BioISI Research Seminar

Integrated omics analysis of disease models reveals how essential RNA binding proteins converge to disrupt motoneuron function

Ciências ULisboa

Por Margarida Gama-Carvalho (BioISI/Ciências ULisboa).

In this seminar I will share our recent work addressing the outstanding question of how motor neuron disfunction is connected to the dysregulation of ubiquitous proteins involved in RNA metabolism. This is the case of Spinal Muscular Atrophy (SMA), caused by loss-of-function mutations of the gene encoding the Smn protein; and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), for which disease-causing mutations have been identified in many genes, including those encoding the RNA binding proteins TDP-43 and Fus.  The disease mechanisms underlying SMA and ALS remain obscure and they are not usually addressed in parallel, likely due to their clinical differences. However, given the known interactions between their causal genes, we hypothesized the existence of shared disease pathways.

Despite the tremendous progress in our understanding of human genetic disorders brought about by the Human Genome Project, there is still a very significant knowledge gap between the identification of a disease-causing mutation and the understanding of the underlying disease mechanisms. Advances in sequencing technologies have turned the transcriptome into an easily accessible proxy for mapping ongoing molecular processes and cellular states. These, in turn, can be used to reveal differences between healthy and diseased conditions. Unlike the genome, however, the transcriptome is highly variable in time and space and reflects both the causal disease pathway and its downstream consequences, creating a confounding effect. These issues are compounded by the fact that many pathological changes will not alter RNA abundance but rather its structure, localization, or translation efficiency, while ultimately changes in protein levels and activity will simply be missed by transcriptome data. Our work exemplifies how a cross-disease analysis strategy integrated with our new computational pipeline - connecting tissue-specific functional protein consortia to model RNA-seq data - can reveal hidden molecular pathways underlying disease phenotypes. 

11h00
BioISI - Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas

The aim of this event is to illustrate the importance of interdisciplinarity. To do so the meeting will bring together researchers from different areas who work in interdisciplinary fields within Ciências ULisboa

Seminário de Geometria e Física, por Tomás Inácio (FCUL, Universidade de Lisboa).

Cardume

Seminário Doutoral I (Doutoramento em Biologia), por Eduardo Miguel Onofre Feijão.

Seminário do Departamento de Física de Ciências ULisboa, por José Manuel Rebordão (FCUL - DF).

Seminário de Análise e Equações Diferenciais, por João Pedro Ramos (Instituto Nacional de Matemática Pura e Aplicada).

“Coroa de Flores” cósmica

Seminário do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, por Federica Loiacono (INAF OAS Bologna, Italy).

Logótipo do LIP Summer Internship Program

Um programa destinado a estudantes de Física e Engenharia com interesse em investigação científica e tecnológica, com candidaturas até 15 de maio (nova data).

O Museu Nacional de História Natural e da Ciência da Universidade de Lisboa celebra a Noite Europeia dos Museus (17 de maio) e o Dia Internacional dos Museus (18 de maio). Nestes dias, os Museus abrem as portas e convidam os cidadãos a conhecer os seus acervos, coleções, exposições e atividades.

Seminário do Centro de Física Teórica e Computacional, por João Amaral (Department of Physics and CICECO, University of Aveiro, Portugal).

Bodião-limpador "em ação"

Seminário Doutoral II (Doutoramento em Biologia), por Beatriz Palinhos Pereira.

Seminário de Análise e Equações Diferenciais, por Wladimir Neves (Universidade Federal do Rio de Janeiro).

Título/data/local do evento, logótipos das entidades organizadoras e fotografia de peixe

The event aims to facilitate the exchange of information and knowledge among professionals to advance the understanding, collaboration and capabilities of aquaculture to respond to the impact of climate change in a rapidly changing global environment.

Composição do logótipo da ULisboa e de representação do rosto humano à base de relógios

22 de maio - dois dos doze finalistas da competição são alunos de CIÊNCIAS.

Pintura abstrata azul e rosa

Seminário de Análise e Equações Diferenciais, por Leonid Berlyand (Penn State University).

Seminário do Instituto de Astrofísica e Ciências do Espaço, por Pier-Stefano Corasaniti (Observatoire de Paris-Meudon, France).

Logótipo do EVM 2025

Candidaturas até 28 de maio.

Uma oportunidade única para interagir com a comunidade global de computação científica.

Logótipo Moodle

Ação de formação para docentes e investigadores de CIÊNCIAS.

Logótipo Mentimeter

Ação de formação para docentes e investigadores de CIÊNCIAS.

Título/data/local do evento e iconografia representativa de energias renováveis

Inscrições até 16 de maio! Junta-te a esta revolução energética e faz a diferença!

Neste curso ficarás a saber como te podes tornar um permacultor eficiente, produtivo e consciente! O curso está preparado para iniciantes na prática de permacultura.

Formação - Cultivar em Permacultura.

Pessoas a interagirem em frente a um computador portátil

As inscrições para a edição de 2025 da formação decorrem até às 17h do dia 23 de maio.

Químico a escrever fórmulas num quadro

Curso acreditado para efeitos de progressão na carreira dos professores do Ensino Básico e Secundário do Grupo 510 (CCPFC/ACC-118288/22), com candidaturas até 18 de maio.

Curso destinado a estudantes de Mestrado e de Doutoramento, bem como a profissionais que desenvolvam investigação científica na área da saúde.

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