Margarida Amaral lidera participação de Portugal no HIT-CF Europe

Medicina personalizada

Abordagem inovadora para pessoas com mutações raras de fibrose quística

Grupo de investigadores do HIT-CF Europe

Investigadores do BioISI Ciências ULisboa, do University Hospital Leuven e do University Medical Centre Utrecht reuniram-se no campus da Ciências ULisboa no final de janeiro passado

Imagem cedida por MA

A FQ é uma doença genética rara que afeta principalmente os pulmões. O tratamento desta doença teve importantes avanços nos últimos anos, com a introdução de uma nova classe de medicamentos testados e mostrados como eficazes apenas em pessoas com as mutações mais comuns no gene CFTR, causador da FQ. Estes novos medicamentos não podem ser prescritos para pessoas com mutações mais CFTR raras e que representam cerca de 15-20% das pessoas com FQ em todo o mundo.

Cerca de 502 pessoas com mutações raras de fibrose quística (FQ) foram recrutadas pelo projeto inovador HIT-CF Europe, financiado pela União Europeia através do Horizonte 2020 e que conta com a participação de Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica da Ciências ULisboa, coordenadora do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) e líder do grupo português neste consórcio.

Para Margarida Amaral, “este projeto tem imenso interesse pois vai trazer novos medicamentos, desenvolvidos por empresas farmacêuticas que também são parceiras no projeto, para indivíduos com FQ através duma abordagem inovadora de medicina personalizada, que consiste em testes pré-clínicos desses novos medicamentos em organoides produzidos a partir de biópsias do próprio indivíduo (fase pré-clínica do projeto)”.

Investigadores do BioISI Ciências ULisboa, do University Hospital Leuven, na Bélgica e de dois laboratórios do University Medical Centre Utrecht, na Holanda, entidade que coordena o consórcio, que participam na componente pré-clínica do projeto, reuniram-se no campus da Ciências ULisboa, no final de janeiro passado.

Os 47 maiores centros de FQ de 16 países europeus, membros da Rede Europeia de Ensaios Clínicos da Sociedade Europeia de Fibrose Quística (ECFS-CTN), colaboraram na colheita de biópsias dos 502 indivíduos com FQ com um perfil genético raro, cujo recrutamento foi iniciado em janeiro de 2019. Os resultados finais destes ensaios organizados pela ECFS-CTN e assistidos pela Julius Clinical deverão ser conhecidos em 2021.

As amostras serão usadas para cultivar modelos celulares personalizados (chamados organoides) pelos três laboratórios envolvidos na fase pré-clínica (Utrecht, Lisboa e Leuven) e armazenados num biobanco na Hubrecht Organoid Technology Foundation (HUB). Os medicamentos experimentais contra a FQ desenvolvidos por vários parceiros farmacêuticos serão testados nesses organoides para verificar sua eficácia no tecido de cada doador individual e assim prever a sua eficácia clínica no indivíduo.

As duas empresas farmacêuticas envolvidas neste projeto são a Proteostasis Therapeutics, e a Eloxx Pharmaceuticals, ambas dos EUA. As drogas serão rastreadas nos organoides em laboratórios universitários em Utrecht, Leuven e Lisboa, a fim e avaliar o benefício real de medicamentos específicos.

Os ensaios clínicos deverão começar na segunda quinzena de setembro deste ano e contam também com a participação do Centro de Referência de Fibrose Quística do Hospital da Santa Maria, através do Centro de Investigação Clínica e do Centro Académico de Medicina de Lisboa.

O consórcio pretende ainda “abrir caminho” através da Agência Europeia de Medicamentos (EMA) para a validação dos organoides como modelo preditivo da resposta clínica dos indivíduos com FQ a novos medicamentos.

Ana Subtil Simões, ACI Ciências ULisboa com University Medical Centre Utrecht
info.ciencias@ciencias.ulisboa.pt

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"Recordo-me sobretudo dos professores e da matéria que dava nas aulas. A minha pancada com evolução é forte e já nessa altura era. Ainda hoje nada me dá mais prazer do que aprender e compreender como funciona a vida na terra. Tive muito bons professores durante o curso e isso foi fundamental até quando, mais tarde, saí para fazer o mestrado em Inglaterra", conta o antigo aluno de Biologia de Ciências, António Castelo.

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“Cada animal, cada comportamento é um desafio. O momento em que conseguimos a imagem de que estamos à espera e que imaginámos na nossa cabeça, é de uma adrenalina enorme, que contrasta com a paz que é estar horas no campo à espera”, declara António Castelo, antigo aluno do curso de Biologia de Ciências, agora biólogo na Aidnature.

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