Investigadores de CIÊNCIAS demonstram como a falta de uma proteína afeta o desenvolvimento muscular no útero

Sólveig Thorsteinsdóttir, Susana Martins e Ana Rita Carlos

Sólveig Thorsteinsdóttir (esq.), Susana Martins (centro) e Ana Rita Carlos (dir.)

Ana Rita Carlos

Nos últimos três anos e meio, investigadores de dois laboratórios do Centro de Ecologia, Evolução a Alterações Ambientais (CE3C) desenvolveram um estudo inovador, que revela novas informações sobre a distrofia muscular congénita tipo 1A (MDC1A).

Células musculares normais formam fibras musculares.
Células musculares normais formam fibras musculares.
Fonte  Ana Rita Carlos

    

Células musculares que não produzem laminina-α2 têm graves impedimentos à correta formação de fibras musculares.
Células musculares que não produzem laminina-α2 têm graves impedimentos à correta formação de fibras musculares.
Fonte  Ana Rita Carlos

 

O estudo, agora publicado na revista Life Science Alliance, explora de forma aprofundada os mecanismos que levam ao desenvolvimento da MDC1A, identificando novos alvos terapêuticos e abrindo caminho para o desenvolvimento de tratamentos que possam ajudar os pacientes que sofrem desta distrofia.

Este trabalho foi desenvolvido pelo Laboratório de Matriz Extracelular no Desenvolvimento e Doença (EMDD) e o Laboratório de Mecanismos Moleculares de Doença (MMD), com a colaboração de investigadores do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), bem como de instituições internacionais, como a Universidade de Nápoles (Itália) e o Jacqui Wood Cancer Centre da Universidade de Dundee (Escócia). 

A MDC1A, também designada por distrofia muscular congénita relacionada com LAMA2 (LAMA2-CMD), é uma doença rara e potencialmente fatal, com incidência na Europa de 10 a 14 casos por milhão de habitantes. É causada por alterações no gene LAMA2, responsável pela produção de laminina-α2, uma proteína essencial para o correto funcionamento dos músculos.

“Estamos otimistas de que os resultados alcançados poderão, no futuro, contribuir para novas terapias, oferecendo esperança para as famílias que lidam com esta doença incapacitante”, conclui Sólveig Thorsteinsdóttir, investigadora que lidera o grupo EMDD.

Através de modelos de ratinho para a doença, a equipa observou que células do músculo com alterações nesta proteína apresentam dificuldades de crescimento e desenvolvimento, “processos essenciais para a formação muscular, tanto no desenvolvimento embrionário como numa recuperação após a existência de lesões musculares.” explica Susana Martins, estudante de doutoramento nos grupos MMD e EMDD.

Entender os processos biológicos e moleculares que estão por detrás de uma doença é crítico para a descoberta de potenciais terapias. Nas palavras da investigadora Ana Rita Carlos, líder do grupo MMD, Embora o estudo não traga uma cura imediata, proporciona uma nova compreensão dos processos biológicos envolvidos, o que poderá, no futuro, abrir portas para o desenvolvimento de novas terapias, nomeadamente no campo da terapia génica”.

No futuro, a equipa focar-se-á em duas frentes de investigação: o estudo de células obtidas de pacientes com a doença, para verificar se os processos observados em modelos de ratinho podem ser revertidos em células humanas e a exploração de estratégias de terapia genética que possam, um dia, corrigir as alterações no gene LAMA2 e auxiliar no tratamento da doença.

 

Veja os destaques nos média:

Nota da redação: Esta notícia foi atualizada a 14 de outubro para incluir informação sobre destaques nos média.

 

 

 

Tânia Marques - Gabinete de Comunicação de Ciência DCI CIÊNCIAS
trmarques@fc.ul.pt
tela com várias cores coloridas

"Escrever é um ato criativo, ainda que seja sobre uma descoberta científica, um prémio a um investigador, uma empresa de sucesso que aqui nasceu", escreve Marta Tavares, do Gabinete de Jornalismo da Direção de Comunicação e Imagem da Ciências ULisboa. Mais um artigo em jeito de editorial.

Costa coberta de algas

Uma equipa de investigadores da Ciências ULisboa avaliou o desempenho de algoritmos de Inteligência Artificial (IA) destinados a avaliar a resposta fotoquímica de diatomáceas expostas a contaminantes emergentes.

Vinhas geladas na Áustria (leste)

A cientista Ana Margarida Fortes escreve uma crónica sobre a sua experiência em BOKU durante duas semanas, um convite que recebeu com particular entusiasmo.

Francisca Canais e Rita Maçorano

Holi é o nome da mais recente aplicação criada pela Nevaro, uma empresa com berço no Centro de Inovação da Ciências ULisboa, o Tec Labs. A aplicação funciona como um “pequeno cérebro”, que monitoriza a saúde mental do utilizador, ajudando na sua autogestão.

cibersegurança

O Cybersecurity Executive Program, um curso de cibersegurança direcionado para executivos e decisores de organizações públicas e privadas, civis e militares, inicia-se no próximo dia 29 de março de 2022, no formato online, com uma duração total de 25 horas. As inscrições já abriram.

Berço De Gray Newton

“O crescimento da confiança na ciência e nos cientistas é uma tendência mundial”. Mais um artigo em jeito de editorial, da autoria de Marta Daniela Santos e Pedro Almeida.

A colony of tiny ants swarming an area of the patio stone

O cientista José Alberto Quartau escreve um artigo em homenagem ao grande entomologista e lendário biólogo evolucionista, muitas vezes apelidado de novo Darwin e também pai da Biodiversidade, visto ter sido um dos mais apaixonados e eloquentes defensores da diversidade biológica deste planeta.

Hands working with liquids in laboratory

A Câmara Municipal de Lisboa (CML), a Faculdade e a Associação para a Investigação e Desenvolvimento de Ciências (FCiências.ID) inauguram esta quinta-feira, dia 13 de janeiro, o BioLab Lisboa (BLL). Para Luís Carriço, diretor da Ciências ULisboa, "esta iniciativa é crucial para a integração do cidadão no ecossistema de inovação, de modo a que todos juntos possamos produzir o conhecimento que nos ajudará a criar a cidade do amanhã".

Scientists working at the laboratory

Jaime A. S. Coelho, professor do DQB Ciências ULisboa e investigador no CQE, polo desta faculdade, é o primeiro investigador a trabalhar em Portugal a ser galardoado com o Prémio Thieme Chemistry Journals. "É uma enorme honra fazer parte desta prestigiada lista em que estão presentes outros químicos internacionalmente reconhecidos, como o Dean Toste (distinguido em 2003), Nuno Maulide (distinguido em 2010), Benjamin List (distinguido em 2001, prémio Nobel da Química 2021), David MacMillan (distinguido em 1999, prémio Nobel da Química 2021), entre outros”, diz Jaime A. S. Coelho.

Worldwide connection technology interface. Global Strategy Virtual Icon.Innovation Graphs Interface

A Faculdade é um dos associados fundadores da Biodata.pt, que opera a infraestrutura distribuída portuguesa de dados biológicos e o nó português ELIXIR. “A participação da Faculdade nesta associação é de elevada importância e valor estratégico”, escrevem os cientistas Cátia Pesquita, Sofia Henriques, Vítor Sousa, Célia Miguel e Miguel Machuqueiro.

Digital Cyber Circuit Head 3d

Um dos seis novos projetos financiados pelo Programa CMU Portugal no âmbito do concurso da FCT para projetos exploratórios 2021, na área das TIC intitula-se “Agência de Adultos Idosos em Interação Humano-Robot”.

zona costeira

Trabalho de investigação liderado por grupo da Universidade de Barcelona, que conta com contribuições de quatro investigadores do IDL Ciências ULisboa, encontra evidências de ocupação Neandertal mais recuada e prolongada no tempo.

Pescoço inclinado para trás

"Esta altura do ano é ideal para parar e refletir e sobretudo agradecer aos alunos, alumni, professores, investigadores e todos os outros funcionários desta “casa”, aqueles que continuam no ativo, os que se reformaram e aos que já não estão entre nós. Há um legado, sempre", escreve Ana Subtil Simões, editora da Newsletter de Ciências.

6 investigadores

Equipa de investigadores portugueses a trabalhar no German Cancer Research Center desenvolvem técnica pioneira para o tratamento com protões do cancro da próstata.

várias imagens de engenheiros ao computador e no terreno

Último artigo de opinião no âmbito das comemorações do centenário do curso de Engenharia Geográfica/Geoespacial.

Troféu

Em 2021 a Ordem dos Engenheiros (OE) celebrou 85 anos e 152 anos enquanto associação representativa destes profissionais portugueses. Durante as comemorações, esta sociedade pública profissional distinguiu Ciências ULisboa com o Troféu OE pelo centenário da criação da licenciatura Engenharia Geográfica/Geoespacial, um dos 12 que foram atribuídos durante a Gala 85 Anos OE.

Campus da Faculdade - passagem

“O equilíbrio entre o pensamento holístico e o pragmatismo experimental, entre a intuição e a dedução, é difícil de atingir. A educação é o terreno próprio para não recearmos essa viagem”, escrevem Rui Malhó e Helder Coelho, a propósito da obra “Complexidade: implicações e políticas globais”, apresentada recentemente na Fundação Calouste Gulbenkian.

Logotipo da rubrica radar Tec Labs

Vigésima rubrica Radar Tec Labs, dedicada às atividades do Centro de Inovação da Faculdade. A empresa em destaque é a Shift.

1.ª edição das Medalhas de Mérito Científico REN - Ciência LP

Adyler Frota,  alumnus do mestrado integrado em Engenharia da Energia e Ambiente da Faculdade, foi galardoado este mês com o 2.º prémio das Medalhas de Mérito Científico REN - Ciência LP, na categoria jovens estudantes, pela tese “Otimização do Desempenho Ótico de amostras de silício cristalino por Metal Assisted Chemical Etching (MACE)” e que contou com os orientadores José Silva e Ivo Costa.

grupo de atletas da equipa AEFCL

A equipa de natação da AEFCL conquistou nove medalhas num total de 24 provas no Campeonato Nacional Universitário de Natação em Piscina Curta. A AEFCL conseguiu a sua melhor classificação de sempre nestes campeonatos.

 albatrozes-de-sobrancelha

Um estudo liderado por um estudante do doutoramento em Biologia e Ecologia das Alterações Globais sobre a influência da temperatura da água do mar nos “divórcios” de uma população de albatrozes demostrou, pela primeira vez, uma influência direta do meio ambiente nas taxas de separação desta espécie monogâmica.

Maria Amélia Martins-Loução

“O esforço contínuo em inovar e cruzar saberes vale sempre a pena”, diz a cientista Maria Amélia Martins-Loução, distinguida com o Grande Prémio Ciência Viva 2021.

Brochuras e outros brindes

"A comunicação gera representações sociopsicológicas que são usadas para diferenciar, reconhecer e memorizar os seus bens, produtos e serviços, tornando-os singulares." Mais uma rubrica em jeito de editorial, da autoria de Ana Subtil Simões, editora da Newsletter de Ciências.

Maria Manuel Torres com alunos

"A Matemática serve para fazer magia", comenta Maria Manuel Torres, professora do Departamento de Matemática, a propósito da sessão sobre investigação em Matemática pura, realizada no âmbito do "Encontro com o Cientista", uma inicativa do Pavilhão do Conhecimento - Escola Ciência Viva. A Faculdade recebeu a visita de cerca de 45 alunos, com cerca de 10 anos, acompanhados pelas suas professoras e auxiliares, assim como por técnicos da Ciência Viva.

Reboot - closing this endless crisis [terminar esta crise interminável]

A Reboot é uma associação sem fins lucrativos formada em outubro de 2020 com a missão de criar uma comunidade focada no combate à crise climática. Circular 2021 é o próximo evento organizado pela Reboot, e decorre a 1 de dezembro, na Aula Magna da Reitoria da ULisboa.

Páginas