Investigadores de CIÊNCIAS demonstram como a falta de uma proteína afeta o desenvolvimento muscular no útero

Sólveig Thorsteinsdóttir, Susana Martins e Ana Rita Carlos

Sólveig Thorsteinsdóttir (esq.), Susana Martins (centro) e Ana Rita Carlos (dir.)

Ana Rita Carlos

Nos últimos três anos e meio, investigadores de dois laboratórios do Centro de Ecologia, Evolução a Alterações Ambientais (CE3C) desenvolveram um estudo inovador, que revela novas informações sobre a distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A).

Células musculares normais formam fibras musculares.
Células musculares normais formam fibras musculares.
Fonte  Ana Rita Carlos

    

Células musculares que não produzem laminina-α2 têm graves impedimentos à correta formação de fibras musculares.
Células musculares que não produzem laminina-α2 têm graves impedimentos à correta formação de fibras musculares.
Fonte  Ana Rita Carlos

 

O estudo, agora publicado na revista Life Science Alliance, explora de forma aprofundada os mecanismos que levam ao desenvolvimento da MDC1A, identificando novos alvos terapêuticos e abrindo caminho para o desenvolvimento de tratamentos que possam ajudar os pacientes que sofrem desta distrofia.

Este trabalho foi desenvolvido pelo Laboratório de Matriz Extracelular no Desenvolvimento e Doença (EMDD) e o Laboratório de Mecanismos Moleculares de Doença (MMD), com a colaboração de investigadores do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), bem como de instituições internacionais, como a Universidade de Nápoles (Itália) e o Jacqui Wood Cancer Centre da Universidade de Dundee (Escócia). 

A MDC1A, também designada por distrofia muscular congénita relacionada com LAMA2 (LAMA2-CMD), é uma doença rara e potencialmente fatal, com incidência na Europa de 10 a 14 casos por milhão de habitantes. É causada por alterações no gene LAMA2, responsável pela produção de laminina-α2, uma proteína essencial para o correto funcionamento dos músculos.

“Estamos otimistas de que os resultados alcançados poderão, no futuro, contribuir para novas terapias, oferecendo esperança para as famílias que lidam com esta doença incapacitante”, conclui Sólveig Thorsteinsdóttir, investigadora que lidera o grupo EMDD.

Através de modelos de ratinho para a doença, a equipa observou que células do músculo com alterações nesta proteína apresentam dificuldades de crescimento e desenvolvimento, “processos essenciais para a formação muscular, tanto no desenvolvimento embrionário como numa recuperação após a existência de lesões musculares.” explica Susana Martins, estudante de doutoramento nos grupos MMD e EMDD.

Entender os processos biológicos e moleculares que estão por detrás de uma doença é crítico para a descoberta de potenciais terapias. Nas palavras da investigadora Ana Rita Carlos, líder do grupo MMD, Embora o estudo não traga uma cura imediata, proporciona uma nova compreensão dos processos biológicos envolvidos, o que poderá, no futuro, abrir portas para o desenvolvimento de novas terapias, nomeadamente no campo da terapia génica”.

No futuro, a equipa focar-se-á em duas frentes de investigação: o estudo de células obtidas de pacientes com a doença, para verificar se os processos observados em modelos de ratinho podem ser revertidos em células humanas e a exploração de estratégias de terapia genética que possam, um dia, corrigir as alterações no gene LAMA2 e auxiliar no tratamento da doença.

 

Veja os destaques nos média:

Nota da redação: Esta notícia foi atualizada a 14 de outubro para incluir informação sobre destaques nos média.

 

 

 

Tânia Marques - Gabinete de Comunicação de Ciência DCI CIÊNCIAS
trmarques@fc.ul.pt
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No dia 6 de novembro, o MARE ULisboa recebeu nas suas instalações Tibor Králik, embaixador da Eslováquia em Portugal, numa reunião preparatória da visita de estado a Portugal da presidente daquele país, Zuzana Čaputová, agendada para os dias 5 e 6 de dezembro.

Zita numa sala com livros

"Portugal é mais mar que terra”, diz a professora cientista - Maria José Costa – bióloga marinha, nesta curta entrevista a propósito do Grande Prémio Ciência Viva 2023, que lhe é atribuído, pela sua colaboração na disseminação da cultura científica nas áreas da biodiversidade marinha, ambiente e literacia do oceano.

Alan Phillips, investigador no Departamento de Biologia Vegetal da Ciências ULisboa e no Laboratório de Genómica e Microbiologia Translacional, no Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), foi novamente distinguido na lista de investigadores altamente citados de 2023 da Clarivate Analytics, na categoria de Ciência Vegetal e Animal. O investigador Alan Philips desenvolve trabalho na área da Microbiologia e foi, este ano, reconhecido pela 6ª vez consecutiva pela Clarivate como um dos investigadores mais citados a nível mundial.

Atribuição dos prémios BfK

"Em Ciências ULisboa decidimos candidatar à edição deste ano do BfK o projeto “Block-Based Accessible Tangible System” desenvolvido por Filipa Rocha, estudante de doutoramento em Informática no LASIGE Ciências ULisboa e participante no Impact Program do nosso ScienceIN2Business. A ideia do projeto é tornar a aprendizagem digital mais acessível às crianças com dificuldades visuais". Leia a crónica do Tec Labs sobre o assunto.

Einstein com estudantes da Lincoln University

"Ao longo destas décadas, a presença da Filosofia da Ciência tem sido enriquecedora no trajeto de muitos nesta Faculdade e um elemento diferenciador relativamente a outras escolas", escreve João L. Cordovil, coordenador científico do Centro de Filosofia das Ciências da Universidade de Lisboa.

Foto de grupo com delegação chinesa e representantes da Ciências ULisboa

A 10 de novembro a ULisboa recebeu a visita de uma delegação chinesa de altos dignitários, professores, investigadores e estudantes de doutoramento, durante a qual foi renovado o protocolo entre a ULisboa e a Universidade de Xangai. Após uma sessão de abertura na reitoria da Universidade, a delegação visitou Ciências ULisboa e o Instituto Superior Técnico.

11 estudantes

Este ano 11 estudantes da Ciências ULisboa foram premiados com Bolsas Gulbenkian Novos Talentos, nas áreas da Biologia, Física, Matemática e Ciências Sociais.

Representação de cinco estrelas e de braço humano

Os rankings “Times Higher Education (THE) World University Rankings 2024 by Subject”, “QS World University Rankings by Subject 2023” e “ShangaiRanking’s Global Ranking of Academic Subjects 2023” atribuem à ULisboa posições de destaque nas áreas de ensino e investigação da Faculdade.

Bombeiro e participante a apagar um fogo com extintor no campus

Em outubro, Ciências ULisboa organizou um conjunto de ações de sensibilização dedicadas à segurança no campus da Faculdade. A iniciativa “Ciências em Segurança”, promovida pela Associação de Estudantes, contou com a ajuda do Gabinete de Segurança, Saúde e Sustentabilidade  e do Regimento de Sapadores Bombeiros de Lisboa. 

Catarina Frazão Santos

O Conselho Europeu de Investigação atribui bolsa de arranque, no valor de 1,499,819.00 euros, a Catarina Frazão Santos, investigadora e docente no Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa e investigadora integrada no Centro de Ciências do Mar e do Ambiente, pelo seu projeto “Planeamento do Uso Sustentável do Oceano na Antártida num contexto de Alterações Ambientais Globais (PLAnT)”.

imagem ilustrativa de inteligencia artificial

"Conceitos que no passado eram aplicados exclusivamente à mente e ao cérebro humano estão agora a ser aplicados aos sistemas computacionais", escreve Klaus Gärtner, investigador do Centro de Filosofia das Ciências da Universidade de Lisboa.

"Este acontecimento é uma oportunidade para divulgar e celebrar a qualidade da investigação e da inovação desenvolvidas na Ciências ULisboa”, diz Margarida Santos-Reis, subdiretora da Faculdade para a área da investigação, a propósito da 5.ª edição do Dia da Investigação e Inovação.

imagem gerada por IA

"A realização de determinadas funções biológicas é explicada como efeito de uma “computação natural” executada pelo organismo. O objetivo destes programas é, como bem exemplificado por este recente artigo de Joshua Bongard e Michel Levin, promover uma confluência entre biologia e engenharia", escreve Lorenzo Baravalle, investigador do Centro de Filosofia das Ciências da Universidade de Lisboa.

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