Ciência com propósito: investigadores de CIÊNCIAS no Dia das Doenças Raras

A iniciativa foi criada em 2008 pela European Organisation for Rare Diseases, que escolheu simbolicamente o dia 29 de fevereiro — a data mais rara do calendário, para dar visibilidade a doenças frequentemente pouco conhecidas ou sub-representadas nas agendas públicas de saúde. Desde 2009, a mobilização ganhou dimensão internacional com o envolvimento da National Organization for Rare Disorders (NORD) estadunidense e de centenas de associações de doentes em vários países.

A Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (Ciências ULisboa) associa-se à efeméride, sublinhando o trabalho desenvolvido nos seus centros de investigação, nomeadamente no Centro de Ecologia, Evolução e Alterações Ambientais (CE3C) e no Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), onde várias equipas se dedicam ao estudo de doenças raras, procurando aprofundar o conhecimento científico e contribuir para melhores diagnósticos e terapias.

No CE3C, o grupo Extracellular Matrix in Development and Disease (EMDD), liderado por Sólveig Thorsteinsdóttir, investiga o papel da matriz extracelular nos processos de desenvolvimento embrionário, regeneração de tecidos e doença, contribuindo para a compreensão de patologias raras que afetam o desenvolvimento muscular, como a Distrofia muscular congénita Tipo 1A (MDC1A).

Já o grupo Molecular Mechanisms of Disease (MMD), coordenado por Rita Carlos, investiga os mecanismos moleculares que ligam o genótipo — a informação genética — ao fenótipo — as caraterísticas do organismo, dedicando-se à otimização de estratégias de terapia genética e na compreensão dos processos celulares e moleculares associados a doenças que afetam fibras e células progenitoras musculares.

Ainda no CE3C, o grupo Cilia in Development and Disease (CDD), liderado por Susana Lopes, que é também colaboradora do Cystic Fibrosis Research Lab (BioISI),  desenvolve atividade de investigação e diagnóstico na área das ciliopatias — doenças que afetam os cílios, estruturas microscópicas, muito finas e semelhantes a pequenos “pelos”, que existem à superfície de muitas das nossas células. A equipa foca-se particularmente na Discinesia Ciliar Primária (Primary Ciliary Dyskinesia – PCD), uma doença rara que afeta cerca de 1 em cada 7.500 pessoas e compromete o funcionamento dos cílios móveis, afetando todos os órgãos que dependem da sua atividade, o que pode causar dificuldades, infertilidade, alterações na lateralidade dos órgãos (como a inversão da posição de órgãos internos) e, em alguns casos, hidrocefalia.

No BioISI, vários laboratórios dedicam-se à investigação em doenças raras. O Cystic Fibrosis Research Lab, co-liderado por Margarida Amaral e Carlos Farinha, estuda os mecanismos moleculares da fibrose quística, uma doença genética rara que afeta sobretudo os sistemas respiratório e digestivo.

O laboratório Cell Structure and Dynamics, liderado por Federico Herrera, centra-se na investigação de doenças neurodegenerativas raras como a doença de Huntington, a doença de Alexander, a Ataxia Espástica Autossómica Recessiva de Charlevoix-Saguenay e a Ataxia Espástica 8. A equipa especializa-se no desenvolvimento de modelos celulares e ferramentas moleculares para estudar estas doenças ainda pouco exploradas do sistema nervoso central.

Também no BioISI, o Protein Misfolding and Amyloids in Biomedicine Lab, liderado por Cláudio M. Gomes, dedica-se a uma linha de investigação, conduzida por Bárbara Henriques, que estuda doenças metabólicas raras e distúrbios mitocondriais, com destaque para a Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD). No laboratório, a equipa procura compreender de que forma alterações genéticas afetam a estrutura e a função das proteínas, ligando as observações clínicas ao que acontece ao nível molecular, explorando também abordagens como a suplementação com riboflavina (vitamina B2), que poderá beneficiar alguns pacientes ao melhorar a função proteica.

Por sua vez, o Molecular Aggregation in Disease Lab, liderado por Nuno Galamba, estuda fenómenos de agregação molecular, em particular a agregação de proteínas que podem estar na origem de várias patologias. Estas incluem várias doenças amiloides, como a doença de Alzheimer e a doença de Parkinson, bem como a anemia falciforme, uma doença sanguínea rara com maior prevalência em África.

Num contexto em que muitas destas patologias continuam a ser pouco estudadas e subfinanciadas, o trabalho desenvolvido nos centros de investigação da Ciências ULisboa procura transformar conhecimento científico em soluções concretas, contribuindo para diagnósticos cada vez mais precoces, prognósticos mais precisos e tratamentos mais eficazes, reforçando a ideia de que, na ciência, não se deve deixar ninguém para trás.