Equipa de investigadores de CIÊNCIAS assegura financiamento internacional para estudar doenças neurológicas raras

Equipa do CSD Lab do BioISI

Equipa do CSD Lab do BioISI.

BioISI

Uma equipa de investigadores do Laboratório de Estrutura e Dinâmica Celular (CSD Lab) do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) de CIÊNCIAS, liderada por Federico Herrera, acaba de assegurar um financiamento da Ataxia UK para investigar duas doenças neurológicas raras do foro da ataxia. Tratam-se de distúrbios neurológicos raros que afetam o equilíbrio, a coordenação e a fala e estima-se que, a nível mundial, em cada 100.000 habitantes, 26 sofram de uma das variantes desta doença. Em Portugal, dados mostram que 13 em cada 100.000 pessoas sofre de uma ataxia hereditária.

“Apesar de serem pouco frequentes, têm consequências dramáticas, porque muitas delas afetam bebés e o diagnóstico é difícil. Há famílias que passam décadas sem um diagnóstico certo, dificultando a sua inclusão num grupo e a sua capacidade de reação ante a doença”, explica Federico Herrera, investigador do BioISI.

O financiamento de 12 mil euros, agora atribuído à equipa de Federico Herrera, vai permitir avançar no desenvolvimento de dois projetos que estudam duas doenças raras, que afetam bebés: Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) e Ataxia Espástica 8 (SPAX8).

 

Federico Herrera
Federico Herrera investigador principal do CSD Lab do BioISI.
Fonte BioISI

 

Para o primeiro estudo - “Rumo a um modelo farmacológico de Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”, a equipa de investigação propõe estabelecer um modelo farmacológico para compreender e testar terapias para ARSACS que se destaca por ser mais económico e de fácil utilização. Nesta doença rara, observa-se a perda da função da proteína sacsina, que, por sua vez, tem um importante papel na organização de estruturas celulares denominadas de filamentos intermédios, responsáveis ​​pela construção do “esqueleto” das células (citoesqueleto) e que possibilitam a comunicação entre as células nervosas e as células musculares, levando a um correto movimento corporal. Este modelo estaria baseado na utilização de uma toxina natural - Withaferin A – que interfere com a formação dos filamentos intermédios, causando os mesmos efeitos que a inativação da proteína sacsina verificada no desenvolvimento desta ataxia.

 

A segunda parte do financiamento visa suportar o trabalho já em desenvolvimento no âmbito do projeto “Restoring NKX6-2 function by protein complementation: a proof-of-concept”, que pretende obter uma prova de conceito. Partindo do princípio de que a Ataxia Espástica 8 (SPAX8) é causada por mutações que levam a produzir versões truncadas (incompletas) da proteína NKX6-2, relevante durante o desenvolvimento do bebé, os investigadores esperam conseguir encontrar o menor fragmento que é simultaneamente não funcional per se e que se torna funcional quando se junta ao fragmento da proteína produzido pelo paciente. Esta descoberta permitirá modificar a doença com terapias que não provoquem alterações permanentes no genoma dos pacientes e acelerar o avanço das terapias no pipeline de desenvolvimento de medicamentos.

De acordo com Federico Herrera, o impacto do conhecimento produzido com este financiamento será bastante relevante: “Estes fundos permitir-nos-ão lançar uma nova luz sobre duas doenças raras com pouco interesse para a indústria farmacêutica, mas que constituem dois elevados desafios científicos e biotecnológicos”.

Os dois projetos serão desenvolvidos a partir de setembro de 2024 e vão prolongar-se até setembro de 2025, no contexto de duas teses de doutoramento nestas áreas temáticas.  A médio prazo ainda não estão estabelecidas parcerias, mas a equipa de investigadores mantém-se em contacto com a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) e com a ARSACS Foundation, que acompanham o desenvolvimento dos projetos. Para dia 25 de setembro, data que assinala o Dia Internacional da Ataxia, está prevista a realização de um evento que irá juntar uma vasta comunidade de clínicos, investigadores, pacientes e associações interessados em ataxias e outras doenças motoras raras.

João Silva, Gabinete de Comunicação de Ciência da DCI CIÊNCIAS
jcmsilva@ciencias.ulisboa.pt
Campus de Ciências ULisboa

José Francisco Rodrigues, professor do DM e investigador do CMAFcIO de Ciências ULisboa, escreve sobre a interação profícua entre a Matemática e a Biologia, no Ano da Biologia Matemática, que celebra o extraordinário progresso das aplicações matemáticas na Biologia.

“Reportagem Especial - Adaptação às Alterações Climáticas em Portugal”

"Reportagem Especial - Adaptação às Alterações Climáticas em Portugal" está nomeada para o prémio internacional Best Climate Solutions 2018. É o único projeto ibérico a concurso.

Sara Magalhães

Nesta fotolegenda destacamos uma passagem da entrevista com Sara Magalhães, professora do Departamento de Biologia Animal, investigadora do cE3c, e que pode ser ouvida no canal YouTube e na área multimédia do site da Faculdade.

“Tomar consciência do tipo de relação que se tem connosco pode ser muito importante, na medida em que nos ajuda a perceber de que forma andamos ou não a cuidar de nós próprios”, escreve Andreia Santos, psicóloga do Gapsi, na sua rubrica habitual.

Átrio do C3

Este ano registaram-se mais de 6000 candidaturas aos cursos de Ciências ULisboa no âmbito do Concurso Nacional de Acesso. Em ambas as fases as vagas foram totalmente preenchidas. Durante a 1.ª fase de inscrições, matricularam-se 833 estudantes. A 2.ª fase de matrículas termina a 1 de outubro.

 Noite Europeia dos Investigadores

A Noite Europeia dos Investigadores foi lançada em 2005. “Ciência na cidade” é o tema desta edição que se realiza a 28 de setembro e conta com 22 iniciativas com o carimbo de Ciências ULisboa.

Ana Simões

É a primeira vez que uma cientista portuguesa preside à European Society for the History of Science. Ana Simões, professora do DHFC e cocoordenadora do CIUHCT, tomou posse como presidente desta sociedade científica, a 16 de setembro, durante o “8th ESHS Meeting”, ocorrido em Londres. O mandato de dois anos termina em 2020.

Golfinhos

Uma equipa multidisciplinar, que inclui membros do CEAUL, vai monitorizar comunidades de baleias e golfinhos ao longo da costa portuguesa. O objetivo é criar um atlas dos cetáceos em Portugal e protegê-los.

Sequência de vértebras caudais do exemplar de dinossáurio terópode

Elisabete Malafaia, doutorada em Ciências ULisboa, deixa alguns conselhos a quem quer seguir uma carreira em Paleontologia.A primeira autora do artigo do Journal of Paleontology é investigadora do IDL e da UNED e na prestigiada revista internacional apresenta os resultados do estudo feito ao conjunto de fósseis do dinossáurio carnívoro, descoberto em Torres Vedras e que indica a presença de carcarodontossáurios no Jurássico Superior de Portugal há 145 milhões de anos.

O SMART FARM CoLAB ficará localizado nas antigas instalações do Instituto da Vinha e do Vinho, em Torres Vedras

Ciências ULisboa participa através do cE3c, do BioISI e do IDL no recém-criado SMART FARM CoLAB.

Inscrições Ciências 2018

O primeiro período de matrículas para os alunos do 1.º ano, 1.ª vez em Ciências ULisboa termina a 14 de setembro. Pela primeira vez o processo é feito online.

Teresa Rodrigues

O que fazem e o que pensam alguns membros da comunidade de Ciências? O Dictum et factum de setembro é com Teresa Rodrigues, técnica superior da Biblioteca de Ciências ULisboa.

Tejo

Vanessa F. Fonseca, investigadora do Centro de Ciências do Mar e do Ambiente (MARE-ULisboa), doutorada em Biologia Marinha e Aquacultura por Ciências ULisboa, coordena o projeto Biopharma, que deverá terminar em 2019.

Jardim do Campo Grande

Os jardins do Campo Grande surgem entre os preferidos de Lisboa, de acordo com os resultados de um inquérito online desenvolvido pelo Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais (cE3c) em colaboração com a Câmara Municipal de Lisboa.

Alunos no átrio do C1

Ciências ULisboa preenche a totalidade das vagas na 1.ª fase do Concurso Nacional de Acesso ao ensino superior. Este ano houve mais de cinco mil candidaturas aos cursos da Faculdade.

Solidariedade

Colegas e amigos homenageiam José Rufino, falecido em julho passado, com uma missa em ação de graças e uma recolha de fundos para a Ciências Solidária, que será entregue a esta associação em nome do professor do Departamento de Informática de Ciências ULisboa.

O presidente da Câmara Municipal de Lisboa, Fernando Medina, ficou a conhecer os carros solares de Ciências ULisboa

Sara Freitas, doutorada em Sistemas Sustentáveis de Energia por Ciências ULisboa, foi um dos membros da organização do Festival Solar de Lisboa 2018. O acontecimento contribuiu para a atribuição à cidade de Lisboa do prémio Capital Verde Europeia 2020.

Figura feminina

Andreia Santos, psicóloga do Gapsi, deixa uma questão para cada um pensar sobre si próprio: “Qual é a minha atitude perante aquilo que geralmente não pode ser mudado?”.

Mais de um milhão de euros para quatro projetos da ULisboa, ao abrigo do 1.º Concurso da FCT e da Aga Khan Development Network. Ciências ULisboa é a instituição proponente de um desses quatro projetos, participando noutro. Ao todo foram selecionados 16 projetos.

Samuel Barata

Samuel Barata estuda na Faculdade no mestrado de Química e é atleta com algumas medalhas alcançadas. Conheça mais pormenores do percurso do estudante, entrevistado por Ciências ULisboa.

Euryphara ribauti

Se ainda não conhece o projeto das cigarras marroquinas, entre no Instagram e acompanhe as aventuras de Gonçalo Costa, distinguido este ano com uma bolsa de início de carreira pela National Geographic Society.

campus universitário

A ULisboa continua a ser a universidade portuguesa melhor classificada no Ranking de Shanghai. Acima do intervalo em que é classificada a ULisboa – 151 a 200 – encontram-se 52 universidades europeias, mas nenhuma delas é do sul da Europa ou do espaço ibero-americano.

Fotografia de Sven Fischer da Unsplash

“Back to the future: Testing different scenarios for the next supercontinent gathering” da autoria de Hannah S. Davies, J. A. Mattias Green e João C. Duarte foi publicado na Science Direct a 26 de julho e é um dos temas da edição impressa do próximo mês de outubro da Global and Planetary Change.

Manuela Perdigão

O que fazem e o que pensam alguns membros da comunidade de Ciências? O Dictum et factum de agosto é com Manuela Perdigão, técnica superior do Gabinete de Obras, Manutenção e Espaços da Área de Serviços Técnicos de Ciências ULisboa.

 Laboratório do BioISI/Ciências ULisboa

O workshop ESP 2018 organizado pelo BioISI em finais de julho no campus de Ciências ULisboa foi lecionado por Christiane de Boeck, Karl Kunzelmann, Robert Tarran, Anthony Kicic, Mike Gray, Martin Hug e Margarida Amaral, reconhecidos internacionalmente na área da Fibrose Quística.

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