BioISI Research Seminar

Precision Medicine in Cystic Fibrosis

Anfiteatro da FFCUL, Lisboa

Fredrick Van Goor
Vertex Pharmaceuticals Incorporated, Boston, MA, United States

Cystic fibrosis (CF) is caused by mutations in the CFTR gene that can reduce the amount and/or function of the CFTR chloride ion channel at the epithelial cell surface. A proven therapeutic strategy to treat CF is to enhance chloride transport by increasing the amount and/or function of CFTR at the cell surface using small molecules known as CFTR potentiators and correctors. Ivacaftor, a CFTR potentiator, enhances the function of CFTR by increasing the channel gating activity of CFTR channels at the cell surface. Lumacaftor and tezacaftor, CFTR correctors, increase the amount of CFTR at the cell surface by enhancing the processing and trafficking of CFTR.

A potential therapeutic strategy to enhance and expand the clinical benefit for the approximately 90% of people with CF who are heterozygous or homozygous for the F508del mutation is to combine ivacaftor with two CFTR correctors that act through different mechanisms to increase both the amount and function of CFTR at the cell surface. However, in the approximately 10% of people with CF who do not carry F508del, many different and rare CFTR mutations are present and cause a range of molecular defects in the CFTR protein that vary widely in type and severity and potential response to CFTR potentiators and correctors.

A number of nonclinical and/or clinical measures of CFTR function are being investigated in the field to identify which of these rare mutant CFTR forms may respond to a combination of CFTR potentiators and correctors. Model systems and assays include, but are not limited to, human bronchial epithelial cells derived from people with CF, human gut organoid preparations, intestinal current measurements, nasal potential difference recordings, and sweat chloride measurements. There are a number of important considerations when developing CFTR functional assays to predict which of the rare mutant CFTR forms may respond to CFTR potentiators and correctors. These include the onset of disease in different organs, severity of disease at the time of treatment, treatment duration, modifier genHost: es, enMarvirongmarient,da drug eAmarxposurale, and limitations in the sensitivity, reproducibility, and feasibility of the various CFTR functional assays under investigation.

14h30
BioISI - Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas
Foto do logótipo da FCiências.ID

1 de julho, 14h00: CIÊNCIAS e a FCiências.ID convidam a sua comunidade científica a assistir à sessão de apresentação dos projetos de Investigação e Desenvolvimento (I&D) realizados no âmbito dos Concursos Internos de Projetos de Investigação e Inovação de CIÊNCIAS.

Estátua representativa da biodiversidade do planeta Terra

Seminário Doutoral III (Doutoramento em Biologia - Especialidade de Biologia Evolutiva), por João Miguel Moreno.

Logótipo, data e local do evento

Com o tema “Ciência, Inovação e Sociedade”, o encontro será um palco de promoção e discussão do impacto científico, social, cultural e económico da investigação em Portugal.

Título e local do evento

O evento visa promover o diálogo interdisciplinar sobre estruturas de proteínas, doenças conformacionais e tecnologias baseadas em proteínas.

Horta Solar

E se fosse possível experimentar um curso universitário antes de concorrer ao ensino superior? Agora já é!

Título/data do evento e vários objetos museológicos

Este curso visa fornecer uma visão atualizada do potencial das coleções museológicas para a investigação da biodiversidade. Mais especificamente, pretende apresentar estudos de caso sobre o valor dos museus e a utilização de coleções e espécimes no século XXI, utilizando novas tecnologias e métodos analíticos.

Computabilidade na Europa (CiE) - uma série interdisciplinar de conferências internacionais organizada pela Associação Computabilidade na Europa (ACiE).

Título e datas do programa de estágios

Preparados para explorar a investigação de perto?

Águas subterrâneas

Curso acreditado para efeitos de progressão na carreira dos professores na dimensão cientifico-pedagógica dos grupos 420 e 520.

Um workshop com o objetivo de reunir académicos que abordam a história da ecologia - e a evolução da própria disciplina - a partir de uma variedade de perspetivas.

A 10.ª edição do Ser Cientista realiza-se entre 21 e 25 de julho - vem investigar connosco!

Pormenor de lâmpada

Candidaturas a decorrer de 01 a 30 de setembro.

Microplásticos no ocerano

O curso procura dar formação sobre a problemática da contaminação por detritos de plástico dos nossos ecossistemas, bem como alertar para os potenciais efeitos deletérios nos organismos, utilizando uma abordagem de ensino científico, com um discurso adequado a formandos sem formação científica - candidaturas até 03 de agosto.

Logótipo do evento, sobre fotografia dos Açores

Um simpósio internacional que reúne investigadores especializados em várias disciplinas (taxonomia, ecologia da vegetação, biogeografia, filogeografia, paleoecologia ou conservação da biodiversidade), focados na flora e vegetação terrestre e marinha da região da Macaronésia (Açores, Madeira, Selvagens, Canárias e Cabo Verde).

Quatro investigadores num laboratório

O curso visa capacitar investigadores, docentes e técnicos para integrar os princípios da economia circular em ambientes laboratoriais académicos - candidaturas até 16 de setembro.

Três investigadores num laboratório

O curso visa capacitar profissionais para aplicar os princípios da economia circular em ambientes laboratoriais industriais, promovendo práticas sustentáveis e eficientes - candidaturas até 17 de setembro.

Composição de imagens relativas à área das ciências forenses

O curso visa dotar os formandos com os conhecimento necessários à integração de equipas profissionais multidisciplinares nas áreas Médico-Legais e Forenses, em Laboratórios ou Serviços Médico-Legais e Forenses - candidaturas até 27 de julho.

Cientista a trabalhar com tubos de ensaio

Os participantes neste curso irão adquirir os conhecimentos essenciais à integração de equipas profissionais multidisciplinares na área das Análises Clínicas/Patologia Clínica, em laboratórios privados, públicos, hospitalares ou do Estado - candidaturas até 27 de julho.

Logótipo do evento

Physics Day é um evento promovido pelo Departamento de Física da Faculdade de Ciências da ULisboa, com um duplo objetivo: valorizar a diversidade e excelência da formação dos doutorados e promover um espaço de diálogo direto entre empresas e estudantes.

Gotas de água

O curso visa capacitar os formandos para a aplicação dos índices de qualidade ecológica utilizados na avaliação da qualidade ambiental em sistemas de transição, no âmbito da Diretiva Quadro da Água (DQA) - candidaturas até 31 de agosto.

Saída de campo (Geologia)

O curso, com candidaturas até 20 de julho, convida os professores do Ensino Básico e Secundário a explorar a Geologia a partir das rochas que afloram nas imediações da sua escola.

Composição de três imagens relativas à área da deteção remota

2.ª edição do curso, com candidaturas até 18 de outubro.

A conferência visa reunir os principais especialistas no domínio da Imagiologia Médica por Micro-ondas (MMWI) e incluirá palestras, apresentações e pósteres de resumos revistos por pares e artigos de conferências, bem como workshops em áreas satélite de investigação com interesse para a investigação em MMWI.