BioISI Research Seminar

Exploring acrocentric pericentromeres to study Robertsonian translocations

Videoconferência

Por Sandra Louzada (BioISI/UTAD).

Robertsonian translocations (ROB) constitute the most frequent structural rearrangements occurring in the human population and have been associated with infertility, aneuploidies (trisomy 13 and 21) and more recently with an elevated risk for haematological disorders and breast cancer. Despite their frequency and phenotypic outcome, Robertsonian translocations remain poorly characterized. These rearrangements are described to involve the participation of highly repetitive sequences located at the acrocentric pericentromeres, namely HSAT1 (human satellite 1). HSAT1 constitutes the most AT rich fraction of the human genome, and it has been disregarded in genomic and transcriptional studies when compared with the other classical satellites.

Here we show: 1) our strategy to study Robertsonian translocations; 2) our latest results based on HSAT1 monomer copy number and transcript analysis in a wide variety of human cell lines, nuclear organization of HSAT1 transcripts and its role in instability. This study highlights the existence of variations in the number of copies of this satellite and varying transcripts profiles in tumoral and non-tumoral samples. Also, single-cell analysis reveals differences in HSAT1 non-coding transcription through the cell cycle. This work is in line with the increasing amount of evidence on the relevant role that acrocentric pericentromeric sequences have in disease and biological contexts.

Transmissão via Zoom.

11h00
BioISI - Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas

Seminário do Laboratório de Instrumentação e Física Experimental de Partículas, por Pedro Cruz (Northeastern University).

Logótipo do EVM 2024

Por Giosuè Muratore (DM Ciências ULisboa e CMAFcIO).

Logótipo do EVM 2024

Por Pedro Duarte (DM Ciências ULisboa, CMAFcIO).

Título do programa, sobre mosaico de fotografias de jovens cientistas

As candidaturas encontram-se encerradas. Obrigada aos quase 80 candidatos/as!

Fotografia de ilha

Seminários Doutorais no âmbito da disciplina de Projeto de Investigação (Doutoramento em Ciências do Mar).

Logótipo do EVM 2024

Por Maria Manuel Torres (DM Ciências ULisboa e CMAFcIO).

Seminário do Centro de Matemática, Aplicações Fundamentais e Investigação Operacional, por Baptiste Claustre (aluno ENS Lyon, estagiário CMAFcIO).

Logótipo do EVM 2024

Por: Jorge Buescu (DM Ciências ULisboa e CMAFcIO).

Titulo e data do evento, com imagem de ponte sobre o tejo

Um evento organizado no âmbito da Ação COST EURO-MIC, de cujo Comitê de Gestão Elisabete Silva, líder do Bioactive and Multifunctional Materials Lab do BioISI, faz parte.

Logótipo do EVM 2024

Por Jean-Baptiste Casteras (DM Ciências ULisboa e CMAFcIO).

Chegou a hora: os participantes do Programa Ser Cientista vão apresentar os projetos que desenvolveram ao longo de uma semana, acompanhados por docentes e investigadores de CIÊNCIAS. E todos podem assistir!

Imagem do evento

Extended enrolement date until July 12th.

Logótipo do evento, sobre um fundo branco

Um evento de reunião da comunidade nacional nas diversas vertentes da informática, com a ambição de ser o fórum de eleição para a divulgação, discussão e reconhecimento de trabalhos científicos.

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Investigação Ecológica ao Serviço da Conservação

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