Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
O papel da alimentação na microbiota intestinal

"Tanto os probióticos como os prebióticos têm demonstrado melhorar os biomarcadores associados ao cancro colon retal e, relativamente à Síndrome do Intestino Irritável, a evidência refere que os probióticos têm um papel importante no alivio dos sintomas e qualidade de vida dos doentes", escreve a nutricionista Maria Inês Antunes.

Geocachers, cache e tritão-marmoreado-pigmeu

O geocaching é utilizado pela primeira vez como indicador para avaliar os serviços culturais prestados pelos ecossistemas. Inês Teixeira do Rosário, investigadora do cE3c, doutorada em Ecologia por Ciências ULisboa, é a primeira autora do artigo da Ecological Indicators.

Catarina Frazão Santos

A apresentação de Catarina Frazão Santos durante a ICES ASC 2018 valeu-lhe o Best Early Career Scientist Presentation Award. O tema da apresentação corresponde ao projeto de investigação por si coordenado e que termina em 2021.

Protosmia lusitanica

Sabia que em Portugal existe uma nova espécie de abelha? Chama-se Protosmia lusitanica e até agora apenas se conhece um único exemplar, uma fêmea coletada por Ana Gonçalves, na primavera de 2016, no Parque Natural do Vale do Guadiana, nas margens do Rio Vascão, em Mértola.

Susana Custódio preside à Comissão Executiva do ORFEUS - Observatories & Research Facilities for European Seismology, integrado no EPOS - European Plate Observing System.

Detalhe da função de onda calculada para a espécie ativa do catalisador

Nuno A. G. Bandeira modelou computacionalmente as propriedades eletroquímicas de óxidos de molibdénio. O investigador da Universidade de Lisboa pretende continuar a estudar moléculas originais e interessantes seja qual for a sua finalidade. “A tabela periódica ainda tem muito para nos dizer”, diz o cientista.

Floresta Laurissilva

Estudo de fósseis revela a extinção de uma árvore da família do chá que se encontrava presente há 1,3 milhões de anos na ilha da Madeira. Carlos A. Góis-Marques, aluno de doutoramento em Geologia, é um dos autores desta investigação.

Janela triangular

É o mecanismo mimético que nos permite interatuar uns com os outros, compreender os sentimentos dos amigos, e viver a compaixão e a empatia”, in Campus com Helder Coelho.

Livro aberto

Ao todo estão previstas sete sessões, com pelo menos um orador convidado. Em cada uma delas Dinis Pestana falará sobre livros que estejam relacionados com o tema em análise. O objetivo é conquistar leitores, sobretudo entre os estudantes universitários.

“Aceitar que por vezes se falha, que podemos não ter a aprovação dos outros e aceitar as consequências das tomadas de decisão, pode inicialmente ser mais desconfortável, mas acarreta consigo uma maior sensação de responsabilidade e liberdade na vida”, escreve na rubrica habitual a psicóloga do GAPsi, Andreia Santos.

Vista aérea da zona de cultivo no PermaLab, no campus de Ciências ULisboa

O primeiro estudo científico desenvolvido no PermaLab – um laboratório vivo de permacultura, situado no campus de Ciências ULisboa, será publicado no volume 212 da edição de março de 2019 do Journal of Cleaner Production, reforçando dessa forma a importância dos laboratórios vivos no contexto universitário.

“O desenvolvimento de uma missão astronómica espacial é uma aventura demorada, que, nos casos mais complexos, pode demorar mais de duas décadas. Com o Athena estamos envolvidos neste processo desde os primeiros passos, tendo ajudado a construir a proposta ‘vencedora’”, conta José Afonso, que lidera a participação portuguesa na missão Athena, prevista para 2031.

Projeto de Sismologia nas Escolas do Instituto Dom Luiz

Guilherme Weishar apresenta-nos o projeto de Sismologia nas Escolas do Instituto Dom Luiz e que tem uma componente de citizen science.

Wani na Indonésia

Objetivo da missão dos investigadores do IDL Ciências ULisboa e do IPMA?! Melhorar a caracterização do tsunami de 28 de setembro de 2018, de modo a desenvolver técnicas e programas de mitigação destes fenómenos naturais.

Ricardo Honório

Cernorium é o canal YouTube de Ricardo Honório, aluno do mestrado integrado em Engenharia Física de Ciências ULisboa. O projeto tem já disponível o primeiro episódio e é a “concretização de uma ideia antiga que procura aliar a paixão pela Física com algum humor.

Galeria da fauna marinha (maioria tropical), anos 1950/1960

Evocações sobre Entomologia no Museu Bocage e na Faculdade, pelo professor, cientista José Alberto Quartau. Versão abreviada da alocução proferida aquando do 35.º aniversário do Departamento de Biologia Animal de Ciências ULisboa, em 5 de junho de 2018.

Francisco Saldanha da Gama

Nesta fotolegenda destacamos uma passagem da entrevista com Francisco Saldanha da Gama, professor do Departamento de Estatística e Investigação Operacional e investigador do Centro de Matemática, Aplicações Fundamentais e Investigação Operacional de Ciências ULisboa, e que pode ser ouvida no canal YouTube e na área multimédia do site da Faculdade.

Lisboa

Ciências é uma das cinco instituições da ULisboa que integra o projeto ALHTOUR.

 Conselho Diretivo da ELRA

António Branco, professor do DI Ciências ULisboa, é o novo presidente da ELRA-European Language Resources Association, a principal associação científica europeia para o processamento da linguagem natural e uma das mais importantes associações a nível mundial nesta subárea da Inteligência Artificial.

Robô e criança

"Revendo as discussões nos últimos anos sobre a Inteligência Artificial (IA), a ideia da superinteligência (super-homem) e da frieza dos comportamentos dos agentes artificiais, quando comparados com os seres humanos, concluímos que o medo à IA só será ultrapassado com uma nova postura da IA, virada para a enfâse nos benefícios", escreve Helder Coelho, professor do DI Ciências ULisboa.

Raúl Ferreira

O que fazem e o que pensam alguns membros da comunidade de Ciências ULisboa? O Dictum et factum de dezembro é com Raúl Ferreira, assistente operacional da Oficina Gráfica da Área de Serviços Técnicos de Ciências ULisboa.

Às vezes é mesmo preciso “sair da cabeça e dar ouvidos ao corpo”

“Às vezes é mesmo preciso 'sair da cabeça e dar ouvidos ao corpo'. Dar atenção aos sinais físicos e às sensações”, escreve na rubrica habitual a psicóloga do GAPsi, Andreia Santos.

Soraia Pereira

Leia a entrevista com Soraia Pereira, vencedora do Prémio SPE2018 e que descobriu o interesse pela Estatística no último ano da licenciatura em Matemática.

Matemática

O novo livro de Jorge Buescu, professor do Departamento de Matemática de Ciências ULisboa é apresentado ao público em dezembro. Leia a entrevista com o matemático e escritor que através da Matemática "rasga horizontes e abre novos mundos a mentes sequiosas".

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"Até agora, os cientistas cidadãos das comunidades GROW implementaram/instalaram 2.000 sensores com o intuito de avaliar a humidade, temperatura e radiação solar do solo nos diferentes GROW Places. No próximo ano deverão ser implementados cerca de 10.000 sensores. Este é considerado o maior levantamento de dados de diversas propriedades do solo na Europa, realizado por cidadãos", escreve em artigo de opinião Gil Penha-Lopes, investigador do DBV Ciências ULisboa e cE3c.

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