Carlos Lopes e Margarida Amaral. O Prémio Thomé Villar/Boehringer Ingelheim visa premiar trabalhos originais de investigação científica no âmbito da Pneumologia
O manuscrito submetido ao prémio da SPP é da autoria de Margarida Amaral que assumiu a coordenação científica deste projeto, após a saída de Portugal da investigadora Ana S. Ramalho, que esteve envolvida na génese e conceção deste projeto. O grupo pretende enviar os resultados desta investigação para respetiva publicação.
Carlos Lopes coordenou a componente clínica do projeto, nomeadamente as medições da função pulmonar em todos os indivíduos envolvidos no estudo. Verónica Felício fez a parte principal da componente laboratorial, ou seja, a análise DNA para identificar mutações no gene CFTR. Verónica Felício concluiu o doutoramento na Faculdade em Bioquímica, especialidade Genética Molecular. Margarida Amaral foi a sua orientadora.
Outros membros desta equipa estão ou estiveram ligados ao BioISI: Luka Clarke fez a análise do RNA do caso principal estudado no trabalho; Iris Silva a análise das biópsias e organoides do caso principal estudado no trabalho; Arsénia Masinga, aluna da Universidade de Lourenço Marques e que fez um mestrado no grupo de Margarida Amaral, ajudou nas análises de DNA; Susana Igreja contribuiu na orientação dos trabalhos laboratoriais.
Um estudo coordenado por Margarida Amaral, professora do Departamento de Química e Bioquímica da Ciências ULisboa e coordenadora do Instituto de Biosistemas e Ciências Integrativas (BioISI), abre novos horizontes para a doença crónica obstrutiva pulmonar (DPOC), uma doença respiratória muito frequente, relacionada com o tabaco (e poluição) e que é a 5.ª principal causa de morte, afetando cerca de 6% da população (~800 mil pessoas em Portugal e ~65 milhões de indivíduos em todo o mundo, de acordo com o relatório da OMS) e para a qual não existem terapias curativas, só sintomáticas.
O trabalho realizado em parceria com Carlos Lopes, pneumologista do Hospital de Santa Maria, mostrou também como é que uma doença rara como a fibrose quística (FQ) pode ajudar não só a compreender a fisiopatologia duma doença comum como a DPOC, mas também a encontrar estratégias terapêuticas para a mesma.
De acordo com os resultados desta investigação, os pacientes com patologias respiratórias têm uma frequência aumentada de mutações no gene CFTR (que quando mutado é responsável pela doença monogénica FQ), sendo este aumento significativo para pacientes com DPOC. O estudo revelou ainda uma paciente que estava a ser tratada como tendo DPOC, tinha na realidade FQ, embora numa forma atípica, ou seja, de diagnóstico tardio.
Prémio Thomé Villar/Boehringer Ingelheim 2019
No passado dia 7 de novembro de 2019, durante a sessão de abertura do congresso anual da Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP), este trabalho intitulado “Increased Frequency of CFTR Mutations in COPD Patients: CFTR as a Drug Target for COPD?" recebeu ex-aequo o 1.º Prémio Thomé Villar/Boehringer Ingelheim, um galardão atribuído anualmente com a finalidade de premiar trabalhos originais de investigação científica no âmbito da Pneumologia. O prémio no valor de 10 mil euros visa estimular a investigação dos grupos envolvidos.
Para Margarida Amaral este reconhecimento é muito importante, pois chama a atenção dos pneumologistas para o facto de que alguns pacientes tratados como tendo DPOC podem ter na realidade FQ. “Espera-se que com este trabalho, os pneumologistas que vêem pacientes com DPOC possam ter em mente um possível diagnóstico de FQ, já que este nas formas atípicas pode ocorrer tardiamente, e não apenas nos primeiros anos de vida como acontece com as formas clássicas da FQ”, refere Margarida Amaral.
O estudo premiado em novembro de 2019 com 10 mil euros resulta dum projeto iniciado em 2013, financiado pelo programa Gilead Genèse Portugal, no valor de 20 mil euros e por verbas próprias do BioISI, a unidade de investigação principal onde o trabalho foi desenvolvido.
A parceria entre o BioISI e o HSM é para manter. No âmbito do projeto europeu HIT-CF, indivíduos com FQ irão ser testados no que diz respeito à resposta a novos fármacos para a FQ (em organoides intestinais) e os que tiverem resposta positiva irão participar em ensaios clínicos.