Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
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O primeiro grande modelo de Inteligência Artificial generativa para a língua portuguesa, para cada uma das variantes, do Brasil e de Portugal, gratuito, em código aberto e com acesso universal está disponível desde este mês e tem 900 milhões de parâmetros. "Trata-se de um marco histórico muito importante na preparação tecnológica da língua portuguesa para a era digital", diz António Branco, professor do DI Ciências ULisboa.

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Encontra a resposta a esta pergunta na exposição final do projeto Medea-Chart - As Cartas Náuticas Medievais e Renascentistas: origem, uso e evolução, inaugurada a 18 de maio, no Instituto Hidrográfico e em exibição até setembro deste ano. Joaquim Alves Gaspar, investigador principal do projeto, efetuou uma visita guiada à exposição.

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A ULisboa é uma das melhores universidades portuguesas, segundo o portal Research.com, com 131 cientistas entre os mais influentes, dos quais 29 dizem respeito a investigadores, cujo trabalho tem sido realizado na Faculdade e nas suas unidades de investigação.

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Patrícia Chaves, atualmente no 3.º ano de doutoramento em Ciências ULisboa, está entre os 12 finalistas da primeira edição da competição Três Minutos de Tese – 3MT ULisboa. A final tem lugar a 30 de maio, às 18h30, no Museu Nacional de História Natural e da Ciência da ULisboa. Patrícia Chaves está atualmente no 3.º ano do programa de doutoramento Biologia e Ecologia das Alterações Globais.

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Uma equipa de investigadores do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia e do Instituto Dom Luiz, está a recrutar voluntários para uma campanha de ciência cidadã, cujo objetivo é estimar o potencial da mobilidade solar, utilizando os próprios veículos. A campanha decorre no âmbito do projeto “Solar Cars”.

telescópio

Um grupo de cientistas da Ciências ULisboa e da Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto, membros do CENTRA - Centro de Astrofísica e Gravitação, participam no desenvolvimento do Mid-infrared ELT Imager and Spectrograph (METIS), um poderoso instrumento que vai equipar o maior telescópio do mundo - o Extremely Large Telescope (ELT) – em construção pelo European Southern Observatory (ESO) em Armazones, Chile.

logotipo simpósio

O simpósio internacional sobre “Os impactos humanos na conetividade funcional dos ecossistemas marinhos” realiza-se entre 22 e 25 de maio, no Cineteatro Municipal João Mota, em Sesimbra. Mais de 100 investigadores, gestores marinhos e políticos de 30 países de todo mundo partilham as últimas descobertas na temática e discutem as políticas de gestão e preservação destes ecossistemas.

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Volker Mehrmann esteve na Ciências ULisboa, em outubro de 2022, para participar na reunião do Comité Executivo da EMS, que pela primeira vez ocorreu em Portugal. “A comunidade matemática portuguesa orgulha-se de, ao longo das últimas décadas, ter colocado com cada vez maior intensidade e reconhecimento Portugal no mapa da Matemática europeia e mundial”, diz Jorge Buescu, professor do Departamento de Matemática da Ciências ULisboa, vice-presidente da EMS, presente nestas reuniões desde 2018.

imagem com linhas e ligações luminosas

O Centro de Matemática, Aplicações Fundamentais e Investigação Operacional em conjunto com o Centro de Estudos de Gestão do Instituto Superior Técnico tem vindo a organizar a série "Workshop on Combinatorial Optimization". A 4.ª edição do evento terá lugar no próximo dia 8 de maio, em formato online.

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Realizou-se esta quarta-feira, dia 3 de maio, a assinatura da adenda ao acordo de cooperação do “UPskill - Digital Skills and Jobs”, um programa que aposta na requalificação de pessoas desempregadas ou em situação de subemprego, nas várias áreas das TIC. No âmbito deste acordo, a Faculdade irá participar como entidade formadora.

chuteira e uma bola de futebol

Em 2022, 23 alunos da Ciências ULisboa foram distinguidos com medalhas desportivas, em cerca de 50 provas de competições universitárias, nacionais e internacionais, nas modalidades karaté, taekwondo, judo, atletismo e natação, alcançando resultados de excelência.

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