Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
Seringa

Num estudo recentemente publicado na revista Nature Communications uma equipa de investigadores liderada por Ganna Rozhnova, professora na University Medical Center Utrecht e colaboradora do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) na Ciências ULisboa, analisou diferentes cenários de relaxamento das medidas de contenção da pandemia enquanto progredia o processo de vacinação para o SARS-CoV-2 em Portugal.

José Cordeiro

A 1.ª edição do concurso à Bolsa Fulbright para Investigação com o apoio da FLAD – Fundação Luso-Americana para o Desenvolvimento para o ano académico de 2021/2022 selecionou quatro candidatos. Entrevista com José Cordeiro, mestrando em Estatística e Investigação Operacional na Ciências ULisboa.

Atividade realizada no âmbito da Higrografia

"A Hidrografia sofreu drásticas mudanças de desenvolvimento e progresso desde o advento do posicionamento por satélite (GPS) e dos sistemas acústicos de varrimento (multifeixe)", escreve Carlos Antunes, professor do DEGGE Ciências ULisboa, por ocasião das comemorações do centenário do curso de Engenharia Geográfica/Geoespacial.

relógios

As professoras Ana Nunes e Ana Simões apresentam em entrevista os objetivos do repositório digital de cursos e apontamentos de antigos professores da Ciências ULisboa, nomeadamente João Andrade e Silva, Noémio Macias Marques, José Vassalo Pereira, António Almeida Costa e José Sebastião e Silva.

Simulação de larga escala do Universo

Andrew Liddle, investigador do Departamento de Física da Ciências ULisboa e do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, integra a colaboração internacional Dark Energy Survey (DES), que catalogou quase um oitavo de todo o céu, ao longo de seis anos, com o intuito de revelar a natureza da energia escura, responsável pela expansão acelerada do Universo.

Sumário gráfico do trabalho

Um grupo de investigadores utilizou gânglios linfáticos, amígdalas e sangue para mostrar como as células que controlam a produção de anticorpos são formadas e atuam. Estes dados permitirão desenhar estratégias que controlem a regulação do sistema, podendo contribuir para a resolução de doenças autoimunes ou alergias.

Logotipo Radar

Décima sexta rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade.

Pessoa lendo um jornal

A agenda temática avalia a importância que os meios de comunicação de massas têm quando distribuem determinados temas, dando atenção a certos assuntos e esquecendo outros.

lagoas de filtração

As águas residuais podem ser usadas para identificar precocemente novos surtos da COVID-19 e investigar a diversidade dos genomas do vírus SARS-CoV-2 que circulam numa comunidade, segundo comunicado de imprensa emitido pela Águas de Portugal. Os resultados do projeto de investigação COVIDETECT foram apresentados a 26 de maio.

Combinação de imagens de técnicas e aplicações da Geodesia

"Um dos marcos interessantes da contribuição da Geodesia para a sociedade foi a definição do metro formulada em 1791 , que teve como base a medição do arco de meridiano entre Dunkerque e Barcelona, efetuada ao longo de sete penosos anos (em plena revolução francesa)", escreve Virgilio de Brito Mendes, professor do DEGGE Ciências ULisboa, por ocasião do centenário do curso.

Fluviário de Mora

A exposição permanente do Fluviário de Mora inclui “Sons dos Peixes” produzida no âmbito do projeto de investigação “Deteção de Peixes Invasores em Ecossistemas Dulciaquícolas através de Acústica Passiva - Sonicinvaders”, liderado pelo polo da Faculdade do MARE – Centro de Ciências do Mar e do Ambiente.

Modelo do espectrógrafo MOONS no VLT

Portugal colidera o projeto do Espectrógrafo Multiobjetos no Ótico e Infravermelho próximo, ou MOONS, assim como alguns dos seus grupos de trabalho. Um dos componentes principais do MOONS é o corretor de campo e foi desenhado por uma equipa do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço.

Planta

A fenotipagem (medição sistemática de caracteres fenotípicos, i.e., do corpo das plantas) foi eleita, depois dos grandes avanços verificados na fenotipagem nas últimas décadas, como um grande desígnio atual da comunidade da ciência das plantas. Leia a crónica da autoria de Jorge Marques da Silva, professor do DBV Ciências ULisboa e presidente da SPBP.

Vista aérea de florestas de mangal no arquipélago dos Bijagós

O estudo da autoria de Mohamed Henriques, José Pedro Granadeiro, Theunis Piersma, Seco Leão, Samuel Pontes e Teresa Catry realizado no ecossistema influenciado por mangal será publicado em julho deste ano no Marine Environmental Research, volume 169.

Cartas com Ciência

O conhecimento e a empatia não têm fronteiras, prova disso é o projeto Cartas com Ciência, que parte das palavras dos cientistas para criar laços e encurtar distâncias no que à educação diz respeito.

Satélite

"Com a Engenharia Geográfica/Geoespacial sabemos de onde vimos, para onde vamos, qual o melhor caminho e ainda o que vamos encontrar", escreve Paula Redweik, professora do DEGGE por acasião do centenário do curso.

Exposição “Empty space of the Unknown/ Nothing Is Right Now”

Catarina Pombo Nabais coordena o SAP Lab - Laboratório Ciência-Arte-Filosofia do Centro de Filosofia das Ciências da ULisboa e em entrevista dá conta da importância da relação interdisciplinar entre ciência e arte e dos projetos futuros.

Pepino do mar

Os pepinos do mar - espécies de equinodermes ainda muito desconhecidas - cumprem uma importante função ecológica: reciclam a matéria orgânica dos sedimentos e redistribuem nutrientes. O grupo de Pedro Félix, investigador do Centro de Ciências do Mar e do Ambiente (MARE) e da Ciências ULisboa, é o único atualmente a trabalhar na ecologia e aquacultura de pepinos do mar em Portugal.

Anfiteatro com várias cadeiras e uma pessoa sentada a ler

O Grupo de Fala e Linguagem Natural dedica-se à Inteligência Artificial com enfoque especial no Processamento de Linguagem Natural e é o coordenador da PORTULAN CLARIN Infraestrutura de Investigação para a Ciência e Tecnologia da Linguagem.

cientista ao microscópio

Maria Helena Garcia, professora do DQB Ciências ULisboa e Andreia Valente, investigadora do DQB Ciências ULisboa, lideram A Something in Hands – Investigação Científica, Lda, uma spin-off desta Faculdade, que recebeu 100 mil euros da Portugal Ventures e que visa desenvolver novos medicamentos para o tratamento dos cancros metastáticos.

Centro de Testes Ciências ULisboa

O Centro de Testes Ciências ULisboa recebeu o primeiro lote de 110 zaragatoas a 1 de maio de 2020, provenientes de um conjunto de cinco lares de terceira idade do concelho de Mafra, no que viriam a ser os primeiros de várias dezenas de milhar de testes de diagnóstico molecular da COVID-19.

Logotipo Radar

Décima quinta rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque volta a ser a Nevaro.

Há um conjunto de normas e princípios legais que regulam as relações dos indivíduos em sociedade. O direito de autor é um deles. Todo o conteúdo produzido e publicado em órgãos de comunicação social é considerado conteúdo editorial. Estas obras coletivas estão protegidas pelos direitos de autor.

Iris Silva

Iris Silva, investigadora do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) na Ciências ULisboa, venceu pela segunda vez o Best Young Investigator Award da Sociedade Europeia de Fibrose Quística (ECFS), segundo comunicado de imprensa emitido esta sexta-feira pela Faculdade. O galardão será atribuído durante o 44th European Cystic Fibrosis Conference, que se realiza online entre 9 e 12 de junho de 2021.

Margarida Ribeiro e Hugo Anjos, alunos de Ciências ULisboa do mestrado em Bioestatística

Em reunião do Infarmed, os alunos Margarida Ribeiro e Hugo Anjos, do mestrado em Bioestatística, receberam palavras de agradecimento da DGS pelo trabalho desenvolvido em contexto COVID-19.

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