas matemáticas

Professores da Ciências ULisboa integraram equipas da Direção Geral de Educação, criadas para definir as aprendizagens essenciais para a Matemática do Ensino Secundário.

4 investigadores

Quatro investigadores do Centro de Ciências do Mar e do Ambiente estiveram embarcados em expedições oceanográficas no Oceano Atlântico e Oceano Austral, com o objetivo de estudar os processos biogeoquímicos do oceano.

foto de grupo com mulheres homenageadas

O quarto volume do livro “Mulheres na Ciência”, editado pela Ciência Viva, conta com retratos de 101 cientistas portuguesas de diferentes gerações e áreas do conhecimento científico, onze delas investigadoras na Ciências ULisboa.

4 pessoas em frente de uma tela de apresentação

No âmbito da UC “Voluntariado Curricular”, realizaram-se no passado dia 19 de janeiro as apresentações dos projetos dos alunos. Esta UC promove a formação e o desenvolvimento pessoal dos estudantes, sensibilizando-os para as temáticas da solidariedade, tolerância, compromisso, justiça e responsabilidade social.

Henrique Leitão e José María Moreno

Henrique Leitão e José María Moreno Madrid, investigadores do Centro Interuniversitário de História das Ciências e da Tecnologia (CIUHCT) ​​​​​​ganham (em ex-aequo) o prémio Almirante Teixeira da Mota pelo seu livro "Desenhando a Porta do Pacífico. Mapas, Cartas e Outras Representações Visuais do Estreito de Magalhães".

instrumento matemático

Está patente na Fundação Caixa Agrícola Costa Azul, em Santiago do Cacém, “O Cálculo de Ontem e de Hoje”, uma exposição didática concebida pelo Departamento de Matemática da Ciências ULisboa e pelo Museu Nacional de História Natural e da Ciência, em parceria com o Centro de Ciência Viva do Lousal.

alimentos

O programa da Antena 1 intitulado “Os desafios da alimentação sustentável”, que contou com a colaboração da ULisboa, Universidade Nova de Lisboa e Universidade do Algarve, foi lançado a 6 de fevereiro. Envolvido neste projeto esteve Bruno Pinto, investigador do Centro de Ciências do Mar e do Ambiente, polo da Ciências ULisboa.

Maria Manuel Torres

Maria Manuel Torres, professora do DM Ciências ULisboa, é a protagonista do quinto vídeo do projeto “Porquês com Ciência” sobre Matemática e Sustentabilidade.

pessoas numa exposição

A iniciativa “Café Ciências” está de regresso, após uma pausa forçada devido à pandemia. As sessões terão lugar às quartas-feiras, pelas 17h30, na Galeria Ciências, promovendo olhares cruzados sobre a exposição “A Porta do Pacífico: Uma viagem cartográfica pelo Estreito de Magalhães”.

Marta Panão no estudio FCCN

Marta Panão, professora do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia da Ciências ULisboa, é a protagonista do quarto vídeo do projeto “Porquês com Ciência”, disponível no YouTube da Faculdade. A pergunta “Como pensar a energia nos edifícios do futuro?” está diretamente relacionada com a licenciatura em Engenharia da Energia e Ambiente.

fotografia dos dois premiados

Dois estudantes da Ciências ULisboa receberam, em 2022, Bolsas de Investigação para Doutoramento Maria de Sousa, atribuídas pela Fundação para a Ciência e Tecnologia, em colaboração com a Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica.

Conceção artística de um buraco negro

Uma equipa internacional, da qual faz parte José Afonso, investigador no Departamento de Física da Faculdade e no Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, lançou a hipótese de que os buracos negros poderão ter a resposta para a expansão acelerada do Universo.

vários jovens numa foto de grupo

Leonor Gonçalves, estudante do 1º. ano do mestrado em Estatística e Investigação Operacional, fala sobre a sua missão e partilha a experiência enquanto embaixadora das Carreiras na União Europeia (UE), deixando um apelo aos estudantes da Ciências ULisboa com interesse e dúvidas sobre as carreiras da UE, para que entrem em contacto com ela.

mesa com computador, caneca de café e bloco de notas

A Sociedade Portuguesa de Autores atribuiu o Prémio de Jornalismo Cultural deste ano à jornalista Teresa Firmino, editora da secção de Ciência do jornal Público, e membro do Conselho de Escola da Ciências ULisboa.

frente da reitoria da ULisboa

Entrevista a James McAllister, filósofo e professor no Institute for Philosophy, na Universidade de Leiden, na Holanda, que estará a trabalhar na Faculdade durante este ano letivo como investigador visitante.

imagem do Perserverance em Marte

Carlos Mão de Ferro, estudante do doutoramento em Informática, relata a sua experiência de estágio na NASA, na Califórnia, EUA. O estudante está a participar num projeto cujo objetivo é lançar pequenos robots na superfície de Marte, a partir de um rover principal, formando uma rede de sensores inteligente, com o intuito de estudar a existência de água no planeta.

Carlos Castro a receber a nomeação

Carlos Nieto de Castro, professor catedrático jubilado do Departamento de Química e Bioquímica e investigador no Centro de Química Estrutural (CQE), foi eleito Fellow da International Association for Advanced Materials (IAAM), como reconhecimento pela sua contribuição na área da Termofísica de fluidos e materiais com aplicações energéticas. É o segundo investigador português a obter esta distinção.

tubarão-martelo

Novo estudo recentemente publicado na revista Frontiers in Marine Science, desenvolvido por investigadores portugueses e cabo-verdianos, revela zona de berçário de tubarões na baía de Sal Rei, na ilha da Boa Vista, em Cabo Verde. Albergando juvenis de várias espécies ameaçadas, incluindo o icónico tubarão-martelo, trata-se de uma região única no Atlântico Este.

vistas da tibia, dinossauro e silueta humana

Trabalhos de investigação na jazida de Lo Hueco, Cuenca, em Espanha permitiram identificar restos fósseis de um dinossáurio carnívoro, com aproximadamente 75-70 milhões de anos, estreitamente relacionado ao grupo dos velocirraptorinos.

Galopim de Carvalho e Marcelo Rebelo de Sousa

O Presidente da República Marcelo Rebelo de Sousa, condecorou, em cerimónia no Palácio de Belém no passado dia 31 de janeiro, o professor catedrático jubilado António Galopim de Carvalho com as insígnias de Grande-Oficial da Ordem da Instrução Pública, ordem honorífica que reconhece a dedicação à causa da educação e do ensino.

mapa, com desenho de um dinossauro e vertebras caudais

Foi publicado recentemente na revista internacional Historical Biology um novo estudo sobre a diversidade dos dinossáurios saurópodes do Maastrichtiano da antiga ilha de Hațeg, que corresponde atualmente ao atual território da Roménia. O estudo foi liderado pelo paleontólogo Pedro Mocho, investigador no DG Ciências ULisboa, no Instituto Dom Luiz (IDL), e no Dinosaur Institute do Natural History Museum of Los Angeles County, na Califórnia.

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