Prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose

Entrevista com… Catarina Alves

Prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose
CA

Catarina Alves, dutoranda no Departamento de Química e Bioquímica e investigadora do Centro para a Biodiversidade e Genómica Integrativa e Funcional de Ciências - BioFIG, venceu o prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose.

O trabalho que a distinguiu - “Novel functional APOB mutations outsider LDL-binding region causing familial hypercholesterolemia” -, aborda a hipercolesterolemia familiar (FH), “uma das doenças monogénicas mais comuns no mundo”, já que “cerca de 1 em 300 ou 500 pessoas tem esta doença. Os doentes apresentam colesterol muito elevado desde a nascença - mais de 290 mg/dl -, e apresentam, por esta razão, um elevado risco cardiovascular, podendo sofrer um evento cardiovascular prematuramente”.

A cerimónia de entrega do prémio, traduzido na quantia de 2000€, decorreu em junho no 82.º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose – EAS 2014, em Madrid.

Para a cientista, profissionalmente este prémio é “o reconhecimento dos últimos anos de trabalho. A FH é uma das doenças genéticas mais comuns [e] contribuir para aumentar o conhecimento nesta área é um dos objetivos do grupo de trabalho deste artigo. A importância clínica do trabalho apresentado, demonstra que estamos a fazer corretamente o nosso trabalho produzindo evidência científica que ajude a melhorar o prognóstico destes doentes”.
Este trabalho identificou novos genes associados à hipercolesterolemia familiar e, dessa forma, permitirá um avanço significativo no diagnóstico precoce de uma patologia que tem uma frequência de 1/500 nas populações europeias e que está associada a um risco cardiovascular elevado na infância e adolescência.  

“Dada a grande dedicação da Ana Catarina ao seu trabalho de doutoramento, considero que esta distinção foi totalmente merecida e constitui um incentivo para a sua carreira científica, agora que está prestes a dar um passo tão significativo”, reforçou o professor do Departamento de Química e Bioquímica de Ciências e co-orientador da estudante, Carlos Farinha.

Fique a conhecer o estudo desenvolvido pela investigadora do BioFIG na entrevista a seguir apresentada.


Fonte: CA

Ciências - O que é a hipercolesterolemia familiar?

(CA) - A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma das doenças monogénicas mais comuns no mundo. Cerca de 1 em 300 ou 500 pessoas tem esta doença. Estes doentes apresentam colesterol muito elevado desde a nascença (mais de 290 mg/dl) e apresentam por esta razão um elevado risco cardiovascular, podendo sofrer um evento cardiovascular prematuramente.

Ciências - Em que consiste o trabalho desenvolvido?

CA - O diagnóstico molecular da FH é realizado por sequenciação dos genes: receptor das LDL (LDLR), apolipoproteína B (APOB) e PCSK9. No entanto, para o gene da APOB apenas são estudados, nos laboratórios de todo o mundo, dois fragmentos onde foram descritas as únicas mutações patogénicas. Até 2010 - data em que foram analisados os resultados deste trabalho -, pensava-se que apenas mutações nestes fragmentos causavam hipercolesterolemia familiar. Neste trabalho, pesquisámos através da técnica de pirosequenciação, mutações em todo o gene APOB de indivíduos com diagnóstico clínico de FH e sem uma mutação nos genes associados à FH. Demonstrámos, através de estudos funcionais em três tipos de células, que há mutações fora destes fragmentos que também são patogénicas.

Ciências - Em que se traduziu o trabalho de investigação?

CA - Com os resultados obtidos neste trabalho ficou demonstrado a necessidade de se alargar o diagnóstico da hipercolesterolemia familiar a todo o gene da APOB de forma a se identificarem corretamente estes doentes. Pensamos que cerca de 10% dos doentes com diagnóstico molecular negativo à data podem ter uma mutação funcional em qualquer parte do gene da APOB. Este trabalho contribuiu assim para que um maior número de doentes sejam correctamente identificados e possam receber aconselhamento e tratamento adequado e atempado para reduzir o seu elevado risco cardiovascular.

Ciências - Qual o seu caráter inovador?

CA - Demonstrámos através de estudos funcionais, em três tipos de células, que existem mutações patogénicas no gene APOB que originam FH. O estudo funcional foi realizado nas três diferentes células em toda a família (caso índex e seus familiares). Provámos a existência das primeiras mutações patogénicas no gene APOB, fora da região, consensos da ligação da partícula de LDL ao recetor das LDL.

Ciências - O que significa para si, pessoalmente e profissionalmente, esta distinção?

CA - Profissionalmente é o reconhecimento dos últimos anos de trabalho. A FH é uma das doenças genéticas mais comuns, contribuir para aumentar o conhecimento nesta área é um dos objectivos do grupo de trabalho deste artigo. A importância clínica do trabalho apresentado, demonstra que estamos a fazer corretamente o nosso trabalho produzindo evidência científica que ajude a melhorar o prognóstico destes doentes.

Pessoalmente é um orgulho o reconhecimento internacional, mostrando que o esforço e dedicação compensam. Este prémio mostra que apesar de não termos os mesmos recursos que grandes grupos na Europa ou América, conseguimos fazer um bom trabalho e contribuir para o aumento do conhecimento científico.


Fonte: CA
Legenda: Catarina Alves em Bilbao (setembro de 2012), onde realizou parte do trabalho

Ciências - Que importância assume este trabalho no contexto científico em que se insere?

CA - Com a identificação e comprovação funcional de que são mutações patogénicas, os grupos que estudam FH em todo o mundo deverão repensar o diagnóstico molecular da FH e incluir o estudo de todo o gene APOB de forma a identificar precocemente estes doentes reduzindo, desta forma, o seu elevado risco cardiovascular.

Ciências - Considera que a população portuguesa está devidamente informada sobre este assunto?

CA - Infelizmente, a população portuguesa, na sua maioria, desconhece que existe uma doença genética chamada hipercolesterolemia familiar e os riscos associados a ela. Esta doença é a causa monogénica mais comum de doença cardiovascular prematura e o mais importante é que a doença cardiovascular pode ser evitada desde que os doentes sejam identificados e tratados em idade jovem. Quanto mais precocemente for um individuo com FH identificado, maior é a sua esperança de vida. As crianças e adolescentes de pais com esta doença devem ser acompanhadas desde a infância de forma a prevenir a doença cardiovascular na idade adulta. É necessário que a população saiba que existe esta doença que embora seja genética as suas consequências são evitáveis. Desta forma, é importante que se desenvolvam mais ações de divulgação sobre esta doença tanto para a comunidade médica como para a leiga.

Ciências - Que balanço faz do 82.º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose – EAS 2014, realizado em Madrid?

CA - O congresso apresentou temas atuais na área da aterosclerose, promoveu a troca de ideias entre os parceiros europeus, bem como a apresentação de resultados importantes de ensaios clínicos que estão a ser desenvolvidos para novas drogas para reduzir os valores de colesterol.


Fonte: CA
Legenda: "Este prémio mostra que apesar de não termos os mesmos recursos que grandes grupos na Europa ou América, conseguimos fazer um bom trabalho e contribuir para o aumento do conhecimento científico"

Ciências - Qual o feedback da comunidade científica presente no evento?

CA - A comunidade científica presente no evento congratulou-me, e a toda a equipa, pela qualidade do trabalho desenvolvido. Disseram que Portugal estava de parabéns!

Ciências - Quais os próximos passos a dar no trabalho em questão?

CA - Otimizar um novo teste diagnóstico recorrendo às tecnologias de sequenciação de nova geração que permitirá o estudo de todo o gene da APOB, aplicando, desta forma, diretamente os resultados obtidos no estudo premiado. Todos os doentes que tinham um diagnóstico negativo irão ser novamente sequenciados para este gene. Este trabalho já está a ser desenvolvido no Grupo de Investigação Cardiovascular por uma das minhas colegas.
 

Ciências - O que está a fazer agora e o que projetos planeia para o futuro?

CA - Neste momento sou coordenadora de campo do projecto e_COR (prevalência de fatores de risco cardiovascular na população adulta residente em Portugal). Para além disso, continuo a trabalhar no projeto sobre identificação de novos genes na hipercolesterolemia familiar. No próximo ano continuarei a desenvenvolver trabalho na área da hipercolesterolemia familiar em Bilbao mas continuarei a pertencer ao grupo de Mafalda Bourbon quer no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge como no BioFIG.

Ciências - Há já outros projetos definidos?

CA - Sim, o Grupo de Investigação Cardiovascular, coordenado por Mafalda Bourbon e ao qual eu pertenço tem, neste momento, cerca de seis projetos na área das dislipidemias familiares e prevenção cardiovascular, nos quais participo. Eu irei candidatar me a uma bolsa de pós-doutoramento para estudar a genética da dislipidemia familiar combinada, uma doença poligénica mas com um elevadíssimo risco cardiovascular. Irei tentar ir um tempo para o Canadá para um laboratório top nesta área e depois voltar para Portugal e para o Grupo de Investigação Cardiovascular para aplicar tudo o que aprendi.

Raquel Salgueira Póvoas, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura
info.ciencias@fc.ul.pt
Fotografia de Beatriz Amorim

Beatriz Amorim foi premiada com uma bolsa Marie Sklodowska-Curie, uma iniciativa da Agência Internacional de Energia Atómica (AIEA, sigla em inglês). A estudante do último ano de mestrado em Engenharia Física, na Ciências ULisboa, participa a partir de 15 de janeiro e durante seis meses, num projeto inovador na Alemanha, no âmbito do Programa GET_INvolved do FAIR.

Henrique de Gouveia e Melo e Henrique Leitão

“As três últimas décadas foram excecionais para os estudos de História Marítima, da Ciência Náutica, da Cosmografia e da Cartografia portuguesas”, diz Henrique Leitão, investigador da Ciências ULisboa, a propósito da atribuição do Prémio Academia de Marinha 2023, ocorrido no passado dia 9 de janeiro, durante a Sessão Solene de Abertura do Ano Académico de 2024.

Membros da expedição em frente do RV Pelagia

A Ciências ULisboa destacou no passado mês de dezembro - na EurekAlert - uma história sobre um estudo, que relata evidências sem precedentes de respostas ecológicas do fitoplâncton calcificante à deposição de nutrientes fornecidos pela poeira do Sara. O trabalho publicado na Frontiers in Marine Science tem como primeira autora Catarina Guerreiro, micropaleontóloga e investigadora em bio geociências marinhas na Ciências ULisboa.

Cientista em gruta

Um estudo publicado na Scientific Reports e coordenado por Ana Sofia Reboleira, professora no Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa e investigadora no Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais (cE3c), analisou mais de 100000 medições de temperaturas em grutas localizadas em diversas zonas climáticas, desde as tropicais às subárticas, passando por Portugal continental e ilhas.

Identidade gráfica da crónica com imagem de Andreia Sofia Teixeira

A crónica da autoria da Comissão de Imagem do Departamento de Informática da Ciências ULisboa visa realçar a investigação feita pelos docentes e investigadores deste departamento. A segunda crónica dá a conhecer Andreia Sofia Teixeira.

Pessoas junto ao edifício do MARE, na Ciências ULisboa

Com o intuito de colaborar no desenvolvimento de um parque eólico offshore flutuante ao largo da Figueira da Foz, o MARE e a IberBlue Wind (IBW) assinaram a 5 de dezembro passado um protocolo que estabelece os moldes da parceria futura. A colaboração da IBW com o MARE irá permitir estudar os eventuais impactos da instalação da infraestrutura nos ecossistemas marinhos da área de implementação, e propor soluções que mitiguem os eventuais impactos negativos na componente ecológica e na atividade da pesca.

A Ciências ULisboa foi palco do mais recente workshop da International Atomic Energy Agency (IAEA). O “Regional Workshop on Nuclear and Radiation Education - Strategies and Approaches to Enhance Capacity Building in Nuclear Education and Training” realizou-se entre os dias 4 e 7 de dezembro e contou com a presença de 37 representantes de 25 países europeus e asiáticos, assim como de especialistas internacionais e delegados da IAEA.

Ricardo Trigo e membros da ULisboa e CGD

Ricardo Trigo é professor no Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia e investigador no Instituto Dom Luiz, no RG1 – Climate change, atmosphere-land-ocean processes and extremes. Este ano foi distinguido, pela segunda vez, pela ULisboa e Caixa Geral da Depósitos (CGD) com um prémio científico, na área das Ciências da Terra e Geofísica. O primeiro prémio científico atribuído pela ULisboa e pela CGD ao cientista ocorreu em 2017. Leia a entrevista com o cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

salão nobre da Reitoria da ULisboa

Na edição de 2023 dos Prémios Científicos ULisboa / Caixa Geral de Depósitos (CGD) foram atribuídos 20 prémios e 20 menções honrosas a professores e investigadores da Universidade. Os cientistas da Ciências ULisboa alvo desta distinção foram Alysson Bessani, Ricardo Trigo e Vladimir Konotop, com prémios no valor de 6.500€; e Carla Silva, Jaime Coelho, José P. Granadeiro e Rita Margarida Tavares, com menções honrosas.

Rita Margarida Cardoso e membros da ULisboa e CGD

Rita Margarida Cardoso é investigadora no Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia e investigadora no Instituto Dom Luiz (IDL), no RG1 – Climate change, atmosphere-land-ocean processes and extremes. Este ano foi distinguido pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos (CGD) com uma menção honrosa, na área das Ciências da Terra e Geofísica. Leia a entrevista com a cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

Vladimir Konotop e membros da ULisboa e da CGD

Vladimir Konotop é professor no Departamento de Física e investigador no Centro de Física Teórica e computacional da Ciências ULisboa. Este ano foi distinguido pela segunda vez, pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos (CGD) com um prémio científico, na área de Física e Materiais. O primeiro prémio científico atribuído pela ULisboa e pela CGD ao cientista ocorreu em 2017. Leia a entrevista com o cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

Alysson Bessani e membros da ULisboa e CGD

Alysson Bessani é professor no Departamento de Informática e investigador no LASIGE Computer Science and Engineering Research Centre da Ciências ULisboa. Este ano foi distinguido pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos (CGD) com um prémio científico, na área das Ciências da Computação e Engenharia Informática. Leia a entrevista com o cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

Luís Carriço e memebros da ULisboa e CGD

José P. Granadeiro é professor no Departamento de Biologia Animal e investigador no grupo de investigação Biologia da Adaptação e Processos Ecológicos do Centro de Estudos do Ambiente e do Mar (CESAM). Este ano foi distinguido pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos (CGD) com uma menção honrosa, na área de Biologia, Engenharia Biológica, Bioquímica e Biotecnologia. Leia a entrevista com o cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

Imagem gráfica da rubrica com fotografia de André Rodrigues

A crónica da autoria da Comissão de Imagem do Departamento de Informática da Ciências ULisboa visa realçar a investigação feita pelos docentes e investigadores deste departamento. A primeira dá a conhecer André Rodrigues.

Carla Silva com membros da ULisboa e da CGD

Carla Silva é professora no Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia e investigadora no Instituto Dom Luiz, no RG5 – Energy Transition. Este ano foi distinguida pela ULisboa e pela Caixa Geral da Depósitos com uma menção honrosa, na área de Engenharia do Ambiente e Energia. Leia a entrevista com a cientista e saiba o que pensa sobre esta distinção e em que consiste a sua investigação.

José Ricardo Paula

José Ricardo Paula, investigador auxiliar júnior no Departamento de Biologia Animal da Ciências ULisboa e no Centro de Ciências do Mar e do Ambiente (MARE), é o vencedor da 4.ª edição do FLAD Science Award Atlantic, atribuído pela Fundação Luso-Americana para o Desenvolvimento (FLAD). De acordo com o comunicado de imprensa emitido pela FLAD, “José Ricardo Paula irá receber 300 mil euros de financiamento, em três anos, para desenvolver uma ideia inovadora, nomeadamente, o projeto ‘ATLANTICDIVERSA’, que pretende contribuir para compreender o papel dos mutualismos de limpeza na conservação da Biodiversidade do Atlântico, com recurso a tecnologias emergentes, como a Inteligência Artificial”.

Movimento de partículas ativas em meios desordenados

Sabia que quando um conjunto de robots ou bactérias se move num espaço onde há vários objetos livres, esses robots ou bactérias desviam esses objetos para poderem passar? Um grupo de investigadores da Ciências ULisboa e das universidades de College of London (Reino Unido) e de Gothenburg (Suécia) conseguiu mostrar que o rasto deixado por esse movimento contribui para a formação de grupos, funcionando como um mecanismo efetivo de comunicação entre eles.

Fotografia de Catarina Frazão Santos

Catarina Frazão Santos, investigadora no DBA Ciências ULisboa e no MARE, em entrevista ao canal YouTube da Faculdade, a propósito da distinção do ERC, com uma bolsa de arranque, no valor de quase 1,5 milhões de euros, dá a conhecer a sua pessoa, os objetivos e expetativas do projeto PLAnT, refletindo também sobre o contributo da Faculdade para o seu percurso profissional e a importância da sua área de investigação.

Identidade gráfica do café ciências da exposição cem medidas

“Cem Meias Medidas: desenhos e gravuras de Inez Wijnhorst” está patente ao público na Galeria Ciências até fevereiro de 2024. O curador da exposição - Pedro  Freitas - escreve uma crónica sobre esta mostra inaugurada a 21 de novembro. A 12 de dezembro, pelas 17h00, na Galeria Ciências, o curador e a autora participam numa mesa-redonda, que conta ainda com a participação do cientista Henrique Leitão. Os três pretendem explorar a exposição através dos seguintes pontos de vista: o da criação e da intenção dos desenhos, o do seu conteúdo matemático e físico, e o das suas eventuais interações com a história da ciência.

Conceção artística de um buraco negro

Num artigo publicado na revista científica Astronomy & Astrophysics, uma equipa internacional liderada por Rodrigo Carvajal, do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço e da Ciências ULisboa, e que inclui dez investigadores do IA, apresenta um método de aprendizagem automática (machine learning) que reconhece galáxias superluminosas no início do Universo.

Ignacio Schoendorff, diretor geral da Gilead, Perpétua Gomes, da Comissão de Avaliação dos Projetos de Investigação em Virologia, Margarida Gama Carvalho e a sua equipa

O projeto de investigação miThic-eSwitch na área da Virologia – Infeção pelo Vírus da Imunodeficiência Adquirida/ Síndrome da Imunodeficiência Adquirida, coordenado por Margarida Gama Carvalho, professora do DQB e líder de um dos grupos do BioISI, foi um dos vencedores da 9.ª edição do Programa Gilead GÉNESE, com um prémio no valor de 34 mil euros.

Fotografia de António M. Vallêra

“Neste ensaio analiso a descarbonização simultânea dos transportes terrestres e do sistema elétrico, tomando Portugal como um caso de estudo, e comparo os resultados de vários modelos possíveis para esta transição”, diz António M. Vallêra, autor do livro “The Transition”.

Carlos Marques da Silva à frente do globo do C6

O estudo coordenado por Carlos Marques da Silva, professor do Departamento de Geologia da Ciências ULisboa e investigador do Instituto Dom Luiz (IDL), venceu a 2.ª edição do Prémio Paleontologia e Estratigrafia de Portugal, atribuído pela Sociedade Portuguesa de Paleontologia (SPdP) e pela empresa Chronosurveys.

Exemplo de linhas de costa derivadas da ferramenta CASSIE

Daniel Pais, estudante de doutoramento em Geologia na Ciências ULisboa, é um dos autores do  artigo - “Benchmarking satellite-derived shoreline mapping algorithms” - publicado na Communications Earth & Environment, e que apresenta uma avaliação inédita da precisão na deteção da linha de costa, através de imagens satélites disponíveis ao público.

Representantes do Tec Labs e das suas startups e spin-offs posam para fotografia

O Tec Labs esteve no LISPOLIS a celebrar os resultados da call INNOV-ID, promovida pela Agência Nacional de Inovação e pela Portugal Ventures e que financiou nos últimos três anos, com mais de 5,5 milhões de euros, mais de 55 projetos inovadores e startups nascidos no ecossistema científico e tecnológico português. Nesta terceira call, como ignition partner da Portugal Ventures, o Tec Labs conseguiu ajudar duas startups do seu ecossistema  - a Generosa e a KeepIT - garantindo um investimento de 100 mil euros cada.

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