Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
sensor de radiação no topo de um veículo

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Um novo estudo publicado na revista internacional Papers in Paleontology dá conta da descoberta de centenas de abelhas mumificadas no interior dos seus casulos, num novo sítio paleontológico descoberto no litoral de Odemira.

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Há um novo mural no campus da Faculdade, para apreciar junto à FCULresta, que celebra os dois anos corridos desde a primeira semente lançada. "Só em Portugal, inspirados também pela FCULresta, foram criados ou melhorados um total de 6 espaços verdes resilientes" escrevem os responsáveis pelo projeto, neste artigo de opinião sobre a minifloresta. 

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O ratinho-ruivo (Mus spretus) aprende a identificar que novos alimentos é seguro incluir na sua alimentação através do cheiro presente no hálito de outros ratinhos da sua espécie, segundo o artigo “Interaction time with conspecifics induces food preference or aversion in the wild Algerian mouse”, da autoria das cientistas Rita S. Andrade, Ana M. Cerveira, Maria da Luz Mathias e Susana A. M. Varela, publicado em agosto na revista Behavioural Processes.

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O primeiro Relatório de Sustentabilidade da Ciências ULisboa resulta da monitorização e análise de um conjunto de atividades enquadradas nos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS), entre 2019 e 2021.

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A EUPVSEC 2023 realiza-se de 18 a 22 de setembro de 2023, no Centro de Congressos de Lisboa. João Serra, professor do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia da Ciências ULisboa, foi novamente convidado a ser o chairman da maior e mais importante conferência europeia dedicada à energia fotovoltaica. 

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Já são conhecidos os três vencedores da edição de 2023 do Prémio de Doutoramento em Ecologia Fundação Amadeu Dias, um prémio da Sociedade Portuguesa de Ecologia (SPECO) e da Fundação Amadeu Dias que procura valorizar o trabalho de recém doutorados ao longo do seu programa doutoral. No pódio estão duas alumnae da Ciências ULisboa.

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Todos os anos a Faculdade atribui diplomas e prémios de mérito académico aos seus estudantes, com o apoio de várias entidades e empresas, que valorizam a missão da Faculdade e que passa por investigar, ensinar e estimular a transferência do conhecimento e da inovação e a abertura à sociedade civil.

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A Agência Espacial Europeia validou o desenho dos instrumentos científicos da missão Ariel, que conta com a participação do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço. A missão vai observar a composição química de mil planetas em órbita de outras estrelas, e transformar a compreensão sobre como se formam e evoluem os sistemas planetários.

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No passado dia 26 de julho o Tec Labs - Centro de Inovação recebeu a visita de uma comitiva de representantes da Assembleia Legislativa do Estado de Goiás, Brasil, com o objetivo de conhecer em profundidade o ecossistema de empreendedorismo e inovação nacional e os seus principais stakeholders.

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