Prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose

Entrevista com… Catarina Alves

Prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose
CA

Catarina Alves, dutoranda no Departamento de Química e Bioquímica e investigadora do Centro para a Biodiversidade e Genómica Integrativa e Funcional de Ciências - BioFIG, venceu o prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose.

O trabalho que a distinguiu - “Novel functional APOB mutations outsider LDL-binding region causing familial hypercholesterolemia” -, aborda a hipercolesterolemia familiar (FH), “uma das doenças monogénicas mais comuns no mundo”, já que “cerca de 1 em 300 ou 500 pessoas tem esta doença. Os doentes apresentam colesterol muito elevado desde a nascença - mais de 290 mg/dl -, e apresentam, por esta razão, um elevado risco cardiovascular, podendo sofrer um evento cardiovascular prematuramente”.

A cerimónia de entrega do prémio, traduzido na quantia de 2000€, decorreu em junho no 82.º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose – EAS 2014, em Madrid.

Para a cientista, profissionalmente este prémio é “o reconhecimento dos últimos anos de trabalho. A FH é uma das doenças genéticas mais comuns [e] contribuir para aumentar o conhecimento nesta área é um dos objetivos do grupo de trabalho deste artigo. A importância clínica do trabalho apresentado, demonstra que estamos a fazer corretamente o nosso trabalho produzindo evidência científica que ajude a melhorar o prognóstico destes doentes”.
Este trabalho identificou novos genes associados à hipercolesterolemia familiar e, dessa forma, permitirá um avanço significativo no diagnóstico precoce de uma patologia que tem uma frequência de 1/500 nas populações europeias e que está associada a um risco cardiovascular elevado na infância e adolescência.  

“Dada a grande dedicação da Ana Catarina ao seu trabalho de doutoramento, considero que esta distinção foi totalmente merecida e constitui um incentivo para a sua carreira científica, agora que está prestes a dar um passo tão significativo”, reforçou o professor do Departamento de Química e Bioquímica de Ciências e co-orientador da estudante, Carlos Farinha.

Fique a conhecer o estudo desenvolvido pela investigadora do BioFIG na entrevista a seguir apresentada.


Fonte: CA

Ciências - O que é a hipercolesterolemia familiar?

(CA) - A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma das doenças monogénicas mais comuns no mundo. Cerca de 1 em 300 ou 500 pessoas tem esta doença. Estes doentes apresentam colesterol muito elevado desde a nascença (mais de 290 mg/dl) e apresentam por esta razão um elevado risco cardiovascular, podendo sofrer um evento cardiovascular prematuramente.

Ciências - Em que consiste o trabalho desenvolvido?

CA - O diagnóstico molecular da FH é realizado por sequenciação dos genes: receptor das LDL (LDLR), apolipoproteína B (APOB) e PCSK9. No entanto, para o gene da APOB apenas são estudados, nos laboratórios de todo o mundo, dois fragmentos onde foram descritas as únicas mutações patogénicas. Até 2010 - data em que foram analisados os resultados deste trabalho -, pensava-se que apenas mutações nestes fragmentos causavam hipercolesterolemia familiar. Neste trabalho, pesquisámos através da técnica de pirosequenciação, mutações em todo o gene APOB de indivíduos com diagnóstico clínico de FH e sem uma mutação nos genes associados à FH. Demonstrámos, através de estudos funcionais em três tipos de células, que há mutações fora destes fragmentos que também são patogénicas.

Ciências - Em que se traduziu o trabalho de investigação?

CA - Com os resultados obtidos neste trabalho ficou demonstrado a necessidade de se alargar o diagnóstico da hipercolesterolemia familiar a todo o gene da APOB de forma a se identificarem corretamente estes doentes. Pensamos que cerca de 10% dos doentes com diagnóstico molecular negativo à data podem ter uma mutação funcional em qualquer parte do gene da APOB. Este trabalho contribuiu assim para que um maior número de doentes sejam correctamente identificados e possam receber aconselhamento e tratamento adequado e atempado para reduzir o seu elevado risco cardiovascular.

Ciências - Qual o seu caráter inovador?

CA - Demonstrámos através de estudos funcionais, em três tipos de células, que existem mutações patogénicas no gene APOB que originam FH. O estudo funcional foi realizado nas três diferentes células em toda a família (caso índex e seus familiares). Provámos a existência das primeiras mutações patogénicas no gene APOB, fora da região, consensos da ligação da partícula de LDL ao recetor das LDL.

Ciências - O que significa para si, pessoalmente e profissionalmente, esta distinção?

CA - Profissionalmente é o reconhecimento dos últimos anos de trabalho. A FH é uma das doenças genéticas mais comuns, contribuir para aumentar o conhecimento nesta área é um dos objectivos do grupo de trabalho deste artigo. A importância clínica do trabalho apresentado, demonstra que estamos a fazer corretamente o nosso trabalho produzindo evidência científica que ajude a melhorar o prognóstico destes doentes.

Pessoalmente é um orgulho o reconhecimento internacional, mostrando que o esforço e dedicação compensam. Este prémio mostra que apesar de não termos os mesmos recursos que grandes grupos na Europa ou América, conseguimos fazer um bom trabalho e contribuir para o aumento do conhecimento científico.


Fonte: CA
Legenda: Catarina Alves em Bilbao (setembro de 2012), onde realizou parte do trabalho

Ciências - Que importância assume este trabalho no contexto científico em que se insere?

CA - Com a identificação e comprovação funcional de que são mutações patogénicas, os grupos que estudam FH em todo o mundo deverão repensar o diagnóstico molecular da FH e incluir o estudo de todo o gene APOB de forma a identificar precocemente estes doentes reduzindo, desta forma, o seu elevado risco cardiovascular.

Ciências - Considera que a população portuguesa está devidamente informada sobre este assunto?

CA - Infelizmente, a população portuguesa, na sua maioria, desconhece que existe uma doença genética chamada hipercolesterolemia familiar e os riscos associados a ela. Esta doença é a causa monogénica mais comum de doença cardiovascular prematura e o mais importante é que a doença cardiovascular pode ser evitada desde que os doentes sejam identificados e tratados em idade jovem. Quanto mais precocemente for um individuo com FH identificado, maior é a sua esperança de vida. As crianças e adolescentes de pais com esta doença devem ser acompanhadas desde a infância de forma a prevenir a doença cardiovascular na idade adulta. É necessário que a população saiba que existe esta doença que embora seja genética as suas consequências são evitáveis. Desta forma, é importante que se desenvolvam mais ações de divulgação sobre esta doença tanto para a comunidade médica como para a leiga.

Ciências - Que balanço faz do 82.º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose – EAS 2014, realizado em Madrid?

CA - O congresso apresentou temas atuais na área da aterosclerose, promoveu a troca de ideias entre os parceiros europeus, bem como a apresentação de resultados importantes de ensaios clínicos que estão a ser desenvolvidos para novas drogas para reduzir os valores de colesterol.


Fonte: CA
Legenda: "Este prémio mostra que apesar de não termos os mesmos recursos que grandes grupos na Europa ou América, conseguimos fazer um bom trabalho e contribuir para o aumento do conhecimento científico"

Ciências - Qual o feedback da comunidade científica presente no evento?

CA - A comunidade científica presente no evento congratulou-me, e a toda a equipa, pela qualidade do trabalho desenvolvido. Disseram que Portugal estava de parabéns!

Ciências - Quais os próximos passos a dar no trabalho em questão?

CA - Otimizar um novo teste diagnóstico recorrendo às tecnologias de sequenciação de nova geração que permitirá o estudo de todo o gene da APOB, aplicando, desta forma, diretamente os resultados obtidos no estudo premiado. Todos os doentes que tinham um diagnóstico negativo irão ser novamente sequenciados para este gene. Este trabalho já está a ser desenvolvido no Grupo de Investigação Cardiovascular por uma das minhas colegas.
 

Ciências - O que está a fazer agora e o que projetos planeia para o futuro?

CA - Neste momento sou coordenadora de campo do projecto e_COR (prevalência de fatores de risco cardiovascular na população adulta residente em Portugal). Para além disso, continuo a trabalhar no projeto sobre identificação de novos genes na hipercolesterolemia familiar. No próximo ano continuarei a desenvenvolver trabalho na área da hipercolesterolemia familiar em Bilbao mas continuarei a pertencer ao grupo de Mafalda Bourbon quer no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge como no BioFIG.

Ciências - Há já outros projetos definidos?

CA - Sim, o Grupo de Investigação Cardiovascular, coordenado por Mafalda Bourbon e ao qual eu pertenço tem, neste momento, cerca de seis projetos na área das dislipidemias familiares e prevenção cardiovascular, nos quais participo. Eu irei candidatar me a uma bolsa de pós-doutoramento para estudar a genética da dislipidemia familiar combinada, uma doença poligénica mas com um elevadíssimo risco cardiovascular. Irei tentar ir um tempo para o Canadá para um laboratório top nesta área e depois voltar para Portugal e para o Grupo de Investigação Cardiovascular para aplicar tudo o que aprendi.

Raquel Salgueira Póvoas, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura
info.ciencias@fc.ul.pt
Pontos de interrogação

"Aquando da candidatura, o projeto estava numa fase embrionária e foi o Programa de Estímulo à Investigação da FCG que deu força e motivação para avançar”, diz Jocelyn Lochon, um dos vencedores da edição 2011 do Programa de Estímulo à Investigação.

Aluna entrevistada, sentada numa rocha

“O mais importante é saber gerir o tempo, ter alguma disciplina, definir os objetivos a alcançar e não dispersar”. A declaração pertence a Ana Bastos, jovem investigadora da FCUL e uma das vencedoras em 2011 do Programa de Estímulo à Investigação da Fundação Calouste Gulbenkian (FCG).

Cara do aluno entrevistado

“Acredito que o meu projeto vá ter efeitos na área da Saúde Pública. Ainda que não seja já nesta fase, espero poder contribuir para evoluções, por exemplo, ao nível da vacinação”, refere Tomás Aquino, um dos vencedores da edição de 2011 do Programa de Estímulo à Investigação.

A Bial, procura um Bioestatista para a oportunidade de emprego que pode ser visualisada em maior detalhe na página através do link:

Information dissemination in unknown radio networks with large labels

Professor Shailesh Vaya,
Xerox Research Centre, India,

July 20 at 10h00 on room 6.3.38

Estudantes sentados, junto a uma mesa

O pedido de apoio à formação pós-graduada na área da Geologia do Petróleo deve ser apresentado até 15 dias úteis, após o último dia do prazo de inscrição no respetivo curso.

Já é possível solicitar a criação de Unidades Curriculares na plataforma Moodle para o ano letivo 2012/2013.

Os pedidos podem ser realizados no Portal da FCUL, após inicio de sessão.

O Centro de Informática terminou, no passado dia 12 de Julho, a migração de um equipamento central na rede da FCUL.

A excelência de sempre na construção do futuro. Escolhe um dos nossos cursos de Física, Astronomia e Astrofísica, Engenharia Física, ou Engenharia Biomédica e Biofísica. [ + ]

Alunos da FCUL no pátio do C6

O “6th SPJ-OCS” realiza-se pela primeira vez em Portugal. Os organizadores do evento acreditam que “este congresso contribui para dar uma imagem do potencial científico de Portugal” nesta área.

Chieko Asakawa and Hironobu Takagi

17 Julho 2012 - 10h30
Anfiteatro da Fundação da FCUL

Chieko Asakawa and Hironobu Takagi

17 Julho 2012 - 10h30
Anfiteatro da Fundação da FCUL

Pormenor de obra artística

Os promotores do FP7 acreditam que “centenas de instituições científicas de toda a União Europeia irão apresentar propostas” e esperam captar novos participantes, nomeadamente pequenas e médias empresas, incrementando dessa forma a competitividade europeia.

Carlos Miguel Farinha, bioquímico docente do DQB e investigador do BioFIG , foi premiado em junho com o Romain Pauwels Research Award, atribuído pela European Respiratory Society.

 

2ª fase de candidaturas:  15 a 22 de Julho.

O mestrado em Matemática para Professores é uma excelente oportunidade para consolidar,  recordar e aprender muitos temas relacionados com a matemática escolar.

No dia 12 de Julho foram feitas as apresentações de quatro trabalhos feitos no âmbito da disciplina de Projecto em Matemática para o Ensino do Mestrado em Matemática para Professores.

A Universidade de Lisboa e a Fundação Amadeu Dias estão a atribuir bolsas aos alunos de 1º Ciclo de qualquer área do saber, leccionado na Universidade de Lisboa e que já tenham concluído o 1.º ano curricular, ou alunos que frequentem&n

Em 18 anos, o Programa de Estímulo à Investigação premiou 34 jovens investigadores e 19 instituições da Universidade de Lisboa. Na última edição, dos oito premiados, três são jovens cientistas da FCUL. As candidaturas à próxima edição decorrem até 21 de setembro.

Cartaz do Seminário

No dia dia 16 de Julho, pelas 11H00, na sala 6.4.30, realizar-se-á um Seminário organizado pelo Centro de Investigação Operacional com o título 'Lagrangian-Based Branch-and-Bound for Two-Echelon Uncapacitated Facility Location with Single Assignment Cons

Os resultados das experiências ATLAS e CMS divulgados recentemente pelo CERN, também foram apresentados publicamente na FCUL, numa sessão organizada pela professora do Departamento de Física Amélia Maio, a responsável pela participação portuguesa na experiência ATLAS.

Apresentações dos Projectos de Física dia 19 de Julho, às 10h, na sala 8.2.17:

O que faz o profissional que passa os seus dias no laboratório? E quem se dedica a resolver equações ou a estudar animais e plantas? Cinquenta alunos da associação EPIS descobriram as respostas a estas e a outras questões.

Servidor da FCUL

O projeto de reestruturação do Centro de Dados da FCUL, iniciado em junho, deverá estar concluído no próximo mês de setembro.

Duas pessoas fazem uma experiência no laboratório

A Faculdade de Ciências abre as portas dos seus laboratórios a 50 jovens, vindos de diferentes pontos do País, para mais uma edição da “Rota das Vocações de Futuro” da EPIS.

Páginas