Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Foto de entrega de prémio aos vencedores

No âmbito do projeto Invasives e como atividade inserida na

Dia Nacional dos Cientistas - 16 de maio

O Dia Nacional dos Cientistas foi instituído em 2016 por Resolução da Assembleia da República com o objetivo de reconhecer e celebrar a contribuição vital dos cientistas para o progresso da sociedade.

CIÊNCIAS e OKEANOS em parceria para monitorizar biodiversidade e alterações dos ecossistemas marinhos

O projeto foca-se em seis espécies que nidificam no Atlântico Norte, cuja ecologia e até a taxonomia são muito pouco conhecidas, por serem muito difíceis de estudar: estas aves são exclusivamente noturnas em terra, não pesam mais que 50 gramas e nidificam em pequenas cavidades em rochas ou solo.

Reitoria da ULisboa

O CWUR 2024 avaliou de entre 20.966 instituições de ensino superior e atribuiu à ULisboa o 211.º lugar (top 1.1%) e a 80.ª posição no panorama europeu.

Fotografia de participantes na Training School

Realizou-se em Portugal, mais precisamente em CIÊNCIAS, no CE3C, de a 6 a 9 de maio a training school

Participantes no Dia Aberto

O campus ganhou vida, cor e energia proveniente do entusiasmo dos cerca de 2000 alunos de 170 escolas de norte a sul do País.

CIÊNCIAS esteve presente nesta edição, com a participação dos docentes do Departamento de Física: Alexandre Cabral, no painel de abertura “À conversa sobre carreiras espaciais” e

Semana Internacional da Compostagem

Uma das transformações necessárias às entidades que querem progredir pelo caminho da sustentabilidade é fecharem os seus ciclos de materiais, nomeadamente o orgânico.

A VicenTuna - Tuna da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa - completou 30 anos em janeiro de 2024. Para comemorar, realizou no dia 30 de abril de 2024, a Festa da Primavera, um espetáculo de música e divertimento dedicado à comunidade de CIÊNCIAS e ao público em geral.

Celebrações dos 50 anos do 25 de abril de 1974 da Academia das Ciências de Lisboa

A 9 de maio realiza-se a segunda de duas jornadas de debate académico e científico organizadas pela Academia das Ciências de Lisboa, que tem por objetivo ‘analisar e discutir a evolução do panorama científico português de forma prospetiv

Lançamento do projeto Barrocal-Cave marca um novo capítulo na Conservação da Biodiversidade em Portugal

O prestigiado Palácio Gama Lobo foi o cenário escolhido para o lançamento do projeto Barrocal-Cave, financiado pelo Prémio Fundação Belmiro de Azevedo 2023.

No passado dia 10 de abril, tivemos a honra de receber um grupo de estudantes e dois professores da Universidade de Leiden, na Holanda. Com um total de 40 estudantes, todos da área das bio farmacêuticas, a visita prometia ser entusiástica.

Miguel Pinto

No dia 29 de abril, Miguel Pinto visitou a Escola Básica Professora Aida Vieira, no Bairro Padre Cruz em Lisboa, para realizar oficinas de divulgação científica e atividades didáticas.

Fotografia de alguns dos oradores

O que é a sustentabilidade? Como podemos agir a nível local, procurando um impacto global? Estas e muitas outras questões marcaram a segunda edição da Semana da Sustentabilidade CIÊNCIAS, entre 15 e 19 de abril de 2024.

Grande Auditório durante a celebração do 113.º aniversário de CIÊNCIAS

Mais de 500 pessoas assistiram no Grande Auditório à celebração do 113.º aniversário de CIÊNCIAS, na passada terça-feira, 23 de abril, numa cerimónia marcada por distinções, homenagens e um balanço dos últimos meses, com os olhos postos no futuro. 

Buracos negros Gaia

Um grupo de cientistas descobriu um grande buraco negro, com uma massa quase 33 vezes superior à massa do Sol, escondido na constelação de Aquila, a menos de 2000 anos-luz da Terra, ao analisar a grande quantidade de dados da missão Gaia da ESA.

Alunos com mãoes no ar num sala de aula

É possível brincar com a Matemática e prova disso foram as várias atividades que se realizaram na Faculdade nos dias 13 e 14 de março de 2024. Março foi um mês dedicado a esta ciência, motor da sociedade. Leia a opinião de quem participou nestas atividades e ainda nas Jornadas de Matemática.

robot e criança

Ecossistema de grandes modelos de linguagem de IA Generativa para a língua portuguesa foi expandido com novas versões dos modelos Albertina e Gervásio.

Participantes da 1.ª edição do JAB

A 1ª edição do JAB, um evento inovador destinado a jovens empreendedores, organizado pela JUST - Júnior Iniciativa de Ciências ocorreu nos dias 22 e 23 de março passado e teve como foco a Educação de Qualidade, quarto Objetivo de Desenvolvimento Sustentável.

Pessoas

Uma comitiva da Shanghai Ocean University (SHOU), cuja origem remonta à Escola de Pesca da Província de Jiangsu, fundada em 1912, visitou Ciências ULisboa no passado dia 25 de março. Wang Hongzhou, presidente do Conselho da universidade chinesa, elogiou o avanço da investigação realizada na Ciências ULisboa, destacando as boas práticas de gestão, interdisciplinaridade e foco na missão. Durante a ocasião, Luís Carriço, diretor da Ciências ULisboa, reconheceu a importância das relações bilaterais com a China.

Alunos dinarmarqueses junto à tabela periódica

Um grupo de 25 estudantes do ensino secundário do Egedal Gymnasium & HF, da Dinamarca, visitou a Ciências ULisboa no passado dia 21 de março.

Sala com pessoas

A “Sessão de demonstração do serviço CONNECT – Caso de uso #1, Estuário do Tejo” ocorreu no passado dia 13 de março.

Várias pessoas no stand da Fcauldade Futurália

Como já vem sendo tradição, a Ciências ULisboa esteve presente na 15.ª edição da Futurália, a maior feira de educação, formação e empregabilidade do país, que se realizou entre 20 e 23 de março, na FIL - Feira Internacional de Lisboa e que juntou muitos visitantes, especialmente candidatos ao ensino superior. A Direção da Ciências ULisboa agradece aos mais de 200 estudantes voluntários e aos cerca de 70 professores, investigadores, entre outros profissionais que se vestiram de azul para esclarecerem as dúvidas dos candidatos ao ensino superior, lançando ainda o convite para visitarem a Faculdade no próximo Dia Aberto, que se realiza no próximo dia 8 de maio e cujas inscrições podem ser feitas aqui. Até lá!

Pages