Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Participantes do simpósio no grande auditório da Faculdade

O primeiro Simpósio Internacional de Catálise Homogénea aconteceu nos EUA há 44 anos. A vigésima segunda edição ocorreu este ano em Portugal, na Ciências ULisboa. A próxima edição está marcada para 2024, em Itália. Este importante acontecimento tem contribuído para o desenvolvimento da Catálise Homogénea. "É através da Catálise que a Química contribui de modo mais relevante para a sustentabilidade, nomeadamente em termos de economia energética e de matérias primas. Estima-se que atualmente ca. 90 % dos produtos químicos industriais recorrem a catalisadores na sua manufatura", escrevem os cientistas Armando Pombeiro, chair do XXII ISHC; e Kamran Mahmudov, M. Fátima Guedes da Silva, co-chairs.

graficos, lupa e oculos numa mesa

Maria Zacarias, investigadora do Centro de Estatística e Aplicações da Universidade de Lisboa, escreve uma crónica sobre a última edição do “Sê Investigador por Três Semanas”, na qual dá a conhecer a opinião de quem participou na iniciativa que durante três semanas, possibilitou que alunos de licenciatura e de mestrado pudessem trabalhar de perto com investigadores e observar a transversalidade da Estatística.

coelho-bravo

A equipa do projeto do Livro Vermelho dos Mamíferos, que está a trabalhar na revisão do estatuto de ameaça e estado de conservação destas espécies em Portugal, realizou uma “compilação inédita” de dados de ocorrências georreferenciados de mamíferos em Portugal Continental e nos Açores e Madeira.

pessoas sentadas a escrever ao computador e em post its

Decorreu de 11 a 15 de julho na Ciências ULisboa a WideHealth Summer School sob o tema “Human Factors in Pervasive Health”. O evento foi organizado pelo LASIGE, tendo acolhido participantes de toda a Europa.

rapariga no laboratorio

Já são conhecidos os resultados do Concurso de Projetos de I&D em Todos os Domínios Científicos de 2022, da FCT. Do total de projetos aprovados para financiamento, 33 contam com a participação da Ciências ULisboa.

grupo de alunos do programa

"Na Ciências ULisboa temo-nos esforçado ao longo dos anos para desenvolver um programa que trará uma semana inesquecível a estes jovens", escreve Ana Sofia Santos, monitora central do Verão na ULisboa, no artigo de opinião sobre o programa.

rapariga a rir

"A ideia de que o sentido de humor pode facilitar o ajustamento, a gestão e a regulação emocional parece ter bastante fundamento. Mas, como, onde e como entram os limites do humor nesta questão?", escreve Samuel Silva, psicólogo no GAPsi Ciências ULisboa.

Instalações do Quake

Os cientistas Susana Custódio e Luís Matias escrevem sobre o Centro do Terramoto de Lisboa, que nasceu de uma vontade de contar a fascinante história do sismo de 1755. A Faculdade e o IDL Ciências ULisboa são parceiros do Quake. 

mar

Novo artigo científico publicado na Frontiers in Marine Science alerta para a necessidade de uma visão global para o oceano no acordo internacional atualmente em elaboração no quadro das Nações Unidas. Artigo conta com a participação de dois professores e investigadores da Ciências ULisboa.

imagem ilustrativa do prémio

O Prémio DHFC 2021 foi atribuído a Daniele Molinini, investigador do CFCUL, membro do grupo de investigação Filosofia das Ciências Formais, Metodologia e Epistemologia.

Hugo Duminil-Copin

"Hugo Duminil-Copin é um físico-matemático que trabalha em teoria das probabilidades. Um daqueles que, durante os vinte últimos anos, regressou à fonte histórica de inspiração das matemáticas, a física teórica", escreve Jean-Claude Zambrini, professor do DM Ciências ULisboa, no ensaio dedicado ao matemático galardoado com a medalha Fields.

posters afixados

“Jovens investigadores” é o projeto da EBS Alfredo da Silva, no Barreiro, que permite aos alunos estabelecerem uma relação de proximidade com professores e investigadores do ensino superior, nomeadamente da Ciências ULisboa.

Pessoa a trabalhar na FCULresta

Já existem mais três miniflorestas plantadas na AML e muitas outras estão a germinar. “A FCULresta cumpre assim um outro objetivo, o de inspirar e apoiar a plantação de mais florestas urbanas biodiversas”, escrevem David Avelar, António Alexandre e Diogo Mendes.

June Huh

"O que motiva June Huh é a busca da beleza na Matemática, e a descoberta de ligações entre diferentes áreas desta disciplina", escreve Carlos A. A. Florentino, professor do DM Ciências ULisboa, no ensaio dedicado ao matemático galardoado com a medalha Fields.

Alina Shchepetkina com outra investigadora

A expedição South Atlantic Transect II (IODP 393) zarpou a 11 de junho de 2022 da Cidade do Cabo, na África do Sul, e tem uma duração de 61 dias. A equipa a bordo tem cientistas de várias partes do globo na expectativa de obter respostas para algumas questões apaixonantes e relacionadas com alterações nos ambientes da Terra durante os últimos 61 milhões de anos. Uma dessas cientistas é Alina Shchepetkina, investigadora do Instituto Dom Luiz da Ciências ULisboa.

Membros da direção da Faculdade, Conselho de Escola e Reitor da ULisboa

Luís Carriço, professor do Departamento de Informática e investigador do LASIGE, tomou posse como diretor da Ciências ULisboa, esta quarta-feira, dia 20 de julho, numa cerimónia que juntou vários membros da Faculdade e Universidade, na sala de atos, sita no edifício C6. A boa disposição imperou no ato solene, durante o qual os professores Margarida Santos-Reis, Hugo Miranda, Jorge Relvas, Maria João Gouveia e Pedro Almeida foram indigitados subdiretores da Faculdade.

ímanes moleculares

Nuno A. G. Bandeira, investigador do DQB e do BioISI Ciências ULisboa, escreve sobre um estudo, que constitui um marco na evolução do conhecimento e na busca de melhores materiais para aplicação na spintrónica e computação à escala quântica.

Foto do instrumento NIRPS

O espectrógrafo NIRPS, a sigla inglesa para Near-Infrared high resolution spectrograph, ou espectrógrafo no infravermelho próximo de alta resolução, cujo desenvolvimento e construção contou com a participação do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço (IA), observa na banda do infravermelho, no Telescópio ESO de 3,6 metros do Observatório de La Silla, no Chile, complementando assim espectrógrafos como o HARPS e o ESPRESSO. 

fundo marinho

Novo artigo publicado na Nature Ecology and Evolution, por uma equipa de 30 investigadores de todo o mundo, da qual fazem parte dois investigadores portugueses com ligação à Ciências ULisboa, resulta da consulta prévia de cerca de 680 especialistas e outros profissionais ligados ao meio marinho.

Anfiteatro no C8 e paryicipantes do evento

"A Conferência Internacional Hi-Phi teve um sucesso muito para além do expectável e mostrou a vitalidade do diálogo entre a História e a Filosofia das Ciências", escrevem Ana Duarte Rodrigues e João L. Cordovil, coordenadores científicos respetivamente do CIUHCT e do CFCUL, na crónica sobre o importante acontecimento.

3 alunos no labotarório

Dois anos depois de um interregno, “Ser Cientista” está de volta de 25 a 29 de julho e propõe a jovens alunos que experimentem a “vida” de um investigador.

Pedreira

O mestrado em Geologia tem como objetivo formar profissionais com uma formação sólida em áreas chave das Ciências da Terra e que possam responder aos desafios da sociedade do século XXI. Artigo de opinião do Departamento de Geologia a propósito deste novo plano de estudos.

saída de campo da Geologia

A Faculdade tem um novo ciclo de estudos acreditado pela  Agência e Avaliação e Acreditação do Ensino Superior (A3ES), para substituição dos mestrados na área da Geologia com 90 ECTS. O novo mestrado em Geologia tem a duração de dois anos, com 120 ECTS.

Mesa com vários oradores no grande auditório da Faculdade

A sessão de abertura do 30th International Carbohydrate Symposium foi antecipada e presencial, tendo sido gravada em Ciências ULisboa, para ser apresentada internacionalmente a 10 de julho, primeiro dia do simpósio. A cientista Amélia Pilar Rauter, nesta crónica, descreve o que aconteceu nessa sessão, o antes e depois… O simpósio termina a 15 de julho e segundo a presidente da International Carbohydrate Organisation  serão apresentadas as invenções e descobertas mais recentes, muitas delas relevantes para a sociedade.

dois alunos no laboratório

Doze alunos do Clube Ciência Viva da Escola Secundária Padre António Vieira visitaram um dos laboratórios da Faculdade. A visita foi organizada pelo professor Octávio Paulo, orientada por dois alunos da Faculdade.

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