Equipa de investigadores de CIÊNCIAS assegura financiamento internacional para estudar doenças neurológicas raras

Equipa do CSD Lab do BioISI

Equipa do CSD Lab do BioISI.

BioISI

Uma equipa de investigadores do Laboratório de Estrutura e Dinâmica Celular (CSD Lab) do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) de CIÊNCIAS, liderada por Federico Herrera, acaba de assegurar um financiamento da Ataxia UK para investigar duas doenças neurológicas raras do foro da ataxia. Tratam-se de distúrbios neurológicos raros que afetam o equilíbrio, a coordenação e a fala e estima-se que, a nível mundial, em cada 100.000 habitantes, 26 sofram de uma das variantes desta doença. Em Portugal, dados mostram que 13 em cada 100.000 pessoas sofre de uma ataxia hereditária.

“Apesar de serem pouco frequentes, têm consequências dramáticas, porque muitas delas afetam bebés e o diagnóstico é difícil. Há famílias que passam décadas sem um diagnóstico certo, dificultando a sua inclusão num grupo e a sua capacidade de reação ante a doença”, explica Federico Herrera, investigador do BioISI.

O financiamento de 12 mil euros, agora atribuído à equipa de Federico Herrera, vai permitir avançar no desenvolvimento de dois projetos que estudam duas doenças raras, que afetam bebés: Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) e Ataxia Espástica 8 (SPAX8).

 

Federico Herrera
Federico Herrera investigador principal do CSD Lab do BioISI.
Fonte BioISI

 

Para o primeiro estudo - “Rumo a um modelo farmacológico de Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”, a equipa de investigação propõe estabelecer um modelo farmacológico para compreender e testar terapias para ARSACS que se destaca por ser mais económico e de fácil utilização. Nesta doença rara, observa-se a perda da função da proteína sacsina, que, por sua vez, tem um importante papel na organização de estruturas celulares denominadas de filamentos intermédios, responsáveis ​​pela construção do “esqueleto” das células (citoesqueleto) e que possibilitam a comunicação entre as células nervosas e as células musculares, levando a um correto movimento corporal. Este modelo estaria baseado na utilização de uma toxina natural - Withaferin A – que interfere com a formação dos filamentos intermédios, causando os mesmos efeitos que a inativação da proteína sacsina verificada no desenvolvimento desta ataxia.

 

A segunda parte do financiamento visa suportar o trabalho já em desenvolvimento no âmbito do projeto “Restoring NKX6-2 function by protein complementation: a proof-of-concept”, que pretende obter uma prova de conceito. Partindo do princípio de que a Ataxia Espástica 8 (SPAX8) é causada por mutações que levam a produzir versões truncadas (incompletas) da proteína NKX6-2, relevante durante o desenvolvimento do bebé, os investigadores esperam conseguir encontrar o menor fragmento que é simultaneamente não funcional per se e que se torna funcional quando se junta ao fragmento da proteína produzido pelo paciente. Esta descoberta permitirá modificar a doença com terapias que não provoquem alterações permanentes no genoma dos pacientes e acelerar o avanço das terapias no pipeline de desenvolvimento de medicamentos.

De acordo com Federico Herrera, o impacto do conhecimento produzido com este financiamento será bastante relevante: “Estes fundos permitir-nos-ão lançar uma nova luz sobre duas doenças raras com pouco interesse para a indústria farmacêutica, mas que constituem dois elevados desafios científicos e biotecnológicos”.

Os dois projetos serão desenvolvidos a partir de setembro de 2024 e vão prolongar-se até setembro de 2025, no contexto de duas teses de doutoramento nestas áreas temáticas.  A médio prazo ainda não estão estabelecidas parcerias, mas a equipa de investigadores mantém-se em contacto com a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) e com a ARSACS Foundation, que acompanham o desenvolvimento dos projetos. Para dia 25 de setembro, data que assinala o Dia Internacional da Ataxia, está prevista a realização de um evento que irá juntar uma vasta comunidade de clínicos, investigadores, pacientes e associações interessados em ataxias e outras doenças motoras raras.

João Silva, Gabinete de Comunicação de Ciência da DCI CIÊNCIAS
jcmsilva@ciencias.ulisboa.pt
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Ícaro Dias da Silva recebeu uma menção honrosa na última edição (2019) dos Prémios Científicos ULisboa / Caixa Geral de Depósitos. O investigador do IDL Ciências ULisboa estuda a geodinâmica das margens continentais relacionadas com a abertura e fecho de oceanos no Paleozoico.

Barcos de pesca em Almograve, Portugal

No âmbito do projeto MarCODE já foram recolhidas mais de 1000 amostras de pescado e marisco - robalo, dourada, raia-lenga, pescada, carapau, polvo, cavala, ouriço e percebes. A amostragem decorreu nas lotas nacionais da DOCAPESCA. As amostras encontram-se a ser processadas analiticamente nos laboratórios do MARE e do BioISI, nos polos da Faculdade.

Imagem de mãos dadas

Até ao próximo mês de julho, cerca de 70 famílias de cuidadores informais no território continental português participam no programa “Famílias Seguras – Cuidar de quem Cuida” lançado pela Ciências ULisboa, através do seu Centro de Testes, em parceria com a Associação Nacional de Cuidados Informais.

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Décima quarta rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade.

Sala com microfone

O jornalismo científico tem a responsabilidade de tornar a mensagem científica compreensível para o público leigo. Jornalistas e cientistas têm o dever cívico de contribuir para a qualidade da informação.

Trajeto de transferência eletrónica num óxido metálico misto de molibdénio e tungsténio

Os fenómenos de transferência de eletrões são omnipresentes em toda a natureza e em Biologia Molecular representam ainda a “transdução de energia”, isto é o transporte de eletrões através de uma enzima ou proteína. Os resultados desta investigação podem ajudar a melhorar a compreensão de como os eletrões se movem nas junções moleculares em dispositivos eletrónicos, ou na transferência de eletrões em biomoléculas com mediação de espécies metálicas.

Pormenor da conceção artística do interior do futuro telescópio espacial de raios X Athena, da ESA

A componente ótica portuguesa, liderada pelo Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, e que irá integrar o futuro telescópio espacial europeu nos raios X, passou na revisão de requisitos e entra agora na fase de projeto. O IA lidera o conceito e desenho de um sistema de metrologia, ou OBM (do inglês “Onboard Metrology System”), que permitirá orientar com exatidão o espelho do Athena, um telescópio espacial nos raios X, para o sensor de cada um dos dois instrumentos científicos desta missão.

Alunos e professor no campus da Faculdade

A equipa CGD/MATHFCUL ficou classificada em 5.º lugar na final nacional do Global Management Challenge 2020. Exigência foi a palavra escolhida pela equipa para classificar esta experiência. "Fico muito satisfeito e grato pela dedicação e crescimento destes meus alunos", diz João Telhada, professor do DEIO Ciências ULisboa e mentor da equipa.

Mulher esconde rosto com relógio

"O efeito da mudança de hora no consumo de energia é cada vez menos relevante nas nossas sociedades desenvolvidas e, por isso, a avaliação da sua premência deve valorizar sobretudo outros efeitos, como o impacto na saúde, na economia ou no bem-estar dos cidadãos", escreve Miguel Centeno Brito, professor do DEGGE Ciências ULisboa e investigador do IDL.

A distribuição potencial dos continentes no Arcaico e a profundidade do oceano em metros

Mattias Green, professor da Bangor University (BU), no Reino Unido, coorientador de Hannah Davies, estudante do programa doutoral Earthsystems, ganhou uma Bolsa Leverhulme no valor de 245.884,00 £, equivalente a 287.331,58 €, para estudar o clima da Terra no Arcaico, juntamente com João C Duarte, professor do Departamento de Geologia da Ciências ULisboa, investigador do Instituto Dom Luiz e membro da comissão coordenadora do referido programa. 

Pernas de crianças

Inês Lima, Leonor Pires, Mariana Oliveira e Raquel Sales Rebordão, estudantes de Engenharia Biomédica e Biofísica da Ciências ULisboa, classificaram-se em 2. º lugar na 3ª edição do BioMind – Make it in 24 hours! com o produto IMAGI, um projeto que conjuga técnicas de hipnoterapia e realidade virtual com o objetivo de reduzir e controlar a dor crónica em crianças.

Representação de uma bicamada fosfolipídica usada como modelo de uma membrana celular (à esquerda); representação de uma ligação de halogéneo (a amarelo) efetuada entre um átomo de bromo e um átomo de oxigénio de um fosfolípido (à direita)

Investigadores do BioISI Ciências ULisboa conseguiram demonstrar que moléculas halogenadas interagem com membranas biológicas por via de ligações de halogéneo, um fenómeno que pode ser determinante para a eficácia terapêutica de fármacos.

Arame

Mais um artigo do GAPsi Ciências ULisboa. Desta vez a temática é dedicada ao ciclo das relações abusivas.

painéis solares

A 38th European Photovoltaics Specialists Conference - EUPVSEC 2021 realiza-se de 6 a 10 de setembro de 2021, no formato online. João Serra, professor do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia da Ciências ULisboa, é o chairman da maior e mais importante conferência europeia dedicada à energia fotovoltaica.

Helena Avelar de Carvalho

"A Helena era, sem qualquer dúvida, uma das melhores na sua área, no mundo inteiro, e a sua carreira académica estava só a começar", escreve Henrique Leitão, presidente do Departamento de Histórioa e Filosofia das Ciências.

Caneta e números

“A matemática é uma parte essencial do património cultural da humanidade”, dizem Ana Rute Domingos e Maria Manuel Torres, docentes do Departamento de Matemática da Ciências ULisboa, a propósito do Dia Internacional da Matemática, que se celebra a 14 de março.

Miguel Marques de Magalhães Ramalho, vulto destacado da comunidade geológica, que foi vários anos professor catedrático convidado da Ciências ULisboa, faleceu a 8 de março de 2021. "A ele se deve a introdução da conceção moderna de Estratigrafia no curso de Geologia do Departamento, enriquecida por saídas de campo de elevado valor didático", escreve a professora Ana Cristina Azerêdo. Ciências ULisboa apresenta sentidas condolências aos seus familiares, amigos e colegas.

Peixes

O primeiro “Guia de Peixes de Água Doce e Migradores de Portugal Continental” coordenado por Maria João Collares-Pereira, professora da Ciências ULisboa e do cE3c, publicado em 2021, já está à venda. Os peixes de água doce são um dos grupos de vertebrados mais ameaçados em todo o mundo. Portugal não é exceção, com mais de 60% das espécies nativas em risco de extinção.

Vinhas Douro, Portugal

A Comissão Nacional da Organização Internacional da Vinha e do Vinho premiou “The interplay between membrane lipids and phospholipase A family members in grapevine resistance against Plasmopara viticola” com a Distinção CNOIV 2020, atribuído ao melhor trabalho nacional de divulgação, experimentação ou investigação no domínio da viticultura, da autoria de um grupo de investigadores da Ciências ULisboa.

Cristina Santos, Margarida Amaral, Claudina Rodrigues-Pousada, Alexandre Quintanilha, Ana Ponces, Pedro Moradas-Ferreira, Ruy Pinto

É com grande tristeza que informamos o falecimento duma grande mulher cientista, a professora Claudina Rodrigues-Pousada, uma grande mentora de vida na Ciência pelo seu empenho, persistência, foco e determinação.

Joana Carvalho

Joana Carvalho, de 28 anos, investigadora na Fundação Champalimaud, alumna da Universidade de Groningen, na Holanda, e Ciências ULisboa, foi uma das cientistas galardoadas com a 17ª edição das Medalhas de Honra L’Oréal Portugal para Mulheres na Ciência e com uma Individual Fellowships Marie Skłodowska-Curie Actions.

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Décima terceira rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a Lean Health Portugal.

Inês Fragata

Doutorada em Biologia Evolutiva pela Ciências ULisboa e atualmente investigadora de pós-doutoramento no cE3c Ciências ULIsboa é uma das quatro jovens cientistas portuguesas premiadas com as Medalhas e vai estudar a contaminação do solo por metais pesados através do tomateiro e ácaros-aranha.

Pilar com frase

Valorizar o conhecimento é a oportunidade para dar a conhecer um outro Portugal que tantas vezes passa despercebido. O press kit da Faculdade tem uma página de especialistas com 162 nomes e mais de 200 temas científicos. É fundamental que os mass media coloquem a ciência no centro das atenções.

O terceiro meeting científico da ação COST EUTOPIA ocorreu entre 15 e 17 de fevereiro passado.Trata-se de um projeto de colaboração interdisciplinar que explora a importância crescente da topologia em sistemas físicos e biológicos, e no desenvolvimento de novos materiais. Esta ação reúne 29 países e mais de 100 participantes. Portugal está representado em dois dos cinco grupos de trabalho temáticos e Patrícia Faísca é responsável pela liderança de um deles.

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