Equipa de investigadores de CIÊNCIAS assegura financiamento internacional para estudar doenças neurológicas raras

Equipa do CSD Lab do BioISI

Equipa do CSD Lab do BioISI.

BioISI

Uma equipa de investigadores do Laboratório de Estrutura e Dinâmica Celular (CSD Lab) do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) de CIÊNCIAS, liderada por Federico Herrera, acaba de assegurar um financiamento da Ataxia UK para investigar duas doenças neurológicas raras do foro da ataxia. Tratam-se de distúrbios neurológicos raros que afetam o equilíbrio, a coordenação e a fala e estima-se que, a nível mundial, em cada 100.000 habitantes, 26 sofram de uma das variantes desta doença. Em Portugal, dados mostram que 13 em cada 100.000 pessoas sofre de uma ataxia hereditária.

“Apesar de serem pouco frequentes, têm consequências dramáticas, porque muitas delas afetam bebés e o diagnóstico é difícil. Há famílias que passam décadas sem um diagnóstico certo, dificultando a sua inclusão num grupo e a sua capacidade de reação ante a doença”, explica Federico Herrera, investigador do BioISI.

O financiamento de 12 mil euros, agora atribuído à equipa de Federico Herrera, vai permitir avançar no desenvolvimento de dois projetos que estudam duas doenças raras, que afetam bebés: Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) e Ataxia Espástica 8 (SPAX8).

 

Federico Herrera
Federico Herrera investigador principal do CSD Lab do BioISI.
Fonte BioISI

 

Para o primeiro estudo - “Rumo a um modelo farmacológico de Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”, a equipa de investigação propõe estabelecer um modelo farmacológico para compreender e testar terapias para ARSACS que se destaca por ser mais económico e de fácil utilização. Nesta doença rara, observa-se a perda da função da proteína sacsina, que, por sua vez, tem um importante papel na organização de estruturas celulares denominadas de filamentos intermédios, responsáveis ​​pela construção do “esqueleto” das células (citoesqueleto) e que possibilitam a comunicação entre as células nervosas e as células musculares, levando a um correto movimento corporal. Este modelo estaria baseado na utilização de uma toxina natural - Withaferin A – que interfere com a formação dos filamentos intermédios, causando os mesmos efeitos que a inativação da proteína sacsina verificada no desenvolvimento desta ataxia.

 

A segunda parte do financiamento visa suportar o trabalho já em desenvolvimento no âmbito do projeto “Restoring NKX6-2 function by protein complementation: a proof-of-concept”, que pretende obter uma prova de conceito. Partindo do princípio de que a Ataxia Espástica 8 (SPAX8) é causada por mutações que levam a produzir versões truncadas (incompletas) da proteína NKX6-2, relevante durante o desenvolvimento do bebé, os investigadores esperam conseguir encontrar o menor fragmento que é simultaneamente não funcional per se e que se torna funcional quando se junta ao fragmento da proteína produzido pelo paciente. Esta descoberta permitirá modificar a doença com terapias que não provoquem alterações permanentes no genoma dos pacientes e acelerar o avanço das terapias no pipeline de desenvolvimento de medicamentos.

De acordo com Federico Herrera, o impacto do conhecimento produzido com este financiamento será bastante relevante: “Estes fundos permitir-nos-ão lançar uma nova luz sobre duas doenças raras com pouco interesse para a indústria farmacêutica, mas que constituem dois elevados desafios científicos e biotecnológicos”.

Os dois projetos serão desenvolvidos a partir de setembro de 2024 e vão prolongar-se até setembro de 2025, no contexto de duas teses de doutoramento nestas áreas temáticas.  A médio prazo ainda não estão estabelecidas parcerias, mas a equipa de investigadores mantém-se em contacto com a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) e com a ARSACS Foundation, que acompanham o desenvolvimento dos projetos. Para dia 25 de setembro, data que assinala o Dia Internacional da Ataxia, está prevista a realização de um evento que irá juntar uma vasta comunidade de clínicos, investigadores, pacientes e associações interessados em ataxias e outras doenças motoras raras.

João Silva, Gabinete de Comunicação de Ciência da DCI CIÊNCIAS
jcmsilva@ciencias.ulisboa.pt

Esta é já a 3ª edição que a ULisboa promove e Ciências esteve envolvida desde o início, com estudantes finalistas e premiados em todas as edições.

Atividades do Dia Aberto

A 24.ª edição do Dia Aberto juntou mais de 2500 alunos dos ensinos básico e secundário de cerca de 350 escolas de norte a sul do País e dos Açores, no passado dia 7 de maio, sob o mote explora, experimenta e decide. O programa incluiu cerca de 150 atividades, como visitas guiadas, experiências científicas, palestras sobre cursos, conversas com alunos e professores, speed-datings com cientistas e jogos, entre outras iniciativas lúdicas e interativas. Leia os testemunhos de quem participou no evento e consulte a fotogaleria.

Cecília Rodrigues, Luís Carriço, Conceição Freitas e Luis Ferreira

Conceição Freitas, professora da Faculdade, tomou posse como presidente do Conselho Científico (CC) da CIÊNCIAS, no passado dia 7 de maio, na Reitoria da ULisboa. Este é o segundo mandato de Conceição Freitas como presidente do CC.

Jorge Relvas e Rui Agostinho

No Dia de Ciências 2025 a Direção da Faculdade de Ciências homenageou o professor aposentado Rui Agostinho reconhecendo o seu impacto na sociedade 2024. A apresentação da distinção coube a Jorge Relvas, subdiretor da Faculdade. Leia o discurso de agradecimento de Rui Agostinho na notícia.

Pessoas na biblioteca

A Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (ULisboa) integra o top 10 do estudo “RepScore™ 2025 - Reputação das marcas em Portugal”, na categoria ensino superior, da consultora OnStrategy.

Ana Cachudo

Ana Cachudo, de 34 anos, natural de Lisboa, é licenciada em Química, pela Faculdade. Este ano letivo, começou a dar aulas de Físico-Química, Física e Química no Colégio Vasco da Gama. Ana Cachudo assistiu à palestra da Faculdade com entusiamo durante o Futura-te, uma atividade do Colégio. Enquanto aluna foi monitora do Dia Aberto. Agora pensa trazer os alunos à Faculdade porque se trata de uma atividade interessante.

Foto do átrio do edifício C3

A Faculdade de Ciências comemorou no dia 29 de abril o seu 114.º aniversário com a celebração do Dia de Ciências. A cerimónia decorreu ao longo da tarde e foi marcada pelo reconhecimento da excelência, reflexão sobre os desafios futuros e pela valorização da comunidade de Ciências.

Cassilda Paz junto ao quadro

Cassilda Paz, de 59 anos, natural de Almancil, em Faro, licenciada em Matemática, nesta faculdade, é professora de Matemática na Escola Secundária de Camões, em Lisboa, desde 2013. Antes, esteve 20 anos na Escola Artística António Arroio e um ano na Escola Filipa de Lencastre. A sua profissão ajuda a definir gerações.

Fotografias das Professoras Teresa Chambel, Ana Respício, Ana Paula Afonso e Cátia Pesquita

Quatro professoras do Departamento de Informática de CIÊNCIAS assinaram um artigo de opinião para assinalar o Girls in ICT Day.

Sessão da DGES no Dia Aberto de Ciências vai esclarecer tudo sobre o acesso ao ensino superior

No próximo dia 7 de maio, a Faculdade de Ciências abre portas a milhares de estudantes do ensino secundário no Dia Aberto 2025.

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José Carvalho SoaresÉ com profundo pesar que a Faculdade de Ciências comunica o falecimento de José Carvalho Soares, professor aposentado do Departamento de Física, o

O investigador do MARE – Centro de Ciências do Mar e do Ambiente e da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (FCUL), José Ricardo Paula, foi distinguido com u

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A saúde começa no bem-estar — e o bem-estar também passa pela saúde sexual. Foi neste espírito que o projeto Ciências em Harmonia recebeu, na passada terça-feira, 15 de abril de 2025, a sexóloga e comunicadora Tânia Graça, num evento que encheu o Grande Auditório da Faculdade de Ciências.

Desejamos a todos os membros da comunidade da Faculdade de Ciências uma Boa Páscoa junto dos seus familiares e amigos.

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Já estão disponíveis os resultados do processo de avaliação das Unidades de I&D 2023/2024 da Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT), realizado por painéis de especialistas internacionais independentes. As avaliações, divulgadas no passado dia 15 de abril, revelam que, de um total de 13 Centros de I&D de CIÊNCIAS, 12 foram classificados como Excelente ou Muito Bom.

O primeiro prémio da 6.ª edição do Concurso de Ideias para a Sustentabilidade foi atribuído ao projeto ‘Keyhole Garden - A chave para a fertilidade’. A proposta, redigida pelos guardiões da HortaFCUL em colaboração com Cristina Cruz, professora de CIÊNCIAS e investigadora no CE3C - Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais, sugere a criação de hortas-compostores à porta dos bares e cafetarias do campus, como uma forma de aproveitar os resíduos orgânicos trazidos pelos membros da nossa comunidade académica.

Mergulho científico em campanha de monitorização da biodiversidade subaquática ao largo da costa da Ilha da Madeira

O Laboratório Associado ARNET – Aquatic Research NETwork | Rede de Investigação Aquática é uma rede multi-institucional, de dimensão nacional, estabelecida em 11 instituições nacionais e composta por 742 investigadores.

CIÊNCIAS integra o consórcio que, no âmbito de um memorando de entendimento, assinado no passado dia 9 de abril, no Palácio dos Marqueses de Pombal, em Oeiras, dará origem ao futuro Instituto para o Desenvolvimento Sustentável, uma iniciativa inovadora que reúne a Câmara Municipal de Oeiras, várias Escolas e a própria Reitoria da Universidade de Lisboa (FCUL, ISEG, IST, ISA), e a empresa intermunicipal TRATOLIXO.

Foto de Maria Helena Garcia no laboratório.

Maria Helena Garcia dedicou a sua carreira ao estudo de compostos metálicos, como o ruténio para memórias óticas de computadores. A partir de 2004, entrou na área dos metalofármacos destinados a tratar o cancro.

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O maior evento de empregabilidade da Faculdade reuniu mais de 1500 estudantes, recém-graduados dos vários cursos de CIÊNCIAS, que puderam participar em workshops, debates, sessões com alumni, entrevistas, networking sunset e contactar diretamente com as empresas e recrutadores. Nesta edição estiveram presentes cerca de 80 empresas e entidades convidadas. Cerca de 695 estudantes submeteram currículos e participaram em entrevistas de recrutamento. Leia a reportagem e conheça a opinião de quem participou no evento.

Universidade de Groningen visita CIÊNCIAS

Boas Práticas - A shared learning experience at CIÊNCIAS ULisboa.

No arranque desta Primavera, CIÊNCIAS acolheu a visita exploratória por parte de um grupo de 12 estudantes universitários, pertencentes aos órgãos de Direção das Faculdades e da Universidade de Groningen, nos Países Baixos.

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Decorreu na passada segunda-feira, 7 de abril, na reitoria da Universidade de Lisboa, a tomada de posse dos novos membros do Conselho Científico (CC).

Novo DataLab powered by Fidelidade reforça inovação e conhecimento nas áreas de Matemática Aplicada, Estatística e Analítica Avançada.

Olimpíadas Regionais de Física

No passado sábado, 29 de março, CIÊNCIAS acolheu as Olimpíadas Regionais de Física, um evento organizado pela Sociedade Portuguesa de Física que reuniu mais de 200 alunos do ensino básico e secundário de diversas escolas, acompanhados por mais de 80 professores. Durante a manhã, os participantes enfrentaram desafios teóricos e experimentais, pondo à prova os seus conhecimentos e criatividade na resolução de problemas científicos. O principal objetivo da competição foi estimular o interesse dos jovens pela Física e promover o pensamento crítico. Enquanto os alunos realizavam as provas, os professores acompanhantes tiveram a oportunidade de assistir a palestras ministradas pelos docentes do Departamento de Física Francisco Lobo e Nuno Matela, que abordaram temas como Ondas Gravitacionais e Imagem Médica.

Futurália

CIÊNCIAS marcou novamente presença na Futurália, a maior feira nacional dedicada à educação, formação e empregabilidade que vai já na 16ª edição. Foram milhares os visitantes, especialmente estudantes, que estiveram entre 26 e 29 de março na FIL – Feira Internacional de Lisboa.

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