Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Inês Fragata

Inês Fragata, de 35 anos, doutorada em 2015 em Biologia Evolutiva pela Ciências ULisboa e atualmente investigadora de pós-doutoramento no cE3c Ciências ULIsboa, é uma das quatro jovens cientistas portuguesas premiadas na 17ª edição das Medalhas de Honra L’Oréal Portugal para as Mulheres na Ciência e vai estudar a contaminação do solo por metais pesados através do tomateiro e ácaros-aranha.

Pilar com frase

Valorizar o conhecimento é a oportunidade para dar a conhecer um outro Portugal que tantas vezes passa despercebido. O press kit da Faculdade tem uma página de especialistas com 162 nomes e mais de 200 temas científicos. É fundamental que os mass media coloquem a ciência no centro das atenções.

O terceiro meeting científico da ação COST EUTOPIA ocorreu entre 15 e 17 de fevereiro passado.Trata-se de um projeto de colaboração interdisciplinar que explora a importância crescente da topologia em sistemas físicos e biológicos, e no desenvolvimento de novos materiais. Esta ação reúne 29 países e mais de 100 participantes. Portugal está representado em dois dos cinco grupos de trabalho temáticos e Patrícia Faísca é responsável pela liderança de um deles.

Perspetiva dos Valles Marineris de Marte

"Os objetivos destas missões compreendem: a preparação clara de uma futura colónia humana em Marte, e a tentativa de responder à questão se houve vida em Marte", escreve o cientista Pedro Mota Machado.

Pisco-de-peito-ruivo

+Biodiversidade@CIÊNCIAS: Mobilizar a comunidade de Ciências para a promoção da sustentabilidade no Campus” é uma iniciativa do Laboratório Vivo para a Sustentabilidade. Para colaborar neste projeto basta participar nas ações de monitorização, através da plataforma BioDiversity4All ou da app iNaturalist/BioDiversity4All.

Uma pessoa a trabalhar no Centro de Testes

O Centro de Testes (CT) da Ciências ULisboa  atingiu 100% de concordância nas provas a que foi submetido no âmbito do programa mundial de controlo de qualidade da Organização Mundial de Saúde - OMS “WHO Global Round of Laboratory Proficiency Testing” e no Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade promovido pelo Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA).

Logotipo do projeto

A participação no Projeto Lisboa Romana (Felicitas Iulia Olisipo) vem na sequência de vários anos de colaboração entre os geólogos da Ciências ULisboa e várias equipas de arqueólogos que têm por missão o estudo e a salvaguarda do património arqueológico que ocorre durante as escavações associadas a várias obras na região de Lisboa.

Pessoas no topo de uma colina

O Young Leaders Access Program visa ajudar jovens, entre os 18 e os 26 anos, a impactar as suas comunidades. Leia a crónica de Vasco Medeiros, um dos 50 jovens selecionados em 2020 para realizar este programa. As candidaturas à edição de 2021 terminam em março.

Pessoa

"Existem várias teorias que dão contexto a este medo, mas sobretudo há uma ideia subjacente: o medo de não viver, sentir ou fazer qualquer coisa em vida, uma sensação de vida não vivida", escreve Andreia Santos, psicóloga no GAPsi Ciências ULisboa.

Vários números desenham um coração

Brainteaser é o nome do consórcio que coloca a inteligência artificial ao serviço da saúde, nomeadamente dos doentes com Esclerose Lateral Amiotrófica e Esclerose Múltipla. A Universidad Politécnica de Madrid lidera o consórcio composto por 11 parceiros de Espanha, Itália, Portugal, Sérvia, Irlanda e Bélgica.

CLOUD

As partículas de aerossol atmosférico podem modificar as nuvens e o clima ou contribuir para a poluição urbana. O estudo “Role of iodine oxoacids in atmospheric aerosol nucleation” publicado na Science apresenta os resultados da experiência CLOUD (Cosmics Leaving Outdoor Droplets), anuncia o CERN. Este artigo é assinado por mais de cem investigadores, entre os quais se contam João Almeida, António Amorim, António Dias e António Tomé.

Logotipo Radar

O primeiro Radar Tec Labs de 2021, dedicado às atividades do Centro de Inovação da Faculdade, tem como empresa em destaque a Delta Soluções.

José Artur Martinho Simões

A ideia para esta entrevista surgiu na sequência da publicação do livro "A Anatomia das Moléculas", de José Artur Martinho Simões, pela Imprensa da ULisboa. É um livro curto que numa linguagem simples, precisa e atraente, acompanhada de muitas imagens, nos dá a conhecer o admirável mundo das moléculas, as suas propriedades, ligações e reações.

Pessoa a tomar notas num caderno

Desde que o atual site da Faculdade foi lançado, há cerca de nove anos, foram publicados 1800 géneros jornalísticos relacionados com o ensino, a investigação e a transferência do conhecimento e da inovação nas áreas das ciências exatas e naturais e das tecnociências. Em 2020 publicamos 144 géneros jornalísticos, no ano anterior 121. Este mês demos visibilidade a mais de uma mão cheia de assuntos diferentes.

Capa do livro de Rui Pita Perdigão

Rui Pita Perdigão, recentemente eleito membro correspondente de Física da Academia de Ciências de Lisboa, realça o que sentiu ao receber esta distinção e escreve sobre a “nova área da Física” que semeou na sua cátedra interuniversitária.

Rui Pita Perdigão numa sala da aula

“Rui Pita Perdigão é um cientista e professor com um excelente currículo, tanto a nível científico como de ensino, inovação pedagógica e gestão universitária”, declara a Academia.

Monitor com gráfico

Um artigo da autoria de investigadores do Centro de Estatística e Aplicações da Universidade de Lisboa - Luzia Gonçalves, Maria Antónia Amaral Turkman, Carlos Geraldes, Tiago A. Marques e Lisete Sousa - chama a atenção para o uso de forma incorreta de modelos estatísticos, evidenciado durante a pandemia da COVID-19. 

Campus Ciências ULisboa

A Universidade de Stanford divulgou uma lista com os principais cientistas mais citados do mundo em várias áreas científicas. Portugal está representado com 385 cientistas afiliados a instituições portuguesas, 104 são profissionais afiliados a faculdades ou institutos da ULisboa.Ciências ULisboa está representada nesta lista com 14 cientistas.

CGD/MATHFCUL vai participar na final nacional do GMC 2020

A CGD/MATHFCUL participa na final nacional do Global Management Challenge 2020. A 41.ª final nacional do GMC  vai decorrer nos dias 1 e 2 de fevereiro de 2021. A equipa vencedora nacional da edição 2020 vai representar Portugal na final internacional que irá decorrer em Macau, em abril de 2021.

Pormenor da radiogaláxia gigante MGTC J095959.63+024608.6, detetada com o radiotelescópio MeerKAT

A descoberta de duas novas galáxias gigantes na emissão no rádio sugere que muitas mais destas estruturas impressionantes estarão prestes a revelar-se, segundo um estudo internacional que contou com a colaboração do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço.

Agregação amilóide na doença de Alzheimer e mecanismos neuronais de proteção

“Estou muito grato por este reconhecimento que nos impele a fazer mais e melhor”, conta Cláudio M. Gomes, a propósito da menção honrosa que recebeu no âmbito dos Prémios Científicos Universidade de Lisboa/Caixa Geral de Depósitos 2019.

Reunião de coconstrução das Rotas da Caravana AgroEcológica no Instituto Politécnico de Viseu, em janeiro de 2020

A Caravana AgroEcológica é um projeto participativo criado pelo grupo de investigação MITE2 do cE3c, Ciências ULisboa com o objetivo de aproximar produtores, consumidores e investigadores através da agroecologia. A CA desenvolve atualmente cinco iniciativas paralelas.

European Mathematical Society

Jorge Buescu, professor do Departamento de Matemática da Ciências ULisboa, é vice-presidente da European Mathematical Society (EMS). É a primeira vez que um português é eleito vice-presidente da EMS. O mandato de Jorge Buescu começa em janeiro deste ano e termina no final de 2024.

Oceano

A redução de oxigénio nos oceanos é o fator com mais impacto negativo nos organismos marinhos. Esta é a principal conclusão de um estudo publicado na revista Nature Ecology and Evolution, liderado por membros do Laboratório Marítimo da Guia do Centro de Ciências do Mar e do Ambiente, polo da Ciências ULisboa, segundo comunicado de imprensa emitido esta segunda-feira.

Modelo digital de superfície da duna de Porto Santo, com evidência da perturbação da duna frontal atualmente sujeita a deflação eólica

Ciências ULisboa integra o consórcio do projeto LIFE DUNAS que prevê a requalificação e restauro da morfologia dunar na praia do Porto Santo, Madeira, no âmbito do programa LIFE Climate Change Adaptation. Ana Nobre Silva é responsável deste projeto na Faculdade.

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