Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
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Pegadas de dinossauros com 195 milhões de anos foram descobertas em Alvaiázere, no distrito de Leiria, sendo as mais antigas da Península Ibérica, segundo estudo publicado na revista científica Historical Biology. Carlos Neto de Carvalho, investigador do Instituto Dom Luiz, é um dos autores do trabalho.

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A 4.ª edição do acontecimento organizado pela Associação Portuguesa de Estudantes de Física (Physis), em colaboração com IA Ciências ULisboa e o Núcleo de Física e de Engenharia Física (NFEF) da Ciências ULisboa começou esta sexta-feira, dia 13 de outubro, no campus da Faculdade e termina este domingo, dia 15. Um dos pontos altos do programa é o debate “Há futuro na exploração espacial?”.

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O Nobel da Química de 2023 foi atribuído conjuntamente a Moungi G. Bawendi, Louis E. Brus e Alexei I. Ekimov, pelo trabalho que levou à descoberta e ao desenvolvimento de pontos quânticos, nanopartículas tão minúsculas que o seu tamanho determina as suas propriedades, segundo comunicado oficial da Real Academia das Ciências da Suécia.

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A 2 de outubro de 2023 o Prémio Nobel da Fisiologia e Medicina foi atribuido a Katalin Karikó e Drew Weissman por descobertas biotecnológicas subjacentes à formulação das vacinas de mRNA (RNA mensageiro) para COVID-19. Em todo o mundo, mais de três mil milhões de pessoas receberam pelo menos duas doses destas vacinas (vacinas Comirnaty da Pfizer e Spikevax da Moderna). Em Portugal, cerca de sete milhões de pessoas receberam pelo menos três doses.

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O Nobel da Física de 2023 foi atribuído a três físicos europeus - Pierre Agostini, Ferenc Krausz e Anne L'Huillier -, a trabalhar nos EUA, Suécia e Alemanha. Reconhece os trabalhos pioneiros relativos à produção de luz decorrentes da interacção entre electrões e atómos foto-ionizados por laser, através da geração de um número elevado de harmónicas de ordem elevada que, em conjunto, e em condições de fase relativas adequadas (phase matching) podem dar origem a trens de impulsos luminosos com durações de ato-segundo (1 as = 10-18 s).

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Um novo estudo desenvolvido por investigadores da Ciências ULisboa e do Instituto Dom Luiz com a colaboração de parceiros em França (Mines Paris - PSL) e Luxemburgo (LIST), publicado na revista Progress in Photovoltaics: Research and Applications, explora o potencial em ambiente urbano de veículos solares em 100 cidades em cinco continentes.

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18 de setembro foi o primeiro dia de aulas para mais de 800 novos alunos matriculados nas licenciaturas da Ciências ULisboa na 1.ª fase do Concurso Nacional de Acesso. A sessão de boas-vindas aos novos alunos decorreu às 11h30, no auditório 3.2.14.

Luís Fernando Marques Mendes foi um biólogo inteiramente dedicado à Entomologia, desde que se licenciou em 1971 pela Ciências ULisboa. Faleceu na passada quinta-feira, 14 de setembro, após prolongada doença. A Faculdade lamenta o triste acontecimento, apresentando as condolências aos seus familiares, amigos e colegas.

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A descoberta de fósseis extremamente raros, que representam as primeiras evidências de peixes de águas profundas, atrasa a invasão da planície abissal em 80 milhões de anos. Estas descobertas foram publicadas este mês num novo estudo na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

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A 13ª Conferência Internacional SedNet - Continuum Sedimentar: aplicando uma abordagem de gestão integrada realizou-se na Ciências ULisboa, entre 5 a 9 de setembro. O programa intensivo de cinco dias começou com workshops sobre a gestão dos sedimentos a diferentes níveis, incluiu apresentações e uma visita de campo ao Porto de Lisboa e às dunas e praias de Cascais.

O Departamento de Matemática da Ciências ULisboa e o Museu Nacional de História da Ciência juntam-se numa homenagem que marca o centenário do nascimento do professor João Santos Guerreiro, a realizar no próximo dia 23 de setembro, entre as 14h00 e as 18h00, no Anfiteatro Manuel Valadares, no MUHNAC.

peixes

Os organismos estão a tornar-se mais pequenos através de uma combinação de substituição de espécies e mudanças dentro das espécies: trata-se da conclusão de um novo estudo publicado na revista Science, que analisou dados de todo o mundo dos últimos 60 anos e de diversas espécies de animais e plantas.

Filipe Rosas

​Filipe Rosas é o novo coordenador do Instituto Dom Luiz (IDL).

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Portugal obteve uma medalha de prata e três medalhas de bronze na 16.ª edição da International Earth Science Olympiad (IESO 2023), que assinala a 8.ª participação portuguesa. A SGP e a CNOG agradecem à Faculdade o apoio científico prestado no âmbito do programa de preparação da equipa portuguesa para a 16.ª edição da IESO.

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MARGINS surgiu com o objetivo de estudar as interações socioecológicas entre comunidades humanas e ambiente na zona costeira da Guiné-Bissau e compreender a inter-relação de arrozais e mangais como parte de uma unidade afetada pelas mudanças climáticas. No projeto estão envolvidos docentes, investigadores do IDL e cE3c e estudantes da Faculdade.

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Este ano, na 1.ª fase do Concurso Nacional de Acesso ao ensino superior concorreram aos 16 cursos da Faculdade 5086 candidatos, tendo sido colocados 872 novos alunos em Ciências ULisboa, 527 em 1.ª opção. Até 5 de setembro decorre a apresentação da candidatura à 2.ª fase. A sessão de boas-vindas aos novos alunos de 2023/2024 acontece no dia 18 de setembro.

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Um novo estudo publicado na revista internacional Papers in Paleontology dá conta da descoberta de centenas de abelhas mumificadas no interior dos seus casulos, num novo sítio paleontológico descoberto no litoral de Odemira.

mural

Há um novo mural no campus da Faculdade, para apreciar junto à FCULresta, que celebra os dois anos corridos desde a primeira semente lançada. "Só em Portugal, inspirados também pela FCULresta, foram criados ou melhorados um total de 6 espaços verdes resilientes" escrevem os responsáveis pelo projeto, neste artigo de opinião sobre a minifloresta. 

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O ratinho-ruivo (Mus spretus) aprende a identificar que novos alimentos é seguro incluir na sua alimentação através do cheiro presente no hálito de outros ratinhos da sua espécie, segundo o artigo “Interaction time with conspecifics induces food preference or aversion in the wild Algerian mouse”, da autoria das cientistas Rita S. Andrade, Ana M. Cerveira, Maria da Luz Mathias e Susana A. M. Varela, publicado em agosto na revista Behavioural Processes.

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O Prémio Frederico Machado 2022-2023, o primeiro de índole científica a ser atribuído nos Açores, foi ganho pelas equipas lideradas por Mariana Andrade, aluna da Ciências ULisboa e investigadora do Instituto Dom Luiz (IDL), na área das Geociências, e por Pedro Afonso, investigador do Instituto de Investigação em Ciências do Mar da Universidade dos Açores (OKEANOS), na área das Ciências do Mar.

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