Fibrose Qística

Emily’s Entourage financia projeto do BioISI Ciências ULisboa

Médicos avaliam funções respiratórias de bébe

Carlos Farinha pretende desenvolver opções de tratamento eficazes para todas as pessoas com fibrose quística

Unsplash Solen Feyissa
Carlos Farinha
“A estratégia proposta é baseada na nossa experiência – e resultados anteriores – através de abordagens de Biologia de Sistemas às mutações nonsense", Carlos Farinha
Imagem cedida por CF

Carlos Farinha, professor do Departamento de Química e Bioquímica da Ciências ULisboa e investigador principal do grupo de investigação em Fibrose Quística do Instituto de Biossistemas & Ciências Integrativas, foi distinguido com um financiamento de 220 mil USD (€ 204.100,57), pela associação Emily’s Entourage.

O financiamento visa apoiar o seu trabalho de investigação - Assinaturas de Doenças em Mutações Nonsense: dos mecanismos às terapias melhoradas - que consiste na reparação da função da proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) em pacientes que sofrem de Fibrose Quística (FQ) associada a mutações nonsense.

Consulte mais informações sobre a investigação desenvolvida por Carlos Farinha na Web of Science.

“Embora as terapias moduladoras da função da proteína CFTR sejam altamente eficazes para mais de 80% das pessoas com FQ, cerca de 10% desta comunidade causada por mutações nonsense ou outras mutações raras não beneficiam destas terapias que salvam vidas”, diz Carlos Farinha, acrescentando que é particularmente gratificante obter financiamento da Emily's Entourage – uma fundação inovadora e de prestígio que acelera a investigação para novos tratamentos e uma cura para os pacientes que sofrem desta patologia, associada a mutações nonsense.

As mutações nonsense são caracterizadas por uma tradução incompleta da proteína CFTR, resultando numa proteína não funcional.

A estratégia científica desenhada por Carlos Farinha passa por caracterizar e validar uma nova abordagem, direcionada às mutações nonsense, elucidando os mecanismos celulares que são interrompidos e usando-os para favorecer a produção de CFTR de comprimento total.

“A estratégia proposta é baseada na nossa experiência – e resultados anteriores – através de abordagens de Biologia de Sistemas às mutações nonsense. Isto é novo por si só e espera-se que ajude a identificar e validar abordagens terapêuticas novas/melhoradas para a FQ associada àquelas mutações e, em última análise, à descoberta e desenvolvimento de opções de tratamento eficazes para todas as pessoas com FQ”, conclui Carlos Farinha.

Para Chandra Ghose, diretora científica da Emily’s Entourage, "a investigação de Carlos Farinha representa uma oportunidade empolgante para alcançar potencialmente os indivíduos que sofrem desta patologia associada a mutações nonsense (aproximadamente 10% do total dos pacientes com FQ), através de um novo mecanismo de ação”.

BioISI com GJ Ciências ULisboa
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt

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