Investigadores de CIÊNCIAS demonstram como a falta de uma proteína afeta o desenvolvimento muscular no útero

Sólveig Thorsteinsdóttir, Susana Martins e Ana Rita Carlos

Sólveig Thorsteinsdóttir (esq.), Susana Martins (centro) e Ana Rita Carlos (dir.)

Ana Rita Carlos

Nos últimos três anos e meio, investigadores de dois laboratórios do Centro de Ecologia, Evolução a Alterações Ambientais (CE3C) desenvolveram um estudo inovador, que revela novas informações sobre a distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A).

Células musculares normais formam fibras musculares.
Células musculares normais formam fibras musculares.
Fonte  Ana Rita Carlos

    

Células musculares que não produzem laminina-α2 têm graves impedimentos à correta formação de fibras musculares.
Células musculares que não produzem laminina-α2 têm graves impedimentos à correta formação de fibras musculares.
Fonte  Ana Rita Carlos

 

O estudo, agora publicado na revista Life Science Alliance, explora de forma aprofundada os mecanismos que levam ao desenvolvimento da MDC1A, identificando novos alvos terapêuticos e abrindo caminho para o desenvolvimento de tratamentos que possam ajudar os pacientes que sofrem desta distrofia.

Este trabalho foi desenvolvido pelo Laboratório de Matriz Extracelular no Desenvolvimento e Doença (EMDD) e o Laboratório de Mecanismos Moleculares de Doença (MMD), com a colaboração de investigadores do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), bem como de instituições internacionais, como a Universidade de Nápoles (Itália) e o Jacqui Wood Cancer Centre da Universidade de Dundee (Escócia). 

A MDC1A, também designada por distrofia muscular congénita relacionada com LAMA2 (LAMA2-CMD), é uma doença rara e potencialmente fatal, com incidência na Europa de 10 a 14 casos por milhão de habitantes. É causada por alterações no gene LAMA2, responsável pela produção de laminina-α2, uma proteína essencial para o correto funcionamento dos músculos.

“Estamos otimistas de que os resultados alcançados poderão, no futuro, contribuir para novas terapias, oferecendo esperança para as famílias que lidam com esta doença incapacitante”, conclui Sólveig Thorsteinsdóttir, investigadora que lidera o grupo EMDD.

Através de modelos de ratinho para a doença, a equipa observou que células do músculo com alterações nesta proteína apresentam dificuldades de crescimento e desenvolvimento, “processos essenciais para a formação muscular, tanto no desenvolvimento embrionário como numa recuperação após a existência de lesões musculares.” explica Susana Martins, estudante de doutoramento nos grupos MMD e EMDD.

Entender os processos biológicos e moleculares que estão por detrás de uma doença é crítico para a descoberta de potenciais terapias. Nas palavras da investigadora Ana Rita Carlos, líder do grupo MMD, Embora o estudo não traga uma cura imediata, proporciona uma nova compreensão dos processos biológicos envolvidos, o que poderá, no futuro, abrir portas para o desenvolvimento de novas terapias, nomeadamente no campo da terapia génica”.

No futuro, a equipa focar-se-á em duas frentes de investigação: o estudo de células obtidas de pacientes com a doença, para verificar se os processos observados em modelos de ratinho podem ser revertidos em células humanas e a exploração de estratégias de terapia genética que possam, um dia, corrigir as alterações no gene LAMA2 e auxiliar no tratamento da doença.

 

Veja os destaques nos média:

Nota da redação: Esta notícia foi atualizada a 14 de outubro para incluir informação sobre destaques nos média.

 

 

 

Tânia Marques - Gabinete de Comunicação de Ciência DCI CIÊNCIAS
trmarques@fc.ul.pt
Fotografia de Beatriz Amorim

Beatriz Amorim foi premiada com uma bolsa Marie Sklodowska-Curie, uma iniciativa da Agência Internacional de Energia Atómica (AIEA, sigla em inglês). A estudante do último ano de mestrado em Engenharia Física, na Ciências ULisboa, participa a partir de 15 de janeiro e durante seis meses, num projeto inovador na Alemanha, no âmbito do Programa GET_INvolved do FAIR.

Henrique de Gouveia e Melo e Henrique Leitão

“As três últimas décadas foram excecionais para os estudos de História Marítima, da Ciência Náutica, da Cosmografia e da Cartografia portuguesas”, diz Henrique Leitão, investigador da Ciências ULisboa, a propósito da atribuição do Prémio Academia de Marinha 2023, ocorrido no passado dia 9 de janeiro, durante a Sessão Solene de Abertura do Ano Académico de 2024.

Membros da expedição em frente do RV Pelagia

A Ciências ULisboa destacou no passado mês de dezembro - na EurekAlert - uma história sobre um estudo, que relata evidências sem precedentes de respostas ecológicas do fitoplâncton calcificante à deposição de nutrientes fornecidos pela poeira do Sara. O trabalho publicado na Frontiers in Marine Science tem como primeira autora Catarina Guerreiro, micropaleontóloga e investigadora em bio geociências marinhas na Ciências ULisboa.

Cientista em gruta

Um estudo publicado na Scientific Reports e coordenado por Ana Sofia Reboleira, professora no Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa e investigadora no Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais (cE3c), analisou mais de 100000 medições de temperaturas em grutas localizadas em diversas zonas climáticas, desde as tropicais às subárticas, passando por Portugal continental e ilhas.

Identidade gráfica da crónica com imagem de Andreia Sofia Teixeira

A crónica da autoria da Comissão de Imagem do Departamento de Informática da Ciências ULisboa visa realçar a investigação feita pelos docentes e investigadores deste departamento. A segunda crónica dá a conhecer Andreia Sofia Teixeira.

Pessoas junto ao edifício do MARE, na Ciências ULisboa

Com o intuito de colaborar no desenvolvimento de um parque eólico offshore flutuante ao largo da Figueira da Foz, o MARE e a IberBlue Wind (IBW) assinaram a 5 de dezembro passado um protocolo que estabelece os moldes da parceria futura. A colaboração da IBW com o MARE irá permitir estudar os eventuais impactos da instalação da infraestrutura nos ecossistemas marinhos da área de implementação, e propor soluções que mitiguem os eventuais impactos negativos na componente ecológica e na atividade da pesca.

A Ciências ULisboa foi palco do mais recente workshop da International Atomic Energy Agency (IAEA). O “Regional Workshop on Nuclear and Radiation Education - Strategies and Approaches to Enhance Capacity Building in Nuclear Education and Training” realizou-se entre os dias 4 e 7 de dezembro e contou com a presença de 37 representantes de 25 países europeus e asiáticos, assim como de especialistas internacionais e delegados da IAEA.

Ricardo Trigo e membros da ULisboa e CGD

Ricardo Trigo é professor no Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia e investigador no Instituto Dom Luiz, no RG1 – Climate change, atmosphere-land-ocean processes and extremes. Este ano foi distinguido, pela segunda vez, pela ULisboa e Caixa Geral da Depósitos (CGD) com um prémio científico, na área das Ciências da Terra e Geofísica. O primeiro prémio científico atribuído pela ULisboa e pela CGD ao cientista ocorreu em 2017. Leia a entrevista com o cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

salão nobre da Reitoria da ULisboa

Na edição de 2023 dos Prémios Científicos ULisboa / Caixa Geral de Depósitos (CGD) foram atribuídos 20 prémios e 20 menções honrosas a professores e investigadores da Universidade. Os cientistas da Ciências ULisboa alvo desta distinção foram Alysson Bessani, Ricardo Trigo e Vladimir Konotop, com prémios no valor de 6.500€; e Carla Silva, Jaime Coelho, José P. Granadeiro e Rita Margarida Tavares, com menções honrosas.

Luís Carriço e memebros da ULisboa e CGD

José P. Granadeiro é professor no Departamento de Biologia Animal e investigador no grupo de investigação Biologia da Adaptação e Processos Ecológicos do Centro de Estudos do Ambiente e do Mar (CESAM). Este ano foi distinguido pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos (CGD) com uma menção honrosa, na área de Biologia, Engenharia Biológica, Bioquímica e Biotecnologia. Leia a entrevista com o cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

Imagem gráfica da rubrica com fotografia de André Rodrigues

A crónica da autoria da Comissão de Imagem do Departamento de Informática da Ciências ULisboa visa realçar a investigação feita pelos docentes e investigadores deste departamento. A primeira dá a conhecer André Rodrigues.

Carla Silva com membros da ULisboa e da CGD

Carla Silva é professora no Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia e investigadora no Instituto Dom Luiz, no RG5 – Energy Transition. Este ano foi distinguida pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos com uma menção honrosa, na área de Engenharia do Ambiente e Energia. Leia a entrevista com a cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

Rita Margarida Cardoso e membros da ULisboa e CGD

Rita Margarida Cardoso é investigadora no Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia e investigadora no Instituto Dom Luiz (IDL), no RG1 – Climate change, atmosphere-land-ocean processes and extremes. Este ano foi distinguido pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos (CGD) com uma menção honrosa, na área das Ciências da Terra e Geofísica. Leia a entrevista com a cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

Vladimir Konotop e membros da ULisboa e da CGD

Vladimir Konotop é professor no Departamento de Física e investigador no Centro de Física Teórica e computacional da Ciências ULisboa. Este ano foi distinguido pela segunda vez, pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos (CGD) com um prémio científico, na área de Física e Materiais. O primeiro prémio científico atribuído pela ULisboa e pela CGD ao cientista ocorreu em 2017. Leia a entrevista com o cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

Alysson Bessani e membros da ULisboa e CGD

Alysson Bessani é professor no Departamento de Informática e investigador no LASIGE Computer Science and Engineering Research Centre da Ciências ULisboa. Este ano foi distinguido pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos (CGD) com um prémio científico, na área das Ciências da Computação e Engenharia Informática. Leia a entrevista com o cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

José Ricardo Paula

José Ricardo Paula, investigador auxiliar júnior no Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa e no Centro de Ciências do Mar e do Ambiente (MARE), é o vencedor da 4.ª edição do FLAD Science Award Atlantic, atribuído pela Fundação Luso-Americana para o Desenvolvimento (FLAD). De acordo com o comunicado de imprensa emitido pela FLAD, “José Ricardo Paula irá receber 300 mil euros de financiamento, em três anos, para desenvolver uma ideia inovadora, nomeadamente, o projeto ‘ATLANTICDIVERSA’, que pretende contribuir para compreender o papel dos mutualismos de limpeza na conservação da Biodiversidade do Atlântico, com recurso a tecnologias emergentes, como a Inteligência Artificial”.

Movimento de partículas ativas em meios desordenados

Sabia que quando um conjunto de robots ou bactérias se move num espaço onde há vários objetos livres, esses robots ou bactérias desviam esses objetos para poderem passar? Um grupo de investigadores da Ciências ULisboa e das universidades de College of London (Reino Unido) e de Gothenburg (Suécia) conseguiu mostrar que o rasto deixado por esse movimento contribui para a formação de grupos, funcionando como um mecanismo efetivo de comunicação entre eles.

Fotografia de Catarina Frazão Santos

Catarina Frazão Santos, investigadora no DBA Ciências ULisboa e no MARE, em entrevista ao canal YouTube da Faculdade, a propósito da distinção do ERC, com uma bolsa de arranque, no valor de quase 1,5 milhões de euros, dá a conhecer a sua pessoa, os objetivos e expetativas do projeto PLAnT, refletindo também sobre o contributo da Faculdade para o seu percurso profissional e a importância da sua área de investigação.

Identidade gráfica do café ciências da exposição cem medidas

“Cem Meias Medidas: desenhos e gravuras de Inez Wijnhorst” está patente ao público na Galeria Ciências até fevereiro de 2024. O curador da exposição - Pedro  Freitas - escreve uma crónica sobre esta mostra inaugurada a 21 de novembro. A 12 de dezembro, pelas 17h00, na Galeria Ciências, o curador e a autora participam numa mesa-redonda, que conta ainda com a participação do cientista Henrique Leitão. Os três pretendem explorar a exposição através dos seguintes pontos de vista: o da criação e da intenção dos desenhos, o do seu conteúdo matemático e físico, e o das suas eventuais interações com a história da ciência.

Conceção artística de um buraco negro

Num artigo publicado na revista científica Astronomy & Astrophysics, uma equipa internacional liderada por Rodrigo Carvajal, do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço e da Ciências ULisboa, e que inclui dez investigadores do IA, apresenta um método de aprendizagem automática (machine learning) que reconhece galáxias superluminosas no início do Universo.

Ignacio Schoendorff, diretor geral da Gilead, Perpétua Gomes, da Comissão de Avaliação dos Projetos de Investigação em Virologia, Margarida Gama Carvalho e a sua equipa

O projeto de investigação miThic-eSwitch na área da Virologia – Infeção pelo Vírus da Imunodeficiência Adquirida/ Síndrome da Imunodeficiência Adquirida, coordenado por Margarida Gama Carvalho, professora do DQB e líder de um dos grupos do BioISI, foi um dos vencedores da 9.ª edição do Programa Gilead GÉNESE, com um prémio no valor de 34 mil euros.

Fotografia de António M. Vallêra

“Neste ensaio analiso a descarbonização simultânea dos transportes terrestres e do sistema elétrico, tomando Portugal como um caso de estudo, e comparo os resultados de vários modelos possíveis para esta transição”, diz António M. Vallêra, autor do livro “The Transition”.

Carlos Marques da Silva à frente do globo do C6

O estudo coordenado por Carlos Marques da Silva, professor do Departamento de Geologia da Ciências ULisboa e investigador do Instituto Dom Luiz (IDL), venceu a 2.ª edição do Prémio Paleontologia e Estratigrafia de Portugal, atribuído pela Sociedade Portuguesa de Paleontologia (SPdP) e pela empresa Chronosurveys.

Exemplo de linhas de costa derivadas da ferramenta CASSIE

Daniel Pais, estudante de doutoramento em Geologia na Ciências ULisboa, é um dos autores do  artigo - “Benchmarking satellite-derived shoreline mapping algorithms” - publicado na Communications Earth & Environment, e que apresenta uma avaliação inédita da precisão na deteção da linha de costa, através de imagens satélites disponíveis ao público.

Representantes do Tec Labs e das suas startups e spin-offs posam para fotografia

O Tec Labs esteve no LISPOLIS a celebrar os resultados da call INNOV-ID, promovida pela Agência Nacional de Inovação e pela Portugal Ventures e que financiou nos últimos três anos, com mais de 5,5 milhões de euros, mais de 55 projetos inovadores e startups nascidos no ecossistema científico e tecnológico português. Nesta terceira call, como ignition partner da Portugal Ventures, o Tec Labs conseguiu ajudar duas startups do seu ecossistema  - a Generosa e a KeepIT - garantindo um investimento de 100 mil euros cada.

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