Por João David Albuquerque [orientadores: Marília Antunes (DEIO-FCUL) e Mafalda Bourbon (INSA, FCUL)].

Resumo: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma forma de dislipidemia monogénica, representando um grave fator de risco cardiovascular. Os critérios clínicos atuais para o diagnóstico desta doença baseiam-se na avaliação física, história familiar do doente, e em marcadores bioquímicos, como elevados níveis de colesterol total e lipoproteínas de baixa densidade. No entanto, apenas o estudo genético permite confirmar o mesmo.

Tendo em conta o elevado número de falsos positivos identificados com base nos critérios clínicos atuais, o objetivo principal do presente projeto é o desenvolvimento de novas ferramentas de triagem para a classificação da dislipidemia, baseado em diversos indicadores bioquímicos. Para tal dispõe-se de uma amostra de cerca de 350 sujeitos em idade pediátrica. Serão desenvolvidas regras de classificação utilizando duas abordagens estatísticas distintas: modelos de regressão logística e construção de uma random forest a partir de árvores de classificação. Ambos os modelos serão comparados com o diagnóstico genético do sujeito de modo a avaliar a sua efetividade, bem como a capacidade discriminatória dos novos biomarcadores utilizados.