Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
ave a voar em cima do mar

Um novo estudo internacional sobre a análise do risco de exposição ao plástico por aves marinhas identifica o Mediterrâneo como a região de maior risco a nível global. O artigo foi publicado na revista científica Nature Communications e conta com 18 cientistas portugueses, entre eles quatro investigadores da Ciências ULisboa.

foto dos tres finalistas

Filipa Rocha, estudante de doutoramento na Ciências ULisboa, alcançou o 2.º lugar do Prémio Jovens Inventores 2023, atribuído pelo Instituto Europeu de Patentes. O prémio corresponde a um valor pecuniário de dez mil euros. A cerimónia de entrega de prémios decorreu esta manhã, em Valência, Espanha.

fotografia de grupo

Foi assinado um protocolo de cooperação entre Ciências ULisboa, a FCiências.ID, o cE3c e a empresa dinamarquesa Copenhagen Infrastructure Partners, que visa a investigação e mitigação dos impactos da exploração eólica offshore ao largo da Figueira da Foz.

Logotipo da ACL

Cristina Branquinho e Isabel Trigo foram eleitas em 2023 respetivamente sócias correspondentes nacionais da Classe de Ciências -  Ciências Biológicas e Ciências da Terra e do Espaço – da Academia das Ciências de Lisboa (ACL).

O projeto EDUCOAST, promovido pelo Instituto Português do Mar e da Atmosfera, desenvolve programas educacionais para diversos níveis de ensino e para profissionais, na área das geociências costeiras e marinhas, tendo como base o trabalho de campo e as práticas experimentais.

Conceção artística do telescópio espacial Euclid no espaço

A missão espacial Euclid da Agência Espacial Europeia (ESA) irá penetrar nos últimos 10 mil milhões de anos de história do Universo para tentar compreender pela primeira vez o que está a acelerar a expansão do Universo. O lançamento do telescópio espacial Euclid está previsto para 1 de julho. O telescópio vai observar durante seis anos mais de um terço do céu. A participação portuguesa na missão Euclid é coordenada pelo Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço.

João Pedro e Vera no laboratório

Ciências ULisboa integrou recentemente o projeto “Autonomia 21”, um projeto da Associação Pais 21 cujo objetivo é integrar jovens com Trissomia 21 no mercado de trabalho. O dinamizador desta ideia na Faculdade foi Federico Herrera, professor do DQB e investigador do BioISI. No âmbito deste projeto, Ciências ULisboa recebeu dois jovens que estão neste momento a estagiar num dos laboratórios da Faculdade.

José Pedro Granadeiro e Rui Rebelo

A expedição Selvagens 50 organizada pelo Instituto das Florestas e Conservação da Natureza da Madeira reuniu cerca de 40 especialistas de diversas instituições, entre os quais se incluem os professores do Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa, José Pedro Granadeiro (aves marinhas) e Rui Rebelo (répteis terrestres).

Conceção artística de um exoplaneta semelhante a Vénus, em órbita da sua estrela

Uma equipa de investigadores escolheu um planeta a 106 anos-luz, com 1,37 vezes o diâmetro da Terra, descoberto em 2022, para apresentar a primeira simulação a três dimensões do clima de um planeta de tipo rochoso com as características que atualmente conhecemos em Vénus.

Grupo de alunos e professores

A 9.ª edição da final nacional das Olimpíadas Portuguesas da Geologia decorreu nos dias 3 e 4 de junho, no Centro Ciência Viva de Estremoz / Pólo de Estremoz da Universidade de Évora, com a participação de 25 estudantes vindos de diversas regiões do País, incluindo uma delegação dos Açores (São Roque do Pico).

Rádão

O professor do DQB Ciências ULisboa e investigador do BioISI Ciências ULisboa é o primeiro autor de um novo artigo publicado no jornal Physical Chemistry – Chemical Physics da Royal Society of Chemistry, onde foram estudados diferentes compostos de rádon e xénon - dois gases nobres – e onde as suas propriedades energéticas e de ligação química foram analisadas.

Fundo do oceano

Ricardo Melo, professor do Departamento de Biologia Vegetal da Ciências ULisboa e investigador do MARE, integra o júri do Prémio Mário Ruivo – Gerações Oceânicas. As candidaturas da 3.ª edição deste prémio decorrem até 31 de julho.

Carlos Nieto de Castro

Carlos Nieto de Castro chegou à Faculdade em 1982 com a missão de criar uma escola de Termodinâmica e Processos de Transporte. Em abril de 2019 jubilou-se. Ainda assim, o seu trabalho enquanto investigador continua: todos os dias úteis chega à Faculdade pelas 8h30/9h00. Conheça o percurso do cientista.

3 alunos numa mesa, na semana da sustentabilidade

Neste Dia Mundial do Ambiente recordamos a Semana da Sustentabilidade, organizada por núcleos de estudantes da Faculdade, com o apoio da Associação de Estudantes e do Laboratório Vivo para a Sustentabilidade.

José Guerreiro, docente do Departamento de Biologia Animal e investigador do MARE, iniciou funções esta quinta-feira, dia 1 de junho, como presidente do Instituto Português do Mar e da Atmosfera (IPMA).

Miguel Miranda e a plateia

O professor e geofísico Jorge Miguel Miranda deu a sua última aula na passada sexta-feira, e despediu-se do Instituto Português do Mar e da Atmosfera, laboratório do Estado que presidiu nos últimos dez anos.

pessoas numa sala com computadores

Esta segunda-feira, dia 29 de maio, Ciências ULisboa recebeu a visita de Oksana Zholnovych, ministra da Política Social da Ucrânia, e Miguel Fontes, secretário de Estado do Trabalho. Os governantes visitaram uma turma durante uma ação de formação do programa UPskill, com o intuito de ficar a conhecer melhor este projeto.

12 finalistas do 3 MT

Patrícia Chaves foi distinguida com o segundo lugar, na primeira edição da competição 3MT – Três Minutos de Tese dinamizada pela Universidade de Lisboa. O pódio ficou completo com Catarina Botelho, em primeiro lugar, e Matteo Pisano, em terceiro lugar, ambos do Instituto Superior Técnico. Os nossos parabéns aos vencedores e a todos os finalistas!

Auditório com pessoas

Ciências ULisboa está de parabéns! 100% dos seus ciclos de estudos avaliados no segundo ciclo de avaliação (2017-2022) foram acreditados sem condições, pelo período máximo (seis anos), pela Agência de Avaliação e Acreditação do Ensino Superior (A3ES).

Grupo de pessoas

Entre os dias 13 e 17 de março deste ano realizou-se a excursão geológica de campo na Bacia Lusitânica (bacia sedimentar mesozóica na região centro-oeste de Portugal), a pedido da SHELL e organizada pela empresa GeoLogica (Portugal), do geólogo Pedro Barreto, antigo aluno de Geologia da Faculdade.

Jorge Miguel Miranda

No próximo dia 26 de maio, pelas 11h00, terá lugar no Grande Auditório da Faculdade a cerimónia de jubilação de Jorge Miguel Miranda, professor do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia na Ciências ULisboa, investigador do Instituto Dom Luís (IDL) e presidente do Instituto Português do Mar e da Atmosfera (IPMA).

oceano

José Guerreiro, professor do Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa e investigador do Centro de Ciências do Mar e do Ambiente (MARE), foi nomeado perito da World Ocean Assessment III junto da Division for Ocean Affairs and the Law of the Sea (DOALOS) – ONU.

Médicos avaliam funções respiratórias de bébe

Carlos Farinha, professor do Departamento de Química e Bioquímica da Ciências ULisboa e investigador principal do grupo de investigação em Fibrose Quística do Instituto de Biossistemas & Ciências Integrativas, foi distinguido com um financiamento de 220 mil USD (€ 204.100,57), pela associação Emily’s Entourage.

Filipa Rocha

A estudante de doutoramento na Ciências ULisboa e professora assistente no IST desenvolveu um sistema que utiliza blocos tangíveis para promover a aprendizagem digital inclusiva para crianças com deficiência visual, ensinando assim literacia digital e eliminando barreiras educativas.

cérebro

O primeiro grande modelo de Inteligência Artificial generativa para a língua portuguesa, para cada uma das variantes, do Brasil e de Portugal, gratuito, em código aberto e com acesso universal está disponível desde este mês e tem 900 milhões de parâmetros. "Trata-se de um marco histórico muito importante na preparação tecnológica da língua portuguesa para a era digital", diz António Branco, professor do DI Ciências ULisboa.

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