Sons da FCUL com Karen Avraham e Tiago Matos

“Amor à primeira vista”

Há cerca de 15 anos, Graça Fialho, atualmente professora aposentada do Departamento de Biologia Vegetal e membro do BIOFIG - Centro para a Biodiversidade, Genómica Funcional e Integrativa, passou a dedicar grande parte do seu tempo à problemática da surdez genética.

“O nosso interesse pela área da surdez hereditária e pelo estudo das causas genéticas subjacentes surgiu em 1998. Nessa altura, tinha já iniciado dois anos antes uma linha de genética humana, a minha paixão de sempre, e abandonado a genética microbiana, através da qual penetrara nos segredos da genética molecular e obtivera o meu doutoramento”, conta.

O primeiro projeto da equipa incidiu sobre a diversidade genética da população portuguesa. Já nessa ocasião os investigadores pretendiam que os seus estudos pudessem também contribuir para o diagnóstico molecular de doenças que afetassem a população.

Foi através de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica e atual coordenadora do BioFIG-FCUL, que o grupo dirigido por Graça Fialho tomou conhecimento do vazio existente em Portugal relativamente à surdez hereditária, sobretudo numa altura em que já decorria na Europa uma “Concerted Action on Genetics of Hearing Impairment”. Depois de uma primeira conversa com Mário Andrea, diretor do Departamento de ORL, Voz e Perturbações da Comunicação do Hospital de Santa Maria, a decisão estava tomada. E foi “amor à primeira vista” que veio para ficar…

A colaboração com o Hospital de Santa Maria estendeu-se entretanto a outras unidades hospitalares, das quais se destacam o Hospital Egas Moniz, o Hospital D. Estefânia, o Hospital Garcia de Orta e o Hospital Pediátrico de Coimbra, o que tem permitido analisar um amplo espectro de crianças e jovens afetados com surdez.

Aluna escreve notas num caderno
Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelos investigadores da FCUL
Fonte GCIC-FCUL

Atualmente, Graça Fialho coordena o Grupo de Surdez da Unidade de Genética Molecular Humana do BIOFIG-FCUL e nesse sentido refere que têm tido “a oportunidade de orientar diferentes estágios de licenciatura, cursos de especialização e teses de mestrado de alunos da FCUL. Foi já concluída uma tese de doutoramento, e uma 2.ª está em fase de redação”.

A primeira tese de doutoramento realizada em Portugal na área da genética da surdez foi defendida por Tiago Matos, em 2012, na Universidade de Lisboa. Graça Fialho e David Kelsell, da Queen Mary University of London, foram os orientadores do aluno.

Para Graça Fialho, “o trabalho de investigação que Tiago Matos realizou no âmbito desta tese foi pioneiro em Portugal, pois fez parte da primeira etapa do estudo da surdez genética em famílias Portuguesas. O Tiago deu sobejas provas das suas capacidades durante o estágio de licenciatura e no ano que se seguiu, em que continuou como membro do nosso grupo, antes de iniciar o doutoramento. Não é por isso de estranhar que tenha cinco artigos como 1.º autor, três como coautor e mais de 20 comunicações, das quais 12 como 1.º autor”.

Antes de concluir o doutoramento com distinção e louvor, Tiago Matos frequentou a licenciatura em Biologia Microbiana e Genética na FCUL, terminando o programa de estudos, com a média final de 16 valores.

O jovem, que já publicou uma série de artigos como primeiro autor em revistas internacionais da especialidade e em publicações no âmbito de encontros científicos, tendo sido orador em algumas delas, ganhou em 2009 o Prémio Amândio Sampaio Tavares, por ter apresentado a melhor comunicação oral durante as XXXIV Jornadas de Genética, em Lisboa.

Saal com alunos
Na primeira fila, Tiago Matos assiste à conferência proferida por Karen Avraham sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária
Fonte GCIC-FCUL

Como acontece com muitos estudantes, quando terminou a bolsa da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), o pagamento de propinas passou a ser uma fonte de preocupação, por isso enquanto redigia a tese, começou a trabalhar na PT Call Center. “Felizmente, graças ao empenho da atual Direção da FCUL, situações como a do Tiago acabaram por ter um enquadramento no Despacho D/107/2012, que muito ajudou à sua resolução”, explica Graça Fialho.

Neste momento, Tiago Matos aguarda pelos resultados da audiência prévia para poder apresentar recurso à FCT relativamente à sua candidatura à bolsa de pós-doutoramento. O jovem continua a trabalhar com o grupo BIOFIG e só sairá de Portugal em último recurso. No passado dia 26 de fevereiro, foi o orador, juntamente com Graça Fialho, de uma das sessões de Fronteiras da Investigação em Biologia intitulada “Os Genes do Silêncio”. Este tema será analisado em mais duas sessões a ocorrer nos dias 5 e 12 de março.

Sons da FCUL
Tiago Matos fala sobre o seu doutoramento, as oportunidades de financiamento que na sua área de investigação são insuficientes, comentando ainda a conferência proferida na FCUL por Karen Avraham.

No final do ano passado, Karen Avraham, professora na Sackler Faculty of Medicine Tel Aviv University e uma das mais destacadas cientistas a nível mundial na área da genética da surdez, esteve na FCUL, para falar sobre os progressos no diagnóstico da surdez hereditária, na sequência dos novos métodos de sequenciação do genoma, bem como sobre o papel crucial dos Micro-RNAs (miRNAs) na regulação de genes importantes no desenvolvimento e função do ouvido interno.

“A brilhante conferência proferida na FCUL constituiu mais uma oportunidade de divulgar, sobretudo junto dos alunos, o que está ser feito nesta área em todo o mundo, e os extraordinários avanços conseguidos na última década”, menciona Graça Fialho explicando as mais-valias dos novos métodos de sequenciação (Next Generation Sequencing), que permitem sequenciar centenas de genes de uma só vez. “Esta nova tecnologia está a revolucionar o diagnóstico genético, proporcionando uma maior qualidade nos cuidados a prestar aos portadores de surdez devido à rapidez com que os resultados podem ser obtidos e ao menor custo dos testes, comparativamente com os métodos ainda correntemente utilizados em todo o mundo. Em particular, para as crianças com surdez congénita estes avanços são extraordinariamente importantes. Tanto a aquisição da linguagem, como a aprendizagem da leitura e o desenvolvimento cognitivo estão intimamente ligados à audição, pelo que o diagnóstico precoce é essencial para definir a terapia ou as opções de reabilitação”, enfatiza Graça Fialho.

Sons da FCUL
Karen Avraham foi conferencista convidada do “48th Inner EarBiology Workshop 2011” realizado em Lisboa. O ano passado voltou a estar na FCUL a convite do Grupo de Surdez. Ouça a entrevista com a cientista que esteve envolvida na descoberta de vários dos genes implicados na surdez hereditária humana - "os genes do silêncio".

A presença da reputada cientista na FCUL demonstra um particular interesse pelo trabalho que vem sendo desenvolvido na Faculdade. O encontro permitiu também analisar a possibilidade de desenvolver projetos em parceria com o Grupo de Surdez aqui sediado. Os investigadores portugueses esperam que a experiência de Karen Avraham possa ajudar a suprir algumas das lacunas resultantes do deficiente financiamento que tem sido atribuído aos projetos submetidos nesta área.

Para já, a equipa portuguesa foi convidada a integrar um projeto europeu, na qual participam cinco instituições de cinco países. A  pre-proposal foi submetida no final de janeiro. Paralelamente, no final de 2012, a FCT aprovou o projeto “Suscetibilidade Genética e Impacto Social da Surdez associada à Idade”, uma investigação coordenada por Helena Caria, investigadora do BIOFIG-FCUL e que inclui a participação do Instituto de Ciências Sociais da UL, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Centro Hospitalar de Coimbra.

Sala de aula na FCUL
Karen Avraham e Graça Fialho
Fonte GCIC-FCUL

Cerca de 400 famílias portuguesas afetadas com surdez hereditária já foram analisadas pelo Grupo de Surdez do BIOFIG-FCUL. Os investigadores continuam apostados em prosseguir o trabalho pioneiro, não só em surdez hereditária mas também em surdez induzida pelo ruído e surdez associada à idade.

Ana Subtil Simões, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura da FCUL
info.ciencias@fc.ul.pt
plantas com QR code do Relatório de Sustentabilidade

O primeiro Relatório de Sustentabilidade da Ciências ULisboa resulta da monitorização e análise de um conjunto de atividades enquadradas nos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS), entre 2019 e 2021.

banner do evento

A EUPVSEC 2023 realiza-se de 18 a 22 de setembro de 2023, no Centro de Congressos de Lisboa. João Serra, professor do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia da Ciências ULisboa, foi novamente convidado a ser o chairman da maior e mais importante conferência europeia dedicada à energia fotovoltaica. 

copa das arvores vista de baixo

Já são conhecidos os três vencedores da edição de 2023 do Prémio de Doutoramento em Ecologia Fundação Amadeu Dias, um prémio da Sociedade Portuguesa de Ecologia (SPECO) e da Fundação Amadeu Dias que procura valorizar o trabalho de recém doutorados ao longo do seu programa doutoral. No pódio estão duas alumnae da Ciências ULisboa.

apresentação do livro

Foi concluído recentemente o projeto “Aqua – O uso eficiente da água nos jardins da idade moderna”, um trabalho interdisciplinar que cruza as áreas da História da Ciência, a Engenharia Hidráulica e a Arquitetura Paisagista.

uma rapariga e um rapaz

Todos os anos a Faculdade atribui diplomas e prémios de mérito académico aos seus estudantes, com o apoio de várias entidades e empresas, que valorizam a missão da Faculdade e que passa por investigar, ensinar e estimular a transferência do conhecimento e da inovação e a abertura à sociedade civil.

Exoplaneta e núvens

A Agência Espacial Europeia validou o desenho dos instrumentos científicos da missão Ariel, que conta com a participação do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço. A missão vai observar a composição química de mil planetas em órbita de outras estrelas, e transformar a compreensão sobre como se formam e evoluem os sistemas planetários.

foto de grupo

No passado dia 26 de julho o Tec Labs - Centro de Inovação recebeu a visita de uma comitiva de representantes da Assembleia Legislativa do Estado de Goiás, Brasil, com o objetivo de conhecer em profundidade o ecossistema de empreendedorismo e inovação nacional e os seus principais stakeholders.

árvores no campus da Faculdade

Ciências ULisboa vai implementar no ano letivo de 2023/2024 o projeto “Ciências em Harmonia”. Comprometida com o bem-estar da sua comunidade estudantil e a promoção de competências individuais e sociais dos seus estudantes, a Faculdade vai procurar dar resposta a uma preocupação: a do bem-estar no ensino superior, envolvendo toda a comunidade académica na celebração da diversidade e promoção de inclusão. As atividades têm início já em setembro e vão prolongar-se durante todo o ano letivo.

logotipo do CWTS

ranking de Leiden, que avalia a produção científica de instituições de ensino superior a nível mundial, posicionou a ULisboa na liderança da Península Ibérica, colocando-a na 28.ª posição na Europa e no 131.º lugar a nível mundial.

enguia

No dia 26 julho, pelas 16h00, decorrerá na Ciências ULisboa a sessão de encerramento do projeto “Livro Vermelho e Sistema Nacional de Informação dos Peixes Dulciaquícolas e Diádromos de Portugal Continental”. O novo Livro Vermelho revela que os peixes de água doce e migradores diádromos se encontram numa situação preocupante.

3 raparigas a apontarem para um ecrã num laboratório

Acontece este ano mais uma edição do “Ser Cientista”. A 8.ª edição do programa, que decorre entre os próximos dias 24 e 28 de julho, visa proporcionar aos alunos do ensino secundário uma aproximação à realidade da investigação científica, pela integração no dia-a-dia dos cientistas de diferentes áreas de Ciências.

António Costa, Elvira Fortunato e Salomé Pais

Salomé Pais foi galardoada com a Medalha de Mérito Científico 2023, durante o Encontro com a Ciência e a Tecnologia em Portugal, decorrido no início de julho em Aveiro. Para a professora catedrática aposentada do Departamento de Biologia Vegetal da Ciências ULisboa esta distinção “simboliza o reconhecimento de uma vida dedicada à ciência”.

imagem de divulgação da exposição Mirabilia

É hoje inaugurada a exposição Mirabilia “Coisas Admiráveis”, que decorre no âmbito das comemorações dos 10 anos da ULisboa e do Dia da Universidade de Lisboa. A exposição integra objetos “admiráveis” das 18 escolas da ULisboa, entre eles um telescópio utilizado por um equipa da Ciências ULisboa na campanha internacional de observação “Venus Twilight Experiment”.

costa maritima

Carlos Antunes, foi nomeado vogal de reconhecido mérito da Comissão de Domínio Público Marítimo, um órgão consultivo da Autoridade Marítima Nacional que estuda e emite pareceres sobre os assuntos relativos à utilização, manutenção e defesa do domínio público marítimo.

Šima Krtalić

Šima Krtalić, aluna de doutoramento da Ciências ULisboa, afiliada ao projeto Medea-Chart, ganhou recentemente a décima edição do prémio "Imago Mundi" 2023 da referida revista académica, destinado a homenagear o melhor artigo em História da Cartografia.

Várias pessoas num sala

Ciências ULisboa participou na 3.ª edição do roadshow EA-IDEIA - Estrutura de Acompanhamento da Investigação, Desenvolvimento, Experimentação e Inovação da Armada, organizado pela Marinha Portuguesa.

Pedro Machado

Pedro Machado, investigador do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço (IA) e professor da Ciências ULisboa, foi homenageado pelo Grupo de Trabalho para a Nomenclatura de Pequenos Corpos (WGSBN) da União Astronómica Internacional (IAU), com a atribuição do seu nome a um asteroide, que tem quase três quilómetros de diâmetro e demora quatro anos e meio a dar uma volta ao Sol.

ave a voar em cima do mar

Um novo estudo internacional sobre a análise do risco de exposição ao plástico por aves marinhas identifica o Mediterrâneo como a região de maior risco a nível global. O artigo foi publicado na revista científica Nature Communications e conta com 18 cientistas portugueses, entre eles quatro investigadores da Ciências ULisboa.

foto dos tres finalistas

Filipa Rocha, estudante de doutoramento na Ciências ULisboa, alcançou o 2.º lugar do Prémio Jovens Inventores 2023, atribuído pelo Instituto Europeu de Patentes. O prémio corresponde a um valor pecuniário de dez mil euros. A cerimónia de entrega de prémios decorreu esta manhã, em Valência, Espanha.

fotografia de grupo

Foi assinado um protocolo de cooperação entre Ciências ULisboa, a FCiências.ID, o cE3c e a empresa dinamarquesa Copenhagen Infrastructure Partners, que visa a investigação e mitigação dos impactos da exploração eólica offshore ao largo da Figueira da Foz.

Logotipo da ACL

Cristina Branquinho e Isabel Trigo foram eleitas em 2023 respetivamente sócias correspondentes nacionais da Classe de Ciências -  Ciências Biológicas e Ciências da Terra e do Espaço – da Academia das Ciências de Lisboa (ACL).

O projeto EDUCOAST, promovido pelo Instituto Português do Mar e da Atmosfera, desenvolve programas educacionais para diversos níveis de ensino e para profissionais, na área das geociências costeiras e marinhas, tendo como base o trabalho de campo e as práticas experimentais.

Conceção artística do telescópio espacial Euclid no espaço

A missão espacial Euclid da Agência Espacial Europeia (ESA) irá penetrar nos últimos 10 mil milhões de anos de história do Universo para tentar compreender pela primeira vez o que está a acelerar a expansão do Universo. O lançamento do telescópio espacial Euclid está previsto para 1 de julho. O telescópio vai observar durante seis anos mais de um terço do céu. A participação portuguesa na missão Euclid é coordenada pelo Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço.

João Pedro e Vera no laboratório

Ciências ULisboa integrou recentemente o projeto “Autonomia 21”, um projeto da Associação Pais 21 cujo objetivo é integrar jovens com Trissomia 21 no mercado de trabalho. O dinamizador desta ideia na Faculdade foi Federico Herrera, professor do DQB e investigador do BioISI. No âmbito deste projeto, Ciências ULisboa recebeu dois jovens que estão neste momento a estagiar num dos laboratórios da Faculdade.

José Pedro Granadeiro e Rui Rebelo

A expedição Selvagens 50 organizada pelo Instituto das Florestas e Conservação da Natureza da Madeira reuniu cerca de 40 especialistas de diversas instituições, entre os quais se incluem os professores do Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa, José Pedro Granadeiro (aves marinhas) e Rui Rebelo (répteis terrestres).

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