BioISI Research Seminar

Integrated omics analysis of disease models reveals how essential RNA binding proteins converge to disrupt motoneuron function

Ciências ULisboa

Por Margarida Gama-Carvalho (BioISI/Ciências ULisboa).

In this seminar I will share our recent work addressing the outstanding question of how motor neuron disfunction is connected to the dysregulation of ubiquitous proteins involved in RNA metabolism. This is the case of Spinal Muscular Atrophy (SMA), caused by loss-of-function mutations of the gene encoding the Smn protein; and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), for which disease-causing mutations have been identified in many genes, including those encoding the RNA binding proteins TDP-43 and Fus.  The disease mechanisms underlying SMA and ALS remain obscure and they are not usually addressed in parallel, likely due to their clinical differences. However, given the known interactions between their causal genes, we hypothesized the existence of shared disease pathways.

Despite the tremendous progress in our understanding of human genetic disorders brought about by the Human Genome Project, there is still a very significant knowledge gap between the identification of a disease-causing mutation and the understanding of the underlying disease mechanisms. Advances in sequencing technologies have turned the transcriptome into an easily accessible proxy for mapping ongoing molecular processes and cellular states. These, in turn, can be used to reveal differences between healthy and diseased conditions. Unlike the genome, however, the transcriptome is highly variable in time and space and reflects both the causal disease pathway and its downstream consequences, creating a confounding effect. These issues are compounded by the fact that many pathological changes will not alter RNA abundance but rather its structure, localization, or translation efficiency, while ultimately changes in protein levels and activity will simply be missed by transcriptome data. Our work exemplifies how a cross-disease analysis strategy integrated with our new computational pipeline - connecting tissue-specific functional protein consortia to model RNA-seq data - can reveal hidden molecular pathways underlying disease phenotypes. 

11h00
BioISI - Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas
Banner do evento

Cerimónia de lançamento da Cátedra UNESCO sobre Os Futuros da Educação.

Conferência por Philipp Hess (Ifremer, Director Research Unit PHYTOX - PHYsiology & TOXins of Harmful Algae, France).

Título do evento e pinturas de Margaret Cavendish e Émilie du Châtelet

Palestra do Centro de Filosofia das Ciências da Universidade de Lisboa, por María de Paz (Universidad de Sevilla).

Capa do livro

A sessão de apresentação do livro conta com a participação de Cristina Branquinho (Ciências ULisboa).

Seminário Doutoral II no âmbito do Doutoramento em História e Filosofia das Ciências, por Beatriz Medori.

Logótipo do Laboratório Vivo para a Sustentabilidade e indicação dos 3 eventos

Atividades a decorrer no dia 21 de março de 2023.

Logótipo e datas da Futurália

Ciências vai estar presente, uma vez mais, no stand da Universidade de Lisboa.

Título do evento e fotografia do orador

Seminário do Departamento de Física de Ciências ULisboa, por Hiroki Ando (Faculty of Science Kyoto Sangyo University).

Conferência associada à exposição “A Porta do Pacífico: Uma viagem cartográfica pelo Estreito de Magalhães", por Henrique Leitão (Centro Interuniversitário de História das Ciências e da Tecnologia - CIUHCT).

In this short course, organized by Centro de Estatística e Aplicações (CEAUL), we will learn statistical methods, modeling approaches, and visualization techniques to analyze spatial data using R. 

Seminário Doutoral I (Doutoramento em Biologia), por Ana Sofia Laranjeira Lopes.

Título e data do evento, com fotografia de cascas de ovo

Um evento que promete capacitar os participantes com conhecimentos e capacidades práticas sobre biomateriais.

Informações sobre o evento e fotografia do orador

Distinguished Talks @DI/LASIGE, por Tom Lenaerts (Université Libre de Bruxelles).

Logótipo e data do evento

Jornadas de Química Tecnológica de Ciências ULisboa.

Conferência associada à exposição “A Porta do Pacífico: Uma viagem cartográfica pelo Estreito de Magalhães", por Suzana Nápoles (Centro de Matemática, Aplicações Fundamentais e Investigação Operacional - CMAFcIO).

Título do programa, sobre fundo colorido

Submissão de candidaturas até 30 de março de 2023.

Título do projeto, sobre uma fotografia de região polar

Concurso para Projetos Exploratórios a decorrer até 31 de março de 2023.

Título do programa, sobre imagem alusiva à cibersegurança

This program aims to be the best international cybersecurity short/medium term course for executives and decision makers in Europe.

Logótipo do evento, sobre representação de Lisboa e Margem Sul do Tejo

This is a conference directed for Postdocs, PhD and Master students in Mathematics and affine areas of Lisbon Universities.

Logótipo do CEBiCNa, sobre um fundo branco

Concurso para atribuição de 20 bolsas de investigação, com candidaturas até 17 de abril de 2023.

Composição do logótipo da ULisboa e de representação do ser humano

A competição oferece aos estudantes de doutoramento da ULisboa a oportunidade de desenvolver novas competências de comunicação - candidaturas abertas de 03 a 17 de abril de 2023.

A feira de emprego da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa.

Título do evento e fotografia de pessoa no topo de montanha

A 19 de abril de 2023 celebra-se o 112.º aniversário da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa.

Conferência associada à exposição “A Porta do Pacífico: Uma viagem cartográfica pelo Estreito de Magalhães", por Joana Lima (Centro Interuniversitário de História das Ciências e da Tecnologia - CIUHCT).

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