GenoDedup

Tecnologia portuguesa permite acelerar e reduzir custos de estudos na área da saúde

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento

Última Revisão —
National Cancer Institute

Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados

unsplash - National Cancer Institute
gráfico
Imagem cedida pelos investigadores

Maior rapidez de leitura e economizar 75% do espaço de armazenamento em dados da sequenciação de genomas humanos é a inovadora solução apresentada por Vinicius Vielmo Cogo e Alysson Neves Bessani, investigadores do LASIGE Ciências ULisboa e João Tiago Paulo, investigador do Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Tecnologia e Ciência (INESC TEC) e Universidade do Minho e que combina uma nova técnica de deduplicação de dados baseado em semelhanças e padrões encontrados nos ficheiros de sequenciação de genomas humanos e uma codificação das alterações para a recuperação desses dados.

De acordo com o comunicado de imprensa emitido recentemente pela Faculdade os cientistas substituiram a descrição completa dos dados genómicos sequenciados por pequenos apontadores descrevendo, apenas, as alterações necessárias para a recuperação dos dados originais, reduzindo proporcionalmente o espaço e o custo de armazenamento. Esta solução - GenoDedup: Similarity-Based Deduplication and Delta-Encoding for Genome Sequencing Data - foi publicada na revista IEEE Transactions on Computers, uma das mais reconhecidas revistas científicas da área de Informática no mundo, no passado dia 14 de maio de 2020.

Relevância e futuro

O conhecimento técnico e os orçamentos limitados para a criação de infraestruturas apropriadas para o armazenamento eficiente destes dados instiga a procura de novas soluções que equilibrem a economia de espaço de armazenamento e a velocidade de recuperação/ leitura destes dados. Os hospitais e biobancos podem economizar no armazenamento de dados, ao mesmo tempo que permite que investigadores leiam esses dados de forma mais rápida. Os biobancos e os hospitais são responsáveis por guardar e distribuir milhões de amostras biológicas humanas para investigadores de todo o mundo e, atualmente, estão sob pressão para, também, armazenar os dados genómicos sequenciados a partir destas amostras.

Futuramente, os cientistas pretendem disponibilizar a solução em código aberto e melhorar os resultados obtidos através de estudos mais aprofundados sobre os padrões e semelhanças entre genomas humanos sequenciados. Este método será também adaptado na sequenciação de genomas de outras espécies, para outras máquinas de sequenciação e outras representações de dados relacionadas.

Scripta manent. O que se escreve, fica, permanece. Leia os recortes de imprensa publicados sobre o assunto - Dinheiro Vivo e Exame Informática.

 

 

 

LASIGE com ACI Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt
Hugo Duminil-Copin

"Hugo Duminil-Copin é um físico-matemático que trabalha em teoria das probabilidades. Um daqueles que, durante os vinte últimos anos, regressou à fonte histórica de inspiração das matemáticas, a física teórica", escreve Jean-Claude Zambrini, professor do DM Ciências ULisboa, no ensaio dedicado ao matemático galardoado com a medalha Fields.

posters afixados

“Jovens investigadores” é o projeto da EBS Alfredo da Silva, no Barreiro, que permite aos alunos estabelecerem uma relação de proximidade com professores e investigadores do ensino superior, nomeadamente da Ciências ULisboa.

Pessoa a trabalhar na FCULresta

Já existem mais três miniflorestas plantadas na AML e muitas outras estão a germinar. “A FCULresta cumpre assim um outro objetivo, o de inspirar e apoiar a plantação de mais florestas urbanas biodiversas”, escrevem David Avelar, António Alexandre e Diogo Mendes.

June Huh

"O que motiva June Huh é a busca da beleza na Matemática, e a descoberta de ligações entre diferentes áreas desta disciplina", escreve Carlos A. A. Florentino, professor do DM Ciências ULisboa, no ensaio dedicado ao matemático galardoado com a medalha Fields.

Alina Shchepetkina com outra investigadora

A expedição South Atlantic Transect II (IODP 393) zarpou a 11 de junho de 2022 da Cidade do Cabo, na África do Sul, e tem uma duração de 61 dias. A equipa a bordo tem cientistas de várias partes do globo na expectativa de obter respostas para algumas questões apaixonantes e relacionadas com alterações nos ambientes da Terra durante os últimos 61 milhões de anos. Uma dessas cientistas é Alina Shchepetkina, investigadora do Instituto Dom Luiz da Ciências ULisboa.

Membros da direção da Faculdade, Conselho de Escola e Reitor da ULisboa

Luís Carriço, professor do Departamento de Informática e investigador do LASIGE, tomou posse como diretor da Ciências ULisboa, esta quarta-feira, dia 20 de julho, numa cerimónia que juntou vários membros da Faculdade e Universidade, na sala de atos, sita no edifício C6. A boa disposição imperou no ato solene, durante o qual os professores Margarida Santos-Reis, Hugo Miranda, Jorge Relvas, Maria João Gouveia e Pedro Almeida foram indigitados subdiretores da Faculdade.

ímanes moleculares

Nuno A. G. Bandeira, investigador do DQB e do BioISI Ciências ULisboa, escreve sobre um estudo, que constitui um marco na evolução do conhecimento e na busca de melhores materiais para aplicação na spintrónica e computação à escala quântica.

Foto do instrumento NIRPS

O espectrógrafo NIRPS, a sigla inglesa para Near-Infrared high resolution spectrograph, ou espectrógrafo no infravermelho próximo de alta resolução, cujo desenvolvimento e construção contou com a participação do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço (IA), observa na banda do infravermelho, no Telescópio ESO de 3,6 metros do Observatório de La Silla, no Chile, complementando assim espectrógrafos como o HARPS e o ESPRESSO. 

fundo marinho

Novo artigo publicado na Nature Ecology and Evolution, por uma equipa de 30 investigadores de todo o mundo, da qual fazem parte dois investigadores portugueses com ligação à Ciências ULisboa, resulta da consulta prévia de cerca de 680 especialistas e outros profissionais ligados ao meio marinho.

Anfiteatro no C8 e paryicipantes do evento

"A Conferência Internacional Hi-Phi teve um sucesso muito para além do expectável e mostrou a vitalidade do diálogo entre a História e a Filosofia das Ciências", escrevem Ana Duarte Rodrigues e João L. Cordovil, coordenadores científicos respetivamente do CIUHCT e do CFCUL, na crónica sobre o importante acontecimento.

3 alunos no labotarório

Dois anos depois de um interregno, “Ser Cientista” está de volta de 25 a 29 de julho e propõe a jovens alunos que experimentem a “vida” de um investigador.

saída de campo da Geologia

A Faculdade tem um novo ciclo de estudos acreditado pela  Agência e Avaliação e Acreditação do Ensino Superior (A3ES), para substituição dos mestrados na área da Geologia com 90 ECTS. O novo mestrado em Geologia tem a duração de dois anos, com 120 ECTS.

Pedreira

O mestrado em Geologia tem como objetivo formar profissionais com uma formação sólida em áreas chave das Ciências da Terra e que possam responder aos desafios da sociedade do século XXI. Artigo de opinião do Departamento de Geologia a propósito deste novo plano de estudos.

Mesa com vários oradores no grande auditório da Faculdade

A sessão de abertura do 30th International Carbohydrate Symposium foi antecipada e presencial, tendo sido gravada em Ciências ULisboa, para ser apresentada internacionalmente a 10 de julho, primeiro dia do simpósio. A cientista Amélia Pilar Rauter, nesta crónica, descreve o que aconteceu nessa sessão, o antes e depois… O simpósio termina a 15 de julho e segundo a presidente da International Carbohydrate Organisation  serão apresentadas as invenções e descobertas mais recentes, muitas delas relevantes para a sociedade.

dois alunos no laboratório

Doze alunos do Clube Ciência Viva da Escola Secundária Padre António Vieira visitaram um dos laboratórios da Faculdade. A visita foi organizada pelo professor Octávio Paulo, orientada por dois alunos da Faculdade.

Imagem do palco do evento com oradores em destaque

“A iniciativa alcançou o sucesso científico desejado, prontamente reconhecido pela maioria dos seus participantes, (...) o que confirma o interesse crescente que os temas dos riscos urbanos têm vindo a suscitar, no seio da comunidade técnica e científica internacional”, escreve Paula Teves-Costa, presidente da Comissão Organizadora da ICUR2022.

evento da ECFS com pormenor para sigla da sociedade

Carlos M. Farinha, professor do Departamento de Química e Bioquímica da Ciências ULisboa e investigador do Grupo de Investigação em Fibrose Quística, incluído no Grupo de Genómica Funcional e Proteostase do BioISI, foi eleito membro do Conselho de Direção da Sociedade Europeia de Fibrose Quística (ECFS sigla em inglês).

Dua jovens observam espécies no campus da Faculdade

"O BioBlitz é uma metodologia para realizar uma avaliação rápida da biodiversidade de um local num determinado período de tempo", escrevem Patrícia Tiago e Sergio Chozas, coordenadores do +Biodiversidade @CIÊNCIAS. Há cerca de um mês dinamizaram um BioBlitz no campus da Faculdade. Leia a crónica dos cientistas sobre o assunto.

Imagem de satélite da erupção do vulcão Hunga Tonga-Hunga Ha'apai

Estudo publicado na Nature e liderado por investigadores do Instituto Dom Luiz da Ciências ULisboa e do Instituto Português do Mar e da Atmosfera (IPMA) explica o mecanismo por detrás da geração e propagação do tsunami incomum, ocorrido após a explosão colossal do vulcão Hunga Tonga-Hunga Ha'apai, em Tonga.

Imagens relacionadas com o mestrado em Bioquímica e Biomedicina

"Há importantes mudanças no plano de estudos. Simplificámos o percurso formativo, abolindo áreas de especialidade, mas dando grande liberdade aos alunos para a escolha das optativas que mais lhes interessam e ampla escolha", escrevem Cláudio M. Gomes, Margarida Gama Carvalho e Carlos Cordeiro, membros da Comissão de Coordenação do Mestrado em Bioquímica e Biomedicina.

Imagens do campus, laboratórios e salas de aula

Entrevista com os professores Cláudio M. Gomes, Margarida Gama Carvalho e Carlos Cordeiro - membros da Comissão de Coordenação do Mestrado em Bioquímica e Biomedicina -, sobre o mestrado em Bioquímica e Biomedicina. Até maio de 2022, cerca de 165 alunos concluíram com sucesso este mestrado, criado em 2009.

bioplásticos

O BioLab Lisboa é palco do evento Young Creators – BioLab Edition, que se realiza entre 4 e 8 de julho e cujas inscrições terminam a 2 de julho. O programa destina-se a pessoas com mais de 12 anos. O objetivo desta iniciativa é incentivar a criatividade e o desenvolvimento de novas ideias, através do acesso a equipamentos e ao conhecimento na área da Biotecnologia.

Jovem em frente ao computador

A 1.ª fase de candidaturas aos mestrados da Faculdade decorre até 11 de julho. Esteja atento às redes sociais da Faculdade e conheça os testemunhos de quem frequenta estes cursos. Para Fernanda Oliveira, subdiretora da Direção, “a Faculdade tem uma oferta formativa muito diversificada”.

Complexo não covalente de composição [KrSF5]+ (Fig. 1), que provem duma molécula estável, [KrSF6]+ (Fig. 2), em resultado da reação direta de hexafluoreto de enxofre com crípton ionizado

Este ano comemora-se os 60 anos da descoberta da reatividade dos gases nobres nomeadamente do xénon. Nuno A. G. Bandeira, investigador do Departamento de Química e Bioquímica e do BioISI Ciências ULisboa, escreve sobre os gases nobres, suas aplicações e um estudo recente da sua autoria e de cientistas do Centro de Química Estrutural e que apresenta um novo composto de crípton.

Logotipo GMC

A primeira fase de decisões da primeira volta do Global Management Challenge 2022 terminou no passado dia 14 de junho. Em competição estiveram 206 equipas a nível nacional - compostas por estudantes, quadros de empresas ou mistas -, duas delas incluem estudantes da Ciências ULisboa.

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