BioISI Research Seminar

Integrated omics analysis of disease models reveals how essential RNA binding proteins converge to disrupt motoneuron function

Ciências ULisboa

Por Margarida Gama-Carvalho (BioISI/Ciências ULisboa).

In this seminar I will share our recent work addressing the outstanding question of how motor neuron disfunction is connected to the dysregulation of ubiquitous proteins involved in RNA metabolism. This is the case of Spinal Muscular Atrophy (SMA), caused by loss-of-function mutations of the gene encoding the Smn protein; and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), for which disease-causing mutations have been identified in many genes, including those encoding the RNA binding proteins TDP-43 and Fus.  The disease mechanisms underlying SMA and ALS remain obscure and they are not usually addressed in parallel, likely due to their clinical differences. However, given the known interactions between their causal genes, we hypothesized the existence of shared disease pathways.

Despite the tremendous progress in our understanding of human genetic disorders brought about by the Human Genome Project, there is still a very significant knowledge gap between the identification of a disease-causing mutation and the understanding of the underlying disease mechanisms. Advances in sequencing technologies have turned the transcriptome into an easily accessible proxy for mapping ongoing molecular processes and cellular states. These, in turn, can be used to reveal differences between healthy and diseased conditions. Unlike the genome, however, the transcriptome is highly variable in time and space and reflects both the causal disease pathway and its downstream consequences, creating a confounding effect. These issues are compounded by the fact that many pathological changes will not alter RNA abundance but rather its structure, localization, or translation efficiency, while ultimately changes in protein levels and activity will simply be missed by transcriptome data. Our work exemplifies how a cross-disease analysis strategy integrated with our new computational pipeline - connecting tissue-specific functional protein consortia to model RNA-seq data - can reveal hidden molecular pathways underlying disease phenotypes. 

11h00
BioISI - Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas
Título/data do evento e fotografias dos oradores

Masterclass do Tec Labs.

Seminário do Departamento de Engenharia Geográfica, Geofísica e Energia, por Vera Correia (Direção Técnica - EGF).

Fotografia de folhas de plantas

Seminário Doutoral II (Doutoramento em Biologia de Ciências ULisboa).

Título do evento sobre fotografia, em contraluz, representativa de ex-alunos da ULisboa

Gostaria de saber mais sobre a Associação Alumni ULisboa? Ouvir e partilhar experiências de outras associações Alumni?

Logótipo do projeto e fotografia do orador da sessão inaugural

António Raminhos abre o Ciências em Harmonia.

Seminário do Departamento de Física de Ciências ULisboa, por Luís Ducla Soares (Instituto de Telecomunicações & ISCTE-IUL).

Colóquio de Matemática, por Mário Edmundo (FCUL - DM).

Cartaz do evento

Reasoning Seminar, por João Alberto Pinto (Universidade do Porto).

Seminário Doutoral II (Doutoramento em Biologia), por Marta Maria Alves Antunes

Logótipo do evento, sobre um fundo verde

A grande festa da Ciência está de volta ao MUHNAC!

CELab PhD Seminar, por Earl K. Miller (The Picower Institute for Learning and Memory and Department of Brain and Cognitive Sciences, MIT).

Logótipo do projeto

A 19.ª edição do projeto decorre no 1.º semestre de 2023/2024 - inscrições até 30 de setembro.

Título do evento e representação de dois peixes

Este curso intensivo, com duração de uma semana (36 horas) e inscrições até 04 de outubro, tem como objetivo aprofundar o conhecimento sobre as comunidades de peixes existentes nos ecossistemas fluviais portugueses.

Título/prazo da iniciativa e logótipo do Ciências Research and Innovation Day

Participe até 10 de outubro / Submit you application until 10 October.

Logótipo do prémio, sobre um fundo branco

As candidaturas à 20.ª edição decorrem até 10 de outubro.

Ilustração de peixe, por Pedro Salgado

Por Pedro Salgado (Biólogo, Ilustrador Científico. Professor Especialista - ilustração).

Luís Saraiva (Ciências ULisboa) é o coordenador nacional do Seminário Nacional de História da Matemática.

Join us on 24 October 2023 for the 5th edition of Ciências Research & Innovation Day! A public showcase of the best science made in this centenary institution.

Título/data do evento e fotografia de parque eólico

Um fórum de discussão e reflexão sobre os mais recentes avanços na investigação, inovação e práticas na implementação dos Objetivos do Desenvolvimento Sustentável nas Instituições de Ensino Superior em Portugal e nos países da lusofonia.

EAP-II tem como objetivo fomentar um espaço de partilha de conhecimento entre a comunidade científica e não-científica, de uma forma simples e acessível para todos.

Título, local e data do evento, acompanhados da representação de um cavalo-marinho e das típicas chaminés algarvias

A conservação da biodiversidade em Portugal deve sair do papel e rumar a ações que promovam, no território, o normal funcionamento dos ecossistemas, para garantir o desenvolvimento sustentável, do ponto de vista ecológico e ser aceite do ponto de vista social. Urge integrar o conhecimento gerado pelos ecólogos de forma a que estes possam responder oportuna e corretamente, quando chamados a intervir.

Fotografia de investigadores em contexto laboratorial

Novo prazo de candidatura: 01 a 30 de novembro de 2023.