Prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose

Entrevista com… Catarina Alves

Prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose
CA

Catarina Alves, dutoranda no Departamento de Química e Bioquímica e investigadora do Centro para a Biodiversidade e Genómica Integrativa e Funcional de Ciências - BioFIG, venceu o prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose.

O trabalho que a distinguiu - “Novel functional APOB mutations outsider LDL-binding region causing familial hypercholesterolemia” -, aborda a hipercolesterolemia familiar (FH), “uma das doenças monogénicas mais comuns no mundo”, já que “cerca de 1 em 300 ou 500 pessoas tem esta doença. Os doentes apresentam colesterol muito elevado desde a nascença - mais de 290 mg/dl -, e apresentam, por esta razão, um elevado risco cardiovascular, podendo sofrer um evento cardiovascular prematuramente”.

A cerimónia de entrega do prémio, traduzido na quantia de 2000€, decorreu em junho no 82.º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose – EAS 2014, em Madrid.

Para a cientista, profissionalmente este prémio é “o reconhecimento dos últimos anos de trabalho. A FH é uma das doenças genéticas mais comuns [e] contribuir para aumentar o conhecimento nesta área é um dos objetivos do grupo de trabalho deste artigo. A importância clínica do trabalho apresentado, demonstra que estamos a fazer corretamente o nosso trabalho produzindo evidência científica que ajude a melhorar o prognóstico destes doentes”.
Este trabalho identificou novos genes associados à hipercolesterolemia familiar e, dessa forma, permitirá um avanço significativo no diagnóstico precoce de uma patologia que tem uma frequência de 1/500 nas populações europeias e que está associada a um risco cardiovascular elevado na infância e adolescência.  

“Dada a grande dedicação da Ana Catarina ao seu trabalho de doutoramento, considero que esta distinção foi totalmente merecida e constitui um incentivo para a sua carreira científica, agora que está prestes a dar um passo tão significativo”, reforçou o professor do Departamento de Química e Bioquímica de Ciências e co-orientador da estudante, Carlos Farinha.

Fique a conhecer o estudo desenvolvido pela investigadora do BioFIG na entrevista a seguir apresentada.


Fonte: CA

Ciências - O que é a hipercolesterolemia familiar?

(CA) - A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma das doenças monogénicas mais comuns no mundo. Cerca de 1 em 300 ou 500 pessoas tem esta doença. Estes doentes apresentam colesterol muito elevado desde a nascença (mais de 290 mg/dl) e apresentam por esta razão um elevado risco cardiovascular, podendo sofrer um evento cardiovascular prematuramente.

Ciências - Em que consiste o trabalho desenvolvido?

CA - O diagnóstico molecular da FH é realizado por sequenciação dos genes: receptor das LDL (LDLR), apolipoproteína B (APOB) e PCSK9. No entanto, para o gene da APOB apenas são estudados, nos laboratórios de todo o mundo, dois fragmentos onde foram descritas as únicas mutações patogénicas. Até 2010 - data em que foram analisados os resultados deste trabalho -, pensava-se que apenas mutações nestes fragmentos causavam hipercolesterolemia familiar. Neste trabalho, pesquisámos através da técnica de pirosequenciação, mutações em todo o gene APOB de indivíduos com diagnóstico clínico de FH e sem uma mutação nos genes associados à FH. Demonstrámos, através de estudos funcionais em três tipos de células, que há mutações fora destes fragmentos que também são patogénicas.

Ciências - Em que se traduziu o trabalho de investigação?

CA - Com os resultados obtidos neste trabalho ficou demonstrado a necessidade de se alargar o diagnóstico da hipercolesterolemia familiar a todo o gene da APOB de forma a se identificarem corretamente estes doentes. Pensamos que cerca de 10% dos doentes com diagnóstico molecular negativo à data podem ter uma mutação funcional em qualquer parte do gene da APOB. Este trabalho contribuiu assim para que um maior número de doentes sejam correctamente identificados e possam receber aconselhamento e tratamento adequado e atempado para reduzir o seu elevado risco cardiovascular.

Ciências - Qual o seu caráter inovador?

CA - Demonstrámos através de estudos funcionais, em três tipos de células, que existem mutações patogénicas no gene APOB que originam FH. O estudo funcional foi realizado nas três diferentes células em toda a família (caso índex e seus familiares). Provámos a existência das primeiras mutações patogénicas no gene APOB, fora da região, consensos da ligação da partícula de LDL ao recetor das LDL.

Ciências - O que significa para si, pessoalmente e profissionalmente, esta distinção?

CA - Profissionalmente é o reconhecimento dos últimos anos de trabalho. A FH é uma das doenças genéticas mais comuns, contribuir para aumentar o conhecimento nesta área é um dos objectivos do grupo de trabalho deste artigo. A importância clínica do trabalho apresentado, demonstra que estamos a fazer corretamente o nosso trabalho produzindo evidência científica que ajude a melhorar o prognóstico destes doentes.

Pessoalmente é um orgulho o reconhecimento internacional, mostrando que o esforço e dedicação compensam. Este prémio mostra que apesar de não termos os mesmos recursos que grandes grupos na Europa ou América, conseguimos fazer um bom trabalho e contribuir para o aumento do conhecimento científico.


Fonte: CA
Legenda: Catarina Alves em Bilbao (setembro de 2012), onde realizou parte do trabalho

Ciências - Que importância assume este trabalho no contexto científico em que se insere?

CA - Com a identificação e comprovação funcional de que são mutações patogénicas, os grupos que estudam FH em todo o mundo deverão repensar o diagnóstico molecular da FH e incluir o estudo de todo o gene APOB de forma a identificar precocemente estes doentes reduzindo, desta forma, o seu elevado risco cardiovascular.

Ciências - Considera que a população portuguesa está devidamente informada sobre este assunto?

CA - Infelizmente, a população portuguesa, na sua maioria, desconhece que existe uma doença genética chamada hipercolesterolemia familiar e os riscos associados a ela. Esta doença é a causa monogénica mais comum de doença cardiovascular prematura e o mais importante é que a doença cardiovascular pode ser evitada desde que os doentes sejam identificados e tratados em idade jovem. Quanto mais precocemente for um individuo com FH identificado, maior é a sua esperança de vida. As crianças e adolescentes de pais com esta doença devem ser acompanhadas desde a infância de forma a prevenir a doença cardiovascular na idade adulta. É necessário que a população saiba que existe esta doença que embora seja genética as suas consequências são evitáveis. Desta forma, é importante que se desenvolvam mais ações de divulgação sobre esta doença tanto para a comunidade médica como para a leiga.

Ciências - Que balanço faz do 82.º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose – EAS 2014, realizado em Madrid?

CA - O congresso apresentou temas atuais na área da aterosclerose, promoveu a troca de ideias entre os parceiros europeus, bem como a apresentação de resultados importantes de ensaios clínicos que estão a ser desenvolvidos para novas drogas para reduzir os valores de colesterol.


Fonte: CA
Legenda: "Este prémio mostra que apesar de não termos os mesmos recursos que grandes grupos na Europa ou América, conseguimos fazer um bom trabalho e contribuir para o aumento do conhecimento científico"

Ciências - Qual o feedback da comunidade científica presente no evento?

CA - A comunidade científica presente no evento congratulou-me, e a toda a equipa, pela qualidade do trabalho desenvolvido. Disseram que Portugal estava de parabéns!

Ciências - Quais os próximos passos a dar no trabalho em questão?

CA - Otimizar um novo teste diagnóstico recorrendo às tecnologias de sequenciação de nova geração que permitirá o estudo de todo o gene da APOB, aplicando, desta forma, diretamente os resultados obtidos no estudo premiado. Todos os doentes que tinham um diagnóstico negativo irão ser novamente sequenciados para este gene. Este trabalho já está a ser desenvolvido no Grupo de Investigação Cardiovascular por uma das minhas colegas.
 

Ciências - O que está a fazer agora e o que projetos planeia para o futuro?

CA - Neste momento sou coordenadora de campo do projecto e_COR (prevalência de fatores de risco cardiovascular na população adulta residente em Portugal). Para além disso, continuo a trabalhar no projeto sobre identificação de novos genes na hipercolesterolemia familiar. No próximo ano continuarei a desenvenvolver trabalho na área da hipercolesterolemia familiar em Bilbao mas continuarei a pertencer ao grupo de Mafalda Bourbon quer no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge como no BioFIG.

Ciências - Há já outros projetos definidos?

CA - Sim, o Grupo de Investigação Cardiovascular, coordenado por Mafalda Bourbon e ao qual eu pertenço tem, neste momento, cerca de seis projetos na área das dislipidemias familiares e prevenção cardiovascular, nos quais participo. Eu irei candidatar me a uma bolsa de pós-doutoramento para estudar a genética da dislipidemia familiar combinada, uma doença poligénica mas com um elevadíssimo risco cardiovascular. Irei tentar ir um tempo para o Canadá para um laboratório top nesta área e depois voltar para Portugal e para o Grupo de Investigação Cardiovascular para aplicar tudo o que aprendi.

Raquel Salgueira Póvoas, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura
info.ciencias@fc.ul.pt
Futurália

CIÊNCIAS marcou novamente presença na Futurália, a maior feira nacional dedicada à educação, formação e empregabilidade que vai já na 16ª edição. Foram milhares os visitantes, especialmente estudantes, que estiveram entre 26 e 29 de março na FIL – Feira Internacional de Lisboa. A Futurália assinala um momento crucial na transição do ensino secundário para o tão esperado ingresso no ensino superior. No stand da Faculdade, ficou claro que a paixão pela descoberta, a vontade de compreender o mundo, o desejo de solucionar problemas e o entusiasmo pela tecnologia foram os grandes impulsionadores destes quatro dias de partilha intensa com os futuros universitários.

CHILL - CHIcken Tractors as an efficient and sustainable Link in closed Loop agriculture

A história da capoeira móvel no PermaLab, integrada na HortaFCUL, é um exemplo vivo de como os princípios da permacultura podem transformar desafios em oportunidades. Desde a sua implementação em 2018, este galinheiro móvel, ou chicken tractor em inglês, foi concebido para unir sustentabilidade, inovação e comunidade, desempenhando um papel fulcral no ecossistema agrícola do projeto.

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A sessão de abertura do Cybersecurity Executive Program aconteceu em CIÊNCIAS, no passado dia 27 de março, marcando o arranque da 4ª edição desta formação. O Cybersecurity Executive Program é uma iniciativa conjunta de CIÊNCIAS e da consultora Premivalor Consulting, que se destina a formar e sensibilizar decisores e executivos C-level, de organizações públicas, privadas, civis e do setor militar, para as questões da cibersegurança.

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A Associação Portuguesa de Meteorologia e Geofísica (APMG) atribuiu ao investigador Carlos Corela o Prémio de Carreira Técnica para a Geofísica. A entrega desta distinção decorreu durante o jantar de confraternização do 13.º Simpósio de Meteorologia e Geofísica, durante o qual o investigador foi homenageado.

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A Fundação Ana Mendonça (FAM) anunciou a doação de €25.000,00 ao projeto MIMESIS –Bioadesivos inspirados na natureza para aplicações biomédicas e biotecnológicas, coordenado por Romana Santos, professora da CIÊNCIAS e investigadora no Centro de Ciências do Mar e Ambiente (MARE ULisboa), nomeadamente no grupo de investigação em bioadesão e biomimética.

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Cerca de 250 pessoas participaram nas várias atividades realizadas no Dia Internacional da Matemática em CIÊNCIAS 2025, o Dia do Pi, comemorado a 14, 15 e 19 de março. Leia alguns testemunhos de quem participou e organizou as atividades.

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A 23 de março celebra-se o Dia Mundial da Meteorologia. A data tem como objetivo aumentar a consciencialização global para a importância da meteorologia na compreensão do clima e dos fenómenos meteorológicos, além de alertar para as alterações climáticas e os seus impactos no meio ambiente, na economia e na qualidade de vida.

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Com apenas 0,45% do rastreio da missão espacial completado, o consórcio Euclid revelou, no dia 19 de março, um grande número de resultados descritos em 34 artigos científicos.

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Futurália

A maior feira de educação e formação de Portugal volta à FIL nos dias 26 a 29 de março!

Alunos num laboratório

Cerca de 60 alunos do 10.º ano do King's College School Cascais, com idades entre os 14 e os 16 anos, visitaram a Faculdade no passado dia 13 de março, e ficaram a conhecer de forma mais aprofundada como funcionam as aulas dos cursos de Biologia, Bioquímica, Química e Química Tecnológica e que tipo de investigação aqui é feita. Leia a reportagem e conheça a opinião de quem participou nesta iniciativa.

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Vários investigadores do MARE-ULisboa participam em estudo que revela novos dados sobre a biologia reprodutiva do Siluro, também conhecido como peixe-gato europeu, no Rio Tejo. Este trabalho, agora publicado no Jornal de Biologia dos Vertebrados, da Academia de Ciências da República Checa, é o primeiro a ser feito com populações de siluro da Península Ibérica, incidindo na sua biologia reprodutora. Está inserido no âmbito do LIFE-PREDATOR, um projeto Europeu, liderado, em Portugal, por CIÊNCIAS.

Rúben Matos e Teresa Correia, alunos de CIÊNCIAS com projetos aprovados pelo Unite! Seed Fund 2024

Dois dos seis projetos aprovados pelo Unite! Seed Fund 2024, programa que pretende apoiar projetos inovadores e de colaboração entre universidades membros da aliança, contam com alunos de CIÊNCIAS. Rúben Matos e Teresa Correia estão em equipas diferentes, mas partilham o desejo de construir pontes entre as faculdades europeias.

Doutoramento em Saúde Planetária

A Universidade de Lisboa lança um Doutoramento em Saúde Planetária, com foco nos principais desafios globais que cruzam as ciências da saúde, ambientais, sociais e políticas, a nível local, regional e planetário. 

chuva

A precipitação na região do Mediterrâneo tem-se mantido razoavelmente estável, segundo um estudo publicado na Nature e que analisou os dados de 23.000 estações de precipitação de 27 países da zona mediterrânica, entre 1871 e 2020. O professor Ricardo Trigo, o doutorando Miguel M. Lima e o investigador Luis Gimeno Sotelo da CIÊNCIAS assinam o artigo, juntamente com outros 65 especialistas.

Cardume e logótipo da Nature Physics

​Nuno Araújo, Presidente do Departamento de Física de CIÊNCIAS e investigador no CFTC - Centro de Física Teórica e Computacional, é um dos autores de um estudo que acaba de ser publicado na prestigiada revista Nature Physics e cuja descoberta pode ter impacto na saúde e na robótica.

CIÊNCIAS conquista primeiro lugar em concurso do primeiro encontro de sustentabilidade

Decorreu no dia 11 de março o 1º Encontro de Sustentabilidade da ULisboa, que teve como principal objetivo promover uma discussão construtiva sobre a estratégia da ULisboa no âmbito da sustentabilidade e destacar boas práticas das Escolas apresentadas pelas Associações de Estudantes.

Elementos da Rede Miniflorestas de Portugal

No passado dia 7 de março, a FCULresta recebeu o primeiro encontro presencial das entidades parceiras que integram a recém-criada Rede de Miniflorestas de Portugal. O local do evento serviu também para celebrar os 4 anos da minifloresta de CIÊNCIAS, a primeira documentada no país e pioneira na adaptação do método de Miyawaki ao restauro de ecossistemas mediterrânicos em meio urbano em clima mediterrânico, mas sobretudo para refletir sobre os frutos que este projeto tem deixado um pouco por todo o país.

Catarina Frazão Santos

No passado dia 5 de março de 2025, decorreu em Bruxelas, na sede da Comissão Europeia, o evento "Fisheries and Oceans Dialogues", integrado nos European Ocean Days. Este encontro reuniu cerca de 450 participantes presenciais e muitos outros online, representando setores tão diversos como as comunidades piscatórias, a economia azul, a sociedade civil e a academia.

Foto de Marte.

Estudo inédito com participação de professores de CIÊNCIAS revela que Marte e Terra são mais diferentes do que se pensava anteriormente. Pedro Mota Machado e Francisco Brasil, investigadores de CIÊNCIAS, no Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço (IA), são os primeiros autores deste estudo que condensa, pela primeira vez numa escala global, 20 anos de observações em Marte.

Pormenor da exposição

A exposição "Coral Change", patente no Museu do Mar Rei D. Carlos até 8 de junho de 2025, é o resultado de uma colaboração única entre a ceramista Catarina Nunes e a equipa de investigadores do Macroscope Lab liderado pela professora e investigadora Maria Dornelas da Universidade de St Andrews, CIENCIAS e MARE.

 

A Universidade de Lisboa é a universidade portuguesa melhor classificada no SCImago Institutions Rankings (SIR). Subiu 6 posições em relação ao ano passado e encontra-se entre as 140 melhores do mundo, no 138º lugar. Esta é a melhor posição de sempre da ULisboa neste ranking.

No dia 22 de fevereiro o NFEF - Núcleo de Estudantes de Física e Engenharia Física, organizou o seu evento de marca, o Física Fora da Academia (FFA). A oitava edição, que teve lugar no Grande Auditório de CIÊNCIAS, contou com a presença de quase meia centena de estudantes de Física e Engenharia Física, não só de CIÊNCIAS, mas também de outras escolas da ULisboa.

Banner Mulheres de CIÊNCIAS no 5.º volume do livro Mulheres na Ciência.

Neste dia 8 de março, Dia Internacional da Mulher, conheça as sete cientistas e investigadoras de CIÊNCIAS homenageadas no 5.º volume do livro ‘Mulheres na Ciência’. O livro ‘Mulheres na Ciência’ é um projeto de divulgação da Ciência Viva - Agência Nacional para a Cultura Científica e Tecnológica que pretende celebrar a ciência no feminino. O destaque são as mulheres cientistas portuguesas, que representam 45% do total de investigadores no nosso país e cujo trabalho notável tem sido fundamental para o progresso que a Ciência e a Tecnologia nacionais registaram nas últimas décadas.

Nuno Gonçalves fazendo a sua apresentação no 'Your thesis in 3 minutes'.

Nuno Gonçalves, aluno de doutoramento no IA - Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, aceitou o convite da Universidade de Lisboa e rumou a Barcelona para representar a nossa universidade no concurso 'Your thesis in 3 minutes', tendo sido o grande vencedor.

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