Sólveig Thorsteinsdóttir (esq.), Susana Martins (centro) e Ana Rita Carlos (dir.)
Nos últimos três anos e meio, investigadores de dois laboratórios do Centro de Ecologia, Evolução a Alterações Ambientais (CE3C) desenvolveram um estudo inovador, que revela novas informações sobre a distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A).
Fonte Ana Rita Carlos
Fonte Ana Rita Carlos
O estudo, agora publicado na revista Life Science Alliance, explora de forma aprofundada os mecanismos que levam ao desenvolvimento da MDC1A, identificando novos alvos terapêuticos e abrindo caminho para o desenvolvimento de tratamentos que possam ajudar os pacientes que sofrem desta distrofia.
Este trabalho foi desenvolvido pelo Laboratório de Matriz Extracelular no Desenvolvimento e Doença (EMDD) e o Laboratório de Mecanismos Moleculares de Doença (MMD), com a colaboração de investigadores do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), bem como de instituições internacionais, como a Universidade de Nápoles (Itália) e o Jacqui Wood Cancer Centre da Universidade de Dundee (Escócia).
A MDC1A, também designada por distrofia muscular congénita relacionada com LAMA2 (LAMA2-CMD), é uma doença rara e potencialmente fatal, com incidência na Europa de 10 a 14 casos por milhão de habitantes. É causada por alterações no gene LAMA2, responsável pela produção de laminina-α2, uma proteína essencial para o correto funcionamento dos músculos.
“Estamos otimistas de que os resultados alcançados poderão, no futuro, contribuir para novas terapias, oferecendo esperança para as famílias que lidam com esta doença incapacitante”, conclui Sólveig Thorsteinsdóttir, investigadora que lidera o grupo EMDD.
Através de modelos de ratinho para a doença, a equipa observou que células do músculo com alterações nesta proteína apresentam dificuldades de crescimento e desenvolvimento, “processos essenciais para a formação muscular, tanto no desenvolvimento embrionário como numa recuperação após a existência de lesões musculares.” explica Susana Martins, estudante de doutoramento nos grupos MMD e EMDD.
Entender os processos biológicos e moleculares que estão por detrás de uma doença é crítico para a descoberta de potenciais terapias. Nas palavras da investigadora Ana Rita Carlos, líder do grupo MMD, “Embora o estudo não traga uma cura imediata, proporciona uma nova compreensão dos processos biológicos envolvidos, o que poderá, no futuro, abrir portas para o desenvolvimento de novas terapias, nomeadamente no campo da terapia génica”.
No futuro, a equipa focar-se-á em duas frentes de investigação: o estudo de células obtidas de pacientes com a doença, para verificar se os processos observados em modelos de ratinho podem ser revertidos em células humanas e a exploração de estratégias de terapia genética que possam, um dia, corrigir as alterações no gene LAMA2 e auxiliar no tratamento da doença.
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Nota da redação: Esta notícia foi atualizada a 14 de outubro para incluir informação sobre destaques nos média.