Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt

A Unidade de Informática informa que desde hoje, dia 13 de Novembro de 2012 às 9h00, o Portal da FCUL está em IPv6.

Estão a ser enviadas, desde o passado fim de semana (3/11), mensagens de correio eletrónico para alguns utilizadores de contas fc.ul.pt com solicitação de preenchimento de formulários web ou respostas via mail com dados pessoais dos utilizadores.

Devido ao numero excessivo de mensagens falsas que nos últimos tempos têm chegado às caixas de correio dos utilizadores da FCUL, algumas delas dando a entender que são enviadas de endereços internos, fomos obrigados a tomar medidas mais restritivas em relaç

Boletim da Sociedade Portuguesa de Matemática (SPM) integra Portal RCAAP

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7 de Novembro, 11:00, sala 2.4.16

 

INFORMAÇÃO

Recent years have witnessed the emergence of new sequencing technologies that are revolutionizing the approach to public health problems.

Na FCUL existe uma unidade curricular designada Projeto Empresarial. Esta “cadeira”, comum ao ISCTE-IUL, prepara os alunos para a realidade empresarial e tecnológica. No total, cerca de 300 alunos já a frequentaram.

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A tese do antigo aluno da FCUL, Carlos Rafael Borges Mendes e recentemente premiada, contou com a orientação conjunta das professoras Vanda Brotas e Virginia M. Tavano.

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Estão abertas as inscrições para a disciplina que promove o empreendedorismo - Projeto Empresarial. Todos os alunos de mestrado ou nos dois últimos anos de mestrado integrado podem candidatar-se até dia 16 de novembro.

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“A apresentação do livro seguirá um formato sério e discreto. O professor Shahid Rahman fará uma apresentação e apreciação do livro e eu agradecerei todas as suas palavras, sejam elas elogiosas, sejam críticas", afirma a autora Olga Pombo.

Trial para todos os Membros da b-on.

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A primeira Corrida da Ciência aconteceu o ano passado por ocasião das celebrações dos 100 anos da FCUL. A edição deste ano integra-se na 2.ª Edição do AmbientALL – Universidade em Movimento.

O concurso de programação destina-se a alunos universitários e este ano junta 16 equipas, oriundas de oito instituições universitárias portuguesas. A equipa da FCUL chama-se BigO(1).

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“Colega amiga”, “orientadora empenhada e humanista” e “investigadora solidária”, assim se recorda Maria José Boavida (1948 – 2012).

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As tabelas e notas científicas, assim como as regras elementares de segurança em laboratórios são algumas das mais-valias deste “livro”.

A fim de cumprir com o estabelecido no Regulamento Eleitoral, o Caderno Eleitoral para a eleição do Presidente do Departamento de Estatística e Investigação Operacional está disponível para consulta.

 O projecto CAMPUS UL realizado pelos alunos de mestrado em Engenharia Geográfica no âmbito das disciplinas de Fotogrametria Analítica e de Produção Cartográfica ganhou o segundo prémio no concurso internacional de projectos com fins educativos

lâmpada

"Criar, transferir e valorizar economicamente o conhecimento científico" é a causa primária do renovado centro de inovação, situado no campus da FCUL.

Hoje, quarta-feira, dia 10 de Outubro de 2012, registou-se uma quebra no acesso à Internet pelas 17h00 por cerca de 5 minutos.

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