Equipa de investigadores de CIÊNCIAS assegura financiamento internacional para estudar doenças neurológicas raras

Equipa do CSD Lab do BioISI

Equipa do CSD Lab do BioISI.

BioISI

Uma equipa de investigadores do Laboratório de Estrutura e Dinâmica Celular (CSD Lab) do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) de CIÊNCIAS, liderada por Federico Herrera, acaba de assegurar um financiamento da Ataxia UK para investigar duas doenças neurológicas raras do foro da ataxia. Tratam-se de distúrbios neurológicos raros que afetam o equilíbrio, a coordenação e a fala e estima-se que, a nível mundial, em cada 100.000 habitantes, 26 sofram de uma das variantes desta doença. Em Portugal, dados mostram que 13 em cada 100.000 pessoas sofre de uma ataxia hereditária.

“Apesar de serem pouco frequentes, têm consequências dramáticas, porque muitas delas afetam bebés e o diagnóstico é difícil. Há famílias que passam décadas sem um diagnóstico certo, dificultando a sua inclusão num grupo e a sua capacidade de reação ante a doença”, explica Federico Herrera, investigador do BioISI.

O financiamento de 12 mil euros, agora atribuído à equipa de Federico Herrera, vai permitir avançar no desenvolvimento de dois projetos que estudam duas doenças raras, que afetam bebés: Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) e Ataxia Espástica 8 (SPAX8).

 

Federico Herrera
Federico Herrera investigador principal do CSD Lab do BioISI.
Fonte BioISI

 

Para o primeiro estudo - “Rumo a um modelo farmacológico de Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”, a equipa de investigação propõe estabelecer um modelo farmacológico para compreender e testar terapias para ARSACS que se destaca por ser mais económico e de fácil utilização. Nesta doença rara, observa-se a perda da função da proteína sacsina, que, por sua vez, tem um importante papel na organização de estruturas celulares denominadas de filamentos intermédios, responsáveis ​​pela construção do “esqueleto” das células (citoesqueleto) e que possibilitam a comunicação entre as células nervosas e as células musculares, levando a um correto movimento corporal. Este modelo estaria baseado na utilização de uma toxina natural - Withaferin A – que interfere com a formação dos filamentos intermédios, causando os mesmos efeitos que a inativação da proteína sacsina verificada no desenvolvimento desta ataxia.

 

A segunda parte do financiamento visa suportar o trabalho já em desenvolvimento no âmbito do projeto “Restoring NKX6-2 function by protein complementation: a proof-of-concept”, que pretende obter uma prova de conceito. Partindo do princípio de que a Ataxia Espástica 8 (SPAX8) é causada por mutações que levam a produzir versões truncadas (incompletas) da proteína NKX6-2, relevante durante o desenvolvimento do bebé, os investigadores esperam conseguir encontrar o menor fragmento que é simultaneamente não funcional per se e que se torna funcional quando se junta ao fragmento da proteína produzido pelo paciente. Esta descoberta permitirá modificar a doença com terapias que não provoquem alterações permanentes no genoma dos pacientes e acelerar o avanço das terapias no pipeline de desenvolvimento de medicamentos.

De acordo com Federico Herrera, o impacto do conhecimento produzido com este financiamento será bastante relevante: “Estes fundos permitir-nos-ão lançar uma nova luz sobre duas doenças raras com pouco interesse para a indústria farmacêutica, mas que constituem dois elevados desafios científicos e biotecnológicos”.

Os dois projetos serão desenvolvidos a partir de setembro de 2024 e vão prolongar-se até setembro de 2025, no contexto de duas teses de doutoramento nestas áreas temáticas.  A médio prazo ainda não estão estabelecidas parcerias, mas a equipa de investigadores mantém-se em contacto com a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) e com a ARSACS Foundation, que acompanham o desenvolvimento dos projetos. Para dia 25 de setembro, data que assinala o Dia Internacional da Ataxia, está prevista a realização de um evento que irá juntar uma vasta comunidade de clínicos, investigadores, pacientes e associações interessados em ataxias e outras doenças motoras raras.

João Silva, Gabinete de Comunicação de Ciência da DCI CIÊNCIAS
jcmsilva@ciencias.ulisboa.pt

A Semana da Ciência e Tecnologia celebra-se no país entre 20 e 26 de novembro. O ponto alto acontece a 24 com o Dia Nacional da Cultura Cientifica. Ciências junta-se à efeméride com dezenas de iniciativas.

A experiência destes anos mostra que as avaliações feitas pelos estudantes são um bom indicador da qualidade do ensino e que são úteis para a sua melhoria.

“Esta oportunidade deu-me uma valiosa experiência profissional e cada dia foi uma nova lição aprendida. Contudo, considero que o que se destacou foram as pessoas incríveis que aqui conheci”, declara Jake Smith, estudante de Francês, Espanhol e Português na Universidade de Nottingham, no Reino Unido e estagiário durante cerca de dois meses na Área de Mobilidade e Apoio ao Aluno da Faculdade de Ciências.

Na próxima sessão do 60 Minutos de Ciência convidamos o astrónomo Rui Agostinho para nos ajudar a responder à pergunta: Afinal… o que é a Estrela de Natal? A resposta será desvendada em mais uma sessão 60 Minutos de Ciência no MUHNAC-ULisboa, no dia 16 de novembro.

João Luís Andrade e Silva, professor catedrático aposentado da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, faleceu esta sexta-feira, dia 10 de novembro, aos 89 anos. A Faculdade lamenta o triste acontecimento, apresentando as condolências aos seus familiares, amigos e colegas.

O que fazem e o que pensam alguns membros da comunidade de Ciências? O Dictum et factum de novembro é com Emília Real, assistente técnica do Departamento Física de Ciências.

Nos últimos anos, a UNESCO financiou o projeto internacional - "Complex Systems Digital Campus (UniTwin)" - recorrendo a uma plataforma de e-Meeting, e esse exercício mostrou o caminho certo (alternativo aos massive open online courses ou MOOC) para esta nova experiência pedagógica da informática na educação. Quer isto dizer que a tecnologia, quando bem explorada, pode ser mesmo benéfica.

Em junho deste ano Alice Nunes terminou o programa doutoral em Biologia e Ecologia das Alterações Globais. Esta quinta-feira, durante o 16.º Encontro Nacional de Ecologia, a decorrer até amanhã no Salão Nobre da Reitoria da ULisboa, apresenta esse trabalho – “Plant functional trait response to climate in Mediterranean drylands: contribution to restoration and combat of desertification”, classificado em segundo lugar nesta primeira edição do Prémio da SPECO.

O prémio Nobel da Química foi atribuído em 2017, em partes iguais, a três investigadores, Jacques Dubochet (Universidade de Lausana, Suiça), Joachim Frank (Universidade de Columbia, Nova Iorque, EUA) e Richard Henderson (Laboratório MRC de Biologia Molecular, Cambridge, UK) pelo desenvolvimento da microscopia crioelectrónica que permite a resolução da estrutura de biomoléculas em solução com alta resolução.

Em 2017 a “Medalha Dr. Janusz Pawliszyn” foi atribuída a José Manuel Florêncio Nogueira, professor do Departamento de Química e Bioquímica, coordenador do grupo de Ciência e Tecnologia de Separação do Centro de Química e Bioquímica de Ciências e representante português na European Society for Separation Science.

Em 2017 o Centro Interuniversitário de História das Ciências e da Tecnologia celebra dez anos. Para comemorar a efeméride, a unidade de I&D realiza no próximo dia 8 de novembro, a partir das 18h00, no anfiteatro da FCiências.ID, sito no edifício C1, piso 3, a primeira distinguished lecture com Jürgen Renn, prestigiado historiador das ciências e diretor do Max Planck Institute for the History of Science.

A representação do campus da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa em 3D utilizando tecnologias inovadoras fornece dados de apoio à gestão e utilização de recursos.

“Nos meus projetos lido diariamente com a Biologia, a que aprendi na faculdade e ao longo da minha vida, e com o desenho que me acompanha como forma de olhar, entender e comunicar”, declara o ilustrador científico Pedro Salgado, antigo aluno de Ciências.

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Cerca de 39 alunos do BioSys participaram no segundo encontro de estudantes deste programa doutoral. O evento ocorreu em Beja este mês. Também em outubro terminam as candidaturas a 11 bolsas de doutoramento da próxima edição do BioSys.

Uma vez mais Ciências participou na Maratona Interuniversitária de Programação (MIUP), este ano organizada pela Universidade do Minho. A equipa de Ciências - Caracóis Hipocondríacos -, composta pelos alunos Nuno Burnay, Robin Vassantlal e Guilherme Espada, ficou em 3.º lugar, ao resolver quatro dos nove problemas da competição.

Imagina que tens um jarro vazio e um conjunto de pedras grandes, seixos, gravilha e areia. Agora, imagina que para encher o jarro, vais colocando primeiro a areia e a gravilha e só no fim, as pedras maiores... O que achas que acontece? Será que vai caber tudo e de que forma?... E se colocássemos as pedras grandes primeiro?

As alterações climáticas podem mudar a natureza do impacto do lagostim-vermelho-da-Louisiana (Procambarus clarkii) nos ecossistemas.

Recentemente, dois estudos sobre como pensamos, um do Instituto Max Planck (para a História da Ciência, Alemanha) e outro da Escola de Medicina de Harvard (EUA), de maio de 2017 (revista NeuroImage, de Elinor Amit e Evelina Fedorenko), clarificaram as diferenças que nós temos quando refletimos sobre alguma matéria, fazemos coisas, ou emulamos a realidade.

Ciências participa na KIC EIT Health que visa promover o empreendedorismo para o desenvolvimento de uma vida saudável e de um envelhecimento ativo. Os alunos podem inscrever-se na unidade curricular que lhes permite participar no projeto, sendo que uma parte é feita na Dinamarca.

A experiência ATLAS acontece há 25 anos e a data será celebrada com palestras, bem como com uma homenagem à responsável pela participação portuguesa na experiência, a cientista Amélia Maio.

O que fazem e o que pensam alguns membros da comunidade de Ciências? O Dictum et factum de outubro é com Francisco Oliveira, assistente técnico do Núcleo de Manutenção do Gabinete de Obras, Manutenção e Espaços da Área de Serviços Técnicos de Ciências.

O Prémio Nobel da Física de 2017 foi atribuído a Rainer Weiss, Barry Barish e Kip Thorne. Francisco Lobo, investigador do Departamento de Física de Ciências e do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, comenta o tema.

Há cinco anos o biólogo marinho Pedro M. Lourenço encontrou microfibras em dejetos de aves. Foi nessa ocasião que surgiu a ideia de avaliar a abundância de microplásticos nos estuários, iniciando assim um estudo sobre a poluição por plásticos.

“Para além da importância no contexto científico, este trabalho também tem uma forte importância no contexto industrial, pois permite otimizar os gastos de energia domésticos e industriais”, explica o investigador do Centro de Química Estrutural de Ciências, Francisco Bioucas.

Mais de 100 cientistas reúnem-se em Lisboa, na Faculdade de Ciências, para abordar a temática dos nanofluidos.

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