Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
Conceção artística do telescópio Euclid

O consórcio da missão Euclid, um telescópio que irá penetrar no lado escuro do Universo e que tem lançamento previsto para 2022, atribuiu o prémio Euclid STAR 2020 na categoria “equipa” a um dos grupos do consórcio com uma forte participação portuguesa, nomeadamente de investigadores do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço (IA) e da Ciências ULisboa.

Balões com sorrisos

"Embora a realidade externa seja muito semelhante para todos, a forma como olhamos para ela não é igual. Por isso, alguns de nós estão desejosos que este período de isolamento termine e outros (secretamente ou não) desejam que a vida pudesse seguir um rumo parecido ao que se vive atualmente", escreve a psicóloga Inês Ventura na habitual rubrica do GAPsi.

“O cruzamento da história das ciências com a banda desenhada foi uma aposta arriscada e uma concretização genuinamente coletiva, cujo resultado final é mais do que o somatório das partes. É para nós uma grande satisfação que o universo da banda desenhada em Portugal o tenha reconhecido”, comentam Ana Simões e Ana Matilde Sousa, autoras da obra distinguida com o Prémio de Melhor Publicação Nacional com Distribuição Comercial.

Imagem gráfica da rubrica Radar Tec Labs

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Máscara respiratória

O consórcio REUSE coordenado pelo CQE Ciências ULisboa surge na sequência do apoio especial a projetos de implementação rápida para soluções inovadoras de resposta à COVID-19 e tem como objetivo a descontaminação de máscaras respiratórias para posterior reutilização.

Teletrabalho

"É verdade, as coisas precisam ser feitas, mas, se não fizermos uma boa gestão de nós próprios, estamos potencialmente a acabar com a única fonte que pode produzir - nós", alerta a psicóloga Andreia Santos, na rubrica habitual do GAPsi, deixando também algumas dicas para quem está em teletrabalho.

Imagem artística relacionada com uma nuvem de pensamentos

“Após pequenas ou grandes tempestades que se passem dentro de casa, vem o diálogo e a negociação para que os tempos de cada um sejam respeitados”, escreve Madalena Pintão, estagiária académica do GAPsi Ciências ULisboa, na rubrica habitual.

ETAR de Alcântara

O Ministério do Ambiente e Ação Climática anunciou o lançamento do projeto de investigação COVIDETECT e a criação de um sistema de alerta precoce da presença do vírus SARS-CoV-2, agente etiológico da COVID-19, através da análise de águas residuais. O projeto de investigação começa a 20 de abril. Ciências ULisboa assegura a coordenação científica.

O aniversário da Ciências ULisboa será celebrado online com todos aqueles que se puderem juntar a 22 de abril no Facebook da Faculdade. A celebração incluirá a tradicional mensagem de Luís Carriço, diretor da Faculdade; as distinções e prémios atribuídos a alunos, professores e funcionários; entre outras surpresas e desafios, que serão partilhados nos próximos dias nas redes sociais. Fique atento e participe!

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Observações levadas a cabo pelo Very Large Telescope (VLT) do European Southern Observatory (ESO), situado no deserto chileno do Atacama, revelam pela primeira vez que a S2, uma das estrelas em órbita do buraco negro supermassivo, situado no centro da Via Láctea, se desloca tal como previsto pela Teoria da Relatividade Geral de Einstein.

Livro e caneta

Mais um artigo da equipa do GAPsi Ciências ULisboa, desta vez da psicóloga Bruna Francisco, que deixa uma questão em forma de desafio: “O que tens descoberto sobre ti, durante esta quarentena?”.

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O projeto “Acaso ou maldição? As consequências da hibridação num mundo em mudança”, premiado recentemente com uma bolsa Young Investigator pelo Human Frontier Science Program (HFSP), no valor de cerca de 1,1 milhões de euros, vai procurar responder a esta grande questão da Biologia, nos próximos três anos, de acordo com comunicado de imprensa emitido recentemente.

Maria de Sousa

Maria de Sousa, imunologista, professora emérita da Universidade do Porto e do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar e investigadora honorária do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, faleceu durante a madrugada de dia 14 de abril. A Faculdade lamenta o triste acontecimento, apresentando as condolências aos familiares, amigos e colegas.

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Cláudio Pina Fernandes, coordenador do GAPsi Ciências ULisboa, escreve sobre a complexidade das emoções e alerta: "é importante termos estratégias que nos permitam regulá-las".

Navio oceanográfico alemão Meteor

“Pela 1.ª vez foi possível realizar um estudo completo e sistemático ao longo de um segmento da fronteira de placas Açores/Gibraltar”, diz João C. Duarte, professor do Departamento de Geologia (DG) da Ciências ULisboa, investigador do Instituto Dom Luiz (IDL) e um dos membros da equipa portuguesa presente na campanha oceanográfica M162 – GLORIA FLOW.

Artigo de opinião realça a importância dos jornalistas confirmarem as suas fontes

“Um estudo isolado pode sempre, ser, apenas uma coincidência, uma imperfeição estatística, um acaso”, escreve Tiago Marques, professor do DBA Ciências ULisboa e investigador do CEAUL, num artigo que realça a importância dos jornalistas confirmarem as suas fontes.

Ciências ULisboa vai criar um Centro de Testes à COVID-19

Ciências ULisboa vai criar um Centro de Testes (CT) à COVID-19 no seu campus, no Campo Grande, em Lisboa. Os testes de despistagem à COVID-19 deverão começar daqui a duas semanas consistindo, numa primeira fase, em cerca de 100 análises diárias, estando  também previsto a sequenciação e o rastreamento epidemiológico.

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Andreia Santos, psicóloga no GAPsi Ciências ULisboa, escreve sobre os diálogos internos que se manifestam numa sensação de urgência, insuficiência e falta de controlo, que são reflexo de um sentimento de culpa. Conheça algumas dicas que podem ajudar a lidar com estas dúvidas, que são tão comuns como naturais.

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Imagem gráfica do projeto "O que faço aqui?"

Rodrigo Amaro e Silva, Patrícia Jordão, Sérgio Chozas, Ana Cristina Pires e Miguel Inácio são os primeiros entrevistados no âmbito do projeto “O que faço aqui?”, lançado recentemente nas redes sociais e no site da Faculdade.

Composição fotográfica alusiva à missão da Faculdade

“Portugal pode por isso estar certo de que, nesta época de crise, toda a comunidade da Ciências Ulisboa beneficia de um ambiente de trabalho seguro e sustentável, que não compromete a qualidade da sua missão”, escreve Pedro Almeida, subdiretor da Faculdade.

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No Tec Labs – Centro de Inovação e incubadora da Ciências ULisboa são várias as empresas, spin-off, proto-company e startups a trabalhar para encontrar soluções que ajudem doentes, profissionais, unidades hospitalares e autoridades governamentais nesta “luta”, que só poderá ser vencida pelo esforço conjunto.

Skype, Zoom e Houseparty são boas apostas para combinar eventos sociais

"Socializar por meio de momentos lúdicos, rir e partilhar ideias sobre novos projetos são excelentes formas de dirigir a nossa atenção para além da preocupação. Ajuda-nos a colocar o foco da nossa energia ao serviço daquilo que nos faz bem e sentirmo-nos ligados", escreve a psicóloga Andreia Santos.

Mapa

O Centro de Física Teórica e Computacional da Ciências ULisboa participa no desenvolvimento do mapa de risco de propagação da COVID-19 por contágio comunitário em Portugal, um projeto coordenado pelas Universitat Rovira i Virgili, em Tarragona, e Universidad de Zaragoza, em Zaragoza, ambas em Espanha e que em Portugal tem como parceiros a NOS, a Data Science Portuguese Association e a Closer Consulting.

Grupo de investigadores do HIT-CF Europe

Cerca de 502 pessoas com mutações raras de fibrose quística (FQ) foram recrutadas pelo projeto inovador HIT-CF Europe, financiado pela União Europeia através do Horizonte 2020 e que conta com a participação de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica da Ciências ULisboa, coordenadora do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) e líder do grupo português neste consórcio.

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