Há três anos, a equipa da Unidade de Expressão Génica e Regulação do BioISI de Ciências da ULisboa começou a desenvolver, em colaboração com investigadores da Harvard Medical School e do Okinawa Institute of Technology, no Japão, o estudo da atrofia muscular espinal.
A SMA tem grandes semelhanças com outra doença neurodegenerativa, mais frequente em adultos, a esclerose lateral amiotrófica ou amyotrophic lateral sclerosis (ALS). “Estas semelhanças sugerem a existência de mecanismos comuns que nunca foram antes estudados de forma sistemática”, explica Margarida Gama Carvalho, coordenadora da unidade e professora do Departamento de Química e Bioquímica de Ciências da ULisboa.
Foi nesta altura do trabalho que a investigadora descobriu o concurso para projetos lançado pelo EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research (JPND), que focava especificamente este tema - pesquisa de mecanismos comuns entre doenças distintas, usando as abordagens integrativas de análise de dados em larga escala, e com as quais trabalham atualmente.
O próximo passo de Margarida Gama Carvalho foi simples - encontrar grupos europeus da área das neurociências que estivessem a estudar a ALS em modelos semelhantes ao deste grupo. Numa semana, a equipa multidisciplinar estava criada e estava também encontrado o coordenador, o neurocientista Jorg Schulz, da Universidade de Aachen, na Alemanha.
O consórcio financiado pelo projeto “Common RNA-dependent pathways for motor-neuron degeneration in spinocerebellar muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis” visa a análise, a integração e a modelação de dados biológicos gerados em modelos de diferentes doenças, nesta última fase, em colaboração com um grupo de Biologia Computacional do Centro de Investigacion del Cancer de Salamanca. Os restantes parceiros são responsáveis pela produção dos dados biológicos e posterior validação dos resultados, nomeadamente hipóteses explicativas dos mecanismos comuns das duas doenças e identificação dos marcadores precoces nos modelos de estudo e em material biológico de doentes.
“O projeto que propusemos é bastante inovador do ponto de vista das metodologias utilizadas e da natureza interdisciplinar da equipa envolvida. Representa bem a nova tendência de trabalho na área, focada em abordagens da chamada ‘Biologia de Sistemas’, que procura tirar partido das novas tecnologias [produzindo] quantidades maciças de dados e utilizando novas abordagens computacionais para a sua análise e integração, ao mesmo tempo que mantém o foco em problemas biológicos e clínicos relevantes”, conclui a professora de Ciências.