Prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose

Entrevista com… Catarina Alves

Prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose
CA

Catarina Alves, dutoranda no Departamento de Química e Bioquímica e investigadora do Centro para a Biodiversidade e Genómica Integrativa e Funcional de Ciências - BioFIG, venceu o prémio Jovem Investigador da Sociedade Europeia de Aterosclerose.

O trabalho que a distinguiu - “Novel functional APOB mutations outsider LDL-binding region causing familial hypercholesterolemia” -, aborda a hipercolesterolemia familiar (FH), “uma das doenças monogénicas mais comuns no mundo”, já que “cerca de 1 em 300 ou 500 pessoas tem esta doença. Os doentes apresentam colesterol muito elevado desde a nascença - mais de 290 mg/dl -, e apresentam, por esta razão, um elevado risco cardiovascular, podendo sofrer um evento cardiovascular prematuramente”.

A cerimónia de entrega do prémio, traduzido na quantia de 2000€, decorreu em junho no 82.º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose – EAS 2014, em Madrid.

Para a cientista, profissionalmente este prémio é “o reconhecimento dos últimos anos de trabalho. A FH é uma das doenças genéticas mais comuns [e] contribuir para aumentar o conhecimento nesta área é um dos objetivos do grupo de trabalho deste artigo. A importância clínica do trabalho apresentado, demonstra que estamos a fazer corretamente o nosso trabalho produzindo evidência científica que ajude a melhorar o prognóstico destes doentes”.
Este trabalho identificou novos genes associados à hipercolesterolemia familiar e, dessa forma, permitirá um avanço significativo no diagnóstico precoce de uma patologia que tem uma frequência de 1/500 nas populações europeias e que está associada a um risco cardiovascular elevado na infância e adolescência.  

“Dada a grande dedicação da Ana Catarina ao seu trabalho de doutoramento, considero que esta distinção foi totalmente merecida e constitui um incentivo para a sua carreira científica, agora que está prestes a dar um passo tão significativo”, reforçou o professor do Departamento de Química e Bioquímica de Ciências e co-orientador da estudante, Carlos Farinha.

Fique a conhecer o estudo desenvolvido pela investigadora do BioFIG na entrevista a seguir apresentada.


Fonte: CA

Ciências - O que é a hipercolesterolemia familiar?

(CA) - A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma das doenças monogénicas mais comuns no mundo. Cerca de 1 em 300 ou 500 pessoas tem esta doença. Estes doentes apresentam colesterol muito elevado desde a nascença (mais de 290 mg/dl) e apresentam por esta razão um elevado risco cardiovascular, podendo sofrer um evento cardiovascular prematuramente.

Ciências - Em que consiste o trabalho desenvolvido?

CA - O diagnóstico molecular da FH é realizado por sequenciação dos genes: receptor das LDL (LDLR), apolipoproteína B (APOB) e PCSK9. No entanto, para o gene da APOB apenas são estudados, nos laboratórios de todo o mundo, dois fragmentos onde foram descritas as únicas mutações patogénicas. Até 2010 - data em que foram analisados os resultados deste trabalho -, pensava-se que apenas mutações nestes fragmentos causavam hipercolesterolemia familiar. Neste trabalho, pesquisámos através da técnica de pirosequenciação, mutações em todo o gene APOB de indivíduos com diagnóstico clínico de FH e sem uma mutação nos genes associados à FH. Demonstrámos, através de estudos funcionais em três tipos de células, que há mutações fora destes fragmentos que também são patogénicas.

Ciências - Em que se traduziu o trabalho de investigação?

CA - Com os resultados obtidos neste trabalho ficou demonstrado a necessidade de se alargar o diagnóstico da hipercolesterolemia familiar a todo o gene da APOB de forma a se identificarem corretamente estes doentes. Pensamos que cerca de 10% dos doentes com diagnóstico molecular negativo à data podem ter uma mutação funcional em qualquer parte do gene da APOB. Este trabalho contribuiu assim para que um maior número de doentes sejam correctamente identificados e possam receber aconselhamento e tratamento adequado e atempado para reduzir o seu elevado risco cardiovascular.

Ciências - Qual o seu caráter inovador?

CA - Demonstrámos através de estudos funcionais, em três tipos de células, que existem mutações patogénicas no gene APOB que originam FH. O estudo funcional foi realizado nas três diferentes células em toda a família (caso índex e seus familiares). Provámos a existência das primeiras mutações patogénicas no gene APOB, fora da região, consensos da ligação da partícula de LDL ao recetor das LDL.

Ciências - O que significa para si, pessoalmente e profissionalmente, esta distinção?

CA - Profissionalmente é o reconhecimento dos últimos anos de trabalho. A FH é uma das doenças genéticas mais comuns, contribuir para aumentar o conhecimento nesta área é um dos objectivos do grupo de trabalho deste artigo. A importância clínica do trabalho apresentado, demonstra que estamos a fazer corretamente o nosso trabalho produzindo evidência científica que ajude a melhorar o prognóstico destes doentes.

Pessoalmente é um orgulho o reconhecimento internacional, mostrando que o esforço e dedicação compensam. Este prémio mostra que apesar de não termos os mesmos recursos que grandes grupos na Europa ou América, conseguimos fazer um bom trabalho e contribuir para o aumento do conhecimento científico.


Fonte: CA
Legenda: Catarina Alves em Bilbao (setembro de 2012), onde realizou parte do trabalho

Ciências - Que importância assume este trabalho no contexto científico em que se insere?

CA - Com a identificação e comprovação funcional de que são mutações patogénicas, os grupos que estudam FH em todo o mundo deverão repensar o diagnóstico molecular da FH e incluir o estudo de todo o gene APOB de forma a identificar precocemente estes doentes reduzindo, desta forma, o seu elevado risco cardiovascular.

Ciências - Considera que a população portuguesa está devidamente informada sobre este assunto?

CA - Infelizmente, a população portuguesa, na sua maioria, desconhece que existe uma doença genética chamada hipercolesterolemia familiar e os riscos associados a ela. Esta doença é a causa monogénica mais comum de doença cardiovascular prematura e o mais importante é que a doença cardiovascular pode ser evitada desde que os doentes sejam identificados e tratados em idade jovem. Quanto mais precocemente for um individuo com FH identificado, maior é a sua esperança de vida. As crianças e adolescentes de pais com esta doença devem ser acompanhadas desde a infância de forma a prevenir a doença cardiovascular na idade adulta. É necessário que a população saiba que existe esta doença que embora seja genética as suas consequências são evitáveis. Desta forma, é importante que se desenvolvam mais ações de divulgação sobre esta doença tanto para a comunidade médica como para a leiga.

Ciências - Que balanço faz do 82.º Congresso da Sociedade Europeia de Aterosclerose – EAS 2014, realizado em Madrid?

CA - O congresso apresentou temas atuais na área da aterosclerose, promoveu a troca de ideias entre os parceiros europeus, bem como a apresentação de resultados importantes de ensaios clínicos que estão a ser desenvolvidos para novas drogas para reduzir os valores de colesterol.


Fonte: CA
Legenda: "Este prémio mostra que apesar de não termos os mesmos recursos que grandes grupos na Europa ou América, conseguimos fazer um bom trabalho e contribuir para o aumento do conhecimento científico"

Ciências - Qual o feedback da comunidade científica presente no evento?

CA - A comunidade científica presente no evento congratulou-me, e a toda a equipa, pela qualidade do trabalho desenvolvido. Disseram que Portugal estava de parabéns!

Ciências - Quais os próximos passos a dar no trabalho em questão?

CA - Otimizar um novo teste diagnóstico recorrendo às tecnologias de sequenciação de nova geração que permitirá o estudo de todo o gene da APOB, aplicando, desta forma, diretamente os resultados obtidos no estudo premiado. Todos os doentes que tinham um diagnóstico negativo irão ser novamente sequenciados para este gene. Este trabalho já está a ser desenvolvido no Grupo de Investigação Cardiovascular por uma das minhas colegas.
 

Ciências - O que está a fazer agora e o que projetos planeia para o futuro?

CA - Neste momento sou coordenadora de campo do projecto e_COR (prevalência de fatores de risco cardiovascular na população adulta residente em Portugal). Para além disso, continuo a trabalhar no projeto sobre identificação de novos genes na hipercolesterolemia familiar. No próximo ano continuarei a desenvenvolver trabalho na área da hipercolesterolemia familiar em Bilbao mas continuarei a pertencer ao grupo de Mafalda Bourbon quer no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge como no BioFIG.

Ciências - Há já outros projetos definidos?

CA - Sim, o Grupo de Investigação Cardiovascular, coordenado por Mafalda Bourbon e ao qual eu pertenço tem, neste momento, cerca de seis projetos na área das dislipidemias familiares e prevenção cardiovascular, nos quais participo. Eu irei candidatar me a uma bolsa de pós-doutoramento para estudar a genética da dislipidemia familiar combinada, uma doença poligénica mas com um elevadíssimo risco cardiovascular. Irei tentar ir um tempo para o Canadá para um laboratório top nesta área e depois voltar para Portugal e para o Grupo de Investigação Cardiovascular para aplicar tudo o que aprendi.

Raquel Salgueira Póvoas, Gabinete de Comunicação, Imagem e Cultura
info.ciencias@fc.ul.pt

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Maria Filomena Camões, professora do Departamento de Química e Bioquímica da FCUL, assina um artigo sobre a criação do Instituto Nacional de Metrologia da Colômbia e a inauguração de um laboratório do qual é madrinha.

Guiomar Evans - Prof. Auxiliar do Departamento de Física e Investigadora do Centro de Física da Matéria Condensada

A missa do 30.º dia em memória de José Manuel Pires dos Santos, professor aposentado do Departamento de Informática da FCUL, realiza-se a 11 de setembro, pelas 19h00, na Igreja da Luz, em Carnide.

Toda a morte, mesmo a anunciada, é uma surpresa. Um misto de espanto e de descrença como se não fosse possível acontecer.

As actividades da Semana Zero do DEGGE têm lugar nos dias 12, 13 e 14 de Setembro.

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Em cinco anos, a UL e a FAD apoiaram 134 projetos. A Faculdade de Ciências distingue-se com o maior número de alunos e respetivos trabalhos distinguidos, setenta.

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Apesar do próximo ano letivo começar já dia 17 de setembro, a FCUL ainda está a receber candidaturas de alunos interessados nos seus cursos pós-graduados.

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Tal como anunciado em julho, a modernização do Centro de Dados da FCUL foi realizada durante os meses de verão e está prestes a terminar.

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“O princípio de que aumentar o capital dos bancos favorece a estabilidade bancária, para além de estar errado, penaliza países como o nosso de forma ainda mais gravosa”, refere em entrevista Pedro Gonçalves Lind, um dos autores do regular article “The Dynamics of Financial Stability in Complex Networks”.

Os cidadãos estrangeiros abrangidos pelos programas “Erasmus Mundus” e “Ciência sem Fronteiras” podem ter autorização de residência em menos de 15 dias e direito à mobilidade no espaço da União Europeia.

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Através do sistema Concursos pode aceder a mais informações sobre o convite publicado no Jornal Oficial da União Europeia.

Vela

Aos familiares, amigos e colegas a FCUL apresenta as sinceras condolências.

Adultos e criança em atividade da Ciência Viva no Verão

Até 15 de setembro, a iniciativa Ciência Viva no Verão percorre o País organizando mais de 1700 atividades científicas gratuitas para toda a população. As inscrições permanecem abertas até 15 de setembro, de acordo com o calendário de atividades. Nesta altura, já são mais de 20 mil os inscritos.

Nos dias 9 e 10 de Agosto a plataforma Moodle da FCUL vai estar inacessivel devido a uma manutenção de rotina.

As nossas desculpas pelos possiveis incómodos causados.

Liliana Caldeira junto aos posters

A investigação sempre foi um objetivo, que ganhou força após o prémio para melhor poster ser-lhe atribuído numa importante conferência internacional. Até ao final do ano, Liliana Caldeira, aluna de doutoramento em Engenharia Biomédica e Biofísica da FCUL, deverá defender a tese.

Pontos de interrogação

"Aquando da candidatura, o projeto estava numa fase embrionária e foi o Programa de Estímulo à Investigação da FCG que deu força e motivação para avançar”, diz Jocelyn Lochon, um dos vencedores da edição 2011 do Programa de Estímulo à Investigação.

Aluna entrevistada, sentada numa rocha

“O mais importante é saber gerir o tempo, ter alguma disciplina, definir os objetivos a alcançar e não dispersar”. A declaração pertence a Ana Bastos, jovem investigadora da FCUL e uma das vencedoras em 2011 do Programa de Estímulo à Investigação da Fundação Calouste Gulbenkian (FCG).

Cara do aluno entrevistado

“Acredito que o meu projeto vá ter efeitos na área da Saúde Pública. Ainda que não seja já nesta fase, espero poder contribuir para evoluções, por exemplo, ao nível da vacinação”, refere Tomás Aquino, um dos vencedores da edição de 2011 do Programa de Estímulo à Investigação.

A Bial, procura um Bioestatista para a oportunidade de emprego que pode ser visualisada em maior detalhe na página através do link:

Information dissemination in unknown radio networks with large labels

Professor Shailesh Vaya,
Xerox Research Centre, India,

July 20 at 10h00 on room 6.3.38

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