Equipa de investigadores de CIÊNCIAS assegura financiamento internacional para estudar doenças neurológicas raras

Equipa do CSD Lab do BioISI

Equipa do CSD Lab do BioISI.

BioISI

Uma equipa de investigadores do Laboratório de Estrutura e Dinâmica Celular (CSD Lab) do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) de CIÊNCIAS, liderada por Federico Herrera, acaba de assegurar um financiamento da Ataxia UK para investigar duas doenças neurológicas raras do foro da ataxia. Tratam-se de distúrbios neurológicos raros que afetam o equilíbrio, a coordenação e a fala e estima-se que, a nível mundial, em cada 100.000 habitantes, 26 sofram de uma das variantes desta doença. Em Portugal, dados mostram que 13 em cada 100.000 pessoas sofre de uma ataxia hereditária.

“Apesar de serem pouco frequentes, têm consequências dramáticas, porque muitas delas afetam bebés e o diagnóstico é difícil. Há famílias que passam décadas sem um diagnóstico certo, dificultando a sua inclusão num grupo e a sua capacidade de reação ante a doença”, explica Federico Herrera, investigador do BioISI.

O financiamento de 12 mil euros, agora atribuído à equipa de Federico Herrera, vai permitir avançar no desenvolvimento de dois projetos que estudam duas doenças raras, que afetam bebés: Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) e Ataxia Espástica 8 (SPAX8).

 

Federico Herrera
Federico Herrera investigador principal do CSD Lab do BioISI.
Fonte BioISI

 

Para o primeiro estudo - “Rumo a um modelo farmacológico de Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”, a equipa de investigação propõe estabelecer um modelo farmacológico para compreender e testar terapias para ARSACS que se destaca por ser mais económico e de fácil utilização. Nesta doença rara, observa-se a perda da função da proteína sacsina, que, por sua vez, tem um importante papel na organização de estruturas celulares denominadas de filamentos intermédios, responsáveis ​​pela construção do “esqueleto” das células (citoesqueleto) e que possibilitam a comunicação entre as células nervosas e as células musculares, levando a um correto movimento corporal. Este modelo estaria baseado na utilização de uma toxina natural - Withaferin A – que interfere com a formação dos filamentos intermédios, causando os mesmos efeitos que a inativação da proteína sacsina verificada no desenvolvimento desta ataxia.

 

A segunda parte do financiamento visa suportar o trabalho já em desenvolvimento no âmbito do projeto “Restoring NKX6-2 function by protein complementation: a proof-of-concept”, que pretende obter uma prova de conceito. Partindo do princípio de que a Ataxia Espástica 8 (SPAX8) é causada por mutações que levam a produzir versões truncadas (incompletas) da proteína NKX6-2, relevante durante o desenvolvimento do bebé, os investigadores esperam conseguir encontrar o menor fragmento que é simultaneamente não funcional per se e que se torna funcional quando se junta ao fragmento da proteína produzido pelo paciente. Esta descoberta permitirá modificar a doença com terapias que não provoquem alterações permanentes no genoma dos pacientes e acelerar o avanço das terapias no pipeline de desenvolvimento de medicamentos.

De acordo com Federico Herrera, o impacto do conhecimento produzido com este financiamento será bastante relevante: “Estes fundos permitir-nos-ão lançar uma nova luz sobre duas doenças raras com pouco interesse para a indústria farmacêutica, mas que constituem dois elevados desafios científicos e biotecnológicos”.

Os dois projetos serão desenvolvidos a partir de setembro de 2024 e vão prolongar-se até setembro de 2025, no contexto de duas teses de doutoramento nestas áreas temáticas.  A médio prazo ainda não estão estabelecidas parcerias, mas a equipa de investigadores mantém-se em contacto com a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) e com a ARSACS Foundation, que acompanham o desenvolvimento dos projetos. Para dia 25 de setembro, data que assinala o Dia Internacional da Ataxia, está prevista a realização de um evento que irá juntar uma vasta comunidade de clínicos, investigadores, pacientes e associações interessados em ataxias e outras doenças motoras raras.

João Silva, Gabinete de Comunicação de Ciência da DCI CIÊNCIAS
jcmsilva@ciencias.ulisboa.pt

O PAPSummer é o mais recente projecto da PAPS (Portuguese-American Postgraduate Society) e tem como objectivo dar a oportunidade e o privilégio a estudantes portugueses do ensino superior de realizar um estágio, com a duração de 4 semanas, em un

As coberturas ecológicas apresentam diversas vantagens, como por exemplo, a retenção da precipitação e a redução do efeito de ilha de calor, contribuindo para uma melhor qualidade de vida nas cidades.

Ao evocar o Terramoto de 1755, pretende-se ir construindo uma cultura de prevenção nos caminhos de Lisboa e, com isso, aumentar a resiliência e a segurança da capital face aos riscos de catástrofes. Ao passar pelo Campo Grande, o mote é o mesmo: “Ciências Faculdade + Resiliente + Segura”.

O Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia (DEGGE) de Ciências da ULisboa realiza um seminário sobre mobilidade sustentável no dia 19 de março de 2015.

À semelhança do que tem acontecido nos últimos anos, o Departamento de Química e Bioquímica de Ciências da ULisboa promove a realização de ações de formação para professores dos ensinos bá

O CVUniversitário é um curso teórico e prático de voluntariado universitário que pretende promover competências em voluntariado e contribuir para a implementação, disseminação e reconhecimento desta práti

A Exigo Consultores é uma empresa de consultoria em actividade desde 2001, focada na consultoria para o sector de saúde, principalmente a consultoria em economia da saúde, epidemiologia, análise matemática e esta

Se és Licenciado em Estatística Aplicada, Matemática Aplicada ou Matemática ou se és finalista de algum destes cursos, o Grupo Actualial pode ter a oferta de emprego que procuras.

Desvendado mistério com mais de meio século na atmosfera de Vénus.

Os painéis fotovoltaicos e a cobertura ecológica são dois exemplos de ações que visam a sustentabilidade do nosso campus e que podem ser replicadas noutros locais do país.

A Auchan Portugal Hipermercados pretende admitir Técnico de Reporting.

EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research

A Unidade de Expressão Génica e Regulação do BioISI integra um dos dez consórcios europeus financiados pelo projeto “Common RNA-dependent pathways for motor-neuron degeneration in spinocerebellar muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis”.

Dia 25 de Fevereiro, na Sala de Conferências da Reitoria da Universidade de Lisboa, das 10h00 às 12h30

A Bioenergetics, a equipa de Ciências da ULisboa, chegou à final do Leadership Tournament, venceu o desafio intermédio lançado pela SDG e prepara-se para participar na próxima edição do Global Management Challenge (GMC).

O Colégio Doutoral Mente-Cérebro tem como objetivo potenciar a capacidade organizacional, científica, formativa e técnica da Universidade de Lisboa (UL) no estudo da mente e do cérebro. O Colégio encontra-se aberto a todos os colegas com atividade nesta área que se proponham integrá-lo.

A. M. Galopim de Carvalho

2015 é o Ano Internacional dos Solos. O recurso fundamental à sobrevivência da humanidade surgiu no Silúrico superior, há cerca de 425 milhões de anos.

A Divisão de Ciências Físicas e Engenharia da King Abdullah University of Science and Technology (KAUST) está a oferecer oportunidades de estágios remunerados para estudantes, no seu campus da Arábia Saudita.

Pedro Veiga

Existem muitas tecnologias para aumentar a segurança no mundo dos computadores, mas muito mais importantes são os comportamentos de cada utilizador, em especial quando usam as populares e “gratuitas” aplicações.

SemEval 2015

André leal, aluno do mestrado em Engenharia Informática do Departamento de Informática (DI) de Ciências da ULisboa, obteve a segunda posição na SemEval-2015.

O "Enforcing Kids", projecto levado a cabo pelos alunos Cátia Raminhos e Jorge Santos, alunos de mestrado da FCUL, volta a

Bolsas LisMath

O Programa LisMath vai atribuir oito bolsas de doutoramento. As candidaturas terminam a 31 de março de 2015.

 

A Faculdade de Ciências da ULisboa, a Universidade Católica Portuguesa, o Fórum Empresarial da Economia do Mar e a Sociedade de Avaliação Estratégica e Risco assinaram a 3 de fevereiro de 2015 um protocolo de cooperação destinado a lançar a MARE STARTUP.

Páginas