BioISI Research Seminar

Integrated omics analysis of disease models reveals how essential RNA binding proteins converge to disrupt motoneuron function

Ciências ULisboa

Por Margarida Gama-Carvalho (BioISI/Ciências ULisboa).

In this seminar I will share our recent work addressing the outstanding question of how motor neuron disfunction is connected to the dysregulation of ubiquitous proteins involved in RNA metabolism. This is the case of Spinal Muscular Atrophy (SMA), caused by loss-of-function mutations of the gene encoding the Smn protein; and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), for which disease-causing mutations have been identified in many genes, including those encoding the RNA binding proteins TDP-43 and Fus.  The disease mechanisms underlying SMA and ALS remain obscure and they are not usually addressed in parallel, likely due to their clinical differences. However, given the known interactions between their causal genes, we hypothesized the existence of shared disease pathways.

Despite the tremendous progress in our understanding of human genetic disorders brought about by the Human Genome Project, there is still a very significant knowledge gap between the identification of a disease-causing mutation and the understanding of the underlying disease mechanisms. Advances in sequencing technologies have turned the transcriptome into an easily accessible proxy for mapping ongoing molecular processes and cellular states. These, in turn, can be used to reveal differences between healthy and diseased conditions. Unlike the genome, however, the transcriptome is highly variable in time and space and reflects both the causal disease pathway and its downstream consequences, creating a confounding effect. These issues are compounded by the fact that many pathological changes will not alter RNA abundance but rather its structure, localization, or translation efficiency, while ultimately changes in protein levels and activity will simply be missed by transcriptome data. Our work exemplifies how a cross-disease analysis strategy integrated with our new computational pipeline - connecting tissue-specific functional protein consortia to model RNA-seq data - can reveal hidden molecular pathways underlying disease phenotypes. 

11h00
BioISI - Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas

Earth Systems Seminar, por David Barriopedro Cepero (Instituto de Geociencias - IGEO, CSIC-UCM).

Uma atividade coordenada por Vítor Lapa Fernandes (aluno de CIÊNCIAS), promotor do projeto vencedor do concurso de bolsas para jovens artistas, ativistas e criadores desenvolvido pelo Festival Política e pelo Instituto Português do Desporto e Juventude.

Projeto de Tese (Doutoramento em Biodiversidade, Genética e Evolução), por Fátima Inácio.

Seminário de Lógica Matemática, por Charles Morgan (UFBA).

Banner do Dia de Ciências 2025

A 29 de abril assinalamos o 114.º aniversário de CIÊNCIAS.

Junte-se a nós no Grande Auditório de CIÊNCIAS para uma tarde de celebração que reúne toda a comunidade da Faculdade.

Seminário do Centro de Física Teórica e Computacional, por Pablo Sartori (Instituto Gulbenkian de Ciência, Oeiras, Portugal).

Pormenor de pintura representativa da cidade de Aden

O curso, com Jorge Flores (CIUHCT), oferece uma visão da história da Ásia a partir de cidades portuárias cruciais nas relações com o Ocidente.

O Tec Labs lançou a marca MindTec com o objetivo de promover um processo participativo de rebranding interno, assente na escuta ativa da sua comunidade. Esta sessão marca o arranque oficial do projeto e será um momento-chave para apresentar os seus objetivos, envolver a comunidade e começar a recolher perceções, expectativas e desafios relacionados com a comunicação no ecossistema.

Fotografia de fábrica a emitir poluição para a atmosfera

The course aims at enabling the participants to use different methods to measure the impacts of pollutants on ecosystems.

Logótipo C-Academy

O curso oferece uma base sólida sobre os fundamentos e práticas essenciais para proteger sistemas e dados num mundo cada vez mais digital - candidaturas até 13 de abril.

Curso destinado a todos que necessitem de realizar análise de dados com recurso ao R.

Banner Dia Aberto de CIÊNCIAS 2025.

Bem-vindos a Ciências ULisboa!

Um concurso de programação dirigido aos alunos do ensino secundário (11.º e 12.º anos), que visa promover a prática e o gosto pela programação.

Fotografia de Chapim-azul

The goal of this course is to provide the participants with the most recent and practical knowledge on the use of Functional Diversity.

O encontro tem como objetivo divulgar e promover os resultados da investigação produzidos nos dois pólos do Centro de Química Estrutural (CIÊNCIAS e IST), estimulando a criatividade, o trabalho interdisciplinar e o espírito científico.

Mão a segurar em globo de vidro

Curso acreditado pelo CCPFC para efeitos de progressão na carreira dos professores na dimensão cientifico-pedagógica dos grupos 230, 420, 510, 520 e 560, com candidaturas até 30 de abril.

Título/data/local do evento, logótipos das entidades organizadoras e fotografia de peixe

The event aims to facilitate the exchange of information and knowledge among professionals to advance the understanding, collaboration and capabilities of aquaculture to respond to the impact of climate change in a rapidly changing global environment.

Uma oportunidade única para interagir com a comunidade global de computação científica, com inscrições (preço reduzido) até 02 de maio.

Logótipo Moodle

Ação de formação para docentes e investigadores de CIÊNCIAS.

Título/data/local do evento e iconografia representativa de energias renováveis

Inscrições até 16 de maio! Junta-te a esta revolução energética e faz a diferença!

Químico a escrever fórmulas num quadro

Curso acreditado para efeitos de progressão na carreira dos professores do Ensino Básico e Secundário do Grupo 510 (CCPFC/ACC-118288/22), com candidaturas até 18 de maio.

Curso destinado a estudantes de Mestrado e de Doutoramento, bem como a profissionais que desenvolvam investigação científica na área da saúde.

Título/data/local do evento e fotografia do mar

Quais são os conceitos-chave para enfrentar os atuais desafios marinhos e costeiros? 

Representação de programação R

This course aims at providing students with basic knowledge of R programming, allowing them to manipulate and visualize data with R.

Título da conferência, sobre um quadro de ardósia

The conference focuses on "Algebra and its role in Computer Science", with special emphasis on the areas of study related to the work of M. V. Volkov, such as semigroups and automata.

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