Investigadora do BioISI Ciências ULisboa premiada com bolsa para estudar doença metabólica rara

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas atribui 10.000€ a projeto de investigação

Joana Ribeiro, Bárbara Henriques e Filipa Carvalho no simpósio

Para além de Bárbara Henriques, também Joana Ribeiro e Filipa Carvalho, membros da equipa de investigação, foram premiadas no 18.º Simpósio Internacional da SPDM

BH

A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu uma bolsa de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral, no valor de 10.000€, a Bárbara Henriques, investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), polo da Ciências ULisboa. É a primeira vez que um investigador da Ciências ULisboa recebe este prémio.

Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas, e pacientes com a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia. A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados. A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

Bárbara Henriques
Bárbara Henriques é licenciada em Química pela Universidade de Coimbra e doutorada em Bioquímica pela Universidade Nova de Lisboa. Os interesses de investigação centram-se no estabelecimento de mecanismos moleculares subjacentes ao enovelamento de proteínas e deficiência funcional no contexto de doenças metabólicas raras, recorrendo a perfis de pacientes e modelos bioquímicos e celulares. A investigadora tem mais de 15 anos de experiência na área das doenças metabólicas raras, tendo realizado trabalho experimental na Dinamarca e em França. É investigadora do BioISI desde 2015.

A equipa de trabalho é composta por investigadores de diferentes laboratórios do BioISI: Bárbara Henriques (investigadora responsável), Cláudio Gomes, Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, do Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab; Bruno Victor, do Structure based molecular modeling Lab; e Vukosava Torres, do BioISI Mass Spectrometry Facility.

O desenvolvimento do projeto vai permitir aos investigadores estabelecer mais parcerias entre o grupo de investigação, incluindo médicos dedicados às doenças metabólicas. Para Bárbara Henriques, a atribuição desta bolsa é um importante reconhecimento do trabalho desenvolvido e da sua aplicabilidade.

“É um reconhecimento muito importante do trabalho que temos desenvolvido nos últimos 15 anos, principalmente porque a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas é maioritariamente constituída por médicos, o que significa que há um reconhecimento não só na qualidade científica do projeto como na aplicabilidade do nosso trabalho à sociedade.” Bárbara Henriques

A MADD é uma doença rara com transmissão autossómica recessiva, resultante de um défice enzimático que afeta sobretudo a ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Caracteriza-se pela ocorrência de acumulação de metabolitos tóxicos e falência da produção de energia a partir de ácidos gordos durante períodos de jejum, sobretudo a nível do músculo esquelético e do coração. Nos sintomas da doença incluem-se a fraqueza muscular e episódios de descompensação metabólica aguda. As complicações da doença podem levar à esteatose hepática, cardiomiopatia, arritmias cardíacas, falência multissistémica e à morte súbita.

A MADD é uma das doenças incluídas no programa de rastreio metabólico neonatal alargado português, podendo ser diagnosticada precocemente no “teste do pezinho”.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Para além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e a Joana Ribeiro, membros da equipa, também elas premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

A Bolsa SPDM de apoio à investigação Dr. Aguinaldo Cabral é atribuída anualmente, desde 2010, a um projeto de investigação na área dos Erros Hereditários do Metabolismo, levado a cabo por uma equipa multidisciplinar sediada numa instituição nacional. O objetivo desta bolsa é incentivar o desenvolvimento de projetos de investigação translacionais, que façam a ponte entre a ciência básica e a clínica.

ilustração do projeto
Um dos objetivos do projeto é a construção de uma base de dados de informações sobre a doença, de forma a ajudar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes na gestão da patologia
Fonte BH

Marta Tavares, Gabinete de Jornalismo Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
4 fotografias da envolução do terreno

Life Ribermine é o nome de um projeto ibérico responsável pelo restauro geomorfológico de minas em Portugal e Espanha. A  Associação Centro Ciência Viva do Lousal, da qual Ciências ULisboa é associada fundadora, é o único parceiro português do projeto.

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A XII edição da Jobshop Ciências 2022 - a feira anual de emprego da Ciências ULisboa realiza-se nos próximos dias 11 e 12 de maio, no campus da Faculdade, no Campo Grande. Cerca de 80 entidades participam nesta edição e poderão contactar diretamente os estudantes, graduados e pós-graduados da Faculdade em stands, workshops e sessões de recrutamento. Além de empresas, também participam no acontecimento unidades de I&D da Faculdade.

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Com foco na posição de Portugal em comparação com os restantes países europeus, a rubrica "Dados Contados" abordou temas como educação, desigualdade salarial, direitos LGBTQ+, impostos e imigração, entre outros, através de diversos indicadores estatísticos. Durante toda a produção, a autenticidade das fontes e a correta representação dos dados foram as duas principais preocupações.

duas pessoas a fazerem uma experiencia, e um monitor do Dia Aberto ao fundo a observar

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Os artigos da revista Astronomy & Astrophysics (A&A), uma das principais revistas científicas de Astronomia do mundo, já são publicados em acesso aberto, através do subscribe-to-open (S2O), um modelo de ciência aberta por assinatura.

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Artigo científico publicado no Journal of Paleontology dá conta da descoberta em Portugal de duas novas espécies de moluscos marinhos do Pliocénico (há cerca de 3,6 Ma) . O cientista Carlos Marques da Silva é um dos autores deste trabalho.

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A semifinal das Olimpíadas de Química Mais (OQ+) e a semifinal das Olimpíadas de Química (OQ) Júnior acontecem, respetivamente, nos próximos dias 30 de abril e 7 de maio, no campus da Faculdade. Professores e estudantes do Departamento de Química e Bioquímica colaboram em ambos os eventos.

Mercado de Santa Clara

"A sustentabilidade económica e escalabilidade dos sistemas agroecológicos é um objetivo difícil de atingir, mas sem dúvida necessário", escreve Inês Costa Pereira, da equipa da Caravana AgroEcológica, a propósito do 4.ª Dia Aberto de Produtores.

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O grupo de Instrumentação do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço  produziu nos laboratórios da Ciências ULisboa uma peça essencial para o sucesso da missão espacial PLATO, designada unidade de colimação. Segundo notícia publicada no site do IA, duas delas já estavam previstas no âmbito do consórcio, a terceira acontece por encomenda direta da Agência Espacial Europeia.

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Eduardo Sampaio, aluno de doutoramento da Faculdade, participou num documentário em Cabo Verde a bordo de um barco chamado Captain Darwin, como conta nesta crónica. Este mês a Science também publica uma carta da sua autoria, a propósito de uma das aventuras vividas durante parte desta viagem.

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Um estudo do IA Ciências ULisboa analisa observações da luz infravermelha dos planetas Vénus, Marte e Júpiter comparando-as com simulações do Planetary Spectrum Generator. Artigo inclui entrevista com o autor principal do artigo, alumnus da Faculdade.

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O musaranho-de-dentes-brancos (Crocidura russula) está em expansão na Europa e foi identificado como tendo um carácter invasor em algumas ilhas, nomeadamente na Irlanda.Segundo comunicado de imprensa pulicado esta segunda-feira no EurekAlert!, a descoberta é feita por um grupo de investigadores do CESAM Ciências ULisboa e do Institute of Environmental Biology da Adam Mickiewicz University, na Polónia.

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O redesenho do portal é um projeto da responsabilidade da Direção, Direção de Serviços Informáticos, Gabinete de Gestão de Informação e Departamento de Informática (DI). No âmbito desta iniciativa, Carlos Duarte, professor do DI Ciências ULisboa e membro da equipa, convida os utilizadores do portal a participar num breve estudo.
 

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A eficiência de remoção da carga do vírus responsável pela COVID-19 nos processos de tratamento das águas residuais em Estações de Tratamento de Águas Residuais (ETAR) é uma das conclusões mais relevantes do projeto de investigação SARS Control.

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Ciências ULisboa participou na Semana Internacional do Cérebro com palestras e demonstrações em laboratório. A cientista Diana Cunha-Reis destaca a importância da atividade no que diz respeito à partilha da interdisciplinaridade existente na Faculdade junto de alunos do ensino secundário.

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Ciências ULisboa recebeu a visita de uma delegação de representantes do ISIS Neutron & Muon Source, um laboratório pertencente ao Science and Technology Facilities Council, localizado em Oxfordshirek, no Reino Unido, e considerado de excelência a nível mundial.

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Os membros do Conselho de Escola e do Conselho Científico da Ciências ULisboa tomaram posse esta quarta-feira, dia 23 de março, na sequência do processo eleitoral ocorrido em fevereiro e março deste ano. Para mais informações sobre as competências destes órgãos, sugere-se a consulta dos estatutos da Faculdade.

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A iniciativa de cidadania europeia “Stop Finning – Stop the Trade” tem como objetivo o término da União Europeia como uma importante plataforma de trânsito para o comércio mundial de barbatanas. "Face à atual legislação, o finning foi vetado em 2003. Porém, o massacre continua", escreve Madalena Sottomayor, aluna de mestrado em Biologia da Conservação da Ciências ULisboa.

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