BioISI Research Seminar

Integrated omics analysis of disease models reveals how essential RNA binding proteins converge to disrupt motoneuron function

Ciências ULisboa

Por Margarida Gama-Carvalho (BioISI/Ciências ULisboa).

In this seminar I will share our recent work addressing the outstanding question of how motor neuron disfunction is connected to the dysregulation of ubiquitous proteins involved in RNA metabolism. This is the case of Spinal Muscular Atrophy (SMA), caused by loss-of-function mutations of the gene encoding the Smn protein; and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), for which disease-causing mutations have been identified in many genes, including those encoding the RNA binding proteins TDP-43 and Fus.  The disease mechanisms underlying SMA and ALS remain obscure and they are not usually addressed in parallel, likely due to their clinical differences. However, given the known interactions between their causal genes, we hypothesized the existence of shared disease pathways.

Despite the tremendous progress in our understanding of human genetic disorders brought about by the Human Genome Project, there is still a very significant knowledge gap between the identification of a disease-causing mutation and the understanding of the underlying disease mechanisms. Advances in sequencing technologies have turned the transcriptome into an easily accessible proxy for mapping ongoing molecular processes and cellular states. These, in turn, can be used to reveal differences between healthy and diseased conditions. Unlike the genome, however, the transcriptome is highly variable in time and space and reflects both the causal disease pathway and its downstream consequences, creating a confounding effect. These issues are compounded by the fact that many pathological changes will not alter RNA abundance but rather its structure, localization, or translation efficiency, while ultimately changes in protein levels and activity will simply be missed by transcriptome data. Our work exemplifies how a cross-disease analysis strategy integrated with our new computational pipeline - connecting tissue-specific functional protein consortia to model RNA-seq data - can reveal hidden molecular pathways underlying disease phenotypes. 

11h00
BioISI - Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas

Fauna e flora, investigação e educação, pela lente de cientistas e jovens biólogos.

Um convite à descoberta da vida na Serra de Grândola.

Pormenor de homem a folhear um livro

M50 - Programa de Formação Universitária para Maiores de 50 anos.

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Título do evento, sobre uma fotografia do Large Hadron Collider

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Título/data/local do evento e logótipos dos organizadores

O Departamento de Matemática e o Núcleo de Estudantes de Matemática e Matemática Aplicada associam-se às celebrações do Dia Internacional da Matemática.

Seminário do Centro de Estatística e Aplicações da Universidade de Lisboa e do Centro de Matemática Computacional e Estocástica, por Gustavo Soutinho (Faculdade de Economia da Universidade do Porto - FEP e Instituto Superior de Saúde Pública da Universidade do Porto - ISPUP).

Logótipo do Dia Internacional da Matemática, sobre um fundo branco

Atividades a decorrer em Ciências ULisboa nos dias 13 e 14 de março.

Mão humana a interagir com um ecrã virtual

Novos prazos de submissão de candidaturas a projetos IC&DT e PeX.

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O maior evento de empregabilidade de Ciências, a decorrer nos dias 09 e 10 de abril.

23 de abril de 2024 assinalamos o 113.º aniversário da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa.

Título e data do evento, inseridos em fotografia de cinco jovens em contexto de investigação

Pré-inscrições já disponíveis!

Título do prémio

As candidaturas decorrem até ao dia 31 de maio.

Título/data do evento, logótipos das entidades organizadoras e fotografia de Lisboa (Castelo de S. Jorge e respetiva colina)

Inscrição (taxa reduzida) até 20 de março.

Título/data/local do evento, logótipos das entidades organizadoras e várias fotografias da orla costeira e de pessoas

Inscrições preferencialmente até 01 de março.

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