Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
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Primeira prova das OUB

Em Portugal existem atualmente 12 licenciaturas de Bioquímica com um total de 615 vagas. Leia o artigo da autoria do professor Francisco Pinto sobre o importante dinamismo desta comunidade estudantil.

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A rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade, tem aqui a sua primeira edição, com destaques do mês de janeiro e da spin-off Delox.

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Carlos A. Góis-Marques é o primeiro autor deste estudo. O aluno inscrito no doutoramento em Geologia da Ciências ULisboa desenvolve o seu trabalho sob orientação dos professores José Madeira, Miguel Menezes de Sequeira e José M. Fernández-Palácios.

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“(…) embora existam mudanças positivas, persiste uma grande diferença entre homens e mulheres cientistas em cargos de topo. Continua a ser muito menor o número de reitoras, diretoras de laboratórios de investigação ou professoras catedráticas. (…)”. Crónicas em Ciências com Maria José Costa, presidente da AMONET.

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O Jardim Botânico Tropical a ULisboa volta a abrir portas ao público.  A 1.ª fase do projeto de requalificação incluiu o melhoramento dos caminhos, lagos e linhas de água e alguns canteiros da zona sul do jardim.

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Um estudo coordenado pelo BioISI abre novos horizontes para a doença crónica obstrutiva pulmonar. O trabalho realizado em parceria com o Hospital de Santa Maria mostrou como é que uma doença rara como a fibrose quística pode ajudar encontrar estratégias terapêuticas para esta doença comum. A investigação foi galardoada com o Prémio Thomé Villar/Boehringer Ingelheim 2019.

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À Agência de Avaliação e Acreditação do Ensino Superior compete a avaliação e acreditação de ciclos de estudos. Este ano letivo estão em avaliação 21 ciclos de estudos. Leia o artigo de Rebeca Atouguia, coordenadora da Área de Estudos, Planeamento e Qualidade da Faculdade.

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“Tive uma educação científica de excelência”, conta César Garcia, que concluiu os estudos em Ciências ULisboa, primeiro a licenciatura em Biologia Vegetal Aplicada, depois o doutoramento em Biologia, especialidade em Ecologia, com um trabalho sobre a Biodiversidade de Carvalhais da Rede Natura 2000.

A Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa lamenta a ocorrência que, no passado sábado, vitimou mortalmente um ex-aluno da licenciatura em Tecnologias de Informação. Estamos todos em estado de choque e transmitimos aos familiares e amigos as mais profundas condolências.

Dia Internacional em Ciências 2019

As candidaturas a um período de estudos ou de investigação ao abrigo do Programa Erasmus+ na Faculdade começaram a 1 de dezembro, mas os estudantes puderam informar-se logo no Dia Internacional em Ciências dos tipos de mobilidade em curso, bem como dos requisitos necessários para a respetiva candidatura, que termina no último dia do ano.

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Isabel Pinheiro podia ter escolhido uma carreira na área da investigação, mas optou pelo ensino. “Cada descoberta, cada aula, cada aula partilhada com um colega é um momento diferente”, refere a professora de Física e Química da Escola Seomara da Costa Primo, apaixonada pela educação e pela tabela periódica, que em 2019 celebra 150 anos.

"A memória da FFCUL, instituição, que soube merecer uma apreciação inequivocamente positiva dos investigadores que serviu, e de todas as instituições que financiaram as suas atividades, será mantida no seu site, onde se encontram todos os relatórios e contas desde 2009, e onde se pode seguir, com toda a transparência, a vida da FFCUL." Leia o artigo de José Manuel Rebordão, ex-presidente do Conselho Diretivo e da Comissão Liquidatária da FFCUL.

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Após o sucesso dos mestrados em Gestão e Governança Ambiental e Microbiologia Aplicada, dos quais resultaram os primeiros 25 mestres em Angola nestas áreas, iniciou-se este ano, a 2.ª edição do mestrado em Gestão e Governança Ambiental, com novos 25 alunos. José Guerreiro, professor do Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa, esteve em serviço externo em Angola, tendo regressado a Portugal este sábado, dia 14 de dezembro, após fechar com sucesso o 1.º ano curricular de mais uma edição deste programa.

Imagem abstrata Ciências ULisboa

"A compreensão do tempo pode ser feita em função dos ganhos e perdas de informação. Assim, a adaptação é um ganho de informação, a degradação é um tipo de perda e implica um aumento de entropia. Os fenómenos complexos aparecem entre os estados de baixa e os de alta entropia, onde a baixa entropia dá-nos a ordem da complexidade", in no Campus com Helder Coelho.

O Tec Labs - Centro de Inovação da Faculdade participou numa missão de quatro dias, na Alemanha, organizada pelo Health Cluster Portugal (HCP). Leia a crónica publicada no blog do Centro de Inovação da Faculdade e saiba como decorreu a visita.

O Prémio Breakthrough em Física Fundamental 2020, um dos mais prestigiantes em Física, foi atribuído ao projeto Event Horizon Telescope (EHT) e a cada um dos 347 membros, incluindo o português Hugo Messias, antigo aluno da Ciências ULisboa e atualmente investigador do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço. Hugo Messias foi ainda galardoado este ano com o prémio GQ Men of the Year, na categoria ciência.

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Rui Agostinho, professor do Departamento de Física e investigador do polo da Faculdade do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, recebe no Dia Nacional da Cultura Científica o Grande Prémio Ciência Viva Associação Mutualista Montepio 2019, pela sua ação notável na promoção da cultura científica como professor, investigador, autor e divulgador na área da Astronomia.

Sala da aula

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A fibrose quística é uma doença genética hereditária rara que afeta cerca de 400 pessoas em Portugal

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